Epilepsia si riscul de moarte subita - ce trebuie sa stie pacientii si medicii

Studiile epidemiologice arata ca SUDEP apare cu o frecventa mai mare la pacientii tineri, intre 20 si 40 de ani, cu epilepsie de lunga durata si slab controlata.

Factorii de risc identificati includ:

- Convulsii tonico-clonice generalizate frecvente, in special nocturne

- Epilepsia refractara la tratamentul antiepileptic

- Comportamentul postictal anormal (stupor profund, apnea prelungita)

- Non-adherenta la tratamentul antiepileptic

- Debut precoce al epilepsiei si durata lunga a bolii

- Absenta unei persoane in timpul crizei (pacientii care convulsioneaza singuri).

Patogeneza SUDEP este multifactoriala si inca incomplet inteleasa, insa sunt propuse trei mecanisme majore:

Disfunctia cardiaca:

Crizele epileptice, in special cele tonico-clonice, pot induce aritmii letale, cum ar fi asistolia, tahicardiile ventriculare sau fibrilatia ventriculara.

In mod particular, activarea autonoma excesiva postictala poate duce la instabilitate electrocinetica.

Depresia respiratorie:

Crizele pot provoca apnea centrala sau obstructiva, hipoxie severa si hipercapnie postictala.

In unele cazuri, se constata cianoza si edem pulmonar post-mortem, sustinand implicarea mecanismelor respiratorii.

Disfunctia cerebrala postictala:

Activitatea epileptiforma intensa si difuza poate suprima functionarea trunchiului cerebral, compromitand simultan functiile vitale precum respiratia si ritmul cardiac.

Acest fenomen este sustinut de monitorizari video-EEG care evidentiaza o perioada de supresie EEG postictala profunda, cunoscuta ca postictal generalized EEG suppression (PGES).

Diagnosticul de SUDEP este in principal exclusionar, fiind confirmat in absenta altor cauze evidente de deces dupa autopsie si examinari toxico-patologice.

SUDEP este impartit in doua forme principale:

SUDEP definit: deces brusc, cu epilepsie cunoscuta, fara alte cauze identificate la autopsie

SUDEP posibil sau probabil: deces brusc fara autopsie, dar fara semne evidente de cauza externa

Preventia SUDEP reprezinta o prioritate majora in managementul pacientilor cu epilepsie, in special in cazul celor cu epilepsie refractara sau convulsii tonico-clonice generalizate frecvente.

Cea mai eficienta strategie de reducere a riscului de SUDEP este controlul optim al crizelor epileptice, in special al crizelor nocturne.

Aderenta stricta la tratamentul antiepileptic este esentiala. Non-adherenta creste semnificativ riscul de recurenta a crizelor si, implicit, riscul de SUDEP.

Monitorizarea farmacologica a nivelurilor serice ale medicamentelor antiepileptice si ajustarea individualizata a regimului terapeutic sunt aspecte critice pentru atingerea remisiunii sau cel putin a reducerii frecventei crizelor.

De asemenea, la pacientii care nu raspund la terapia medicamentoasa, se recomanda evaluarea precoce in vederea interventiei chirurgicale epileptologice, cum ar fi rezectia leziunii epileptogene sau implantarea de dispozitive de neuromodulare (ex. stimulare vagala sau DBS – deep brain stimulation), care pot contribui semnificativ la reducerea frecventei crizelor.

Supravegherea nocturna este un alt pilon important al preventiei SUDEP, avand in vedere ca majoritatea deceselor survin in timpul somnului.

Utilizarea unor dispozitive de detectare a convulsiilor, precum bratari sau ceasuri cu senzori de miscare si puls, poate alerta rapid apartinatorii sau ingrijitorii in caz de criza severa, facilitand interventia prompta si reducand riscul de complicatii letale.

Studiile arata ca simpla prezenta unei alte persoane in camera sau monitorizarea video/audio poate reduce riscul de SUDEP, intrucat asistenta imediata in faza postictala poate preveni asfixia si bradicardia fatala.

In plus, anumite aplicatii mobile si senzori integrati in saltele sau lenjerii de pat pot detecta semne fiziologice periculoase, cum ar fi apnea sau tahicardia postictala, imbunatatind astfel timpul de raspuns.

Din perspectiva tratamentului, nu exista in prezent o terapie farmacologica specifica aprobata pentru prevenirea SUDEP, dar investigatiile in acest sens sunt in curs.

Unii autori sugereaza ca modularea sistemului serotonergic ar putea avea un rol protector, pe baza unor studii preclinice care au aratat o reducere a deceselor subite in modele animale cu administrare de inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei (SSRI).

Totusi, dovezile la om sunt inca limitate.

In plus, se evalueaza potentialul monitorizarii continue cardio-respiratorii la pacientii cu risc crescut, cu intentia de a detecta precoce aritmiile postictale sau desaturarea prelungita care pot preceda SUDEP.

Educarea pacientilor si a familiilor despre SUDEP este o componenta esentiala a preventiei, desi ramane adesea omisa in practica clinica.

Comunicarea riscului intr-un mod empatic si individualizat, adaptat nivelului de intelegere al pacientului, poate imbunatati aderenta la tratament si motivatia pentru controlul crizelor.

De asemenea, consilierea psihologica pentru gestionarea anxietatii legate de SUDEP si incurajarea adoptarii unui stil de viata echilibrat (somn regulat, evitarea consumului de alcool si substante stimulante, reducerea stresului) contribuie la o abordare comprehensiva a preventiei.

SUDEP este o complicatie majora si adesea fatala a epilepsiei, cu implicatii atat pentru practica clinica, cat si pentru consilierea pacientilor.

Mecanismele multifactoriale care includ disfunctii respiratorii, cardiace si neurologice subliniaza complexitatea fenomenului si necesitatea unei monitorizari riguroase.

Interventiile precoce, optimizarea controlului crizelor si constientizarea riscurilor pot contribui semnificativ la reducerea incidentei SUDEP in populatia cu epilepsie.

Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epilepsy/symptoms-causes/syc-20350093
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0035378725004916
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12112541/