screening geneti
Teste screening recomandate femeilor
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Testele screening sunt realizate in scopul depistarii anumitor afectiuni inca din stadiile incipiente. Acestea sunt recomandate femeilor gravide, persoanelor care au un istoric familial incarcat - cazuri de cancer, diabet si alte boli cronice - si tuturor persoanelor care vor sa previna manifestarile oricarei afectiuni. De exemplu, poate fi efectuat un test screening pentru depistarea diabetului, inainte de aparitia simptomelor, atunci cand acesta poate fi tratat sau poate fi controlat cu usurinta. In acest articol va prezentam principalele teste screening necesare pentru mentinerea sanatatii oricarei femei. Momentul in care aceste teste ar trebui efectuate depinde de varsta si de factorii de risc. Cancerul de san Depistarea precoce a cancerului de san creste sansele de supravietuire, deoarece cu cat cancerul este descoperit mai repede, cu atat cresc sansele de reusita ale interventiei chirurgicale. De asemenea, depistarea precoce a cancerului de san diminueaza... [continuare]
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Screeningul cancerului colo-rectal
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul colo-rectal Cancerul colo-rectal reprezinta una dintre patologiile oncologice cu potential de vindecare, atunci cand acesta este diagnosticat precoce, prin intermediul testelor de screening. In prezent, acesta se situeaza pe locul 3 in lume ca incidenta si pe locul 2 in ceea ce priveste rata de mortalitate, din cauza diagnosticului in stadii avansate, grevate de complicatii. Prevalenta sa este mai mare la barbati si riscul de aparitie este influentat atat de bagajul genetic individual, cat si factori de mediu, precum alimentatia nesanatoasa (carne rosie, grasimi, mezeluri, alimente procesate), consumul excesiv de alcool sau fumatul si sedentarismul. Cancerul de colon Dezvoltarea cancerului de colon este progresiva si frecvent silentioasa, pe parcursul a mai multor ani. Tipic, patternul de dezvoltare este caracterizat de aparitia la nivelul mucoasei colonului a polipilor de tip adenomatos, insa pacientii cu boli inflamatorii intestinale au de asemenea risc de... [continuare]
Cancerul de san - importanta screeningului si tratamente inovative
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Generalitati Cancerul de san reprezinta cel mai frecvent cancer in randul femeilor si una dintre principalele cauze de mortalitate la nivel global. Aproximativ jumatate din cazurile de cancer din randul femeilor pot sa fie explicate de catre factorii de risc. In plus 10% din cazuri sunt asociate cu istoricul familial si genetica. Factorii de risc Riscul de cancer de san creste odata cu inaintarea in varsta, in special dupa varsta de 70 de ani, cand probabilitatea de a dezvolta cancerul de san este de 7%, dublu fata de intervalul 60-69 de ani si clar mult mai crescut fata de varste mai tinere. Cancerul de san este de 100 de ori mai frecvent la femei fata de barbati. De asemenea studiile arata ca este mai frecvent la femeile albe. Femeile obeze aflate la menopauza prezinta un risc mai crescut de a dezvolta cancerul dar si de a deceda de la aceasta boala. Inca inexplicabil riscul femeilor obeze inainte de menopauza este mai scazut. Leziunile benigne proliferative ar... [continuare]
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]
Screening non-invaziv pentru cancer colorectal si gastric
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul gastric si cancerul colorectal? Cancerul gastric si cancerul colo-rectal reprezinta in continuare doua afectiuni oncologice diagnosticate mult prea tarziu in populatia generala, mai ales din retinerea pe care pacientii o au fata de tehnicile de endoscopie utilizate in diagnostic. Pentru a combate aceasta reticenta si a facilita accesul populatiei nu doar la o detectie precoce a bolii, ci si practic un tratament cu scop de vindecare a cancerului, studiile stiintifice in continua dezvoltare isi propun sa descopere noi metode de screening, mai putin invazive. Ce inseamna screening? Screeningul unei boli presupune efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o afectiune cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. In general screeningul se face la pacienti asimptomatici si care au ajuns la varsta la care anumite boli au un risc mai mare de aparitie. La ce varsta este indicat... [continuare]
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Cancerul mamar - metode de screening si factori de risc
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea neoplasmelor mamare incep in canalele care transporta lapte la mamelon (cancere ductale). Unele incep in glandele care produc lapte matern (cancere lobulare). Exista si alte tipuri de cancer mamar care sunt mai putin frecvente. Un numar mic de cancere incep in alte tesuturi ale sanului. Aceste tipuri de cancer se numesc sarcoame si limfoame si nu sunt considerate cu adevarat cancer de san. Multe tipuri de cancer mamar sunt descoperite in cadrul unor mamografii de screening care pot detecta cancerele intr-un stadiu incipient, adesea inainte de a fi resimtite si inainte ca simptomele sa se dezvolte. Semne si simptome Diagnosticarea cancerului mamar cat mai curand posibil va ofera o sansa mai buna de tratament cu succes. Testele de screening pot ajuta la diagnosticarea neoplasmului in stadiile incipiente, inainte de aparitia oricaror simptome. Cel mai frecvent semn al cancerului de san este... [continuare]
Screeningul cancerului colo-rectal - importanta si metode
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul colo-rectal Cancerul colo-rectal este un tip de cancer care apare in colon sau rect, parti ale sistemului digestiv. Se dezvolta de obicei din polipi adenomatosi, care sunt excrescente anormale de tesut in mucoasa colonului sau rectului. In timp, acesti polipi pot deveni cancerosi. In ciuda progresului medico-stiintific si a metodelor de diagnostic timpuriu, cancerul colo-rectal ramane una dintre afectiunile cu impact semnificativ asupra calitatii vietii si supravietuirii pacientilor, prin prisma unei lipse de informare cu privire la posibilitatile de screening ale acesteia. Ce inseamna screening? Cine este la risc de a dezvolta cancer? Screeningul unei afectiuni inseamna efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o boala cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. La baza dezvoltarii neoplasmului colo-rectal stau multipli factori, atat de mediu, cat si genetici. Componenta... [continuare]
Screening genetic
teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]
Screeningul cancerului de san – informarea pacientului
Autor: SfatulMedicului
Ce este screeningul? Screeningul reprezinta metoda prin care o persoana este investigata, pentru a depista prezenta cancerului de san inainte ca aceasta persoana sa aiba simptome de cancer. Screeningul ajuta la depistarea precoce a cancerului inainte ca acesta sa fie intr-un stadiu avansat. In momentul in care este descoperit precoce tesutul tumoral, tratamentul este mult mai eficient si mai usor de aplicat. Din momentul aparitiei simptomelor de cancer, sunt sanse mari ca celulele canceroase sa se fi raspandit in intreg organismul. In prezent, studiile in desfasurare isi propun sa depisteze care sunt persoanele predispuse catre anumite tipuri de cancer. De asemenea, in aceste studii sunt investigati atat factorii de mediu cat si stilul de viata care pot declansa cancerul de san. Aceste informatii ajuta medicul sa stabileasca categoria persoanelor care trebuie sa participe la screening precum si tipul de screening care trebuie folosit si frecventa cu... [continuare]
Generalitati Screeningul inseamna detectarea bolii inaintea aparitiei semnelor clinice ale bolii, acest lucru fiind deosebit de important deoarece ofera sansa unui diagnostic precoce, care are un prognostic favorabil. Odata cu aparitia simptomelor, este foarte probabil ca tumora s-a extins deja la organele invecinate sau are metastaze la distanta. S-au efectuat multiple studii medicale care au avut ca si scop identificarea factorilor care pot fi considerati protectori sau respectiv factori de risc in aparitia cancerului colorectal. Aceste informatii ajuta specialistii sa aleaga persoanele care iau parte la screening. Screeningul este util in cazul persoanelor care nu au semne clinice de cancer colorectal, efectuarea acestuia nu inseamna neaparat si un diagnostic pozitiv de neoplasm colorectal. De asemenea, testele pentru screening pot fi repetate la un anumit interval de timp. In cazul in care rezultatul testelor de screening este anormal, sunt necesare anumite... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Test integrat
Este un test de screening genetic prenatal care interpreteaza nivelurile celor trei markeri determinati in cadrul triplului test (alfa-fetoproteina (afp), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hcg), estriolul neconjugat sau uE3), o proteina denumita proteina A plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A) in comparatie cu parametrii masurati ecografic (pliul nucal). Sensibilitatea acestui test este superioara triplului test, fiind asemanatoare cu cea a unui test cvadruplu. [continuare]
Proteina a plasmatica asociata sarcinii (papp-a
Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindrome coronariene acute. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter