analize genetice
Analize de sange utilizate in patologia hepatica
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Ficatul este capabil sa indeplineasca peste o suta de functii, dintre care cele mai importante sunt productia de bila si proteine, alaturi de stocarea glucidelor si detoxifierea organismului. In situatiile in care din diverse cauze, fie genetice, fie dobandite pe parcursul vietii apare o afectiune la nivel hepatic, intreg organismul este dezechilibrat si, automat, se vor asocia si alte boli. Pentru a depista aceste afectiuni se recomanda controlul anual de rutina cu analizele specifice recomandate de medicul de familie, care cuprind si bilantul sistemului hepatic si o ecografie abdominala pentru a evalua starea de sanatate a organelor interne vizibile ecografic. Daca in urma controlului anual de rutina se depisteaza o eventuala afectiune hepatica sau daca deja aveti o boala hepatica, trebuie sa stiti ce analize va sunt indicate si care este rolul lor. Analize esentiale de laborator Aceste analize cuprind: 1. Amilaza serica si urina Reprezinta identificarea... [continuare]
Cancer de san - factori de risc, analize, diagnostic si tratament
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Ce este cancerul de san Cancerul de san este un tip de cancer ce se dezvolta la nivelul sanului. Celulele canceroase ale sanului formeaza, de obicei, o tumora care poate fi adesea vazuta pe o radiografie sau simtita la palpare. Cancerul mamar apare aproape in totalitate la femei, dar si barbatii pot suferi de cancer mamar. Este important sa stim ca majoritatea nodulilor mamari sunt benigni si nu maligni. Tumorile mamare necanceroase nu sunt periculoase pentru viata, dar unele tipuri de tumori benigne pot creste riscul unei femei de a dezvolta cancer la san. Orice modificare a sanului trebuie sa fie verificata de un profesionist in domeniul sanatatii, pentru a determina daca este benign sau malign (cancer). De unde pot incepe cancerele mamare? Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea cancerelor de san incep in canalele care transporta laptele catre mamelon (cancere ductale). Altele incep in glandele care produc lapte matern (cancere... [continuare]
Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru
Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie
Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 60 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate Prevenirea unei boli este chiar mai importanta decat tratarea ei odata depistata. Acesta este scopul pentru care se recomanda efectuarea testelor screening pentru evaluarea riscului de a dezvolta anumite patologii astfel incat aceasta sa fie prevenita sau depistata si tratata in timp util pentru a oferi pacientului sansa de vindecare. Odata cu trecerea timpului, prin expunere la anumiti factori de risc, pe fondul unui teren genetic cu predispozitie spre anumite afectiuni sau pur si simplu in urma solicitarii de zi cu zi, sistemele care compun organismul vor prezenta modificari in sensul degradarii acestora. Faptul ca acest lucru se petrece natural nu insemana ca nu se pot lua masurile necesare in ceea ce priveste medicina preventiva. Dupa o anumita varsta se recomanda efectuarea analizelor si a testelor screening necesare pentru a se face tot posibilul pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului daca se depisteaza anumite... [continuare]
Afectiunile ficatului – analize si mod de preventie
Autor: SfatulMedicului
Afectiunile hepatice Ficatul este un organ de marimea unei mingi de fotbal, situat sub rebordul costal drept. Ficatul este un organ digestiv esential, cu rol in digestia alimentelor si indepartarea substantelor toxice pentru organism. Afectiunile hepatice pot fi dobandite genetic, dar pot fi declansate si/sau agravate de anumiti factori ai stilului de viata, precum consumul de alcool, obezitate si infectii repetate. Cu timpul, bolile hepatice distrug tesutul si duc la complicatii precum ciroza si insuficienta hepatica, afectiuni amenintatoare de viata. Cauze Afectiunile hepatice au numeroase cauze, dintre care cele mai comune sunt: 1. Infectiile. Numerosi paraziti si virusuri pot afecta ficatul, cauzand inflamatie si alterarea structurii si functiei. Infectiile ficatului se numesc hepatite si sunt impartite in hepatita A, hepatita B si hepatita C. 2. Boli autoimune. Bolile autoimune sunt acele boli in care propriul sistem imunitar ataca organismul. Astfel de boli sunt:... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Analize biochimice - analiza proteinelor sanguine (proteine totale, proteinograma, probe hepatice, fibrinogen)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Proteinele sunt substante organice complexe ale materiei vii, care contin azot, sulf si fosfor. Ele sunt necesare pentru cresterea organismului pentru refacerea celulelor uzate, precum si pentru producerea de energie calorica, un gram de proteine producand 4 calorii. Majoritatea proteinelor din organismul omului provin din alimente bogate in proteine, fie de origine animala (carne, lapte, branza, oua), fie de origine vegetala (fasole, mazare, soia, linte etc.). Analiza proteinelor se face din serul sanguin. Exista mai multe feluri de analize care exploreaza diferite componente ale proteinelor, astfel: proteine totale, electroforeza, fibrinogenul, teste hepatice etc. Proteine totale Proteinele totale reprezinta cantitatea globala a proteinelor sanguine exprimate in grame la 100 ml ser sanguin. Valorile normale ale proteinelor sanguine sunt: - la adulti = 6,6- 8,6 g la 100ml; - la copii 1-3 ani = 6,0 - 8,6 g la 100ml. Din acestea, circa 60% (3,6-4,8g) sunt... [continuare]
Analize biochimice - analiza bilirubinei si a grasimilor sanguine (colesterol, lipide totale, trigliceride, lipoproteine)
Autor: SfatulMedicului
Importanta lipidelor (grasimilor) in organism Grasimile sau lipidele sunt substante organice grase, care constituie cea mai mare sursa de energie pentru organism, deoarece prin "arderea" unui gram de grasimi se elibereaza 9 calorii. Aproximativ 15% din greutatea corpului uman este constituita, in mod normal, din grasimi. Marea majoritate a grasimilor sunt depozitate sub forma solida in diferite organe sau piele, iar o mica parte circula in sange sub forma lichida. Grasimile depozitate constituie rezerve de energie pentru situatiile in care omul este subalimentat din diferite cauze si sursa de energie pentru eforturile fizice. In aceste situatii, grasimile stocate se mobilizeaza, intra in sange si prin arderea lor contribuie la eliberarea de energie, necesara pentru activitatea vitala a organismului. Cand depozitarea grasimilor se face in cantitati mult mai mari decat necesitatile organismului apare obezitatea de diferite tipuri si grade, iar cand cantitatea de lipide din... [continuare]
Teste si analize esentiale de care orice femeie are nevoie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Timpul liber al femeilor este, de cele mai multe ori, destul de limitat. De aceea, deseori, femeile isi neglijeaza propriile necesitati pentru a le satisface pe cele ale altora. Teste si analize recomandate femeilor Controalele medicale regulate, testele de screening si imunizarile care au rol de prevenire a bolilor, sunt printre cele mai importante lucruri pe care o persoana le poate face pentru propria sanatate. Multe boli, cum ar fi cancerul, diabetul sau osteoporoza, depistate in fazele de debut, pot fi mai usor de tratat. Testele de screening pot identifica afectiuni, inainte ca simptomele acestora sa se manifeste. Cancer de san Cu cat o femeie afla mai devreme de prezenta bolii, cu atat cresc sansele sale de vindecare. In primele faze de dezvoltare este putin probabil ca aceasta boala sa se fii extins la ganglionii limfatici si organele vitale, cum ar fi plamanii si creierul. In cazul femeilor cu varsta intre 20 si 30 de ani, medicul trebuie sa... [continuare]
Analize de laborator si metode de explorare folosite in patologia digestiva
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tubul digestiv sau tractul gastro-intestinal reprezinta segmentul format din – cavitate bucala, faringe, esofag, stomac, intestin subtire (dudoden, jejun si ileon) , intestin gros (cec, colon, rect), anus. O serie de boli inflamatorii, genetice, neoplazice, traumatice, etc. pot afecta tubul digestiv la orice nivel; de aceea este nevoie de o serie de investigatii (analize de sange, analize biochimice, explorari imagistice) pentru a putea diagnostica o patologie digestiva. Este foarte important ca explorarile de laborator sa fie ghidate in prealabil de efectuarea unei anamneze corecte. Din acest motiv discutia dintre medic si pacient este foarte importanta in stabilirea conduitei terapeutice, dar inainte de toate ajuta la stabilirea demersului explorator in vederea stabilirii patologiei existente. O strategie corecta va scuti pacientul de o serie de investigatii care nu ii sunt necesare. Analizele de laborator Orice pacient fie ca se interneaza in spital fie... [continuare]
Cum afli riscul de recidiva in cancerul de san prin analiza adn-ului tumoral
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul de san Cancerul de san este o afectiune in care celulele mamare se transforma si incep sa se multiplice incontrolabil, formand o tumora. Aceasta boala poate aparea atat la femei, cat si la barbati, desi este mult mai frecventa la femei. Mecanismele exacte prin care apare cancerul de san sunt complexe si implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele frecvente includ formarea unui nodul in san, modificari ale dimensiunii sau formei sanului, secretii anormale la nivelul mamelonului si modificari ale pielii. Complicatii Complicatiile cancerului de san pot include metastazarea la alte organe, care complica tratamentul si scade sansele de supravietuire. Diagnostic Diagnosticarea cancerului de san se face de obicei printr-o combinatie de autoexaminare, mamografie, ecografie si biopsie. Tratament In functie de stadiul si tipul cancerului, se poate recurge la tratamente precum chirurgie, chimioterapie, radioterapie si terapii... [continuare]
Buna, am facut profilul trombofilitic partial si mi-au iesit urmatoarele valori: - anticoagulant lupic 35.9 s; - antitrombina III 121.5 %; - proteina C 104.5%; - anticorpi antifosfolipidici Ig G 4.76 GPL-U/ml; - Factor V Leiden G1691A negativ; - Factor V haplotip R2(H1299R) negativ; - Factor II (G20210A) NEGATIV - MTHFR(C677T) negativ; - MTHFR(A1298C)negativ [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Buna ziua am primit un rezultat la o analiza ma puteti ajuta cu o informație ?
Ce inseamna flora bacteriana cu morfologie sugestiva pentru flora Doderlein [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Bună ziua, Sunt însărcinată in 13 săptămâni și am făcut dublu testul. Valorile sunt urmatoarele: Free beta HCG 45,1 Mom0,25 PAPP-A: 0,628 Mom 1,04 Risc de varsta:1:655 Risc biochimic T21 1:90 Risc trisomie 21 1:612 Risc tr. 13/18 1:4 Translucida nucala 0,86 Lungime cranio-caudala in mm 52.3 Os nazal prezent. La ecografie totul în regula bebe are inimioara mânuțe,picioare, stomac,fluturele cranian și e destul de energic Medicul ginecolog a specificat ca ar trebui făcut testul Nipt. Întrebarea mea este am de ce sa îmi fac griji sau sunt doar puțin panicata ca ar fi ceva în neregula.Ma iau toate gândurile posibile și as vrea o părere. Mulțumesc anticipat pentru răspunsurile. [continuare]
Buna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]
Cariotipare
Procedura (analiza genetica) prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ. [continuare]
Hemofilie
boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]
Buna ziua, Sotul meu si cu mine ne dorim un copil, si vreau sa stiu daca exista analize genetice pt sarcina. A facut cineva? Va multumesc, Corina [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu o interpretare a analizelor genetice si tratamentul recomandat: Mutatie Gena MTHFR A1298C- Pozitiv Homozigot Gena PAI1 844- Pozitiv Homoigot Mutatia Factorului XIII (Val34Leu)- Pozitiv Heterozigot Multumesc anticipat! [continuare]
BUNA ZIUA. AM 42 ANI, 2 COPII (13 SI 16 ANI) SI INCERC SA RAMAN INSARCINATA DIN NOU. DE 3 LUNI FAC TARTAMENT CU FEMIOBION, MAGNEZIU, ACID FOLIC, VIT. C. analize genetice BUNE. ANALIZE DE FSH, LH, ESTRADIOL MODIFICATE IN BINE CA URMARE A TRATAMENTULUI (FACUTE IN ZIUA 3 SI 14). NU AJUNG SA FAC ANALIZE IN ZIUA 25, PENTRU CA-MI VINE CICLUL. INTREBARE: AS PUTEA FACE TARATAMENT DE STIMULARE OVARIANA FARA A STI VALORILE ANALIZELOR DIN ZIUA 25? SPER SA FI FOST CAT DE CAT CLARA SITUATIA MEA. MULTUMESC [continuare]
buna seara! sunt insarcina in 35 saptamani. La 13 saptamani in urma analizelor aveam valoarea anticorpilor antifosfolipidici de 330564. Am fost trimisa urgent la hematologie unde mi au dat de facut o serie de analize genetice, majoritatea au iesit ok in afara de mutatia PAI 1-pozitiv-genotip heterozigot si D-dimeri 0.56.am urmat tratament cu aspenter-1/zi magne b6 si elevit pana in saptamana 29. Lunar am repetat di D-dimeri care au fost 0.81, 0.89. Dupa saptamana 29 mi s a dat tratament cu fraxiparine 0.4 injectabil /1 zi pana la sf sarcinii si inca o luna dupa iar la analize D-dimeri au iesit 0.67. La ginecolog la ultima ecografie la 33 de saptamani mi s a zis ca fetita e un pic mai mica decat ttrebuie dar mi au spus sa nu ma sperii ca are timp sa recupereze. intrebarile mele sunt:1. e recomandata nasterea naturala sau o cezariana? 2.daca trebuie sa continui tratamentul cu fraxiparine si dupa nastere nu mi afecteaza alaptatarea? Va multumesc din suflet si sper sa ma ajutati cu... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter