malformatie congenital
Malformatii cardiace congenitale
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Anomalii congenitale ale uterului
Din ArticoleCe sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]
Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului
Din Articole
Ce este siringomielia Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor. Etiologie Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii. Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei. Mecanismele patogenetice Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca... [continuare]
Defectele cardiace congenitale - persistenta de canal arterial
Din ArticoleGeneralitati Persistenta de canal arterial reprezinta o malformatie congenitala frecventa a inimii si apare la aproximativ 0,05% din nasterile la termen. In cazul copiilor prematuri, aceasta malformatie afecteaza un procent mai mare, adica 0,8% din nou-nascuti. In mod normal, ductul sau canalul arterial este un vas de sange temporar ce face legatura dintre artera aorta si artera pulmonara. Persistenta de canal arterial apare cand ductul arterial nu se inchide imediat dupa nastere. Simptomele pot fi minime sau severe, iar in cazuri rare, defectul poate ramane nedetectat pana la varste adulte. Corectarea defectului este, de obicei, efectuata cu succes si ii reda inimii functia sa normala. Intr-o inima care functioneaza normal, artera pulmonara transporta sange catre plamani pentru a colecta oxigenul. Sangele oxigenat calatoreste prin artera aorta catre restul corpului, pentru a-l oxigena. In timpul dezvoltarii intrauterine, un vas de sange numit ductul arterial conecteaza artera... [continuare]
Malformatiile congenitale
Din ArticoleGeneralitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cauze Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu prezinta... [continuare]
Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale
Din ArticoleGeneralitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]
Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale
Din ArticoleGeneralitati Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala. Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale: - spina bifida oculta; - fistule dermice sau epidermice; - meningocelul; - mielomeningocelul. Spina bifida oculta reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate nu se impune nici o sanctiune terapeutica. Fistula dermica sau epidermica realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret. Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduri epidermoide sau dermoide, sau se cloazoneaza, creand... [continuare]
Simptomele si tratamentul luxatiei congenitale de sold
Din ArticoleGeneralitati Luxatia congenitala de sold reprezinta o malformatie a membrelor, destul de frecvent inregistrata la copii. Aceasta malformatie se soldeaza cu sechele de tip functional, destul de greu de remediat care, in mod frecvent, lasa pacientul cu un oarecare grad de invaliditate. In cazul luxatiei traumatice a soldului, capul femural se deconecteaza de la cavitatea acetabulara in urma socului traumatic, insa componentele articulare sunt dezvoltate in mod normal. Pozitia defectuoasa a bebelusului in timpul sarcinii si laxitatea articulara pot duce la o intarziere a dezvoltarii capului femural si la luxatia congenitala de sold. Luxatia congenitala de sold la copii este o afectiune dificil de diagnosticat. Anomalia este mai frecventa la fetite, dar se poate trata daca este descoperita la timp. Daca este diagnosticata si mai ales tratata la timp, inainte ca un copil sa invete sa mearga, prognosticul este bun. Daca insa diagnosticul se stabileste dupa ce copilul a inceput sa... [continuare]
Cifoza congenitala
Din ArticoleGeneralitati Coloana vertebrala are o serie de curbe normale, atunci cand este privita din lateral. Aceste curbe contribuie la absorbtia presiunii rezultata de greutatea unei persoane asupra coloanei vertebrale. Coloana cervicala si coloana lombara au o curbura normala care este mentionata in literatura medicala ca lordoza sau curbura lordotica (curbarea usoara in interior a coloanei vertebrale). Coloana vertebrala toracica are o curbura pasiva normala, care poarta denumirea de cifoza sau curbura cifotica, caracterizata prin-o usoara curbare spre exterior a coloanei vertebrale. Coloana vertebrala trebuie sa fie in mod normal dreapta, privita frontal. Curbarea normala a coloanei vertebrale permite capului sa aiba o pozitie echilibrata fata de pelvis. Un eventual dezechilibru, poate duce la dureri de spate, rigiditate sau mers incorect. Simptomele cifozei Cele mai frecvente simptome ale bolnavilor care au o cifoza anormala sunt: - postura incorecta a coloanei... [continuare]
Malformatie
Din ComunitateDe 8 zile am duereri ascutite in zona rinichiului stang. Medicul de familie mi-a prescris un antiinflamator-movalis si un antibiotic-Nolicin , precum ai analgezice. Am fost apoi la urolog care a presupus a fi o colica renala, intrucat toate simptomele conduceau spre aceasta.La recomandarea acestuia, am facut o urografie. Aici s-a constata o malformatie congenitala- doua uretere la rinichiul stang, iar unul este obturat din motive necunoscute...Calculi nu se vad pe urografie.Mi-au fost recomandate doar calmante.Durerile sunt din ce in ce mai dese si mai vii, in criza nu imi gasesc nicio pozitie convenabila. [continuare]
Gatului (chist congenital al)
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala localizata pe gat, rezultand dintr-un defect de umplere a arcurilor branhiale (sinuozitatilor de tesut aflate la originea mandibulelor si gatului) ale embrionului. Tratamentul unui chist branhial este ablatia chirurgicala, realizata de indata ce chistul a fost identificat, cel mai des de la nastere. Sinonim : chist branhial. [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
Din Dictionar Termenimalformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
Malformatie
Din Dictionar TermeniAnomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Congenital
Din Dictionar TermeniAfectiune, malformatie care este prezenta la nastere. [continuare]
Fibroza hepatica congenitala
Din Dictionar Termenimalformatie rara a ficatului, caracterizata printr-o fibroza importanta a acestui organ si prin dilatatiile microscopice ale canalelor biliare. [continuare]
Defecte congenitale de cord
Din ComunitateAs vrea sa stiu mai multe despre Tetralogia Fallo,daca nu este operata ce evolutie are un copil cu aceasta boala si pana la ce varsta traiesc? [continuare]
Ce riscuri sunt daca am malformatie arterio venoasa?
Din ComunitateBuna ziua!in urma cu 6luni am fost diagnosticata cu MAV-mai exact cavernom fronto pariental stang in urma unui Rmn.am fost la medic dar deocamdata mi a spus sa nu ma operez..sunt persoane aici care au aceasta problema?ce riscuri sunt?de ce ar trebui sa ma feresc sa nu apara complicatii? Ceea ce ma deranjeaza sunt durerile de cap care ma lasa doar cu quarelin [continuare]
Sindromul acrocalosal
Din ArticoleSindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Anchiloglosia - limba fixata
Din ArticoleGeneralitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie congenitala in care tesutul care ataseaza limba de planseul cavitatii bucale (frenul lingual) este anormal de scurt. Miscarile limbii pot fi limitate, in functie de gradul atasarii (sudarii). Cauze Anchiloglosia este o malformatie congenitala mostenita. De obicei si mama, tatal sau alta ruda apropiata prezinta afectiunea. Cel mai adesea copiii cu limba fixata nu prezinta asociate alte malformatii. Cu toate acestea anchiloglosia apare mai frecvent la copiii nascuti din mame care au consumat cocaina in exces in timpul sarcinii si la alti copii care prezinta si alte afectiuni congenitale care afecteaza gura si fata, ca de exemplu palatoschizis (despicatura palatina), boala cu transmitere X-linkata. Simptome Unii medici apreciaza ca limba fixata nu da simptome. Altii sustin ca poate determina alimentatie dificila, tulburari de vorbire si probleme de ordin personal sau social, cauzate de miscarile limitate ale... [continuare]
Sindroame rare
Din ArticoleSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Transpozitie a vaselor mari
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala in care aorta ia nastere, in mod anormal, din ventriculul drept, iar artera pulmonara din ventriculul stang. simptome si diagnostic - La nastere, nou-nascutul este cianozat (buzele si unghiile ii sunt violacee). O ecocardiografie permite sa se confirme diagnosticul de transpozitie a vaselor mari. Diagnostiul prenatal prin ecografie este dificil. tratament - interventia chirurgicala consta in crearea sau in marirea unei comunicatii interauriculare printr-un cateter cu balonas introdus in inima, ceea ce asigura amestecarea celor doua circulatii si da posibilitatea sa se astepte momentul, variabil dupa caz, dar situandu-se in majoritatea cazurilor inainte de 6 luni, unei corectii chirurgicale complete, care consta in repunerea celor doua vase in locul lor normal; rezultatul este, in general, satisfacator. [continuare]
Microftalmie
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]
Valva uretrala
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala masculina constant din prezenta, in uretra, a doua pliuri mucoase care impiedica urina continuta in vezica sa se evacueze in mod normal. Valva uretrala este malformatia obstructiva a aparatului urinar jos (vezica, uretra) care se observa de cele mai multe ori la baieti. simptome si semne - O valva uretrala este o malformatie grava, insotita uneori si de alte malformatii congenitale (duplicitate renala, megaureter). Ea se traduce printr-o dilatatie a vezicii si a aparatului urinar inalt (rinichi, uretere) care poate avea drept consecinta, in cazul in care valva impiedica complet scurgerea urinei, o insuficienta renala prin distrugerea ambilor rinichi. Daca obstructia este moderata, valva uretrala se manifesta printr-un jet mictional anormal de firav, prin pierderi nocturne de urina si prin infectii urinare repetate. tratament si complicatii - tratamentul consta, intr-un prim timp, in drenarea vezicii punand, sub anestezie generala, o sonda uretrala... [continuare]
Microdactilie
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala caracterizata prin micsorarea unuia sau mai multor degete de la maini sau de la picioare. [continuare]
Coloboma
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala a ochiului constand dintr-o fanta (fisura) care poate fi localizata la nivelul irisului, coroidei, nervului optic si/sau pleoapei superioare. Poate interesa si fata, intinzandu-se vertical de la buza superioara la pleoapa inferioara. Coloboma auris este o malformatie a urechii externe, produsa de o deficienta a scobiturii hiomandibulare, avand ca rezultat o fisura intre tragus si antitragus. Sinonim : colobom. [continuare]
Ortofonie
Din Dictionar TermeniDisciplina paramedicala care are drept scop studiul si tratamentul tulburarilor de limbaj oral si scris. Ortofonia priveste tulburarile emisiei vocale, cele ale articularii cuvintelor si cele ale limbajului, precum si dificultatile de deprindere a cititului si scrisului. Ea poate fi indicata atat copilului, cat si adultului, dupa o boala (afectiune sau urmari ale chirurgiei laringelui, afectiuni neurologice etc.), in caz de surditate, de malformatie congenitala a laringelui sau in cazul unei intarzieri de achizitie a limbajului. Sedintele sunt bazate pe exercitii realizate de catre pacient, privind una sau alta dintre caracteristicile limbajului, de exemplu articularea, semnificatia cuvintelor sau organizarea frazelor. Varietatea abordarilor reeducative este actualmente foarte mare. Rezultatul este subordonat nu doar gravitatii tulburarilor, ci si necesitatii unei bune intelegeri a exercitiilor si motivatiei pacientului. [continuare]
Hernie diafragmatica
Din Dictionar TermeniProeminare a unor organe sau a unor parti de organe abdominale in torace printr-un orificiu al diafragmului. Exista doua tipuri de hernii diafragmatice, de gravitate foarte diferita: hernia diafragmatica congenitala si, la adult, hernia hiatala. hernia diafragmatica congenitala - O hernie diafragmatica congenitala este consecutiva urcarii, printr-o bresa a diafragmului legata de o malformatie congenitala, a viscerelor abdominale, care comprima astfel mai mult sau mai putin intens plamanii si inima. Ea se traduce printr-o hipoplazie a plamanilor (acestia sunt insuficient dezvoltati) si prin malformatii cardiace. Ecografia permite diagnosticarea unei hernii diafragmatice cangenitale in timpul sarcinii si asigurarea unei mai bune tratari in perioada postnatala. La nastere, aceasta hernie se manifesta printr-o insuficienta grava si acuta a respiratiei. Tratamentul comporta, in general, o reanimare imediata, mai ales respiratorie, urmata de o suturare chirurgicala a diafragmului. [continuare]
Anencefalie
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate ale cutiei craniene. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter