transcriptie

Distrofia musculara progresiva duchenne

Actualizat la data de: 05 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]

Oreionul - aspecte clinice, diagnostic si complicatii

Actualizat la data de: 11 Iulie 2023

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este afectiunea Oreionul reprezinta o boala acuta a copiilor si adultilor tineri, cauzata de un paramixovirus din care exista doar un singur serotip. Oamenii sunt singura gazda cunoscuta la momentul actual pentru virusul oreionului, care se raspandeste prin contact direct sau prin picaturile raspandite in aer din tractul respirator superior al persoanelor infectate. Semne si simptome Oreionul este raportat frecvent la copiii cu varsta cuprinsa intre 5-9 ani, desi pot fi afectati atat adolescentii, cat si adultii. Dupa o perioada de incubatie de poate dura intre 2 si 4 saptamani, oreionul incepe cu simptome nespecifice, cum ar fi mialgie, cefalee, stare de rau si febra scazuta. In cateva zile, aceste simptome sunt urmate de tumefierea unilaterala sau bilaterala a glandelor salivare parotide, cu alte glande salivare afectate in 10% din cazuri. In mod normal oreionul se caracterizeaza ca fiind o boala usoara, autolimitata si care dispare fara sechele. Cu toate... [continuare]

Tratamentul oncologic in cancerul de prostata

Actualizat la data de: 28 Martie 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este cancerul de prostata Cancerul de prostata este una dintre cele mai frecvente afectiuni la nivel european. Acesta afecteaza in principal barbatii cu varsta cuprinsa intre 45 si 60 de ani. Este si una din cele mai frecvente cauze de mortalitate legate de cancer datorita numarului mare de cazuri. Totusi, cancerul de prostata are un prognostic destul de bun. Cum se manifesta Pacientii identificati cu forme de boala localizata sunt asimptomatici. Printre simptome se numara: hematurie (prezenta de hematii in urina), hematospermie (prezenta de hematii in sperma), simptome de tract urinar inferior (nicturie, urinari frecvente, ezitare la urinare. Aceste simptome de cele mai multe ori au alte cauze, astfel trebuind excluse tumori benigne de prostata, infectii, etilogii iritative. In cazul pacientilor cu metastaze pot sa apara dureri osoase, scadere ponderala, incontinenta urinara. In cadrul tuseului rectal se poate palpa ocazional o prostata modificata. Factori de... [continuare]

Hormonii si greutatea corporala

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2024

Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice

Ce sunt hormonii? Hormonii sunt substante chimice produse de glandele endocrine si eliberate in sange pentru a transmite semnale catre diverse organe si tesuturi din corp. Ei regleaza numeroase procese fiziologice esentiale, cum ar fi metabolismul, cresterea, reproducerea si starea de spirit. Legatura dintre hormoni si greutatea corporala Hormonii influenteaza greutatea corporala prin reglarea metabolismului, a apetitului si a depozitarii grasimilor. Dezechilibrele hormonale, cum ar fi nivelurile ridicate de insulina sau cortizol, pot duce la acumularea de grasime, in timp ce fluctuatiile hormonale din tiroida, estrogen sau leptina pot afecta modul in care corpul stocheaza sau utilizeaza energia. Astfel, hormonii joaca un rol esential in mentinerea greutatii corporale. Tipuri de hormoni Iata cativa hormoni care au un impact asupra greutatii corporale: Insulina Este un hormon produs de pancreas care ajuta la reglarea nivelului de glucoza din sange. Nivelurile ridicate de... [continuare]

Aditivii alimentari - potential perturbator endocrin

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt aditivii alimentari? Conform Codex Alimentarius, aditivii alimentari sunt substante folosite ca ingrediente in prepararea alimentelor, nefiind consumate ca atare. Rolul lor este de a spori proprietatile organoleptice ale alimentelor in timpul prepararii, ambalarii si transportului, pentru a imbunatati gustul, textura, culoarea, aspectul sau mirosul. Astfel, crescand calitatea si durata de valabilitate a produsului final, aditivii cresc rata de vanzare a produselor. Tipologie Aditivii alimentari se impart in mai multe categorii dupa cum urmeaza: • aditivi nutritionali – au rolul de a face produsele alimentare mai hranitoare, • agenti de aroma – utilizati pentru a imbunatati gustul, • agenti de colorare – folosite cu scopul de a face alimentele sa arate mai atractiv din punct de vedere vizual. Cum se manifesta? Perturbatorii endocrini sunt substante exogene care interfereaza fie cu hormonii naturali, fie cu receptorii acestora, perturband rolul... [continuare]

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]

Tulburarile neurologice in bolile din spectrul tsa

Actualizat la data de: 24 Noiembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt tulburarile neurologice din spectrul TSA? Spectrul tulburarilor din autism (TSA) reprezinta un ansamblu heterogen de conditii neurodezvoltamentale, caracterizate prin dificultati persistente in comunicare sociala, comportamente repetitive si interese restrictive. Desi etiologia exacta ramane complexa, convergenta dovezilor din neurobiologie, neuroimagistica si genetica sugereaza ca TSA este rezultatul unor perturbari timpurii ale dezvoltarii sistemului nervos central. Pentru clinicianul specializat, intelegerea substratului neurologic al acestor tulburari este esentiala pentru definirea strategiilor de diagnostic, interventie si monitorizare pe termen lung. Modificari structurale si functionale cerebrale Studiile de neuroimagistica functionala au identificat modificari consistente in conectivitatea retelelor neuronale implicate in procesarea sociala, integrarea senzoriala si reglarea emotionala. Reteaua sociala, incluzand cortexul prefrontal medial, girusul temporal... [continuare]

Etapa a exprimarii unei gene in cursul careia informatia continuta intr-o secventa de A.D.N. este copiata sub forma unei secvente de A.R.N. [continuare]

Agenezia de corp calos

Actualizat la data de: 09 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]

Metodologia de organizare si desfasurare si a calendarului admiterii in invatamantul liceal si profesional de stat pentru anul scolar 2009-2010

Actualizat la data de: 11 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordinul mect nr. 5166/2008 Privind aprobarea metodologiei de organizare si desfasurare si a calendarului admiterii in invatamantul liceal si profesional de stat pentru anul scolar 2009-2010 A fost publicat in monitorul oficial, partea i nr. 676 din 01.10.2008. In baza prevederilor legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, In temeiul Hotararii Guvernului nr. 366/2007 privind organizarea si functionarea Ministerului Educatiei, Cercetarii si Tineretului, cu modificarile si completarile ulterioare, ministrul Educatiei, cercetarii si tineretului emite prezentul ordin. Articolul 1. Se aproba metodologia de organizare si desfasurare a admiterii in invatamantul liceal si profesional de stat pentru anul scolar 2009-2010, prevazuta in anexa nr. i, care face parte integranta din prezentul ordin. Articolul 2. Se aproba calendarul admiterii in invatamantul liceal si profesional de stat pentru anul scolar 2009-2010, prevazut in... [continuare]

1. In electronica medicala: aparat utilizat in scopul reproducerii unui semnal, de obicei electric, cu intensitate marita. 2. In genetica: secventa de ADN capabila sa stimuleze transcriptia unei gene. [continuare]

enzima intracelulara care realizeaza transcriptia (transferul de informatie genetica) acidului ribonucleic (A.R.N.) in acid dezoxiribonucleic (A.D.N.) si nu a A.D.N.-ului in A.R.N., asa cum se intampla de obicei. familia retrovirusurilor, careia ii apartine virusul imunodeficientei umane (H.I.V), responsabil de sida, este caracterizata prin prezenta acestei enzime, careia ii datoreaza denumirea, retro insemnand in latina "in sens contrar". [continuare]

Compozitie Solu-medrol pulbere sterila 40 mg - fiole cu doua compartimente. Fiecare ml de solutie reconstituita contine: metilprednisolon (ca metilprednisolon succinat de sodiu) 40 mg - lactoza - bifosfat de sodiu - fosfat de sodiu - hidroxid de sodiu - alcool benzilic - apa sterila pentru injectie. Solu-medrol pulbere sterila 125 mg - fiole cu doua compartimente. Fiecare 2 ml de solutie reconstituita contin: metilprednisolon (ca metilprednisolon succinat de sodiu) 125 mg - bifosfat de sodiu - fosfat de sodiu - hidroxid de sodiu - alcool benzilic - apa sterila pentru injectii. Solu-medrol pulbere sterila 250 mg/flacon + solvent. Fiecare fiola de 4 ml contine: -pulbere: metilprednisolon (ca metilprednisolon succinat de sodiu) 250 mg - bifosfat de sodiu monohidrat - fosfat de sodiu dibazic. -solvent: alcool benzilic - apa sterila pentru injectii. Solu-medrol pulbere sterila 500 mg/flacon + solvent. Fiecare flacon cu pulbere contine: metilprednisolon (ca metilprednisolon... [continuare]

Ce este Kanamicina si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kanamicina este un antibiotic care apartine grupului aminoglicozidelor. Aceasta inhiba, in interiorul bacteriei, sinteza proteinelor si transcriptia codului genetic, eliminand astfel bacteria care cauzeaza infectia. Kanamicina este utilizata pentru tratamentul infectiilor cauzate de microorganismele sensibile: - tuberculoza cauzata de bacilul Koch care este rezistent la majoritatea medicamentelor impotriva tuberculozei (utilizare concomitenta cu alte medicamente destinate tratamentului tuberculozei) - boli cu risc vital de exemplu pneumonie, sepsis, endocardita, cauzate de bacterii Gram negativ care sunt rezistente la alte antibiotice din grupa aminoglicozidelor (utilizare concomitenta cu alte antibiotice) Mod de administrare Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul sau farmacistul. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza obisnuita la pacientii cu... [continuare]

Indicatii Medrol tablete este indicat in urmatoarele situatii: Boli endocrine: insuficienta adrenocortical primara sau secundara (hidrocortizonul sau cortizolul sunt de prima alegere; analogii sintetici pot fi folositi in combinatie cu mineralocorticoizi, unde este cazul; in copilari suplimentarea mineralocorticoida este de importanta majora); hiperplazie adrenaliana congenitala; tiroidita neinfectata; hipercalcemia paraneoplazica. Boli neendocrine: boli reumatice- ca terapie adjuvanta pe termen scurt ( pentru controlul pacientului in crizele acute) in artrita psoriatica; artrita reumatoida, inclusiv artrita reumatoida juvenila (cazuri selectate pot necesita si terapie de intretinere cu doze mici); spondilita anchilopoietica; bursita acuta si subacuta; tenosinovita acuta nespecifica; artrita gutoasa acuta; osteoartrita posttraumatica acuta; sinovita din osteoartrita; epicondilita; boli de colagen: in timpul exacerbarii sau ca terapie de intretinere in anumite cazuri de: lupus eritematos... [continuare]

Compozitie Megace (megestrol acetat) este un medicament de sinteza, antineoplazic si progestativ. Megestrol acetatul este o substanta solida, cristalina, alba, cu denumirea chimica 17-alfa-acetoxi-6-metil-pregna-4,6-dien-3,20-diona. Masa moleculara este 384,5. Formula empirica este C24H32O4. Comprimate de 40 mg: fiecare comprimat contine 40 mg megestrol acetat. Excipienti : acacia, stearat de magneziu, lactoza, bioxid de siliciu coloidal, amidon de porumb si fosfat de calciu. Comprimate de 160 mg: fiecare comprimat contine 160 mg megestrol acetat. Excipienti: lactoza monohidrat, celuloza microcristalina, amidon sodic glicolat, povidona, bioxid de siliciu coloidal si stearat de magneziu. Farmacologie clinica Desi mecanismul precis prin care Megace produce efectele sale antineoplazice impotriva carcinomului uterin nu este cunoscut, factorii posibili sunt inhibitia producerii de gonadotrofina hipofizara si scaderea consecutiva a secretiei estrogenice. Exista, de asemenea,... [continuare]

Compozitie Picaturi- fiecare ml contine: fluorometolona 1 mg, gentamicina 3 mg (gentamicin sulfat); conservant: clorura de benzalconiu 0,1 mg; metilhidroxipropil celuloza. Unguent- Fiecare g contine: fluorometolona 1 mg, gentamicina 3 mg (gentamicin sulfat). Actiune terapeutica Gentamicina apartine antibioticelor aminoglicozide si se prezinta in trei forme apropiate: gentamicina C1, C2 si C1 a care sunt sintetizate de bacteria Micromonospora purpurea. Spectrul ei de actiune acopera gram pozitivi si gram negativi, precum pseudomonas aeruginosa, stafilococi, Haemophilus influenzae si aegypticus, Klebsiella, Enterobacter, Proteus, Escherichia coli, Shigella si Salmonella. Majoritatea infectiilors egmentului anterior ocular (cu stafilococi, Pseudomonas si Proteus) pot fi eradicate prin terapia locala cu gentamicina. Streptococii, precum si bacteriile anaerobe sunt, in general, rezistente la gentamicina. Keratita indusa de Pseudomonas sau S. aureus s-a dovedit sensibila la... [continuare]