Clickmed
programare rapida la medic

sindroame genetice

Afectiuni genetice rare

Din Articole
Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021
Consultant medical:

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Clinica: Spitalul judetean Arad

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Dr. mihai andrei, medic primar gastroenterolog ne raspunde la cateva intrebari despre cancerul colorectal

Din Articole
Actualizat la data de: 18 Iunie 2021
Consultant medical:

Dr. Mihai Andrei
Medic primar gastroenterologie

Clinica: Concierge Medical

Dr. Mihai Andrei, medic primar gastroenterolog ne vorbeste despre cancerul colorectal: Cancerul colorectal reprezinta rezultatul interactiunii pe parcursul unor perioade lungi de timp dintre predispozitia genetica individuala si factorii de mediu. Acesta se poate prezenta in contextul unui cancer sporadic (70%), in cadrul unei agregari familiale (20%) sau al unor sindroame genetice (10%). Riscul de aparitie variaza in functie de prezenta sau absenta unor factori de risc genetici sau de mediu. Zonele cu incidenta cea mai mare sunt reprezentate de tarile dezvoltate precum Australia, Noua Zeelanda, Europa si America de Nord, pe cand, zonele cu incidenta cea mai mica de aparitie sunt Asia Centrala si de Sud si Africa de Vest. Factorii de mediu cel mai frecvent asociati cu procesul de dezvoltare a cancerului colo-rectal (carcinogeneza) sunt: excesul de gasime corporala, sedentarismul, consumul de bauturi alcoolice, fumatul, carnea procesata, aminele heterociclice (compusi chimici ce... [continuare]

Fiziologia si patologia cresterii si dezvoltarii copiilor, cu dr. ivona fronea, medic primar endocrinologie

Din Articole
Actualizat la data de: 27 Octombrie 2023
Consultant medical:

Dr. Ivona Gheorghe-Fronea
Medic primar Endocrinologie cu Supraspecializare in Endocrinologie Pediatrica

Clinica: Centrul Medical Epi TSA

Endocrinopediatria este o specialitate care se ocupa cu diagnosticul si tratamentul disfunctiilor hormonale ale copilului. Este importanta, deoarece afectiunile endocrinologice la copii, desi relativ rare raportat la patologia pediatrica in general, au rasunet sistemic, pot afecta cresterea si dezvoltarea copilului precum si metabolsimul acestuia . Unele dintre ele sunt intalnite in cadrul unor sindroame genetice . In cele ce urmeaza sunt prezentate pe scurt cateva aspecte legate de fiziologia si patologia cresterii si dezvoltarii copiilor. Cresterea incepe din viata intrauterina pornind de la zigot si ajungand la greutatea si lungimea normala pentru un copil nascut la termen. Aceasta dezvoltare este dependenta de nutrientii si oxigenul furnizate fatului de catre placenta, dar si de alti factori de crestere materni si fetali. Cea mai mare viteza de crestere se intalneste la fat. Dupa nastere nou nascutul normal isi pastreaza tiparul de crestere accelerata, insa viteza de... [continuare]

Obezitatea – ghid medical

Din Articole
Actualizat la data de: 20 Decembrie 2022
Consultant medical:

Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice

Clinica: Clinica Smart Nutrition

Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1    Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]

Tulburarile psihice (bolile mintale)

Din Articole
Actualizat la data de: 26 Noiembrie 2018
Consultant medical:

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila

Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]

Diabet si hipertensiune: unele dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Aprilie 2022
Consultant medical:

Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident

Definitii si generalitati In prezent, desi de multe ori neglijate sau tratate in mod superficial, diabetul zaharat si hipertensiunea sunt unele dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni in randul populatiei generale. Din punct de vedere al termenilor medicali, hiperteniunea arteriala (HTA), diabetul zaharat (DZ), alaturi de dislipidemii, reprezinta triada clasica a sindroamelor metabolice. Aceste afectiuni coexista de cele mai multe ori si au o importanta majora in aparitia infarctului miocardic acut (IMA), al accidentului vascular cerebral (AVC) si al patologiei renale. Diabetul zaharat Diabetul zaharat este caracterizat printr-o crestere a valorilor glicemiei peste 200 mg/dl masurate a jeun sau la un interval de 2-3 ore dupa ultima masa. Acesta poate fi de doua tipuri, si anume, diabet zaharat de tip 1 si de tip 2. Primul debuteaza inaintea varstei de 40 de ani, cu afectarea directa a pancreasului, fie genetic, fie post inflamator si se manifesta cu deficit de insulina ca... [continuare]

Sindromul prader-willi

Din Articole
Actualizat la data de: 27 Septembrie 2022
Consultant medical:

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Clinica: Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timisoara

Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]

Albinismul

Din Articole
Actualizat la data de: 27 Martie 2024
Consultant medical:

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Clinica: Clinica MedLife

Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]

Sindroame rare

Din Articole
Actualizat la data de: 30 Martie 2021

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]

Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale

Din Articole
Actualizat la data de: 23 Octombrie 2018

Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei substantelor... [continuare]

Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide

Din Articole
Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]

Sindromul turner

Din Articole
Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Sindromul opitz

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Hipertelorism

Din Dictionar Termeni

Modificare a aspectului facial, caracterizata prin marirea distantei dintre globii oculari; apare in unele sindroame genetice, precum Sindromul Down. [continuare]

Institutul national de cercetatare-dezvoltare in domeniul patologiei si stiintelor biomedicale victor babes

Din Spitale

Servicii medicale   Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]

Xantomatoza

Din Dictionar Termeni

Orice boala caracterizata prin diseminarea xantoamelor (mici tumori benigne, plane sau nodulare, formate din celule bogate in depuneri lipidice). Dupa cum ea este asociata sau nu cu o hiperlipidemie (crestere anormala a nivelului unor lipide precum colesterolul in sange), o xantomatoza se plaseaza in unul dintre cele doua mari grupe de xantomatoze, xantomatozele hiperlipidemice sau xantomatozele normolipidemice. Xantomatozele hiperlipidemice - Caracterizate prin diseminarea xantoamelor si printr-o hiperlipidemie, ele grupeaza 3 tipuri de afectiuni: - Hipertrigliceridemiile endogene pure sunt caracterizate prin formarea de xantoame eruptive (pete proeminente inconjurate de un halou rosu) sau de xantoame striate palmare (leziuni galbui), printr-o ateroscleroza precoce si uneori prin calculi ai veziculei biliare. - Sindroamele de hipertrigliceridemie majora se manifesta de cele mai multe ori prin formarea brusca (ca urmare a unui aport alimentar bogat in grasimi) de... [continuare]

Sindrom febril periodic

Din Dictionar Termeni

sindromul febril periodic, cunoscut si sub denumirea de sindrom autoinflamator, cuprinde un set de afectiuni, printre care si boli genetice (mecanismele care initiaza si controleaza inflamatia sunt perturbate), care conduc la aparitii necontrolate de inflamatii pe tot corpul. Simptomele acestui sindrom sunt febra, dureri articulare, dureri abdominale si pot declansa complicatii cronice, cum a fi amiloidoza. Sindromul febril periodic este diferit din punct de vedere medical de sindroamele imunodeficitare, in cazul carora infectiile apar frecvent si induc febra. [continuare]

Aminoplasmal 100 g/l cu electroliti solutie perfuzabila

Din Medicamente

Ce este Aminoplasmal 100 g/l cu electroliti solutie perfuzabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Pentru nutritia parenterala in scopul profilaxiei si tratamentul deficitului proteic; pre- si postoperator sau posttraumatic si dupa rezectii de stomac si intestine; in sindroame de malabsorbtie, boli inflamatorii ale tractului gastro-intestinal, diaree si voma persistente; insuficienta renala cu valori usor crescute ale azotului rezidual dupa analiza. Aport echilibrat de aminoacizi, xilina (sursa de energie), electroliti si vitamine; contine, la 1 litru, 16,06 g azot total si 800 kcal. Pentru utilizarea metabolica optimala a aminoacizilor sunt necesare 35 kcal/g; se asociaza acid folic pentru a evita deficitul acut de folat. Mod de administrare In perfuzie intravenoasa lenta, 40-60 picaturi pe minut (120-180 ml/ora); doza obisnuita este de 30 ml/kg corp si zi, cantitatea de aminoacizi necesara variaza intre 0,4 si 3 g/kg corp si zi. Atentionari si precautii Contraindicatii Nu... [continuare]

Imuran, comprimate

Din Medicamente

Ce este Imuran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Imuran apartine unui grup de medicamente denumite imunosupresoare. Acestea atenueaza raspunsul sistemului imunitar. Medicamentele imunosupresoare sunt uneori necesare pentru a ajuta organismul dumneavoastra sa accepte transplanturi de organe, cum ar fi un nou rinichi, inima sau ficat sau pentru a trata anumite afectiuni in care sistemul imunitar reactioneaza impotriva organismului dumneavoastra (boli autoimune) Bolile autoimune pot include artrita reumatoida severa, lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita si polimiozita, hepatita cronica activa autoimuna, pemfigusul vulgar, poliarterita nodoasa, anemia hemolitica autoimuna si purpura trombocitopenica idiopatica refractara cronica. Imuran poate fi de asemenea folosit pentru a trata scleroza multipla si boala inflamatorie intestinala (boala Crohn sau colita ulcerativa). Medicul dumneavoastra a ales acest medicament deoarece se potriveste afectiunii de care suferiti. [continuare]

Holoxan, pulbere injectabila

Din Medicamente

Ce este Holoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tumori testiculare In cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori avansate, in stadiile II – IV conform clasificarii TNM (seminoame si non-seminoame), care raspund insuficient sau deloc la chimioterapia initiala. Carcinom ovarian In cadrul polichimioterapiei la pacientele cu tumori avansate (stadiile FIGO III si IV) dupa esecul chimioterapiei initiale, inclusiv cu derivati de platina. Carcinom de col uterin Ca monoterapie la pacientele cu tumori avansate (FIGO III si IV) si recurente. Cancer mamar Terapia paleativa a cancerului mamar avansat, refractar sau recurent. Carcinom bronsic cu alt tip de celula decat celula mica Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori metastatice sau inoperabile. Carcinom bronsic cu celula mica (microcelular) In cadrul polichimioterapiei. Sarcoame ale tesuturilor moi (inclusiv osteosarcom si rabdomiosarcom) Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei... [continuare]

Twinrix adult, suspensie injectabila

Din Medicamente

Compozitie twinrix adult este un vaccin combinat, format din urmatoarele doua preparate, purificate si adsorbite separat pe hidroxid de aluminiu si fosfat de aluminiu: virusul hepatitei a (HA) si inactivat si antigenul de suprafata al virusului hepatitei b (aghbs). virusul HA este obtinut prin cultivare pe celule diploide umane MRC5. aghbs este obtinut prin cultivare intr-un mediu selectiv de celule de drojdie manipulate genetic. O doza de 1 ml vaccin contine nu mai putin de 720 unitati ELISA de virus HA inactivat si 20 g de proteina aghbs recombinanta. Actiune terapeutica vaccin combinat hepatitic A inactivat (720 unitati elisa) si hepatitic B ADN-recombinant (20 g). Indicatii twinrix Adult este recomandat adultilor si adolescentilor in varsta de 16 ani si peste, neimunizati si prezentand risc de contractare a hepatitei a si B. Doze si mod de administrare Doza recomandata la adulti si adolescenti in varsta de 16 ani si peste este de 1 ml. Schema de vaccinare... [continuare]

Vidaza, suspensie injectabila

Din Medicamente

Compozitie Vidaza este o pulbere pentru suspensie injectabila. Acesta contine substanta activa azacitidina. Indicatii Vidaza este utilizat in tratamentul adultilor cu urmatoarele boli, daca nu pot fi supusi unui transplant de maduva osoasa: - sindroame mielodisplazice, un grup de afectiuni in care sunt produse prea putine celule sanguine de catre maduva osoasa. In unele cazuri, sindroamele mielodisplazice pot duce la dezvoltarea unei leucemii acute mieloide (LAM, un tip de cancer care afecteaza globulele albe numite celule mieloide). Vidaza se utilizeaza la pacientii cu un risc intermediar pana la mare de a dezvolta LAM sau de deces; - leucemie mielomonocitara cronica (LMMC, un tip de cancer care afecteaza globulele albe numite monocite). Vidaza se utilizeaza atunci cand maduva osoasa are 10 pana la 29% celule anormale, iar maduva osoasa nu produce cantitati mari de globule albe; - LAM care s-a dezvoltat de la un sindrom mielodisplazic. Vidaza se utilizeaza numai atunci cand... [continuare]

Privigen, solutie perfuzabila

Din Medicamente

Compozitie Privigen este o solutie perfuzabila (picurare in vena). Contine substanta activa imunoglobulina umana normala. Indicatii Privigen se utilizeaza la trei grupe principale de pacienti: 1. Pacienti care sunt expusi riscului de infectii din cauza insuficientei de anticorpi (proteine aflate in mod natural in sange care ajuta organismul in lupta impotriva infectiilor si a altor boli). Acesti pacienti pot fi persoane nascute cu un deficit de anticorpi (sindromul imunodeficientei primare, SIP). De asemenea, grupul include pacienti al caror deficit de anticorpi se datoreaza existentei unui cancer al sangelui (mielom sau leucemie limfoida cronica) sau copii nascuti cu sindromul imunodeficientei dobandite (SIDA), care sufera de infectii frecvente. Aceste tipuri de boli se numesc „sindroame imunodeficitare”, iar tratamentul aplicat este numit „terapie de substitutie”. 2. Pacienti cu afectiuni imunitare specifice. Acesti pacienti au un sistem imunitar (sistemul de... [continuare]

Neupogen, solutie injectabila

Din Medicamente

Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]

Twinrix pediatric, solutie injectabila

Din Medicamente

Compozitie twinrix Pediatric este un vaccin combinat, format din urmatoarele doua preparate, purificate si adsorbite separat pe hidroxid de aluminiu si fosfat de aluminiu: virusul inactivat al hepatitei a (HA) si antigenul de suprafata al virusului hepatitei b (aghbs). virusul HA este obtinut prin cultivare pe celule diploide umane MRC. aghbs este obtinut prin cultivare intr-un mediu selectiv de celule de drojdie manipulate genetic. O doza de 0,5 ml vaccin contine nu mai putin de 360 unitati ELISA de virus HA inactivat si 10 g de proteina aghbs recombinanta. Actiune terapeutica vaccin combinat hepatitic Indicatii twinrix Pediatric este recomandat adolescentilor si copiilor, incepand cu varsta de 1 an si pana la 15 ani inclusiv, neimunizati si prezentand riscul de contractare a hepatitelor virale A si B. Doze si mod de administrare Doza: Doza de 0,5 ml (360 unitati elisa HA/10 g aghbs) este recomandata copiilor si adolescentilor, incepand cu varsta de 1 an si pana... [continuare]

Centrul pentru profilaxia si diagnosticul afectiunilor genito-mamare

Din Spitale

Servicii medicale   Servicii medicale de inalta performanta incluse in programele de sanatate: - depistare prenatala a viciilor si deficientelor fatului - depistare precoce si tratamentul retinopatiei prematurului - depistare precoce a riscului de cancer genito mamar si tratamentul laser a afectiunilor inflamatorii si degenerative ale colului - depistare tratament si dispensarizarea mucoviscidozei inclusiv sfatul genetic - servicii de diagnostic si consiliere genetica - diagnostic, tratament si dispensarizare sindroamelor de malabsorbtiei la copil - tratament al astmului infantil inclusiv explorarea respiratorie - diagnostic si tratamentul imunodeficientelor congenitale - diagnosticul si tratamentul beta talasemiei - diagnosticul, tratamentul recuperator al deficitului neuromotor inclusiv sfat genetic, suport psihologic.   [continuare]

Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia

Din Spitale

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului alfred d. rusescu - departament de pediatrie

Din Spitale

Servicii medicale: - ECG - ecografie - examene radioscopice si radiografice - EEG - endocrinologie - explorari functionale (respiratorii) - logopedie - oftalmologie - paraclinice: laborator (biochimie, hematologie, bacteriologie, anatomie patologica, genetica, imunologie, parazitologie, boli metabolice s.a.) - neuropsihiatrie infantila - O.R.L. - psihologie.   Sectia III , a clinicii acopera in prezent aproape toata patologia de copil mare, de la bolile acute ( respiratorii, digestive, renourinare, cardiovasculare etc. ), la bolile cronice ( respiratorii, cardiovasculare, digestive, anemii cronice, purpure vasculare si tromocitopenice, vasculite, hepatite cronice, nefropatii glomerulare, sindroame de imunodeficienta, boli reumatismale, boli neuromusculare, etc.).   Sectia de terapie intensiva pediatrica si neonatala ofera servicii pentru ingrijirea copiilor internati in stare critica de diferite varste si cu diverse afectiuni: - nou nascuti cu MCC, sepsis... [continuare]

Pagina 1 din 6 (179 rezultate)