Dublu test (screening prenatal trimestrul I)


Descriere

Screening-ul prenatal in trimestrul II de sarcina se bazeaza pe faptul ca in aceasta perioada se pot efectua cele mai sigure investigatii invazive (amniocenteza). Totusi exista un beneficiu mai mare, atat pentru medici cat si pentru paciente, daca se pot obtine informatii despre sanatatea produsului de conceptie cat mai devreme in sarcina. Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care au utilitate in estimarea riscului de aberatii cromozomiale ale fatului a condus la dezvoltarea investigatiei denumite dublu test.
Dublul test include:
- determinarea markerilor serici PAPP-A si free beta-HCG;
- calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana corespunzatoare varstei gestationale);
- corectarea MoM in functie de datele clinice materne (realizata de programul Prisca-versiunea 4);
- riscul biochimic de sindrom Down la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri si a varstei materne la nastere);
- riscul de trisomie 18 la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri si a varstei materne);
- calculul MoM pentru translucenta nucala (in cazul in care medicul trimitator furnizeaza laboratorului marimea translucentei nucale si lungimea cranio-caudala - CRL, estimate ecografic);
- riscul combinat de sindrom Down  (risc biochimic + translucenta nucala).
PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) este o glicoproteina derivata din placenta. In timpul sarcinii este produsa in cantitate mare de catre trofoblast si eliberata in circulatia materna. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta gestationala, cel mai pregnant in ultima parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat ca scaderea concentratiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata cu anomalii cromozomiale ale fatului.
Free beta-HCG - subunitatea beta libera a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decat molecula de HCG intact in trimestrul I de sarcina. In sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. In prezenta trisomiei 18, concentratiile de free beta-HCG sunt considerabil scazute.
Translucenta nucala este definita ca grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, in saptamanile 10-14 de sarcina. In mod obisnuit, marimea translucentei nucale estimata ecografic in plan sagital, variaza intre 0.5 si 2 mm. Ca si in cazul celorlalti markeri, o translucenta nucala crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala, aceasta modificare putand sa apara si in sarcinile normale. Totusi s-a constatat ca prezenta aneuploidiilor fetale se asociaza cu o translucenta nucala in medie crescuta fata de sarcinile normale. Din acest motiv, determinarile de translucenta nucala au devenit utile in screening-ul sindromului Down.
Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 10-13+6 zile de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri. Daca la cei 2 parametrii se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic intr-un centru specializat), rata de detectie a sindromului Down atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive este de 5%). Astfel, aceasta evaluare combinata - biochimica si echografica - devine mai eficienta decat screening-ul de trimestru II (triplu test).
Pentru trisomia 18 screening-ul prenatal de trimestrul I este la fel de eficient ca screening-ul de trimestrul II.
Pe langa dublu si triplu test, mai exista o metoda de screening prenatal denumita test integrat, care combina informatiile furnizate de markerii serici efectuati in primul si in al doilea trimestru de sarcina. Odata ce toate masuratorile devin disponibile in trimestrul II, programul Prisca va calcula un singur risc. Cu aceasta metoda rata de detectie a sindromului Down creste la 90%, cu o rata de 2% rezultate fals pozitive. Pentru trisomia 18 se  preconizeaza o rata de detectie de 90% cu ajutorului testului integrat, la o rata de numai 0.1% rezultate fals pozitive.

Sunt utilizate urmatoarele cut-off-uri pentru definirea unui screening normal:
- Sindrom Down - cut-off (limita de risc) - 1/250;
- Trisomie 18 - cut-off (limita de risc) - 1/100;
Risc scazut: valoarea riscului calculat este sub cut-off-urile stabilite. Obtinerea unui risc scazut nu ofera garantia absentei sindromului Down sau a trisomiei 18.
Risc crescut: valoarea riscului calculat depaseste cut-off-urile stabilite. Obtinerea unui risc crescut nu stabileste diagnosticul de trisomie 21 sau 18, ci impune necesitatea efectuarii unor investigatii suplimentare.



Recomandari

Recomandari pentru efectuarea dublului test:

- evaluarea unei sacrcini in trimestrul I.



Pregatire pacient

Se efectueaza à jeun (pe nemancate) sau postprandial; pacientele/medicii trimitatori vor completa obligatoriu fisa de calcul de risc prenatal (ce include date clinice materne si date ecografice: lungimea cranio-caudala si marimea translucentei nucale).

Metoda

Se foloseste metoda imunoenzimatica cu detectie prin chemiluminiscenta.

Pentru cadre medicale

Specimen recoltat - sange venos.

Recipient de recoltare  - vacutainer fara anticoagulant, cu/fara gel separator.

Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat.

Prelucrare necesara dupa recoltare - se separa serul prin centrifugare.

Volum proba - minim 2 mL ser.

Stabilitate proba - serul separat este stabil: - pentru PAPP-A: 24 ore la 2-8°C; 2 luni la -20°C; - pentru free beta-HCG: 7 zile la 2-8°C; timp indelungat la -20°C; nu decongelati/recongelati.



Limite si interferente

Dublul test nu reprezinta o metoda de diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalie fetala la nastere, medicul obstetrician va hotari oportunitatea efectuarii de investigatii suplimentare.
Riscurile calculate depind de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta/medic trimitator.

Interferente analitice:
Anticorpii heterofili prezenti in serul pacientilor pot interactiona cu imunoglobulinele incluse in componentele kit-ului si da rezultate neconcludente.

Atentie

Valorile rezultate la interpretarea analizelor pot sa difere de la un laborator la altul. Aceasta sectiune are caracter informativ. Garantia unei interpretari corecte poate fi oferita doar de laboratorul care a efectuat analizele.

Pentru a utiliza ghidul de interpretare al analizelor trebuie sa urmati pasii de mai jos.

  1. Selectati optiunea barbat / femei / copil in functie de persoana care a efectuat analiza;
  2. Introduceti valoarea din buletinul de analize in prima casuta;
  3. Selectati unitatea de masura a acesteia din a doua casuta (acolo unde este cazul);
  4. Apasati butonul "Interpreteaza" pentru a interpreta analiza

Interpreteaza aceasta analiza

barbat femeie copil pana in 12 ani
  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum