analize genetice
Analize de sange utilizate in patologia hepatica
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Ficatul este capabil sa indeplineasca peste o suta de functii, dintre care cele mai importante sunt productia de bila si proteine, alaturi de stocarea glucidelor si detoxifierea organismului. In situatiile in care din diverse cauze, fie genetice, fie dobandite pe parcursul vietii apare o afectiune la nivel hepatic, intreg organismul este dezechilibrat si, automat, se vor asocia si alte boli. Pentru a depista aceste afectiuni se recomanda controlul anual de rutina cu analizele specifice recomandate de medicul de familie, care cuprind si bilantul sistemului hepatic si o ecografie abdominala pentru a evalua starea de sanatate a organelor interne vizibile ecografic. Daca in urma controlului anual de rutina se depisteaza o eventuala afectiune hepatica sau daca deja aveti o boala hepatica, trebuie sa stiti ce analize va sunt indicate si care este rolul lor. Analize esentiale de laborator Aceste analize cuprind: 1. Amilaza serica si urina Reprezinta identificarea... [continuare]
Cancer de san - factori de risc, analize, diagnostic si tratament
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Ce este cancerul de san Cancerul de san este un tip de cancer ce se dezvolta la nivelul sanului. Celulele canceroase ale sanului formeaza, de obicei, o tumora care poate fi adesea vazuta pe o radiografie sau simtita la palpare. Cancerul mamar apare aproape in totalitate la femei, dar si barbatii pot suferi de cancer mamar. Este important sa stim ca majoritatea nodulilor mamari sunt benigni si nu maligni. Tumorile mamare necanceroase nu sunt periculoase pentru viata, dar unele tipuri de tumori benigne pot creste riscul unei femei de a dezvolta cancer la san. Orice modificare a sanului trebuie sa fie verificata de un profesionist in domeniul sanatatii, pentru a determina daca este benign sau malign (cancer). De unde pot incepe cancerele mamare? Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea cancerelor de san incep in canalele care transporta laptele catre mamelon (cancere ductale). Altele incep in glandele care produc lapte matern (cancere... [continuare]
Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru
Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie
Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 60 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate Prevenirea unei boli este chiar mai importanta decat tratarea ei odata depistata. Acesta este scopul pentru care se recomanda efectuarea testelor screening pentru evaluarea riscului de a dezvolta anumite patologii astfel incat aceasta sa fie prevenita sau depistata si tratata in timp util pentru a oferi pacientului sansa de vindecare. Odata cu trecerea timpului, prin expunere la anumiti factori de risc, pe fondul unui teren genetic cu predispozitie spre anumite afectiuni sau pur si simplu in urma solicitarii de zi cu zi, sistemele care compun organismul vor prezenta modificari in sensul degradarii acestora. Faptul ca acest lucru se petrece natural nu insemana ca nu se pot lua masurile necesare in ceea ce priveste medicina preventiva. Dupa o anumita varsta se recomanda efectuarea analizelor si a testelor screening necesare pentru a se face tot posibilul pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului daca se depisteaza anumite... [continuare]
Afectiunile ficatului – analize si mod de preventie
Autor: SfatulMedicului
Afectiunile hepatice Ficatul este un organ de marimea unei mingi de fotbal, situat sub rebordul costal drept. Ficatul este un organ digestiv esential, cu rol in digestia alimentelor si indepartarea substantelor toxice pentru organism. Afectiunile hepatice pot fi dobandite genetic, dar pot fi declansate si/sau agravate de anumiti factori ai stilului de viata, precum consumul de alcool, obezitate si infectii repetate. Cu timpul, bolile hepatice distrug tesutul si duc la complicatii precum ciroza si insuficienta hepatica, afectiuni amenintatoare de viata. Cauze Afectiunile hepatice au numeroase cauze, dintre care cele mai comune sunt: 1. Infectiile. Numerosi paraziti si virusuri pot afecta ficatul, cauzand inflamatie si alterarea structurii si functiei. Infectiile ficatului se numesc hepatite si sunt impartite in hepatita A, hepatita B si hepatita C. 2. Boli autoimune. Bolile autoimune sunt acele boli in care propriul sistem imunitar ataca organismul. Astfel de boli sunt:... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Medicina tintita: generalitati, istoric si perspective
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este medicina tintita? Medicina tintita, cunoscuta si sub numele de terapie personalizata sau terapie de precizie (tintita), este o abordare moderna a tratamentului medical care adapteaza interventiile terapeutice la caracteristicile unice ale fiecarui pacient. Aceasta se bazeaza pe intelegerea detaliata a biologiei individuale a pacientului, inclusiv a profilului genetic, molecular si celular. Cum se realizeala terapia tintita? Pe de o parte, pentru ca toate studiile au aratat ca tumorile au o varietate genetica si moleculara mare si ca trebuie sa dezvoltam un arsenal terapeutic cat mai precis pentru o eficienta mai buna si pentru a minimiza riscul de reactii adverse. Astfel cu cat sunt tintite structuri care se gasesc cat mai mult pe celulele tumorale si cat mai putin pe celulele normale, sunt minimizate leziunile altor organe si deci si toxicitatea terapiei. Pentru a decide ce fel de terapie tintita trebuie utilizata se efectueaza testari genetice, cel mai frecvent din... [continuare]
Analize de laborator si metode de explorare folosite in patologia digestiva
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tubul digestiv sau tractul gastro-intestinal reprezinta segmentul format din – cavitate bucala, faringe, esofag, stomac, intestin subtire (dudoden, jejun si ileon) , intestin gros (cec, colon, rect), anus. O serie de boli inflamatorii, genetice, neoplazice, traumatice, etc. pot afecta tubul digestiv la orice nivel; de aceea este nevoie de o serie de investigatii (analize de sange, analize biochimice, explorari imagistice) pentru a putea diagnostica o patologie digestiva. Este foarte important ca explorarile de laborator sa fie ghidate in prealabil de efectuarea unei anamneze corecte. Din acest motiv discutia dintre medic si pacient este foarte importanta in stabilirea conduitei terapeutice, dar inainte de toate ajuta la stabilirea demersului explorator in vederea stabilirii patologiei existente. O strategie corecta va scuti pacientul de o serie de investigatii care nu ii sunt necesare. Analizele de laborator Orice pacient fie ca se interneaza in spital fie... [continuare]
Teste si analize esentiale de care orice femeie are nevoie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Timpul liber al femeilor este, de cele mai multe ori, destul de limitat. De aceea, deseori, femeile isi neglijeaza propriile necesitati pentru a le satisface pe cele ale altora. Teste si analize recomandate femeilor Controalele medicale regulate, testele de screening si imunizarile care au rol de prevenire a bolilor, sunt printre cele mai importante lucruri pe care o persoana le poate face pentru propria sanatate. Multe boli, cum ar fi cancerul, diabetul sau osteoporoza, depistate in fazele de debut, pot fi mai usor de tratat. Testele de screening pot identifica afectiuni, inainte ca simptomele acestora sa se manifeste. Cancer de san Cu cat o femeie afla mai devreme de prezenta bolii, cu atat cresc sansele sale de vindecare. In primele faze de dezvoltare este putin probabil ca aceasta boala sa se fii extins la ganglionii limfatici si organele vitale, cum ar fi plamanii si creierul. In cazul femeilor cu varsta intre 20 si 30 de ani, medicul trebuie sa... [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Buna, am facut profilul trombofilitic partial si mi-au iesit urmatoarele valori: - anticoagulant lupic 35.9 s; - antitrombina III 121.5 %; - proteina C 104.5%; - anticorpi antifosfolipidici Ig G 4.76 GPL-U/ml; - Factor V Leiden G1691A negativ; - Factor V haplotip R2(H1299R) negativ; - Factor II (G20210A) NEGATIV - MTHFR(C677T) negativ; - MTHFR(A1298C)negativ [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Buna ziua am primit un rezultat la o analiza ma puteti ajuta cu o informație ?
Ce inseamna flora bacteriana cu morfologie sugestiva pentru flora Doderlein [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Cariotipare
Procedura (analiza genetica) prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ. [continuare]
Hemofilie
boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]
Buna ziua, Sotul meu si cu mine ne dorim un copil, si vreau sa stiu daca exista analize genetice pt sarcina. A facut cineva? Va multumesc, Corina [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu o interpretare a analizelor genetice si tratamentul recomandat: Mutatie Gena MTHFR A1298C- Pozitiv Homozigot Gena PAI1 844- Pozitiv Homoigot Mutatia Factorului XIII (Val34Leu)- Pozitiv Heterozigot Multumesc anticipat! [continuare]
BUNA ZIUA. AM 42 ANI, 2 COPII (13 SI 16 ANI) SI INCERC SA RAMAN INSARCINATA DIN NOU. DE 3 LUNI FAC TARTAMENT CU FEMIOBION, MAGNEZIU, ACID FOLIC, VIT. C. analize genetice BUNE. ANALIZE DE FSH, LH, ESTRADIOL MODIFICATE IN BINE CA URMARE A TRATAMENTULUI (FACUTE IN ZIUA 3 SI 14). NU AJUNG SA FAC ANALIZE IN ZIUA 25, PENTRU CA-MI VINE CICLUL. INTREBARE: AS PUTEA FACE TARATAMENT DE STIMULARE OVARIANA FARA A STI VALORILE ANALIZELOR DIN ZIUA 25? SPER SA FI FOST CAT DE CAT CLARA SITUATIA MEA. MULTUMESC [continuare]
buna seara! sunt insarcina in 35 saptamani. La 13 saptamani in urma analizelor aveam valoarea anticorpilor antifosfolipidici de 330564. Am fost trimisa urgent la hematologie unde mi au dat de facut o serie de analize genetice, majoritatea au iesit ok in afara de mutatia PAI 1-pozitiv-genotip heterozigot si D-dimeri 0.56.am urmat tratament cu aspenter-1/zi magne b6 si elevit pana in saptamana 29. Lunar am repetat di D-dimeri care au fost 0.81, 0.89. Dupa saptamana 29 mi s a dat tratament cu fraxiparine 0.4 injectabil /1 zi pana la sf sarcinii si inca o luna dupa iar la analize D-dimeri au iesit 0.67. La ginecolog la ultima ecografie la 33 de saptamani mi s a zis ca fetita e un pic mai mica decat ttrebuie dar mi au spus sa nu ma sperii ca are timp sa recupereze. intrebarile mele sunt:1. e recomandata nasterea naturala sau o cezariana? 2.daca trebuie sa continui tratamentul cu fraxiparine si dupa nastere nu mi afecteaza alaptatarea? Va multumesc din suflet si sper sa ma ajutati cu... [continuare]
Buna ziua.Avem un baietel de 2 ani si 2 luni care de la aprox 10 luni face febra lunar, cu aceleasi manifestari 3 zile.Desi initial medicii ii administrau antibiotice, febra revenea la o luna de la incheierea tratamentului .Ulterior, i-am dat baietelului numai antitermice in cele trei zile, sindromul febril trecea si revenea dupa fix o luna.Ca si manifestari, febra urca pana cel mult la 40,0 rectal, in perioada puseului febril nu transpira si de regula este asociata fie CU unul-doua scaune cu mucilagii, sau urat mirositoare sau numai cu gaze urat mirositoare.Initial il treceam pe regim alimentar, dar in prezent nu il mai trecem.Din luna noiembrie, episodul febril se manifesta la 2 saptamani.In afara perioadelor in care febra este mare, starea lui este in general buna, mananca mai prost dar in rest nu mai are alte manifestari.Am facut diverse analize, de regula rezultand leucocite marite - cel mult 19000, vsh marit-cel mult 30 si proteina c reactiva marita-cel mult 3,5.Avem multe... [continuare]
Buna. Am avut acum un an un sindrom vestibular central. De atunci am facut zeci de analize, rmn-uri, ct, eco, sange... Tot, inclusiv psihoterapie, dar degeaba. Contrar analizelor perfecte, eu sunt permanent ametit, parca mi se inmoaie picioarele si lesin, imi e greata foate des, ma dor ochii uneori, vad mai greu si in ceata, parca vad cu incetinitorul. Va rog daca aveti rezolvari sa imi scrieti. Multumesc! [continuare]
Adn viral hepatita b (cantitativ) adn-vhb
Hepatita B este o infectie hepatica cauzata de virusul hepatitei B (VHB). Infectia cu VHB poate varia de la forma usoara care dureaza cateva saptamani, pana la o forma cronica ce poate dura si cativa ani. Hepatita cronica de etiologie VHB poate duce la complicatii grave, cum ar fi ciroza sau cancerul hepatic. HBV se transmite prin contactul cu sangele sau alte fluide ale corpului de la o persoana infectata. Infectia se transmite prin contact sexual neprotejat, de la mama la copil in timpul sau dupa nastere. Nu se raspandeste prin alimente sau apa, contact obisnuit (atingerea mainilor) sau tuse. Exista 3 etape diferite ale hepatitei B: - Infectia acuta - prezinta semne si simptome tipice cu testarea pozitiva de screening. - Infectie cronica - prezinta infectie persistenta cu virusul detectata prin teste de laborator. - Infectia eliminata - nu mai exista infectia in organism; antigenul viral si testele ADN sunt negative si nu exista semne sau simptome de inflamatie a... [continuare]
Acid uric urinar
Testarea acidului uric urinar determina nivelul acestuia in urina. Acidul uric este prezent in sange, ulterior filtrat de rinichi si eliminat prin urina. In anumite cazuri acidul uric nu poate fi eliminat si atunci apar probleme renale. Cresterea acidului uric atat seric, cat si urinar nu indica intotdeauna o afectiune. Medicul poate recomanda acest test atunci cand pacientul este suspect de guta sau cand exista risc de formare a pietrelor la rinichi. Cu ajutorul acestei analize se poate stabili cauza formarii pietrelor la rinichi. O concentratie crescuta a acidului uric seric indica guta; aceasta manifestandu-se prin durere si sensibilitate a articulatiilor, in mod special la nivelul degetelor, gleznelor si al bratelor. Alte simptome ale gutei sunt umflarea articulatiilor, tumefierea si inrosirea acestora. In cazul in care urmati un tratament, este posibil sa trebuiasca sa opriti medicatia. Urmati sfatul medicului. In timpul si inaintea testarii evitati alcoolul, deoarece... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter