anomalii genetice de cord

Managementul si manifestarile cardiomiopatiilor

Actualizat la data de: 25 Mai 2015

Dr. Sebastian Pale
Medic cardiolog

Definitie Cardiomiopatiile reprezinta un grup de afectiuni ale muschiului cardiac aparute in urma unor solicitari de volum sau de presiune ale cordului precum si datorita unor afectiuni de etiologie genetica, inflamatorie, etc. Pe scurt, cardiomiopatia este descrisa ca fiind boala muschiului cardiac. Majoritatea cardiomiopatiilor se datoreaza altor patologii deja existente. In acest caz vorbim de cardiomiopatii secundare. Ele apar in boli precum: ateroscleroza coronariana, hipertensiune, boala a valvelor cardiace (valvulopatii), etc. O alta entitate de cardiomiopatii este reprezentata de cardiomiopatiile primare. Aceste cardiomiopatii se caracterizeaza printr-o afectare intrinseca a muschiului cardiac. Daca in primul caz, cel al cardiomiopatiilor secundare, o alta patologie conduce la aparitia afectarii muschiului cardiac, in cazul cardiomiopatiilor primare afectarea intrinseca a muschiului cardiac este responsabila de aparitia altor patologii. Cardiomiopatiile... [continuare]

Progeria sau sindromul hutchinson-gilford

Actualizat la data de: 27 Februarie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]

Boli rare: sindromul leopard

Actualizat la data de: 05 Mai 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]

Leprechaunismul este un sindrom foarte rar, transmis genetic si caracterizat prin rezistenta la actiunea insulinei, tulburari de crestere si tulburari endocrine. Copiii afectati pot acea caracteristici distinctive ale capului si fetei, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, anomalii ale pielii, ginecomastie si hipertrofie a organelor genitale externe (a clitorisului la fete si a penisului la baieti). Sinonim : leprechaunism. [continuare]

Anomelie congenitala caracterizata prin alipirea de trunchi a oaselor membrelor superioare sau prin absenta acestora. Acest sindrom apare genetic ca urmare a unei trasaturi autozomale recesive sau ca o schimbare genetica spontana. Principala cauza cunoscuta, care conduce la aparitia acestei anomalii, este consumul de droguri in timp sarcinii. In cazul in care atat membrele superioare, cat si cele inferioare sunt lipide de trunchi sau sunt absente afectiunea se numeste tetrafocomelie. [continuare]

tulburare genetica ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor, tulburari de vedere, cataracta congenitala si alte malformatii oftalmologice (microcornee, nistagmus) iar uneori apare si retard mental. [continuare]

Dimensiuni anormal de mici ale inaltimii in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. Cauze - Trebuiefacuta deosebirea intre nanismele ale caror cauze sunt antenatale si cele care debuteaza (sau care sunt evidentiate) dupa nastere. Printre cauzele antenatale se afla: intarzierea cresterii intrauterine, anomalii cromozomiale care conduc la diverse malformatii (sindrom al lui turner, trisomie 21 ), unele anomalii osoase, constitutionale(dintre care cea mai frecventa este acondroplazia- boala genetica ce afecteaza scheletul). Printre cauzele de nanisme cu debut post natal se numara anomaliile endocrine, cum ar fii insuficienta hormonului de crestere, hipotiroidia (absenta seu deficienta glandei tiroide), sau, mai rar, hipercorticismul (cresterea excesiva a cantitatii unuia sau mai multor hormoni corticosuprarenali). Unele boli sunt uneori responsabile de nanism. Malnutritia si carenta afectiva pot sta si ele la originea unui nanism. Exista totus... [continuare]

boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

cancer care afecteaza glanda mamara a femeii, in principal sub forma unui adenocarcinom (cancer al tesutului glandular), uneori sub forma unui sarcom (cancer al tesutului conjunctiv). Cancerul de san afecteaza o femeie din 13, domeniul de varsta cel mai afectat fiind intre 50 si 60 ani; doar 5% dintre paciente au mai putin de 35 ani la data stabilirii diagnosticului. Este cel mai frecvent dintre cancerele femeilor si numarul de cazuri creste cu regularitate. Cauze - Mai curand decat sa vorbim de cauze directe, trebuie sa amintim factorii favorizanti. Acestia sunt genetici, definiti printr-o legatura familiala directa (mama, sora) sau indirecta (matusa din partea mamei, bunica materna). Este vorba, de asemenea, de factori hormonali, caracterizati printr-o pubertate precoce (inainte de 10 ani), o menopauza tardiva (dupa 55 ani) sau o prima sarcina dupa 30 ani. Femeile care au un chist sau o tumora benigna a sanului, tratate sau nu, trebuie sa fie supravegheate regulat din... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]

Afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: leucodistrofie spongiforma degenerativa. [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]

Incapacitate a unui cuplu de a concepe un copil. Nu se vorbeste de sterilitate decat dupa 2 ani de tentative regulate lipsite de succes in obtinerea unei sarcini. In fapt, 10% dintre sarcini survin intr-un interval de 12 X luni dupa primul raport. Dupa 2 ani, aproximativ 50% dintre cuplurile care se prezinta la consultatie pe motiv de infecunditate se dovedesc a fi sterile. Daca un cuplu nu este steril, sansele lui de a avea un copil raman mici, iar atunci sunt indicate examene medicale. Rolul varstei in ce priveste fertilitatea este sigur: scaderea fecunditatii, foarte slaba inainte de 40 de ani, atat la femeie cat si la barbat, se accelereaza dupa aceasta varsta. Bilantul sterilitatii - Evaluarea cauzei sau cauzelor sterilitatii unui cuplu consta in practicarea, dupa un interogatoriu comun si un examen clinic al fiecaruia dintre cei doi membri ai cuplului, a unui numar de anumite examene. Interogatoriul permite sa se obtina date cronologice privind sterilitatea cuplului,... [continuare]

Elaborare de spermatozoizi de catre testicul. Spermatogeneza incepe la pubertate sub influenta gonadotrofinelor, hormoni secretati de hipofiza, si se incetineste, fara a disparea, la o varsta inaintata. anomalii ale spermatogenezei - Numeroase patologii pot altera, chiar pot opri, spermatogeneza si pot antrena o sterilitate: boala a testiculului care atinge tuburile seminifere (tuberculoza, febra de Malta, oreion, infectie testiculara, ectopie testiculara), boala genetica (sindrom al lui Klinefelter), blenoragie prost tratata, dezechilibru hormonal hipotalamic sau hipofizar. Oprirea spermatogenezei nu are, in schimb, nici o incidenta asupra functiei sexuale, cu exceptia cazului ca aceasta este provocata de tulburari hormonale. [continuare]

afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: boala canavan. [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]

Ce este Gardasil si pentru ce se utilizeaza Indicatii Gardasil este un vaccin care poate fi utilizat incepand de la varsta de 9 ani pentru prevenirea: - leziunilor genitale precanceroase (cervicale, vulvare si vaginale), leziunilor anale precanceroase, cancerelor cervicale si cancerelor anale determinate de anumite tipuri oncogene de Papilomavirusuri umane (HPV) - verucilor genitale (condyloma acuminata) determinate de tipurile specifice de HPV. Gardasil trebuie utilizat in conformitate cu recomandarile oficiale. Mod de administrare Doze Persoane cu varsta cuprinsa intre 9 si 13 ani inclusiv Gardasil poate fi administrat conform unei scheme cu 2 doze (0,5 ml la 0, 6 luni). Daca a doua doza de vaccin se administreaza mai devreme de 6 luni dupa prima doza, trebuie administrata intotdeauna o a treia doza. Alternativ, Gardasil poate fi administrat conform unei scheme cu 3 doze (0,5 ml la 0, 2, 6 luni). A doua doza trebuie administrata la cel putin o luna dupa prima... [continuare]

Ce este Actilyse si pentru ce se utilizeaza Indicatii Substanta activa continuta in Actilyse este alteplaza. Alteplaza apartine unui grup de medicamente denumite antitrombotice. Aceste medicamente actioneaza dizolvand cheagurile care s-au format in vasele de sange. Actilyse 50 mg este utilizat pentru a trata diferite afectiuni determinate de formarea de cheaguri de sange in interiorul vaselor de sange, incluzand: - atacuri de cord cauzate de patrunderea cheagurilor de sange in arterele inimii (infarct miocardic) - cheaguri de sange in arterele plamanilor (embolie pulmonara) - comotii produse de patrunderea unui cheag de sange intr-o artera din creier (accident vascular cerebral acut ischemic). Mod de administrare Actilyse va fi pregatit/reconstituit si va va fi administrat numai de catre medicul dumneavoastra sau de o persoana cu o pregatire speciala in domeniul medical. Nu se utilizeaza pentru auto-medicatie. Tratamentul cu Actilyse trebuie inceput cat mai curand... [continuare]

Indicatii Zovirax tablete si suspensie este indicat in tratamentul infectiilor cu virus herpes simplex ale pielii si mucoaselor, inclusiv herpesul genital initial si recurent. zovirax tablete si suspensie este indicat in supresia infectiilor recurente (prevenirea recaderilor) cu virusul herpes simplex la pacientii imunocompetenti. zovirax tablete si suspensie este indicat in profilaxia infectiilor cu virus herpes simplex la pacientii imunocompromisi. Zovirax tablete si suspensie este indicat in tratamentul varicelei si a herpesului zoster. Studiile au aratat ca tratamentul precoce cu Zovirax are un efect benefic asupra durerilor si poate reduce incidenta nevralgiei postherpetice. Zovirax este indicat pentru tratamentul herpesului la pacientii sever imuno-compromisi, in special cei cu boala HIV avansata (CD4 sub 200/mm3) sau cei cu transplant de maduva osoasa, reducind mortalitatea in ambele cazuri. In plus, zovirax ofera o profilaxie eficienta pentru bolile determinate de virusul... [continuare]

Ce este Epirubicin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epirubicina apartine grupului de medicamente numite citostatice (medicamente impotriva cancerului). Epirubicina opreste dezvoltarea celulelor canceroase, ceea ce determina in final distrugerea acestora. Epirubicina se administreaza pentru tratamentul: -cancerului de san; -cancerului de stomac; -epirubicina este de asemenea utilizata si intravezical (direct in vezica urinara) pentru tratarea carcinomului vezical incipient (superficial) si ajuta la prevenirea reaparitiei cancerului de vezica urinara dupa efectuarea interventiei chirurgicale. Epirubicina este adesea utilizata concomitent cu alte medicamente care lupta impotriva cancerului (in asa numitele scheme polichimioterapice). Mod de administrare Epirubicina Mylan vi se va administra numai sub supravegherea unui medic specializat in acest tip de tratament. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza care vi se... [continuare]

Ce este Fertavid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fertavid se utilizeaza pentru tratarea infertilitatii la femei in urmatoarele situatii: - la femeile care prezinta anovulatie (care nu produc ovule) si care nu au raspuns la tratamentul cu citrat de clomifen (un alt medicament care stimuleaza ovulatia); - la femeile care urmeaza un tratament pentru infertilitate (tehnici de reproducere asistata, cum ar fi fertilizarea in vitro). Fertavid se administreaza pentru a stimula ovarele sa produca mai mult de un ovul in timpul ovulatiei. Fertavid se poate utiliza, de asemenea, pentru stimularea productiei de sperma la barbatii care prezinta hipogonadism hipogonadotrofic (o boala rara de deficit hormonal). Fertavid se poate elibera numai pe baza de reteta. Mod de administrare Tratamentul cu Fertavid trebuie efectuat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul problemelor de fertilitate. Fertavid se administreaza ca injectie „subcutanata” (sub piele) sau... [continuare]

Ce este Aktiprol si pentru ce se utilizeaza Aktiprol este un medicament utilizat pentru tulburari mentale (antipsihotice). Acesta reduce activitatii unei anumite regiuni a creierului care este importanta pentru simptomele produse de tulburari psihice. Aktiprol se foloseste pentru tratamentul unei boli numita schizofrenie. Mod de administrare Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medical dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza recomandata este: Adulti Doza uzuala este intre 50 mg si 800 mg in fiecare zi. Medicul dumneavoastra va poate recomanda pentru inceput o doza mai mica. Daca este necesar, medicul dumneavoastra va poate prescrie pana la 1200 mg in fiecare zi. Daca suferiti de probleme ale rinichilor, medicul va va recomanda doza corecta pe care sa o luati. Aceasta se poate scadea la o jumatate sau la o treime din doza uzuala. Daca suferiti de probleme ale ficatului, nu sunt necesare... [continuare]

Ce este Algoxib si pentru ce se utilizeaza Algoxib este utilizat la adulti pentru ameliorarea semnelor si simptomelor care apar in poliartrita reumatoida, in osteoartrita si in spondilita anchilozanta. Algoxib apartine grupului de medicamente denumite antiinflamatoare nesteroidine (AINS) si, mai exact, subgrupului de medicamente cunoscute ca inhibitori specifici COX-2. Organismul dumneavoastra produce prostaglandine (substante asemanatoare hormonilor) care pot determina durere si inflamatie. In conditii precum osteoartrita sau poliartrita reumatoida organismul dumneavostra produce mai mult din acestea. Algoxib actioneaza prin scaderea producerii de prostaglandine si astfel reducand durerea si inflamatia. Mod de administrare Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavostra. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Daca aveti impresia ca efectul Algoxib este prea slab sau prea puternic, adresati-va medicului... [continuare]

Ce este Fludara si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fludara este un medicament care opreste dezvoltarea a noi celule canceroase. Toate celulele din organism se inmultesc prin diviziune. Pentru aceasta materialul genetic celular (ADN) trebuie copiat si reprodus. Fludara actioneaza prin blocarea producerii unui nou ADN. In cancere ale celulelor albe (ca leucemia limfocitica cronica), organismul produce numeroase celule albe (limfocite) anormale si nodulii limfatici incep sa creasca in diferite parti ale corpului. Celulele albe anormale din sange, nu functioneaza adecvat pentru a putea indeplini functiile normale de aparare si pot scadea numarul celulor sanatoase ale sangelui. Aceasta poate duce la infectii, o scadere a numarului globulelor rosii (anemie), echimoze, sangerare exagerata sau chiar insuficienta de organ. Fludara oral este indicat pentru tratamentul leucemiei limfatice cronice cu celule B (LLC-B) la pacientii cu o productie suficienta de celule sanguine... [continuare]