analize medicale genetice
Dr. simona carniciu, medic specialist in diabet, nutritie si boli metabolice: creierul copiilor nu percepe diferenta intre alimentele benefice sau nu! greselile parintilor moderni
Dr. Simona Carniciu
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice, doctor in stiinte medicale
Sedentarismul si industrializarea intensa In societatea moderna, sedentarismul si industrializarea intensa care a adus de la sine accesul facil la alimente - de cele mai multe ori alimente hipercalorice, bogate in lipide si zaharuri rafinate - sunt principalii factori care au facut ca obezitatea sa fie considerata boala cronica inca din anul 1997 de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii. Din pacate, obezitatea a luat proportii epidemice, tot mai multe persoane fiind afectate in prezent de obezitate, in diferite grade, atat populatia adulta, dar si populatia tanara, chiar copii. Despre efectele obezitatii asupra sanatatii ne-a vorbit dr. Simona Carniciu, medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice. Cauze SfatulMedicului.ro: Statisticile arata ca 15% dintre copiii romani sunt obezi, iar Romania ocupa locul doi in Europa la obezitate infantila. Care sunt cauzele care au dus la aceasta situatie? Dr. Simona Carniciu: Obezitatea ia proportii epidemice, tot mai multe... [continuare]
Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Fiziologia si patologia cresterii si dezvoltarii copiilor, cu dr. ivona fronea, medic primar endocrinologie
Dr. Ivona Gheorghe-Fronea
Medic primar Endocrinologie cu Supraspecializare in Endocrinologie Pediatrica
Ce este endocrinopediatria? Endocrinopediatria este o specialitate care se ocupa cu diagnosticul si tratamentul disfunctiilor hormonale ale copilului. Este importanta, deoarece afectiunile endocrinologice la copii, desi relativ rare raportat la patologia pediatrica in general, au rasunet sistemic, pot afecta cresterea si dezvoltarea copilului precum si metabolsimul acestuia . Unele dintre ele sunt intalnite in cadrul unor sindroame genetice . Ritmul cresterii la copii In cele ce urmeaza sunt prezentate pe scurt cateva aspecte legate de fiziologia si patologia cresterii si dezvoltarii copiilor. Cresterea incepe din viata intrauterina pornind de la zigot si ajungand la greutatea si lungimea normala pentru un copil nascut la termen. Aceasta dezvoltare este dependenta de nutrientii si oxigenul furnizate fatului de catre placenta, dar si de alti factori de crestere materni si fetali. Cea mai mare viteza de crestere se intalneste la fat. Dupa nastere nou nascutul... [continuare]
Intrebari esentiale pe care sa i le adresezi medicului despre celulele stem
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem Celulele stem sunt un tip special de celule care au capacitatea unica de a se transforma intr-o varietate de alte tipuri de celule din corp si de a se auto-reinnoi. Acestea joaca un rol esential in dezvoltarea, intretinerea si tratarea organismului. Decizia de a recolta celule stem la nastere necesita timp de gandire si multe aspecte de analizat. Cei mai multi dintre viitori parinti au nelamuriri privind acest subiect, pornind de la recoltarea in sine pana la informatii despre stocarea acestora. Fiind un subiect atat de delicat si extrem de important pentru sanatatea copilului, este esential ca fiecare intrebare sa primeasca raspunsul corect. Intrebari despre recoltarea de celulele stem Ce este recoltarea de celule stem din cordonul ombilical si cum functioneaza acest proces? Recoltarea de celule stem din cordonul ombilical este procedura de colectare a celulelor stem hematopoietice (sanguine) din cordonul ombilical al noului nascut. Procesul implica taierea si... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Teste si analize esentiale de care orice femeie are nevoie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Timpul liber al femeilor este, de cele mai multe ori, destul de limitat. De aceea, deseori, femeile isi neglijeaza propriile necesitati pentru a le satisface pe cele ale altora. Teste si analize recomandate femeilor Controalele medicale regulate, testele de screening si imunizarile care au rol de prevenire a bolilor, sunt printre cele mai importante lucruri pe care o persoana le poate face pentru propria sanatate. Multe boli, cum ar fi cancerul, diabetul sau osteoporoza, depistate in fazele de debut, pot fi mai usor de tratat. Testele de screening pot identifica afectiuni, inainte ca simptomele acestora sa se manifeste. Cancer de san Cu cat o femeie afla mai devreme de prezenta bolii, cu atat cresc sansele sale de vindecare. In primele faze de dezvoltare este putin probabil ca aceasta boala sa se fii extins la ganglionii limfatici si organele vitale, cum ar fi plamanii si creierul. In cazul femeilor cu varsta intre 20 si 30 de ani, medicul trebuie sa... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Buna seara , la câte săptămâni se poate face analizele pentru aflarea sindromului down? Și ce preț are? [continuare]
Buna seara ! am si eu o problema cu pilozitatea excesiva . Testosteronul este in limite normale dar cred ca problema este de la suprarenale si as vrea sa stiu in ce consta aceste analize , ce includ . Multumesc ! [continuare]
Analiza celule nk - in investigarea avorturilor recurente
Buna ziua, Am primit recomandarea pt efectuarea analizei Celulelor NK (analiza sange) in urma a 4 avorturi spontane, si excluzand afectiuni hormonale, genetice, trombofilie etc... intrebarea mea este daca este relevanta aceasta analiza pt diagnosticul meu, sau ar trebui sa fac analiza NK din tesut endometrial? Am aceasta nedumerire pt ca am citit ca celulele NK din sange nu au legatura cu Nk uterine... multumesc anticipat, Lavi [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
buna ziua! Va rog frumos daca se poate sa ma ajute un medic cu un sfat! Iubitul meu(in varsta de 23 ani)are de vreo 3 ani niste bubite mici(de culoare rosie),localizate la picioare,{in zona care uneste laba piciorului cu partea de jos a femurului (oul piciorului),pe talpa} si pe maini(in special la incheieturi si intre degete). Iritatiile respective se inmultesc si provoaca mancarime.De curand,aceste iritatii au secretii purulente. Am consultat un medic dermatolog,am luat tratament(o crema care continea si antibiotic) preparata in farmacie.Crema a folosit la stoparea temporala a iritaiilor,uscandu-le dar au reaparut. In prima faza am crezut ca se produc de la transpiratie,el avand pielea mai sensibila,sau este posibil "sa fie pe sistem nervos"?Asta ne-a spus si medicul,dar nu stie sigur ce provoaca aceste brobonite. Am incercat diverse creme si unguente dar fara nici un rezultat.Stopeaza mancarimea pe moment,apoi reapare.In prezent foloseste unguentul... [continuare]
Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
Buna seara ma intereseaza si pe mine daca rezultatul la analiza dublu test poate sa dea eronat ? [continuare]
Ce analize putem face pentru a determina cauza?
buna ziua! in urma unei spermograme diagnosticul a fost astenozoospermie si leucocitospermie, ce analize suplimentare putem face pentru a determina daca sunt genetice sau dobandite? multumesc anticipat [continuare]
Analize sânge fecale bune ecografie abdominala ok pot avea cancer olom [continuare]
Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
Buna. Vreau sa concep un copil, si vreau sa aflau si ce analize sa fac ca ,copilul meu sa fie sanatos,adica iubitul meu spune ca el si mama mea ar fi verisori de grad 2si eu sa ii vin lui nepoata de var,totusi are doar bunica (mama tatalui iubitului comuna),bunicii (tatii)lui sunt diferiti,nu stiu cum sa explic sa intelegeti Va rog sa ma ajutati,stiu ca pot face unele analize sa vad daca ne potrivim la sange sau chiar daca raman fara a face o analize inainte,doctorul poate afla din timp daca copilul va avea vre-o boala. Multumesc. [continuare]
Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter