trisomia 21
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Punctia trofoblastica – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului. Are drept principiu extragerea, cu ajutorul unui cateter foarte fin, a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta), care va fi cariotipat ulterior. Tehnica Exista doua modalitati de abordare a tesutului trofoblastic: calea transabdominala si calea transcervicala. - Calea transcervicala foloseste un cateter care este introdus prin orificiul cervical si patrunde pana la nivelul marginii corionului (trofoblastului), fara a se leza membranele (corionica sau amniotica). Totul se face sub ghidaj ecografic. - Calea trans abdominala foloseste un ac de calibrul 22 care ajunge tot sub control ultrasonografic in zona corionului frondos (viitoarea [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Anemia fetala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Anemia fetala se refera la numarul sau calitatea inadecvata a celulelor rosii din sangele sistemului circulator fetal. Celulele rosii din sange transporta oxigenul la celulele si organele corpului. Anemia poate declansa multe complicatii la fat. Ca si in cazul altor conditii fetale, anemia poate varia de la usoara pana la severa. In cazul in care aceasta este severa, inima fatului ca incerca sa compenseze numarul insuficient sau calitatea scazuta a celulelor rosii, iar activitatea sa va fi mai intensa. Inima trebuie sa lucreze mai mult pentru a pompa mai mult sange si oxigen prin corp. In cazuri severe, afectiunea poate duce la cedarea inimii. Pe masura ce inima esueaza, lichidul se aduna in corpul copilului in jurul inimii, plamanilor si altor organe. Aceasta acumulare anormala de lichid este cunoscuta sub numele de hydrops fetalis. Daca nu este tratata, anemia fetala pune viata copilului in pericol. Care sunt cauzele anemiei fetale? Cel mai frecvent, anemia... [continuare]
Sarcina - luna a vi-a
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Luna a sasea este ultima luna de calm, in care risti sa devii chiar plictisita, deoarece nu se intampla mai nimic. Doar aparent, insa. In aceasta luna au loc multe evenimente, dintre care cel mai important este cel al culbutei fatului, care in aceasta luna se aseaza in burtica ta cu capul in jos! E perioada de acalmie de dinaintea furtunilor emotionale si a frustrarilor fizice ce caracterizeaza trimestrul trei. Este luna in care deja cochetaria trece pe planul doi, primordial fiind acum confortul tau. Simptomele mamei Aspectul tau exterior nu mai lasa luna aceasta loc de nici cea mai mica indoiala ca esti gravida. Poti castiga si un kilogram pe saptamana, veste care te-ar impinge la disperare. Burtica ta creste in mod spectaculos, acum fundul uterului fiind la nivelul ombilicului sau putin peste el. In constelatia simptomelor pe care le prezinti, luna aceasta nu apare nicio noutate marcanta. Poti sa prezinti aceeasi constipatie, care poate fi insa si mai... [continuare]
Patologia eruptiei dentare
Dr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara
Generalitati Eruptia dentara reprezinta ultima etapa de formare a dintilor, constituind un proces fiziologic prin care dintele migreaza in dezvoltare sa de la locul de formare din interiorul osului maxilar catre cavitatea bucala. La sfarsitul acestui proces dintele isi va gasi locul pe arcada realizand raporturi de vecinatate potrivit unui cod genetic caracteristic fiecarui individ. In mod normal eruptia dentara incepe in jurul varstei de 6 luni, odata cu eruptia primilor dinti temporari si se termina la 2 ani si jumatate, pentru dintii temporari, si in jurul varstei de 18-25 de ani pentru cei permanenti, odata cu eruptia molarului de minte. Eruptia acestui dinte insa poate apare, in mod exceptional si dupa varsta de 60 de ani, sau dupa pierderea celorlalti dinti de pe arcada, in faza in care deja se ajunge la utilizarea protezelor dentare. In mod normal maturizarea si eruptia dintilor sunt concordante cu varsta cronologica a copilului, dar pot fi si discordante, in sensul... [continuare]
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Definitie Cancerul este o boala care are ca mecanism o proliferare celulara anarhica, necontrolata si neintrerupta. Se mentioneaza, in Europa si in America de Nord, predominanta cancerelor de plaman, atribuibile in proportie de 90% tabagismului, a cancerelor colorectale, legate, probabil, in parte de alimentatie, si a cancerelor de san, cu cauze inca putin clare. In Africa se evidentiaza frecventa cancerelor de ficat in zonele endemice pentru hepatita B si cea a cancerelor de col uterin in tarile in care natalitatea este ridicata si unde inca igiena este defectuoasa, ceea ce are drept consecinta un nivel ridicat al bolilor transmisibile sexual (papiloma sau herpes), care pot sta la originea acestor cancere. Tipuri de cancer - Cancer anal - Cancer al cavitatii bucale - Cancer cervical - Cancer la colon - Cancerul de col uterin - Cancer colorectal - Cancer endometrial - Cancer esofagian - Cancer la ficat - Cancer gastric - Leucemie - Cancer mamar - Cancer osos -... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un nou nascut are greutate mica la nastere daca este mai mic decat media normala pentru sexul sau/si varsta gestationala la care s-a nascut. Astfel de bebelusi au suferit in timpul perioadei de gestatia si nu s-au putut dezvolta normal. In anumite situatii restrictia de crestere este sinonima cu greutatea mica la nastere, mai ales cand nou nascutul cantareste mai putin de 2500 de grame. Exista si termenul de greutate extrem de mica la nastere, utilizat pentru descriere nou nascutilor care nu depasesc 1000 de grame la nastere si cel de greutate foarte mica la nastere pentru nou nascutii de 1500 de grame. Incidenta nou nascutilor cu greutate mica la nastere difera foarte mult in functie de zona si de statusul economic general, dar si de nivelul de educatie al mamei. De exemplu, in tarile dezvoltate, greutatea mica la nastere apare la 8% dintre nou nascuti, in timp ce in tarile in curs de dezvoltare, apare la peste 30% dintre bebelusi. Multi dintre nou nascutii cu... [continuare]
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Generalitati Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei este adesea destul de dificil de... [continuare]
am 19 saptamani de sarcina si la 18 sapt mi-am facut triplu test iar rezultatele sunt asa AFP-60,4 ng/ml ;uE3-0,26 ng/ml ;HCG-560 mlU/ml Risc de trisomie21 1:3304 Risc de varsta 1:954 si partea care ma ingrijoreaza cel mai mult este ca Risc de trisomie 18 este de 1:50 pana ajung sa imi citeasca medicul va rog din suflet sa-mi raspundeti am uitat sa mentionez ca am 29 de ani dar pana nasc fac 30 si la noi in familie nu avem cazuri ,este a doua sarcina pe prima am pierdut-o la 2 luni avort spontan [continuare]
Dementa alzheimer
alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). boala alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. boala lui alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Oligofrenie
insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeoIa, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]
Cariotip
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : complement cromozomic. [continuare]
Keratocon
Deformare in forma de con a corneei legata de o subtiere a acesteia ca urmare a unei anomalii a colagenului sau. Un keratocon, de cauza necunoscuta, prezinta adesea un caracter ereditar si poate insoti alte anomalii ca trisomia 21 (mongolismul) sau atopia (predispozitia la alergie). simptome si semne -keratoconul se manifesta printr-un astigmatism care apare tardiv, creste treptat si devine din ce in ce mai neregulat. In paralel, corneea continua sa se subtieze si pot aparea opacitati in jurul zonei deformate, antrenand o scadere a acuitatii vizuale. In majoritatea timpului evolutia este foarte lenta, intinzandu-se pe mai multi ani. Tratament -Acesta face apel la corectarea astigmatismului cu ochelari apoi, atunci cand acesta devine prea important, cu lentile de contact de un anumit fel. Pentru a preveni perforarea corneei foarte subtiate, este necesar sa se procedeze la o grefa de cornee, care da rezultate deosebit de satisfacatoare in majoritatea cazurilor. Sinonim :... [continuare]
Soția mea a efectuat bitestul iar ca valori au ieșit: os nazal prezent, translucenta nucala de 2,1mm, azi au venit și analizele de sânge, mâine ne v-om duce la doamna doctor pentru interpretare Papp-a- 4,71 Free beta hcg- 55,8 Risc de vârsta este de 1: 1049 are 22,5 ani Riscul biochimic calculat al trisomiei 21 in funcție de vârsta și valorile măsurate ale analizei din bitest este de 1: 3963 ( riscul este scăzut) așa scrie Riscul combinat al trisomiei 21 calculat in funcție de vârsta gestațională, translucenta nucala și valorile măsurate ale analizei din bitest este de 1: 6771 ( riscul este scăzut) I am trimis poze cu analizele doamnei doctor, dar răspunsul ne a speriat și mai rău “ Mda ne vedem mâine la cabinet” Va rog mult dacă se poate sa ne lămuriri ca simțim ca o luam razna [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Buna seara, Astăzi am făcut 12 săptămâni de sarcina și am efectuat morfologia de trim 1 și calculul de risc. Menționez ca bebe nu a stat deloc intr o poziție favorabilă ca medicul sa ii poate vedea osul nazal... acesta putând sa îl măsoare dintr o poziție nu tocmai buna având dimensiunea de 1, 55 mm. Valorile calcului de risc : trisomia 21 : 1/642 Trisomia 18 : 1/1507 Trisomia 13 : 1/4744. Va rog sa ma ajutați cu un răspuns . Mulțumesc ! [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
buna ziua, am nascut un un baietel in luna iunie,si din maternitate mi s-a spus ca are trisomia 21,si mi s-a recomandat efectuarea cariotipului.Nu stiu unde se pot efectua aceste analize.Ma puteti ajuta cu o lista de centre din toata tara(eu , sunt din Galati) pt efectuarea acestei analize.Sunt disperata sa aflu mai repede rezultatul.Multumesc Frumos! [continuare]
Trisomie 13 [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Buna ziua, am primit rezultatele bitestului si sunt ingrijorata. Ma puteti ajuta la interpretare? Varsta gestationala 13+5 PAPP-A 1,01 mlU/ml MoM corectat 0,19 Free B HCG 24,2 ng/ml MoM corectat 0,84 Risc de varsta 1:542 Risc biochimic T21 1:58 Risc combinat trisomie 21 1:436 Risc Tr. 13/18 + NT 1:784 Lungime cranio-caudala in mm 75,3 MoM-ul translucentei nucale 0,59 Os nazal prezent Va multumesc si astept raspunsul dvs!! [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter