hipotonie musculara congenitala
Atrofia musculara
Din Articole
Generalitati Exista doua tipuri de atrofie musculara: - Atrofia fiziologica, care apare ca urmare a lipsei de exercitiu fizic. La majoritatea oamenilor, atrofia musculara este determinata de faptul ca muschii nu sunt folositi suficient. Persoanele care au locuri de munca sedentare, afectiuni medicale care le limiteaza miscarile ori nu au activitate fizica pot pierde tonusul muscular si pot dezvolta atrofie musculara. Acest tip de atrofie poate fi remediat prin exercitii fizice intense si/sau o nutritie adecvata. - Atrofia neurogena. Oamenii imobilizati la pat pot suferi pierderi importante de masa musculara atunci cand este prezenta o leziune sau este afectat un nerv. Acest tip de atrofie musculara tinde sa se instaleze mai brusc decat atrofia fiziologica. Printre conditiile care afecteaza nervii ce controleaza muschii se enumera: - scleroza laterala amiotrofica; - sindormul Guillain-Barre; - poliomielita, - sindromul de tunel carpian; - scleroza multipla; -... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Afectiuni ale sistemului muscular
Din Articole
Generalitati Sistemul muscular are trei functii principale: permite realizarea miscarilor, genereaza caldura si asigura stabilitatea posturala a corpului. Atunci cand sistemul muscular este afectat, efectele pot fi devastatoare pentru intreg organismul nu doar pentru muschi. Bolile sistemului muscular sunt adesea foarte dureroase si principalul rezultat este deficienta fizica, cum ar fi incapacitatea de a merge. Conditiile care au impact asupra sistemului muscular includ distrofia musculara, miastenia gravis, ALS si paralizia cerebrala. Sistemul muscular In plus fata de muschi, sistemul muscular este format din tesut conjunctiv si nervos. Rolul cel mai important al sistemului muscular este de a permite realizarea miscarilor, actiune pe care o face datorita impulsurilor electrice primite de la creier. Aceste miscari sunt variate, de la mers la clipitul ochilor. Muschii alcatuiesc 40% din greutatea totala a corpului, si datorita masei lor, acestia sunt principala sursa a... [continuare]
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Din ArticoleDr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Clinica: Centrul Medical Optim Sano
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
_congenital_100_75.jpg "Sifilisul_(luesul)_congenital.jpg")
Sifilisul (luesul) congenital
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sifilisul (luesul) congenital reprezinta infectia nou-nascutului, transmisa in timpul vietii intrauterine, pe cale transplacentara, de la gravida infectata cu sifilis la fat. Treponema pallidum – agentul etiologic al sifilisului traverseaza placenta incepand din luna a V-a de sarcina. Intensitatea si vechimea infectiei luetice materne influenteaza gravitatea manifestarilor fetale, riscul transmiterii fiind mai mare in primul an de la contactarea infectiei sifilitice. Nou-nascutul unei mame sifilitice poate fi afectat grav inca de la nastere, unele cazuri fiind chiar incompatibile cu viata sau copilul poate fi aparent sanatos la nastere, semnele infectiei manifestandu-se mai tarziu in primul an de viata sau la varsta de 9-12 ani; pe de alta parte fatul poate mosteni anticorpi de la mama, cere-i permit sa reziste infectiei treponemice. Datorita introducerii testelor de screening pentru sifilis la toate gravidele in primul trimestru de sarcina, in prezent... [continuare]
Durerea musculara sau mialgia
Din ArticoleGeneralitati Majoritatea oamenilor sufera de inflamatii si dureri ale muschilor, la un moment dat. Durerea musculara (mialgia) poate varia de la usoara, pana la chinuitoare. Desi, de cele mai multe ori aceasta dispare in cateva zile, unele dureri musculare pot persista chiar luni de zile. Acestea pot fi localizate oriunde la nivelul corpului unei persoane: gat, spate, picioare, chiar si maini. Cauze Cele mai frecvente cauze ale durerii musculare sunt suprasolicitarea musculara, leziunile minore, tensiunea si stresul exercitat asupra muschilor. Mialgia este, deseori, localizata la nivelul uneia sau a mai multor parti ale corpului. Durerea musculara sistemica resimtita in intreg organismul unei persoane este deseori fie rezultatul unei infectii (fibromialgie, polimialgia reumatica) sau administrarii unui medicament (statina). Aceasta trebuie evaluata de catre medicul specialist. Printre cauzele comune ale durerii musculare se enumera: - sindromul de compartiment, rezultat ca... [continuare]
Hidrocelul congenital
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Hidrocelul este o formatiune nedureroasa plina cu lichid, aflata in jurul unuia sau ambelor testicule si cauzeaza edem (marire de volum) al scrotului sau intregului canal inghinal. Desi acest edem poate sa nu fie observabil sau inconfortabil, este nedureros si in general nu prezinta un pericol. Un hidrocel poate sa fie prezent de la nastere (congenital) sau se poate dezvolta dupa (dobandit). In acest text va fi luat in considerare doar cel congenital, care apare la 1-2% din nou nascuti. Simptome Cel mai evident simptom de hidrocel congenital este edemul scotului sau al canalului inghinal. Scrotul poate sa aiba o tenta albastruie. Edemul: - este nedureros - poate sa fie moale sau dur la palpare - nu poate fi redus prin schimbarea pozitiei corpului sau daca este impins usor - poate fi mai mic dimineata si se poate mari treptat pe parcursul zilei - poate sa fie translucid Daca apare durerea, poate fi un semn de hernie inghinala, traumatism testicular, sau... [continuare]
Fibroza hepatica congenitala
Din ArticoleFibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Pneumonia congenitala
Din ArticoleGeneralitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Din ArticoleGeneralitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Distrofia musculara
Din ArticoleGeneralitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Luxatia congenitala de sold
Din ArticoleGeneralitati Luxatia congenitala de sold este o afectiune a copilariei cauzata de o dezvoltarea anormala a articulatiei soldului. Capul femulului (osul coapsei) nu se fixeaza in siguranta la nivelul cavitatii osului iliac (acetabul). De obicei, aceasta cavitate este prea superficiala, asemanatoare unei farfurii, in loc sa fie o cupa adanca, ca in mod normal. Acest lucru permite capului femurului sa alunece partial sau total in afara acetabuluilui (dislocatie). Luxatia congenitala de sold afecteaza unul sau ambele solduri. Boala apare la 1 din 1000 de nou-nascuti. Afectiunea este mai putin frecventa la persoanele de culoare, dar poate sa apara mai frecvent la anumite etnii, cum sunt nativii americani. Cauze Cauzele exacte de luxatie congenitala de sold sunt necunoscute. Exista numerosi factori de risc care pot pentru aparitia modificarilor specifice de luxatie congenitala de sold, inclusiv istoricul familial al acestei boli si evidentierea pozitiei in uter a... [continuare]
Sifilisul congenital - generalitati
Din ArticoleGeneralitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in unele cazuri, pot dura ani pana apar simptomele. [continuare]
Cum tratam febra musculara?
Din ArticoleGeneralitati Febra musculara este rezultatul incordarii excesive a muschilor, a suprasolicitarii acestora. Febra musculara sau inflamatia muschilor este o situatie des intalnita si experimentata de majoritatea persoanelor, cel putin o data pe parcursul vietii lor. Febra musculara este definita ca disconfortul sau durerea muschilor scheletici in urma unei activitati fizice intense, de obicei, in cazul persoanelor care nu fac in mod constant efort fizic. Desi febra musculara este des intalnita, exista destule controverse legate de originea, etiologia si tratamentul acesteia. Febra musculara este rezultatul incordarii excesive a muschilor, ca urmare a unei activitati fizice la care muschii unei persoana nu se pot adapta. Orice activitate fizica desfasurata o anumita perioada de timp, care presupune efortul intens al muschilor, mai accentuata decat in mod normal, poate provoca febra musculara. Gradul de inflamatie musculara depinde de intensitatea contractiei muschilor in... [continuare]
Slabiciunea musculara
Din ArticoleGeneralitati O usoara slabiciune musculara poate sa apara ocazional ca rezultat al exercitiilor fizice intense, recuperarii dupa gripa sau alte boli de durata ori la persoanele care sufera fracturi ale oaselor. Totusi, in cazul unor boli musculare severe, cum ar fi distrofia musculara, tulburari metabolice, afectiuni neurologice (paralizie cerebrala, deficiente nutritionale) pot sa apara simptome severe. Simptomele slabiciunii musculare Slabiciunea musculara poate fi insotita de manifestari care variaza in functie de boala, tulburarea sau starea care stau la baza acesteia. Simptomele care afecteaza frecvent muschii pot implica si alte sisteme ale corpului. Slabiciunea musculara poate fi insotita de diverse simptome care afecteaza muschii, inclusiv: senzatie de arsura pierderea coordonarii muschilor spasme musculare durere paralizie senzatie de intepatura spasme Slabiciunea musculara poate fi insotita de simptome care sunt legate si... [continuare]
Sifilisul congenital
Din ComunitateBuna seara, Noi dorim foarte mult sa adoptam un copil. Problema este ca in foarte multe cazuri copii fie au avut sifilis congenital fie mamele au fost diagnosticate ci sifilis la nastere. Va rugam sa ne spuneti daca momentan rezultatele sunt negative ce riscuri exista ca sifilisul sa reapara ulterior. In ceea ce priveste sifilisul tardiv , acesta poate iesi pozitiv la analizele recente - adica daca solicitam acum analizele rezultatele pot fi negative si sifilisul sa apara in jurul varstei de 9-12 ani ? Ce implicatii are sifilisul in dezvoltarea ulterioara a copilului nascut cu sifilis congenital ? De ex. noua ni s-au prezentat copii despre care ni s-a spus ca au avut sifilis si acum sunt negativi; este posibil ca boala sa reapara la pubertate ? Va multumim din suflet daca ne puteti ajuta cu raspunsuri. [continuare]
Ruptura musculara
Din Dictionar TermeniRuptura unui muschi provocata de un efort prea intens. O ruptura musculara survine de cele mai multe ori la un sportiv insuficient antrenat. Ea se manifesta printr-o durere acuta, care poate provoca o sincopa. La cateva zile dupa traumatism, apare un hematom la suprafata muschiului. Tratamentul - Acesta implica repausul complet al subiectului timp de doua zile, tinerea membrului in pozitie ridicata urmata cu aplicarea, doua ore pe zi, a unei pungi cu gheata si luarea de antiinflamatoare nesteroidiene si de miorelaxante. Dupa doua zile, daca hematomul este voluminos, poate fi punctionat sub ecografie apoi bandajat. Reluarea activitatii sportive nu este posibila inainte de o luna dupa accident. [continuare]
Fibra musculara
Din Dictionar TermeniElemente celulare din care e format tesutul muscular. [continuare]
Tesut muscular
Din Dictionar TermeniEste constituit din fibre musculare care intra in componenta unui muschi (striat sau neted). fibrele musculare sunt compuse din celule denumite monocite, care cuprind in citoplasma lor numeroase filamente alungite paralel cu axa mare a celulei. Aceste filamente sunt de doua tipuri: unele, delicate, sunt facute din actina; celelalte, groase, sunt compuse din miozina. Multumita interactiunii lor se realizeaza contractia musculara. [continuare]
Incalzire (musculara) prin tragere
Din Dictionar Termeniexercitiu de mladiere a muschilor si tendoanelor. Punerea in tensiune a tesutului, incalzirea, amelioreaza supletea prin cresterea amplitudinilor naturale. Incalzirea cvadricepsului, de exemplu, care se efectueaza in pozitia stind in picioare, consta in prinderea gleznei in mana si in indoirea genunchiului pentru a lovi cu calcaiul fesa, fara a cambra spatele. Incalzirea prin tragere poate fi treptata, tensiunea fiind mentinuta cateva secunde apoi slabita lent. Ea contribuie la prevenirea accidentelor musculare si tendinoase: ea pregaiteste muschii care vor fi solicitati in practicarea unui sport si permite evitarea intinderii (ruptura musculara); dupa efort, ea evita febra musculara. Un muschi (nepregatit) nu trebuie supus unei astfel de incalziri care necesita intinderea sa. [continuare]
Hipotonic
Din Dictionar Termeni1. (Solutie) Care are o presiune osmotica inferioara unei alte solutii. Ser hipotonic - ser a carui concentratie moleculara este inferioara celei a sangelui. 2. Despre musculatura: tonus scazut al musculaturii. [continuare]
Galactozemie congenitala
Din Dictionar TermeniDeficit ereditar in transferaza, enzima care participa la transformari le galactozei in organism. galactozemia congenitala debuteaza la noul-nascut. Ea se manifesta printr-un icter, diaree si varsaturi. Netratata, ea se traduce printr-o deficienta mintala, o intarziere a cresterii, ciroza si cataracta. Un regim alimentar fara lactoza impiedica aparitia diferitelor manifestari. [continuare]
Distrofie musculara
Din Dictionar Termeniboala musculara familiala si ereditara care provoaca o degenerescenta progresiva a fibrelor musculare. Distrofiile musculare se clasifica in diferite tipuri, dupa modul lor de transmitere (legata sau nu de sex, dominant sau recesiv), rapiditatea dezvoltarii bolii si debutul aparitiei simptomelor. Semnele incep insidios si se dezvolta in continuare foarte lent. Forta muschilor slabeste din ce in ce, in mod simetric de fiecare parte a corpului, provocand un handicap adesea sever. Evolutia poate fi rapida si grava, ca in miopatia lui Duchenne, antrenand o insuficienta respiratorie si o atingere a inimii adesea fatala. Alte distrofii sunt de o evolutie mai lenta (boala lui Steinert, miopatia lui Landouzy-Dejerine). O distrofie musculara este diagnosticata prin electromiografie (analiza activitatii electrice a muschiului) si confirmata prin biopsie musculara: micsorarea numarului de fibre musculare este intotdeauna considerabila, iar fibrele persistente sunt foarte inegale in ce... [continuare]
Gatului (chist congenital al)
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala localizata pe gat, rezultand dintr-un defect de umplere a arcurilor branhiale (sinuozitatilor de tesut aflate la originea mandibulelor si gatului) ale embrionului. Tratamentul unui chist branhial este ablatia chirurgicala, realizata de indata ce chistul a fost identificat, cel mai des de la nastere. Sinonim : chist branhial. [continuare]
Hipertonie musculara
Din Dictionar TermeniExagerare permanenta a tonusului muscular (gradul de rezistenta a unui muschi striat in stare de repaus), de origine neurologica. Hipertonia este consecutiva unei leziuni a sistemului nervos central, a carei cauza poate fi diversa (tumorala, vasculara, degenerativa). Ea poate lua doua forme: - Hipertonia piramidala, numita si hipertonie spastica sau spasticitate, este consecinta unei leziuni a caii piramidale (fasciculul de fibre nervoase care comanda miscarile voluntare). - Hipertonia extrapiramidala, sau hipertonia plastica, este consecinta unei proaste functionari a sistemului nervos extrapiramidal, care comanda tonusul muscular si posturile corpului. Ea face parte dintr-un ansamblu de semne denumit sindrom extrapiramidal, a carui cauza tipica este boala lui parkinson. Tratamentul este cel al bolii pentru care hipertonia constituie un semn. [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
Din Dictionar Termenimalformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter