hipoplazie
Boli rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Rinichiul polichistic
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala. Prin imbunatatirea metodelor de diagnostic – ecografia – de electie – evident numarul pacientilor cu chisturi renale a crescut in ultimul timp. Chisturile renale pot fi congenitale sau dobandite. Chisturile congenitale sunt boli determinate de anomalii de dezvoltare renala: 1. Boala polichistica autozomal dominanta: sunt afectati rinichii dar si alte organe; 2. Boala polichistica autozomal recesiva sunt afectati de chisturi doar rinichii; 3. Boala chistica medulara descrie imagini chistice doar la nivelul medularei renale, fara a gasi chisturi in corticala renala. La randul sau boala polichistica autozomal dominanta poate fi de tip I (mutatie localizata pe bratul scurt al... [continuare]
Laparoscopia in diagnosticul afectiunilor uterului, trompelor si ovarelor
Din Articole
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Uter Inspectia uterului se face initial grosier, cand se pot descoperi diferite afectiuni precum nodulii fibromatosi sau defecte congenitale de formare a uterului. Fibromul uterin - se vizualizeaza in cazul foarte frecvent in care este situat subseros sau intramural. Nodulii subserosi apar ca proeminente mai mult sau mai putin voluminoase, cu un contur regulat sau nu, cu o zona de implantare mai mare sau mai mica. Nodulii intramurali pot fi vizualizati daca deformeaza suprafata exterioara a uterului sau daca sunt foarte voluminosi. Ei pot avea diferite localizari, unele fara semnificatie altele cu profunde implicatii asupra fertilitatii pacientei. In general, nodulii subserosi sunt inofensivi. Nu acelasi lucru se poate spune despre cei intramurali, care se pot localiza in zone critice ale uterului. Astfel, cele mai grave localizari sunt cele din vecinatatea insertiei trompei, blocand ostiul tubar sau comprimand pur si simplu trompa, interferand negativ cu procesul de... [continuare]
Varicela - varsat de vant (infectie contagioasa)
Din ArticoleDr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice
Ce este varicela Varicela (varsatul de vant) este una dintre cele mai frecvente boli infecto-contagioase care cauzeaza eruptie (urticarie). Varicela apare pe tot parcursul anului, intalnindu-se mai frecvent iarna si primavara. Mai mult de 90% din oamenii din intreaga lume ajung sa faca boala la un moment dat in viata, mai ales daca acestia nu sunt vaccinati impotriva varicelei. In Statele Unite varicela apare mai frecvent la copii. Cu toate acestea in unele tari (spre exemplu in tarile tropicale) varicela este intalnita mai frecvent la adulti. Altminteri, la copiii sanatosi varicela nu este de obicei o afectiune grava, insa severitatea acestei afectiuni variaza de la o persoana la alta. Varicela de obicei este mult mai severa si cauzeaza complicatii la femeile gravide, la nou-nascuti, la copii cu varsta peste 15 ani si la persoanele care au sistemul imunitar afectat. Mod de transmitere a varicelei Virusul ce cauzeaza varicela se transmite cu usurinta de la o persoana la... [continuare]
Coarctatia de aorta
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Bolile cardiace congenitale sunt anomalii ale vaselor intratoracice de mari dimensiuni si/sau ale structurii cordului, de cauza genetica sau non-genetica si sunt prezente inca de la nastere. Coarctatia de aorta este o afectiune caracterizata de ingustarea aortei, cel mai frecvent, distal de artera sublaviculara stanga, aproape de canalul arterial. La cei mai multi dintre bolnavi, coarctatia de aorta este juxtaductala. Coarctatia de aorta este localizata, de cele mai multe ori in apropierea unei leziuni congenitale, dar poate fi, rareori, dobandita in urma unei disectii aortice cauzata de trauma. Acest lucru cauzeaza hipertensiune arteriala in partea superioara a corpului si hipoperfuzie in partea inferioara a corpului. Cazurile severe se pot manifesta in perioada neonatala sau pot trece neobservate si vor fi diagnosticatr in copilarie sau mai tarziu. Cauze Coractatia de aorta este cauzata de hipertensiunea secundara. Aceasta poate afecta, in cazuri destul de... [continuare]
Avantajele si dezavantajele fatetelor dentare
Din ArticoleDr. Corina Sarchizian
Medic stomatolog
Generalitati Fatetarea este o metoda de rezolvare a unor defecte de fizionomie ale dintilor prin acoperirea totala a fetei lor vestibulare (externe) cu o fateta fizionomica. Metoda necesita indepartarea minima a smaltului de pe suprafata vestibulara a dintelui, motiv pentru care nu prezinta dezavantaje majore. Fatetarea poate fi folosita si dupa o prealabila decolorare a dintilor, atunci cand rezultatele acesteia nu sunt satisfacatoare, decolorarea potentand rezultatele fatetarii. Fatetele pot fi realizate din materiale compozite (prin tehnica directa, de catre medic in cabinet sau prin tehnica indirecta, in laborator de catre tehnicianul dentar) sau din ceramica (prin metoda indirecta). Cazurile in care sunt indicate fatetele din rasini compozite sunt cele in care este afectat smaltul dintelui fara interesarea dentinei. Aceste situatii clinice sunt reprezentate de uzura dentara prin abraziune, localizata la limita dintre radacina si coroana a dintilor anteriori, eroziuni... [continuare]
Factori mai putini cunoscuti care determina ingalbenirea dintilor
Din ArticoleDr. Corina Sarchizian
Medic stomatolog
Generalitati Modificarile de culoare ale dintilor, cunoscute si sub denumirea de discromii dentare, reprezinta una dintre cele mai frecvente disfunctii fizionomice pentru care apeleaza pacientii la un tratament estetic. Ele au etiologie diversa si manifestari clinice diferite. Clasificarea discromiilor Din punctul de vedere al mecanismului producerii lor, discromiile se pot clasifica astfel: A) discromiile intrinseci (endogene) cauzate de schimbari de structura sau grosime a tesuturilor dure dentare (zone de hipoplazie ale smaltului, zone hipermineralizate) sau de incorporarea de pigmenti in timpul formarii dintilor (impregnarile tetraciclinice, fluoroza). Difuzia de pigmenti in tesuturile dure dentare dupa formarea dintelui (produsii de necroza din pulpa dentara, substante medicamentoase folosite in tratamentele de canal), senescenta sau hemoragia pulpara pot reprezenta alte cauze interne prin care dintele isi modifica culoarea. B) discromiile extrinseci (exogene) se... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Din Articole
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Anovulatia – cum poate fi depistata si tratata
Din Articole
Ce reprezinta anovulatia? Lunar, in mod fiziologic corpul unei femei desfasoara un proces numit ovulatie si care se afla sub influenta hormonala. Acest proces consta in eliberarea unui ovul de la nivelul ovarelor dintr-un folicul ajuns la maturare, ulterior acesta ajunge in trompele uterine unde poate fi fecundat. Anovulatia consta fie in ovulatie intermitenta, fie in absenta completa a acestui proces, fapt care poate sta la baza unor probleme de reproducere fiind o cauza de infertilitate. Semne si simptome Femeile care se confrunta cu anovulatie, fie sporadica, fie sub forma cronica, pot manifesta tulburari ale ciclului menstrual in ceea ce priveste durata, regularitatea acestuia, fluxul de sange menstrual eliminat lunar. O alta manifestare este metroragia, sangerarea uterina intre menstruatiile fiziologice, sau la polul opus, acestea se pot confrunta cu absenta menstruatiei (amenoree). Datorita faptului ca stratul uterin care trebuie eliminat lunar, adica endometrul, nu... [continuare]
Tetralogia fallot
Din ArticoleCe este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este cea mai comuna forma de boala cardiaca congenitala cianotica si una dintre primele care a fost tratata cu succes de chirurgii cardiaci. De la primele proceduri din anii 1950, progresele in diagnostic, tratament perioperator, tratament chirurgical si ingrijire postoperatorie au fost impresionante, astfel incat aproape toti cei nascuti cu tetralogia Fallot au o speranta de supravietuire pana la varsta adulta mult mai mare. Imbunatatirea intregului proces de tratament atat pentru copiii nascuti cu boli cardiace congenitala, in general, cat si pentru cei cu tetralogie Fallot, in special, este una dintre povestile de succes ale medicinii moderne. Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca in fiecare an se nasc aproximativ 1.660 de copii in Statele Unite cu tetralogie Fallot. Cu alte cuvinte, aproximativ 1 din 2518 copiii nascuti in Statele Unite in fiecare an se nasc cu aceasta patologie. Tetralogia Fallot este... [continuare]
Tipuri de displazie renala si boala renala chistica
Din ArticoleDisplazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa. Cauze Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii. Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala: • Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa... [continuare]
Malformatiile congenitale
Din ArticoleGeneralitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cauze Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu prezinta... [continuare]
Agenezia de corp calos
Din ArticoleCauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Tulburari ale ciclului menstrual
Din ArticoleGeneralitati Ciclul menstrual al femeii mature este un indicator relativ fidel al echilibrului dinamic dintre uter, ovare,hipofiza si hipotalamus, datorita sensibilitatii receptorilor uterini la variatia concentratiilor sangvine ale hormonilor ovarieni; astfel modificari ale ciclului menstrual constituie un semnal de alarma usor de observat atat de catre femeie cat si de catre medic. Dar tulburarile ciclului menstrual pot fi provocate si de o serie de afectiuni proprii uterului sau cailor genitale, independente de secretia hormonala si care pot afecta functia reproductiva a femeii fara alterarea celei endocrine. Eliminarea lunara din ovar a unui ovul matur, apt pentru fecundatie, pregatirea uterului pentru o eventuala sarcina si declansarea menstruatiei in lipsa fecundatiei, sunt procese care au loc ca urmare a functionarii unui sistem format din mai multe organe numit gonadostat: sub actiunea neuro-hormonilor hipotalamici hipofiza secreta gonadotropine care stimuleaza... [continuare]
Intrebari frecvente legate de polimialgia reumatica si arterita cu celule gigante
Din ArticoleCe este polimialgia reumatica ? Polimialgia reumatica este clasificata ca fiind o boala reumatica, in ciuda faptului ca etiologia ei ramane inca necunoscuta. Boala implica durere musculoscheletica de intensitate moderata spre severa, redoare a cefei si a umarului si mobilizare dificila a soldului. Redoarea articulara este mai intensa dimineata la trezire sau dupa perioade lungi de inactivitate (o caracteristica importanta a durerii de cauza inflamatorie) si dureaza, in mod tipic, mai mult de 30 de minute. Boala are uneori debut insidios (in cazul unor pacienti apare peste noapte, in plina stare de aparenta sanatate), insa in majoritatea cazurilor polimialgia reumatica se dezvolta in timp. Cauza bolii ramane necunoscuta , insa se stie ca pe parcursul bolii leucocitele ataca distructiv articulatiile mari, determinand aparitia inflamatiei. In momentul actual se considera ca polimialgia reumatica are o etiologie plurifactoriala, fiind incriminati atat factori genetici, terenul... [continuare]
Sindroame rare
Din ArticoleSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Manifestari ale encefalopatiei hipoxic-ischemice perinatale (ehip)
Din ArticoleGeneralitati Encefalopatia hipoxic-ischemica perinatala reprezinta totalitatea modificarilor morfologice si functionale care au loc la nivelul sistemului nervos central in urma privarii creierului de oxigen datorita unor complicatii care pot apare prenatal (inainte de nastere), perinatal (in jurul nasterii) si postnatal (dupa nastere). Pentru functionarea normala a sistemului nervos central aprovizionarea cu oxigen este de maxima importanta. Toate procesele metabolice din creier se desfasoara cu consum de oxigen. Pentru a defini cat mai corect encefalopatia hipoxic-ischemica perinatala trebuiesc definiti urmatorii termeni: hipoxie – reprezinta capacitatea scazuta a globulelor rosii (transportoare de oxigen) de a elibera oxigenul din sange catre tesuturi; ischemie – scaderea cantitatii de sange care ajunge la tesuturi (scaderea perfuziei) si asfixie – conditie care se caracterizeaza prin apritia hipoxiei, hipercapnie (concentratia dioxidului de carbon din sange crescuta) si... [continuare]
Agenazie de corp calos
Din ComunitateSTIE CINEVA UN TRATAMENT ANUME PT.AGENEZIE DE CORP CALOS SAU UN PROGRAM DE RECUPERARE? [continuare]
Amenoreea sau lipsa menstruatiei
Din Comunitatesubiectul este ca nu raman insarcinata .am fost operata acum 4 ani de chisturi la ambele ovare acum sunt bine dar nu raman insarcinata .Sotul meu sia facut testul de spermograma si are un numar dar nu foarte mare au zis ca pot ramane insarcinata.simtomul la operatia de chisturi este sterilitate primara cu amenoree.Va multumesc [continuare]
Alungire membre
Din Comunitatefiica mea,in varsta de 14 ani a suferit acum 4 ani un accident rutier,in urma caruia a ramas cu o scurtatura la piciorul drept,de 3 cm.probabil va avea nevoie de o operatie de alungire membru.as dori sa stiu daca cineva a facut aceasta operatie,ce presupune ea,si daca stie cineva o clinica in rom sau strainatate unde se efectueaza aceste operatii [continuare]
Ovulatia
Din Comunitatede ce nu raman insarcinata daca am ovulatie?? [continuare]
A seasea boala eruptiva
Din Comunitateruseola rubeole rujeola e acelasi lucru [continuare]
Interpretare/ diagnosticare
Din ComunitateBuna ziua, Poate un doctor sa-mi dea si mie un diagnostic informativ pentru rezultatele urmatoarelor analize? Analize 2009: 21.07.09 Rezultatul interpretarii analizelor InchideAnaliza a fost salvata Bilirubina totala Valoarea introdusa: 0.5 µmol/L (adult) Interval optim: 0 - 17.1 Bilirubina totala se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu ionic sau calciu ionizat (sange) Valoarea introdusa: 3.98 mg/dl ( mai mult de 16 ani) Interval optim: 3.82 - 4.82 Calciul ionic se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu seric Valoarea introdusa: 9.2 mg/dl ( 1-4 ani) Interval optim: - Datele introduse de dvs nu se incadreaza in informatiile noastre! Proteine totale (sange) Valoarea introdusa: 7.25 g/dl Interval optim: 6.6 - 8.7 Nivelul de proteine totale se incadreaza in intervalul considerat normal. Uree serica Valoarea introdusa: 17 mg/dL (Uree - 0-6 luni) Interval optim: - Datele introduse de dvs... [continuare]
Ameteala permanenta
Din ComunitateBuna. Am avut acum un an un sindrom vestibular central. De atunci am facut zeci de analize, rmn-uri, ct, eco, sange... Tot, inclusiv psihoterapie, dar degeaba. Contrar analizelor perfecte, eu sunt permanent ametit, parca mi se inmoaie picioarele si lesin, imi e greata foate des, ma dor ochii uneori, vad mai greu si in ceata, parca vad cu incetinitorul. Va rog daca aveti rezolvari sa imi scrieti. Multumesc! [continuare]
Varicela in sapt 2 fetala
Din ComunitateBuna ziua, am facut varicela in sapt 4 menstruala de sarcina. Am inteles riscurile si am decis sa merg mai departe cu sarcina, facand toate analizele posibile pana la 12 saptamani. Care este riscul de a face varicela in saptamana 4 menstruala ( 2 fetala) ? Multumesc frumos de raspuns! [continuare]
Oare ce o fi ?
Din ComunitateAm primit diagnosticul de "malformatie veziculara" dar nu stiu ce inseamna. Va rog sa-mi spuneti ce este ? As dorii sa-mi raspunda is un medic specialist. [continuare]
Lordoza
Din Comunitatenu stiu ce ínseamna si cít e de rau,dar dupa röntgen acesta este diagnosticul:3=M5460.daca a-ti putea va rog sa-mi explicati.eu traiesc ín ungaria si din pacate nu ínteleg dar cred ca limbajul medical oricum nu l-as íntelege.va multumesc anticipat.ana [continuare]
Vreau sa fiu mamica:d
Din Comunitatebuna seara din nou:D.eu impreuna cu prietenul meu ne dorim foarte mult un bebelus dar nu raman nici cum gravida|:(.poate sa fie din cauza dispaziei usoare de col?va multumesc si ast raspuns [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter