boala genetica ereditara
Bolile sistemului imunitar
Din Articole
Generalitati Bolile sistemului imunitar rezulta fie dintr-o reactie imuna excesiva a organismului, fie dintr-un atac autoimun, in care mecanismul natural de aparare al corpului ataca celulele normale si produce o serie de disfunctii. Astmul, febra mediteraneana familiala (afectiune cu transmitere genetica) sau boala Crohn (un grup de boli inflamatorii intestinale) sunt cauzate de reactia exagerata a sistemului imunitar, pe cand sindromul poliglandular autoimun sau cateva manifestari ale diabetului apar atunci cand sistemul imunitar isi ataca propriile celule si molecule. Bolile de deficit imun scad capacitatea organismului de a lupta cu invadatorii si cresc vulnerabilitatea in fata infectiilor. Rolul sistemului imunitar Imunitatea organismului este un sistem complex si dezvoltat, cu o misiune simpla aceea de a cauta si de a distruge invadatorii care pun in pericol sanatatea organismului. Atunci cand o persoana se naste cu un sistem imunitar deficitar, lipsa unor enzime de... [continuare]
Ingrijorari legate de pubertatea precoce
Din Articole
Dr. Butila Liana Maria
Medic Rezident Pediatrie
Clinica: Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Targu Mures
Ce este afectiunea si cum se manifesta Pubertatea precoce este pur si simplu dezvoltarea timpurie a pubertatii. Copilul trece de la copilarie la pubertate mai repede decat o fac majoritatea copiilor in mod normal. Ar parea destul de usor de inteles, dar realitatea este ca pubertatea precoce prezinta o serie de provocari fizice, emotionale, psihologice ce duc la o stare neplacuta a copilului dumneavoastra si face apel la abilitatile parentale. Pentru a intelege ceea ce cauzeaza pubertatea precoce la unii copii, este util sa stiti mai intai de toate ce cauzeaza pubertatea. Semne si simptome Printre semnele si simptomele la fete se numara : 1. Cresterea sanilor; 2. Prima menstruatie (menarha); Printre semnele si simptomele la baieti se numara: 1. Par facial; 2. Ingrosarea vocii. Semnele comune atat la fete, cat si la baieti: 1. Par pubian sau axilar; 2. Crestere rapida; 3. Acnee; 4. Corpul capata un miros specific unui adult. Cauze Cauza pubertatii precoce nu se cunoaste... [continuare]
Icterul: tipuri, cauze, simptome, tratament
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Icterul este definit ca o crestere a valorilor bilirubinei din sange. Consecinta hiperbilirubinemiei este reprezentata de coloratia galbena a pielii si a scleroticii ochilor (albul ochilor). Bilirubina este un pigment galbui, creat pe masura ce hemoglobina este degradata. In mod normal, bilirubina este eliberata din fluxul sanguin in ficat. Din ficat, aceasta trece prin caile biliare spre intestinul subtire. In cele din urma, bilirubina este eliminata din corp prin urina sau prin fecale. Tipurile de icter sunt clasificate astfel: • Icter pre-hepatic: inainte de ficat; • Icter hepatic: in ficat; • Icter post-hepatic: dupa ficat; • Icter neonatal: apare frecvent la nou-nascuti. Icterul pre-hepatic Icterul pre-hepatic este cauzat de afectiuni care cresc rata de hemoliza a sangelui. Hemoliza este procesul prin care hematiile sunt degradate, eliberand hemoglobina si transformand-o in bilirubina. Cand exista o cantitate prea mare de bilirubina, ficatul nu... [continuare]
Pubertatea precoce: cum o identificam la timp
Din ArticoleCe este pubertatea precoce Pubertatea precoce inseamna aparitia schimbarilor corporale specifice pubertatii, mult mai devreme decat este normal. Atunci cand pubertatea incepe inainte de varsta de 8 ani pentru fete, respectiv 9 ani pentru baieti, este considerata pubertate precoce, o situatie patologica. Cauze Pentru a intelege ce cauzeaza pubertatea precoce, este necesar sa intelegem cum se instaleaza perioada de pubertate, in mod normal. Tot procesul incepe printr-o secretie crescuta de hormoni, mai exact de hormon gonadotrop. Acesta merge catre glanda pituitara, situata la baza creierului, de unde va declansa o productie hormonala crescuta la nivel ovarian (estrogen) , respectiv testicular (testosteron). Hormonii sintetizati vor fi mai departe responsabili de schimbarile caracteristice, progresive, din corpul copilului. Cauzele aparitiei precoce a acestor modificari hormonale, pot fi clasificate in 2 tipuri: centrale si periferice. 1. Pubertatea precoce centrala Cauza... [continuare]
Diabetul insipid
Din ArticoleCe este diabetul insipid? Diabetul insipid este o tulburare mai rar intalnita care provoaca un dezechilibru al fluidelor din organism. Acest dezechilibru determina organismul sa produca mari cantitati de urina. De asemenea, declanseaza o senzatie de sete accentuata, chiar daca pacientul a consumat recent lichide. Marea majoritate a oamenilor au auzit de diabetul zaharat si au tendinta sa creada ca diabetul insipid este asemanator cu cel zaharat, desi aceste doua patologii nu au legatura, deoarece mecanismele de producere sunt total diferite. Diabetul zaharat implica niveluri ridicate de zahar in sange si poate fi de doua tipuri in functie de perioada de aparitie si modul in care afecteaza concentratia de glucoza in sange, fiind mult mai raspandit si mai bine cunoscut. Semne si simptome Cu toate acestea, diabetul insipid are aceleasi semne si simptome cu diabetul zaharat. Cele 2 simptome principale ale diabetului insipid sunt: • sete extrema (polidipsie) • urinare... [continuare]
Tromboza venoasa superficiala
Din ArticoleCe este tromboza venoasa superficiala Flebita este termenul utilizat pentru a defini venele inflamate, dureroase, eritematoase. Tromboflebita este flebita cauzata de prezenta unui tromb, deci inflamatia venoasa cauzata de tromboza. Tromboza venoasa superficiala se suprapune cu tromboflebita superficiala. Tromboza venoasa superficiala inseamna ca vena trombozata este situata imediat sub piele. Desi are riscuri mai reduse decat tromboza venoasa profunda, aceasta tromboza poate fi foarte dureroasa si necesita tratament imediat. Cauze Tromboflebita superficiala poate fi cauzata de o leziune la nivelul membrului superior sau inferior, sau poate fi consecinta unui cateter venos periferic. In alte cazuri, tromboza nu are o cauza cunoscuta. Pe de alta parte, exista o multitudine de factori de risc pentru tromboza venoasa superficiala: • O afectiune genetica ereditara ce creste riscul de tromboze (trombofilie) • Cancerul si unele tratamente pentru cancer (chimioterapia) •... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre lupusul neonatal
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este lupusul neonatal Lupusul neonatal este o afectiune care poate provoca o eruptie cutanata si, in unele cazuri, o insuficienta cardiaca congenitala. Aceasta poate varia ca gravitate de la o eruptie cutanata usoara pana la un bloc atrioventricular care pune in pericol viata. Lupusul neonatal apare ca reactie la anticorpii autoimuni care trec la fat. Ce este lupusul neonatal? In ciuda numelui sau, lupusul neonatal nu este versiunea infantila a lupusului. Termenul provine de la eruptia sa caracteristica care seamana cu lupusul. Lupusul neonatal, cunoscut si sub numele de lupus eritematos neonatal, bloc atrioventricular congenital sau sindrom de lupus neonatal, este o afectiune autoimuna rara, dobandita, pe care o femeie insarcinata o transmite fatului. Aceasta apare atunci cand autoantigenul de tip A (Ro/SSA) sau B (La/SSB), niste anticorpi legati de boala Sjögren, trece la fatul in curs de dezvoltare. Afecteaza aproximativ 2% din toti copiii nascuti de persoane cu... [continuare]
Sindromul toracic acut
Din ArticoleCe este sindromul toracic acut Sindromul toracic acut reprezinta o complicatie a unei patologii numite siclemie, o patologie sanguina. Poate progresa rapid si este cea mai comuna cauza de spitalizare si deces in randul pacientilor cu diagnostic pozitiv de siclemie. Cum se manifesta Siclemia este o afectiune genetica ce altereaza hemoglobina, proteina principala a hematiilor sau celulelor rosii din sange. Hemoglobina este esentiala in transportul oxigenului prin sange. Pacientii cu siclemie au hematii cu forma alterata, in forma de ,,secera’’, de unde si numele patologiei. Aceste hematii cu forma de secera nu pot trece prin vasele de sange in mod corespunzator, iar astfel hemoglobina nu mai poate transporta oxigenul in organism. Siclemia este un tip sever de anemie. Prevalenta Sindromul toracic acut este frecvent intalnit in randul pacientilor cu siclemie, insa nu se intalneste la pacientii sanatosi sau la cei cu alte afectiuni sau alte tipuri de anemie. [continuare]
Semnale si remedii pentru caderea parului
Din ArticoleGeneralitati Motivul pentru care parul se simte moale si matasos dupa o vizita la salon nu este o pura coincidenta, deoarece specialistii sunt atent instruiti sa spele parul si sa il trateze cu ajutorul diferitelor teste. Obsesia femeilor pentru par atinge un nou nivel atunci cand incep sa il piarda. Trebuie sa va ganditi ca nu sunteti singura careia ii cade parul. 60% dintre femei se confrunta cu aceasta problema in diferite stadii. Ce spune, insa, fenomenul caderii parului despre obiceiurile dumneavoastra alimentare si despre viata de zi cu zi? Exista 2 etape importante pe care trebuie sa le urmariti atunci cand parul incepe sa cada: O etapa temporara – daca subtierea parului dumnevoastra este declansata de un anumit eveniment sau de la o febra ridicata intr-o perioada intensa, ea se va manifesta excesiv, cam 100 de fire de par pe zi cazute. Dupa ce trauma trece, parul va creste la loc in cateva luni. O etapa cronica – cea mai frecventa cauza de pierdere a parului la... [continuare]
7 cauze ciudate ale senzatiei de foame persistente
Din ArticoleGeneralitati Persistenta senzatiei de foame in conditiile unui program de masa normal, numita in termeni medicali hiperfagie sau polifagie, poate anunta existenta unei afectiuni sau poate avea cauze ascunse, identificate de oamenii de stiinta in studiile ultimilor ani. Schimbarile in apetitul alimentar sunt un semnal important de alarma, daca nu pot fi asociate cu anumite modificari in dieta obisnuita sau in programul zilnic de miscare. Cauzele senzatiei de foame persistente Foamea excesiva, ale carei cauze nu pot fi explicate prin prisma modului de viata, poate fi simptomul unor tulburari alimentare (bulimia), diabetului sau al dezechilibrelor hormonale. Copiii si adolescentii pot prezenta un apetit alimentar crescut in perioada de crestere, cand organismul trimite mai multe semnale ale foamei pentru a se asigura ca primeste aportul necesar de nutrienti care sa sustina cresterea si dezvoltarea. Un nivel crescut de activitate fizica poate justifica pofta de mancare... [continuare]
Cum este afectata fertilitatea, in functie de varsta
Din ArticoleFie ca ne place sau nu, varsta are cea mai mare influenta asupra fertilitatii, mai ales in cazul femeilor. O persoana de sex feminin este fertila si poate sa conceapa un copil in mod natural doar pana la menopauza, in timp ce barbatii pot deveni tati chiar si la varste inaintate, insa cu anumite riscuri pentru sanatatea copilului. Afla cum influenteaza varsta fertilitatea, atat in cazul femeilor, cat si in cel al barbatilor. Fertilitatea la 20 de ani O femeie se naste cu aproximativ doua milioane de ovule, insa acestea scad odata cu trecerea timpului. In momentul in care ajunge la pubertate, rezerva de ovule se injumatateste. Astfel, in jurul varstei de 20 de ani o reprezentanta a sexului frumos mai are cateva sute de mii de ovule. Dintre acestea, unele prezinta anomalii cromozomiale, iar probabilitatea ca numarul lor sa se inmulteasca devine mai mare odata cu imbatranirea, insa este cursul normal al vietii. O femeie pana in 25 de ani are 75% sanse sa ramana insarcinata pe... [continuare]
Efectele negative ale poluarii asupra organismului
Din ArticoleGeneralitati Potrivit datelor Organizatiei Mondiale a Sanatatii, 92% din populatia lumii traieste sau se expune in mod regulat unei surse de poluare care depaseste limitele de siguranta admise. Aerul poluat patrunde in organism si poate provoca afectiuni grave sau le pot agrava pe cele deja existente. Poluarea poate proveni din diferite surse, industria fiind principalul poluant la scara mondiala. Noxele degajate in timpul proceselor de productie industriala ajung in aer. Transporturile reprezinta o alta sursa de poluare, ca urmare a emisiilor provenite de la autovehicule. Furtunile de praf, incendiile naturale, dar si activitatile casnice degaja in atmosfera substante periculoase pentru organismul uman. Afectiuni cauzate de poluare Noxele pot provoca stari de greata, dificultati de respiratie, iritatii ale pielii, dar si alte afectiuni mult mai grave. Afectiuni respiratorii Specialistii au stabilit o legatura intre poluarea aerului si afectiunile respiratorii, riscul de... [continuare]
Consultul preconceptional
Din ArticoleGeneralitati Consultul preconceptional se refera la evaluarea starii de sanatate si efectuarea unui set de analize de catre ambii parteneri ai unui cuplu, cu cateva luni sau un an inainte sa conceapa un copil. Sarcina planificata ofera viitorilor parinti sansa de adopta un stil de viata mai sanatos si de a-si trata eventualele probleme medicale, astfel incat sa creasca semnificativ sansele de a aduce pe lume un copil perfect sanatos. Consultul preconceptional pentru femei In timpul consultului preconceptional efectuat de pacientele care isi doresc o viitoare sarcina, medicul adreseaza initial un set de intrebari privind starea de sanatate si modul de viata, fie in cadrul unei discutii fata in fata, fie prin intermediul unui chestionar (sau chiar ambele). Scopul specialistului este de a identifica boli din prezent sau trecut, care ar putea influenta capacitatea de obtinere a unei sarcini, buna ei desfasurare si nasterea unui bebelus sanatos. Medicul va dori sa cunoasca... [continuare]
Ticuri nervoase
Din ComunitateBaietelul meu are 8 ani si 7 luni, este in clasa a 3 a, noi locuim in Italia de cand avea 2 ani, nu a avut nici o problema cu integrarea, suntem o familie linistita nu urlam nu suntem stresati etc nu ne ciondanim in fata copilului incercam pe cat posibil sa ii oferim cam ceea ce vrea fara a exagera.Nu stam in chirie avem casa noastra, are camera lui intimitatea lui si cam tot ceea ce isi doreste un copil la varsta lui. De o luna au inceput ticurile nervoase, trece de la un tic la altul, au observat si invatatoarele... Care ar fi motivul ticurilor? [continuare]
Displaziile ectodermale
Din Comunitatebuna sint mama a unui baietel care sufera de acest cunplit diacnostic va rog intrati pe birlogul doamnei irina raislar si spunetimi ce sanse am sami vindec copilul sint o mama disperata care are nevoie de ajutor am nevoie de mai multe informati despre acest diacnostic va rog multumesc astept raspuns [continuare]
Anemie?
Din Comunitatede vreo 2 saptamani am niste ameteli foarte mari . am facut tot felul de investigatii , analize singurele anormale sunt:hb=11.5, mch=25.7(vn:26-34)mcv=78.1(vn:80-100)fier normal , calciu normal , medicul zice ca nu trebuie sa iau nimic dar eu ma simt in continuare slabita si ametita si sunt palida...ce ma sfatuti sa fac? [continuare]
Ameteala permanenta
Din ComunitateBuna. Am avut acum un an un sindrom vestibular central. De atunci am facut zeci de analize, rmn-uri, ct, eco, sange... Tot, inclusiv psihoterapie, dar degeaba. Contrar analizelor perfecte, eu sunt permanent ametit, parca mi se inmoaie picioarele si lesin, imi e greata foate des, ma dor ochii uneori, vad mai greu si in ceata, parca vad cu incetinitorul. Va rog daca aveti rezolvari sa imi scrieti. Multumesc! [continuare]
Oare pot fi insrcinata?
Din Comunitatebuna.eram insarcinata si am hotarat sa fac intrerupere insa cu o zi inainte d intrerupere am avut contact sexual cu partenerul si a ejaculat in mine.e posibil sa mai raman insarcinata?stiu k spermatozoizii traiesc 3-4 zile in corpul femeii.e posibil sa traiasca si dupa o interventie chirurgicala? [continuare]
Electroforeza hemoglobinei
Din ComunitateIn urma efectuarii electroforezei hemoglobinei am fost diagnosticat cu betatalesemie minor :este o problema majora aceasta afectiune ?, este nevoie de un anumit tratament sau este suficient o alimentatie adecvata ( fara fier etc.) In cazul meu indicele A2= 3,6 aceasta valoare o am din totdeauna sau evolueaza in timp ? Va multumesc anticipat , [continuare]
Retinopatie pigmentara
Din Comunitatece inseamna retinopatie pigmentara ,atrofie optica secundara,glaucom cronic?si ce tratament recomandati? [continuare]
Spondilita
Din ComunitateStie cineva ceva despre tratamentul biologic? A facut cineva? As vrea si eu cateva detalii depre el si mai ales ce riscuri implica. Multumesc. [continuare]
Colesterol marit
Din ComunitateBuna. Am o fetita de doi ani jumatate. La analize a iesit colesterolul 226. Medicul iei mi-a spus ca sigur iì din cauza ca nu mananca legume. As vrea sa stiu daca poate sa fie stresul, pentru ca eu am niste probleme de sanatate si o vad cum se sperie cand mie rau. S-au cand i-au luat sange sa speriat foarte tare, au tinut patru persoane de ea ca sa poata sa-i scoata sange. Ii foarte frica de doctori .Poate sa urce de frica pe moment? Multumesc din suflet. [continuare]
Buna
Din Comunitatebuna....vreau sa stiu daca peritol ingrasa?va rog...multumesc [continuare]
Sindrom de toni debre fanconi
Din Comunitatecare sunt efectele bolii pe termen lung [continuare]
Am nevoie de un nutritionist?
Din Comunitateam 163cm si 77 kg ma chinui sa dau jos citeva kilograme dar e f greu.anul trecut am fost la nutritionist si am mai slabit dar apoi am pus la loc.am renuntat la piine de orice fel.am mincat de secara apoi am renuntat de tot.si nu mai maninc nici dupa ora 19.maninc mai mult fructe .dar tot nu prea reusesc sa dau jos.ce pot face? ce ma sfatuiti?fac si miscare merg in fiecare zi.astept raspuns multumesc ,ce alimente nu ingrasa si ce fructe ?ca am inteles ca si fructele ingrasa/ [continuare]
Paradontoza
Din ComunitateBUNA! Tatal meu a aflat de curand, ca sufera de paradontoza. Are dureri mari la nivelul gingiilor, iar dintii i se misca foarte tare. Medicul dentist la care a apelat de o vreme incoace, este foarte "zgarcit" in a spune lucrurilor pe nume, drept pentru care incerc sa-l ajut cat de putin. Cu siguranta, are nevoie de un tratament de specialitate, dar care ar fi acesta? Cu multumiri! [continuare]
Autismul
Din Comunitatefetita mea are 1an si 4luni si nu vorbeste, spune doar "ba-ba-ba", imita calul, spune "pa-pa" cand vede biberonul ,paine sau alte alimente,"iubeste "ursuletii strangandu-i la piept,dar parca nu comunica asa ca ceilalti copii de varsta ei; cand se trezeste da drumul la tv sau la dvd si cere muzica :bate din palme se leagana si spune "iii"(asa cere orice vrea). sunt semne de autism?ma ingrijoreaza!!!!!!!!! [continuare]
Sufar de sindromul brugada ?
Din ComunitateMa numesc Robert am 21 de ani si de cand eram mic am experimentat cateva simptome ciudate :palpitatii;intepaturi in piept si putina oboseala,dar aceste episoade erau mai rare si durau putin cam o ora, doua. Am tot fost la spital de cateva ori si cand eram mic, si imi spuneau ca am atacuri de panica, ekg ul tot ieseau bine. In urma cu o luna jumătate am început sa am cateva simptome ciudate precum :oboseala, senzație de respirat greu, intepaturi in piept, palpitatii, tremuraturi in piept (e ciudat de explicat), ameteli, inima pare ca se contracta asa ca o strage cineva in pumn si palme transpirate. Am slabit si 7 kilograme in 8 luni, am trecut si printr un deces in familie acum 3 luni. Am fost la spitalul Floreasca dupa ce am avut un episod mai puternic cu simptomele prezentate si acolo am facut : ecografie cardiaca, radiografie toracica, ekg si enzime cardiace. Toate au iesit bune in afara de ekg, am tot fost întrebat de doamnele asistente daca am avut cazuri de moarte... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter