tay sachs
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Tulburari ereditare ale metabolismului
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Tay-sachs
Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii. [continuare]
Generalitati Orbirea sau cecitatea consta in absenta vederii din cauza unor leziuni ale mediilor transparente oculare, ale retinei, ai centrilor nervosi. Cecitatea poate fi partiala sau totala, dobandita sau congenitala. In caz de orbire partiala: acuitatea celui mai bun ochi este cuprinsa intre 1/20 si 1/50, pentru orbire aproape totala: acuitatea celui mai bun ochi este cuprinsa intre 1/50 si pragul de percepere al luminii si cand este totala: lumina nu este perceputa. Persoanele care vad mai slab decat 20/200 sunt considerati orbi in majoritatea statelor din Statele Unite ale Americii. Cauze Urmatoarele statistici ofera diferite date cu privire la cauzele orbirii: - 97% din cazurile de cecitate sunt rezultatul unor boli comune ale ochilor in SUA (Studiul pentru prevenirea orbirii, NISE, FSN); - 0,8% din adultii, care sufera de diabet zaharat si apeleaza la cabinete specializate de diabetologie, sufera de orbire - conform studiilor din 2002, Australia (Australia's... [continuare]
Generalitati Consultul preconceptional se refera la evaluarea starii de sanatate si efectuarea unui set de analize de catre ambii parteneri ai unui cuplu, cu cateva luni sau un an inainte sa conceapa un copil. Sarcina planificata ofera viitorilor parinti sansa de adopta un stil de viata mai sanatos si de a-si trata eventualele probleme medicale, astfel incat sa creasca semnificativ sansele de a aduce pe lume un copil perfect sanatos. Consultul preconceptional pentru femei In timpul consultului preconceptional efectuat de pacientele care isi doresc o viitoare sarcina, medicul adreseaza initial un set de intrebari privind starea de sanatate si modul de viata, fie in cadrul unei discutii fata in fata, fie prin intermediul unui chestionar (sau chiar ambele). Scopul specialistului este de a identifica boli din prezent sau trecut, care ar putea influenta capacitatea de obtinere a unei sarcini, buna ei desfasurare si nasterea unui bebelus sanatos. Medicul va dori sa cunoasca... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Boala lizozomiala sau lizozomala
Boala ereditara rezultand din depunerea in lizozomi (mici rezervoare de enzime continute in celule) de molecule specifice nedistruse sau de germeni. Boala lui Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomiale, printre care mai pot fi citate si boala lui Tay-Sachs, mannosidoza si mucolipidoza. [continuare]
Sfingolipidoza
boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos. Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc.). Tulburarile sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, intarziere mintala). Nu exista inca un tratament al sfingolipidozelor. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter