sindroame genetice
Sindromul bloom
Din Articole
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii si, cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura genetica autozomal recesiva si este... [continuare]
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg
Din Articole
Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Caracteristicile sindromului apert
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Magneziu: biofactor esential in sanatatea noastra.
Din ArticoleMagneziu este un cation important implicat intr-o serie de procese in organism. Este cofactor de sinteza a peste 300 de enzime cu functii importante – de la sinteza de proteine, functionarea nervilor si a muschilor, controlul glicemiei sau al tensiunii arteriale pana la procese intracelulare esentiale cum ar fi reglarea metabolismului mitocondrial. La nivel celular este esential in producerea de energie prin formarea complexelor ATP-Mg si activarea ATP-ului. ATP-Mg reprezinta forma activ biologica a ATP-ului care livreaza energia necesara proceselor biochimice la acest nivel. are rol determinant in sinteza de nucleotide (purina si pirimidina) si indirect in sinteza de ARN si ADN, care reprezinta materialul genetic esential vietii biologice, replicarea ADN, translatia in ARN si sinteza de proteine. Valorile normale al magneziului sunt intre 1,6-2,6 mg/dl la adult. Totusi, prin lipsa corelarii intre magneziu din ser si cel din tesuturile moi si a faptului ca mai putin de 1%... [continuare]
Sindromul wolff-parkinson-white (wpw)
Din ArticoleSindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca apare de la nastere, fiind foarte rara. Cum functioneaza inima? Pentru a intelege anomalia prezenta in sindromul Wolff-Parkinson-White, este nevoie sa stim cateva notiuni despre activitatea electrica a inimii. Inima are 4 camere, 2 superioare (atrii) si 2 inferioare (ventriculi). Ritmul si frecventa cardiaca este controlat de o structura numit nod sinusal, situat in atriul drept. Atunci cand acesta functioneaza normal, curentul electric este generat aici si transmis pe o singura cale catre ventriculi. Astfel, prin transmiterea curentului electric se vor contracta pe rand atriile si ventriculele, asigurand functia cardiaca. In sindromul WPW, de la nodul... [continuare]
Boala hippel-lindau
Din ArticoleCe este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Imunoterapia oncologica moderna in tratarea cancerelor solide la pacientii adulti
Din Articole
Ce este imunoterapia oncologica Imunoterapia oncologica este o ramura a unei arii de cercetare relativ noi, numita imuno-oncologie, practic o varianta terapeutica a oncologiei medicale care se concentreaza pe stimularea sistemului imunitar al pacientului, pentru a recunoaste si a lupta impotriva celulelor canceroase. Aceasta froma terapeutica utilizeaza diferite tehnici, cum ar fi administrarea de anticorpi monoclonali sau celule imunitare modificate genetic, pentru a spori raspunsul sistemului imun al pacientului. Spre deosebire de alte tratamente sistemice anticanceroase, imunoterapia oncologica vizeaza sa activeze sistemul imunitar intr-un mod specific pentru a distruge celulele neoplazice, fara a afecta in mod semnificativ celulele sanatoase (cum se intampla mult mai frecvent in cazul chimioterapiei). Originile imunoterapiei oncologice – scurt istoric Desi are conotatiile unui tratament de ultima generatie, imunoterapia oncologica a existat, intr-o forma incipienta, inca... [continuare]
Sindromul poliglandular autoimun de tip iii si boli asociate
Din Articole
Ce sunt sindroamele poliglandulare autoimune Sindroamele poliglandulare autoimune reprezinta un grup heterogen de patologii rare caracterizate prin asocierea a cel putin doua organe cu afectiuni autoimune, privind atat organe endocrine, cat si neendocrine. Tipologie Exista 4 sindroame poliglandulare cunoscute: Sindromul poliglandular autoimun de tip 1: este necesara prezenta a cel putin doua dintre urmatoarele afectiuni: - candidoza cronica - hipoparatiroidism - boala Addison autoimuna (insuficienta corticosuprarenala) Sindromul poliglandular autoimun de tip 2: - insuficienta corticosuprarenala autoimuna (prezenta intotdeauna) - boala tiroidiana autoimuna sau diabet zaharat de tip 1 autoimun Sindromul poliglandular autoimun de tip 3: - boala tiroidiana autoimuna (tiroidita cronica autoimuna Hashimoto, boala Basedow Graves) - si alte boli autoimune (exceptant boala Addison autoimuna, candidoza cronica si hipoparatiroidismul) Sindromul poliglandular... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Primii dinti la copii sau eruptia dentara
Din ArticoleGeneralitati Albumele de familie sunt pline de fotografii cu copii la diferite varste, in diferite ipostaze, cu mai multi sau mai putini...dinti. In fiecare familie exista cel putin o poveste haioasa despre primii dinti ai copiilor, despre primii dinti de lapte care au cazut sau despre prima vizita la stomatolog. Si pentru ca amintirile sa ramana frumoase peste ani, e bine sa aveti grija ca primii dinti ai copiilor sa apara in conditii bune, controlate. Eruptia dentara Eruptia dentara este un fenomen fiziologic in cursul caruia dintele migreaza de la locul de formare intraosos spre creasta alveolara, in cele din urma aliniindu-se pe arcada si intrand in raporturi cu ceilalti dinti din cavitatea bucala. In mod normal eruptia primilor dinti are loc la sase luni si se termina in jurul varstei de doi ani si jumatate pentru dintii temporari, la fiecare sase luni aparand un nou grup dentar: - incisivii centrali inferiori, centralii superiori, lateralii superiori, lateralii... [continuare]
Polipii colonici
Din Articole
Generalitati Polipii colonici reprezinta excrescente care se dezvolta fie sporadic, fie in cadrul unor sindroame genetice, la nivelul colonului sau rectului. Acestia sunt mai frecventi odata cu inaintarea in varsta si prezinta un risc mai mare de formare la pacientii fumatori, consumatori de alcool sau cu dieta bogata in grasimi si alimente procesate, precum si la cei cu istoric familial de polipi, cancer colo-rectal sau sindroame de polipoza intestinala. Desi majoritatea polipilor colonici sunt benigni, exista subcategorii de polipi care reprezinta precursori ai cancerului colo-rectal, motiv pentru care se recomanda screening colonoscopic incepand cu varsta de 45 de ani sau mai devreme la pacientii cu rude afectate de cancer. Simptome Polipii colonici sunt in general asimptomatici, fiind descoperiti in cadrul colonoscopiilor de rutina sau pentru alte patologii. Printre potentialele manifestari se afla sangerarile (in general cronice), care pot sau nu sa fie vizibile in... [continuare]
Sindromul cushing - hipercorticismul
Din ArticoleDr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin administrarea lor in tratamentul diverselor afectiuni). Cel mai frecvent intalnim forma iatrogena, cauzata de administrarea corticosteroizilor in scop terapeutic. Glandele suprarenale Glandele suprarenale sunt glande pereche situate deasupra fiecarui rinichi. Din punct de vedere functional, fiecare glanda se subimparte in doua entitati diferite: corticosuprarenala-ce ocupa mare parte din volumul glandei, si medulosuprarenala. Corticosuprarenala este responsabila de sinteza glucocorticoizilior precum si a altor grupe hormonale necesare mentinerii echilibrului homeostatic al organismului. In mod normal, nivelul de cortizol este reglat in urma unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea... [continuare]
Cancerul de colon
Din Articole
Definitie Cancerul de colon este o afectiune tumorala a colonului (intestinului gros). Cancerul rectal afecteaza ultimii centimetri ai colonului, astfel incat impreuna cele doua afectiuni poarta denumirea de cancere colorectale. Majoritatea cancerelor de colon debuteaza ca si proliferari benigne de celule, sub forma polipilor colonici. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma malign in cancer de colon. Polipii pot fi de dimensiuni mici si de cele mai multe ori sunt asimptomatici. Din acest motiv, medicii recomanda efectuarea de teste de tip screening, care pot depista acesti polipi inainte ca acestia sa degenereze malign. Simptome Semnele si simptomele cancerului de colon sunt: - Modificarile tranzitului intestinal, incluzand aici diareea sau constipatia, precum si modificarea consistentei scaunului pe o perioada mai mare de timp; - Sangerarea rectala sau prezenta de sange in scaun; - Disconfortul abdominal persistent – crampe, balonari sau durere; -... [continuare]
Cancerul de colon - informatii generale
Din ArticoleGeneralitati Cancerul de colon este cancerul intestinului gros, partea inferioara a sistemului digestiv. Cancerul rectal este cancerul localizat la nivelul ultimei portiuni a colonului. Deseori, aceste doua tipuri de cancer poarta denumirea de cancer colorectal. Cele mai multe dintre cazurile de cancer de colon debuteaza sub forma unor mici aglomerari de celule benigne, necanceroase, numite polipi adenomatosi. De-a lungul timpului, unii dintre acesti polipi se transforma in cancer de colon. Polipii pot fi mici si pot determina doar cateva simptome. In scopul identificarii acestora, inainte sa se transforme in cancer de colon, medicii recomanda periodic testele de screening pentru prevenirea cancerului de colon. Simptome Simptomele cancerului de colon sunt numeroase si nespecifice. Acestea includ: - oboseala; - slabiciune; - dificultati de respiratie; - modificarea obiceiurilor intestinale; - diaree sau constipatie; - prezenta sangelui de culoare deschisa (rosie) sau a... [continuare]
Factori de risc pentru cancerul de colon
Din ArticoleGeneralitati Factorii de risc ai cancerului de colon sau rect se refera la orice conditie care mareste probabilitatile unei persoane de a dezvolta aceste boli. Unii dintre factorii de risc, precum cei dietetici, pot fi modificati sau schimbati. Alti factori, ca de exemplu varsta, nu sunt modificabili. Specialistii au identificat mai multi factori de risc care cresc posibilitatea ca o persoana sa dezvolte cancer colorectal. Simpla prezenta a unuia sau a mai multor factori de risc nu inseamna neaparat ca cineva va suferi de cancer. Totusi, in general, factorii de risc au un rol important in aparitia cancerului colorectal. Care sunt categoriile de risc pentru cancerul colorectal? Orice persoana poate face cancer colorectal. Majoritatea celor care au fost diagnosticati cu cancer colorectal nu aveau factori de risc cunoscuti. Desi nu se stie precis care este cauza exacta a cancerului colorectal, exista o serie de elemente care cresc riscul unei persoane de a manifesta acest tip de... [continuare]
Cresterea si dezvoltarea copilului. cand este cazul sa ne ingrijoram?
Din Articole
Dr. Antonela Burlacu
Medic Primar Endocrinolog
Clinica: Grupul Medical Romgermed
Generalitati Una din preocuparile parintilor si ale pediatrilor, inca de la nasterea copilului, este ca periodic sa-l masoare si sa-l cantareasca pentru a-i monitoriza ritmul de dezvoltare. Parintii asteapta intotdeauna cu interes verdictul medicului: a luat sau nu bine in greutate? Cati centimetri a crescut luna aceasta? Inaltimea lui este normala pentru varsta sa? Semne de intrebare si temeri apar in mintea parintilor grijulii si dornici ca cel mic sa fie perfect dezvoltat sau cat mai aproape cu putinta de indicii din graficele de crestere. Endocrinologia pediatrica si auxologia Endocrinologia pediatrica reprezinta puntea de legatura intre pediatrie si endocrinologie, ocupandu-se de mai multe probleme caracteristice acestei categorii. Auxologia, la randul ei, se ocupa exclusiv cu tulburarile de crestere - predominant cu deficitul de crestere. De regula, endocrinopediatrul consulta copiii cu talie si/sau inaltime mica, recomandati spre examinare fie de medicii de famile... [continuare]
Descoperirea chirurgico-ortodontica a caninilor inclusi
Din ArticoleDr. Radu Colteanu
Medic specialist chirurgie orala si implantologie
Clinica: Velvet Dental
Caninii definitivi erup in jurul varstei de 9 ani (cei inferiori ) si in jur de 11 ani (cei superiori). Sunt dinti foarte puternici ce prezinta o rodacina lunga (aprox. 17mm – la maxilar) , avand o implantare foarte buna in os. Se afla la intersectia celor 2 planuri, fapt ce le confera si o pozitie privilegiata pe arcada dentara. Toate aspectele mentionate mai sus atesta faptul ca, caninul este unul dintre dintii cei mai importanti la nivelul cavitatii bucale. Nu de putine ori ne intalnim cu fenomenul incluziei acestui dinte, situatie in care caninul ramane blocat in os depasind perioada normala de eruptie, de multe ori pe arcada fiind inca prezent caninul temporar. Conform statisticii de specialitate, este dintele care ramane cel mai frecvent in incluzie (aprox 50% din cazuri), exceptand desigur molarul de minte. Fenomenul este mai frecvent in cazul caninilor superiori fata de cei inferiori. Sexul feminin este afectat mai des fata de sexul masculin. Exista mai multi... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Din ArticoleGeneralitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Din ArticoleCe este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Simptomatologie Echipa medicala din sala de nasteri va fi prima care va recunoaste... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Sindromul Marfan, prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Sindromul Marfan nu afecteaza functia cognitiva. Sindromul Marfan este o afectiune mostenita, ce afecteaza 1 din 5000 de persoane. Nu exista niciun tratament, dar terapia poate imbunatati calitatea vietii pentru o persoana cu aceasta afectiune si poate preveni complicatiile fatale. Tratamentul efectuat in timp util poate insemna ca o persoana cu sindromul Marfan poate avea aceeasi speranta de viata ca si o... [continuare]
Ischemia viscerala
Din ArticoleGeneralitati Termenul de ischemie se refera la lipsa de alimentare cu sange. Sindroamele ischemice viscerale, numite si sindroame ischemice intestinale sau mezenterice, apar atunci cand fluxul de sange de la nivelul intestinului sau sistemului gastrointestinal este precar si inadecvat. Cele trei mari vase de sange care se pot bloca includ artera celiaca, artera mezenterica superioara si artera mezenterica inferioara. De obicei, atunci cand apar sindroamele ischemice intestinale sunt blocate doua sau trei artere. Cauze Ischemia intestinala apare atunci cand fluxul de sange de la nivelul intestinelor este incetinit sau oprit. Din cauza irigarii insuficiente cu sange, celulele din sistemul digestiv vor fi private de oxigen, putandu-se deteriora, iar intestinele vor fi afectate. Sindroamele ischemice intestinale sunt cauzate de boli ale arterelor viscerale, ingustarea arterelor care furnizeaza sange intestinelor, splinei si ficatului. Cauzele ischemiei intestinale determina tipul... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Din ArticoleGeneralitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Modificari de culoare ale pielii - semnele hiperpigmentare
Din ArticoleGeneralitati Pielea poate fi sediul unor modificari semnificative de pigmentare. Localizarea acestora, precum si intinderea lor influenteaza incredibil de mult viata unui individ. Tonul pielii poate fi mai inchis sau mai deschis, uniform sau cu zone mai colorate sau decolorate. Culoarea pielii este determinata inca din momentul fecundarii, insa, in timpul evolutiei intrauterine pot sa apara modificari de pigmentare zonala ce se exprima clinic la nastere prin semne tegumentare. Modificarile de pigmentare pot sa apara pe parcursul vietii in urma actiunii factorilor externi asupra tegumentului sau ca urmarea proceselor endogene, proprii organismului, inclusiv imbatranirea fiziologica, sau pot sa fie prezente inca de la nastere. Semnele hiperpigmentate prezente la nastere apar destul de frecvent. Se pare ca 1 din 10 nou nascuti prezinta un astfel de semn . Deocamdata specialistii nu au stabilit cu certitudine care este cauza de aparitie a acestor semne, insa se considera ca se... [continuare]
Tipuri de diabet
Din ArticoleGeneralitati Diabetul este o conditie metabolica cronica cauzata de incapacitatea organismului de a descompune glucoza (zaharurile) si de a o stoca in mod corespunzator. Atunci cand organismul unei persoane nu este in masura sa proceseze in mod eficient zaharul din sange, se vor declansa multiple probleme de sanatate. Diabetul zaharat de tip 1 - insulino-dependent Diabetul zaharat de tip 1 este o boala auto-imuna in care sistemul imunitar al organismului distruge celulele beta producatoare de insulina din pancreas. Diabetul zaharat de tip 1 poate sa apara la orice varsta, desi cele mai multe cazuri debuteaza la persoanele sub 40 de ani. Acest tip de diabet este declansat de factori de mediu, cum ar fi virusuri, dieta sau substante chimice, iar persoanele afectate sunt, in general, predispuse genetic la dezvoltarea diabetului. Bolnavii cu diabet zaharat de tip 1 trebuie sa isi injecteze insulina de cateva ori pe zi si sa urmeze cu atentie un plan de gestionare a... [continuare]
Cauzele infertilitatii masculine
Din ArticoleDoua treimi dintre cuplurile care nu pot avea copii sunt afectate de infertilitatea barbatului. Daca dupa un an sau mai mult de un an de contacte sexuale neprotejate femeia nu ramane insarcinata, primul lucru ce trebuie facut este o spermograma. Dar daca aceasta e in limite normale, trebuie consultata femeia, pentru a stabili daca ea este cea care are probleme de fertilitate. Infertilitatea de sex masculin se datoreaza productiei scazute de spermatozoizi, blocajelor care impiedica livrarea de sperma, spermatozoizilor lenti sau anormali. Afectiunile ereditare, accidentele, problemele cronice de sanatate, stilul de viata, dezechilibrul hormonal, anomaliile cromozomiale, problemele cu functia sexuala (dificultati de ejaculare, disfunctie erectila) si alti factori pot juca un rol important in infertilitatea masculina. Fertilitatea masculina este un proces complex, iar a nu putea concepe un copil poate fi stresant si frustrant, insa sunt disponibile o serie de tratamente moderne de... [continuare]
Agenezia de corp calos
Din ArticoleCauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Tot ce trebuie sa stim despre cancerul cavitatii bucale
Din ArticoleGeneralitati Cancerul cavitatii bucale este o afectiune ce se dezvolta in tesutul din regiunea gurii si a gatului. Acesta apartine unui grup mai mare de cancere numit cancerele capului si gatului. Acest tip de cancer afecteaza in preponderenta celulele scuamoase de la nivelul gurii, limbii si buzelor. Tipuri de cancere orale Tumorile orale includ cancerele de: - Buze; - Limba; - Gingii; - Mucoasa obrazului; - Palat dur; - Palat moale; - Planseul cavitatii bucale. Medicul stomatolog este adesea primul care poate observa semnele prezentei unui cancer al cavitatii bucale. Factori de risc Unul dintre cei mai importanti factori de risc pentru cancerul cavitatii bucale este consumul de tutun. Persoanele care consuma cantitati mari de alcool si tutun sunt expuse unui risc mai mare, mai ales atunci cand produsele sunt utilizate in mod regulat. Alti factori de risc sunt: • Infectia cu papilomavirusul uman (HPV); • Expunerea constanta la soare; • Un diagnostic anterior de... [continuare]
Timpul de sangerare (sange) ts
Din Analize MedicaleTestul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]
Saturatia transferinei (sange) tfs
Din Analize MedicaleTransferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter