vilozitati coriale

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

Boala gaucher

Actualizat la data de: 03 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Pliu de dimensiuni mici care tapeteaza mucoasa unor cavitati ale organismului. Diferite tipuri de vilozitati: - Vilozitatile intestinale acopera in intregime suprafata interna a intestinului subtire - Vilozitatile coriale, elemente constituente ale trofoblastului, apoi ale placentei, permit alimentarea fatului (aport de substante nutritive) si schimburile gazoase (oxigen si dioxid de carbon) intre mama si fat. biopsia vilozitatilor coriale sau biopsia trofoblastului, care poate fi efectuata pe tot parcursul sarcinii, permite stabilirea cariotipului (harta cromozomiala) copilului ce urmeaza sa se nasca si poate ajuta la punerea diagnosticului prenatal al bolilor metabolice sau genetice. [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

Care este varsta optima pentru a avea un copil?

Actualizat la data de: 12 Iulie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Indiferent de varsta, nu este simplu pentru o femeie sa dea nastere unui copil. Totusi, care este varsta potrivita pentru a avea un copil? Pentru specialistii in domeniul fertilitatii acesta este un subiect de polemica. Unii specialisti considera ca femeile care au devenit mame in jurul varstei de 50 de ani sunt parinti la fel de buni si pregatiti psihologic ca si mamele de 30 sau 40 de ani. Altii afirma ca amanarea maternitatii nu doar ca reduce posibilitatile unor persoane de sex feminin de a ramane insarcinate, dar acest lucru poate avea consecinte negative asupra nivelului de fertilitate al fiicelor lor. Cercetatorii incearca sa ofere raspunsuri la mai multe intrebari: care este cea mai buna varsta la care o femeie ar trebui sa dea nastere unui copil, cum influenteaza starea fizica, generala, disponibilitatea emotionala a unei persoane de sex feminin care ar dori sa devina mama, cum poate afecta sarcina, sanatatea unei femei si sanatatea copilului sau?... [continuare]

Sindromul adams oliver

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Sensibilizarea la antigenul rh in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sensibilizarea Rh in timpul sarcinii, apare atunci cand o gravida cu sange Rh-negativ este expusa la sange Rh-pozitiv care provine de la fat. Odata expus la sange fetal Rh-pozitiv, sistemul imun al mamei poate produce anticorpi care sa distruga celulele rosii (eritrocite) Rh-pozitive ale fatului. Acest raspuns imunologic prin anticorpi, este denumit sensibilizare Rh. Sensibilizarea Rh nu poate apare la persoanele care au sange Rh-pozitiv. Rh-ul este un antigen care se gaseste pe membrana hematiilor. Persoanele care au acest antigen se numesc Rh-pozitive, iar cele care nu il au Rh-negative. Cauze Sensibilizarea Rh apare atunci cand o persoana cu sange Rh-negativ este expusa la sange Rh-pozitiv. Aproximativ 90% din femeile care sunt sensibilizate, se sensibilizeaza la nastere, cand sangele lor se amesteca cu cel Rh-pozitiv al fatului. Dupa aceasta expunere, sistemul imun al mamei produce anticorpi impotriva eritrocitelor Rh-pozitive. Nu se cunoaste exact care... [continuare]

Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Avortul spontan reprezinta intreruperea spontana a sarcinii (printr-o cauza naturala, fara o interventie din afara) inainte de saptamana 20 de gestatie (eliminarea spontana a produsului de conceptie dupa saptamana 20 poarta denumirea de pierdere spontana in stadiul avansat al dezvoltarii sarcinii). Avorturile spontane au loc relativ frecvent, 1 din 4 femei gravide pierd sarcina. Pierderea produsului de conceptie in primul trimestru si inceputul celui de-al doilea trimestru, reprezinta 15- 25% din totalul sarcinilor diagnosticate clinic. De asemenea, avortul spontan in stadiul mic de dezvoltare este frecvent la femeile care nu stiu ca sunt insarcinate. Cauze Cauzele avortului spontan in primul trimestru, sunt aproape intotdeauna anomalii cromozomiale survenite pe parcursul gametogenezei (formarii oului) sau fecundatiei. De obicei, avortul spontan determinat de o anomalie genetica/cromozomiala este un eveniment unic; nu este vorba de o anomalie ereditara care poate... [continuare]

Avortul

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

poate cineva sa imi spuna ce inseamna vilozitati coriale necrozate? va multumesc [continuare]

Interpretare buletin hispatologic

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli genitale feminine

Buna ziua! Luna trecuta am pierdut o sarcina oprita din evolutie la 8 saptamani. Rezultatul hispatologic este: " Fragmente de decidua cu arii de distrofie hialina si infiltrare hematica si redus infiltrat inflamator rotundo-nuclear. vilozitati coriale de dimensiuni relativ reduse. Fara atipii in materoalul examinat." Va rog frumos sa-mi spuneti ce pot intelege din acest rezultat? Se poate stii de ce s-a oprit sarcina din evolutie? Va multumesc! [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota,... [continuare]

tumora benigna, formata printr-o degenerare a vilozitatilor coriale ale placentei in timpul sarcinii. mola hidatiforma este o boala a trofoblastului, stratul extern al oului implantat in mucoasa uterina, la originea corionului (membrana exterioara), apoi a placentei. mola hidatiforma se dezvolta dupa fecundatie, anomalia cromozomiala care o provoaca este de origine masculina; sarcina, numita atunci molara, nu este niciodata dusa la termen. Degenerescenta trofoblastului antreneaza o secretie ridicata de hormon coriogonadotrofic (hcg), responsabil de aparitia unor tulburari ale sarcinii (varsaturi, hemoragii). Nivelul acestui hormon este masurat prin dozare sangvina. La examinare, uterul pare mai dezvoltat decat pentru varsta teoretica a sarcinii. tratament - tratamentul precoce al molelor hidatiforme clasice da rezultate excelente. Acesta consta in retragerea continutului uterului prin chiuretaj aspirativ, in supravegherea revenirii la normal a nivelului de hormon corionic... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Examen care permite vizualizarea unui fat, prin folosirea tehnicii cu ultrasunete. Indicatii - In primul trimestru de sarcina, ecografia obstetricala permite sa se realizeze diagnosticarea vitalitatii embrionului, sa se determine varsta sarcinii si sa se detecteze o sarcina multipla sau extrauterina. - In al doilea trimestru (catre a 22-a saptamana de amenoree aproximativ), ea serveste la controlul inaltimii fatului, al miscarilor sale si al batailor inimii fatului. Ea permite, de asemenea, sa se verifice daca se desfasoara normal cresterea sa. - In al treilea trimestru (catre a 32-a saptamana de amenoree), ea permite verificarea morfologiei fatului si detectarea eventualelor malformatii tardive, evaluarea cantitatii de lichid amniotic si a pozitiei placentei. Ecografia mai permite in plus sa se cunoasca sexul copilului, chiar daca este vorba de gemeni sau tripleti, cu o mica marja de eroare, doar in cazurile rare in care pozitia impiedica sa i se vada organele genitale.... [continuare]

boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mulatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fie suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie forma mai grava. Cauze - Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie injectabila intramuscular; 1 seringa preumpluta contine 300 µg imunoglobulina anti-D; cutie x 5 sau 25 seringi Indicatii: Inainte de nastere: profilaxie, in perioada 26-28 saptamani; amniocenteza, biopsie din vilozitati coriale si prelevarea percutanata de sange din cordonul ombilical; traumatism abdominal sau manevra obstetricala; sarcina ectopica; avort sau amenintare de avort la orice stadiu al sarcinii, cu continuarea sarcinii. Dupa nastere: Se administreaza mamei, daca nou-nascutul este Rh-pozitiv.transfuzii de sange incompatibil sau de produse de sange incompatibile. Doze si administrare: Daca se administreaza RhoGAM pentru una din indicatiile mentionate in cursul sarcinii timpurii (inainte de 26 pana la 28 saptamani), este obligatorie mentinerea nivelului de anticorpi anti-D dobanditi pasiv prin administrarea de RhoGAM la intervale de 12 saptamani. RhoGAM trebuie administrat intr-un interval de timp de 72 de ore dupa nastere sau dupa... [continuare]