sindrom wiskott aldric
Wiskott aldrich (sindrom al lui)
Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]
Generalitati Anemia hemolitica este o afectiune care presupune distrugerea celulor rosii ale sangelui (eritrocitele), mai repede decat ar putea sa le produca maduva osoasa. Termenul medical pentru distrugerea eritrocitelor este hemoliza. Exista doua tipuri de anemie hemolitica: • intrinseca - distructia celulelor rosii din sange este cauzata de un defect din interiorul celulelor. Printre bolile de acest gen se enumera siclemia si talasemia, afectiuni caracterizate de faptul ca eritrocitele nu supravietuiesc la fel de mult timp ca si celulele rosii normale. Aceste boli sunt adesea mostenite. • extrinseca - celulele rosii din sange sunt sanatoase in momentul producerii dar mai tarziu sunt distruse de infectii, medicamente, hipersplenism. Exista si alte cauze ale anemiei hemolitice extrinseca (numita si anemie hemolitica imuna), printre care: - infectii - hepatita, citomegalovirus, virusul Epstein-Barr (EBV), febra tifoida, E. coli (Escherichia coli) sau streptococc; -... [continuare]
Flebogammadif
Ce este Flebogammadif si pentru ce se utilizeaza Indicatii Flebogammadif este indicat pentru: Terapie de substitutie in: Sindroame de imunodeficienta primara cum ar fi: - agamaglobulinemie si hipogamaglobulinemie congenitala - imunodeficienta variabila comuna - imunodeficienta combinata severa - sindrom wiskott aldrich. Mielom sau leucemie limfatica cronica cu hipogamaglobulinemie severa secundara si infectii recidivante. Copiii cu SIDA congenitala si infectii recidivante. Imunomodulator Purpura trombocitopenica idiopatica (PTI), la copii sau adulti cu risc crescut de hemoragie sau anterior interventiei chirurgicale pentru corectarea numarului de trombocite. Sindromul Guillain Barre. Boala Kawasaki. Transplant alogen de maduva osoasa. Mod de administrare Doze Doza si schema de dozaj depind de indicatie. in terapia de substitutie, dozajul trebuie individualizat pentru fiecare pacient in functie de raspunsul farmacocinetic si clinic. Sunt recomandate urmatoarele... [continuare]
Octagam, solutie pentru administrare intravenoasa
Forma de prezentare: Solutie pentru administrare intravenoasa cu Ig normala 50 mg/ml; cutie 1 flacon100 ml Indicatii: terapie de substitutie in: Sindrom de imunodeficienta primara (IDP): agamaglobulinemie sau hipogamaglobulinemie congenitale, imunodeficienta comuna, variabila, imunodeficienta severa combinata, sindrom Wiskott-Aldrich. Mielom sau leucemie limfocitara cronica cu hipogamaglobulinemie secundara, severa si infectii recurente. Copii cu SIDA congenital si infectii recurente. Imunomodulare: Purpura trombocitopenica idiopatica la copii sau adulti cu risc crescut de sangerare sau inainte de interventie chirurgicala pentru a se corecta numarul trombocitelor. Sindromul Guillain-Barr. Boala Kawasaki. Transplant de maduva. Doze si administrare: Terapia de substitutie in IDP: doza initiala 0,8 g/kg urmata de 0,2 g/kg la fiecare 3 saptamani.Doza necesara pentru a se atinge nivelul minim de 6,0 g/l este de ordinul 0,2-0,8 g/kg/luna. Intervalul intre doze, atunci cand... [continuare]
Kinzalkomb
Ce este Kinzalkomb si pentru ce se utilizeaza Indicatii Terapie de substitutie in Sindroame de imunodeficienta primara, ca de exemplu: – agamaglobulinemie si hipogamaglobulinemie congenitale – imunodeficiente comune variabile – imunodeficiente combinate severe – sindrom wiskott aldrich. Mielomul sau leucemia limfocitara cronica (LLC) cu hipogamaglobulinemie secundara severa si infectii recurente. Copii cu SIDA congenitala si cu infectii recurente. Imunomodulare – Purpura trombocitopenica idiopatica (PTI) la copii sau adulti cu risc crescut de sangerare sau anterior unei interventii chirurgicale pentru a corecta numarul de trombocite. – Sindrom Guillain Barre – Boala Kawasaki Transplant alogen de maduva osoasa Mod de administrare Doze Doza si schema de dozaj se stabilesc in functie de indicatii. in terapia de substitutie, doza administrata trebuie ajustata individual in functie de raspunsul farmacocinetic si de evolutia clinica. Prezentam cateva... [continuare]
Humaglobin, pulbere liofilizanta
Ce este Humaglobin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Terapia de substitutie in: - Sindroame de imunodeficienta primara: - agamaglobulinemie si hipogamaglobulinemie congenitale; - imunodeficiente variabile comune; - imunodeficiente severe combinate; - sindromul Wiskott Aldrich. - Mielom sau leucemie limfatica cronica cu hipogamaglobulinemie secundara severa si infectii recurente; - Copii cu boala SIDA congenitala si cu infectii bacteriene recidivante. Imunomodulator - Purpura trombocitopenica imuna (idiopatica), la copii sau adulti cu risc crescut de sangerare sau anterior interventiilor chirurgicale, in vederea corectarii numarului de trombocite; - Sindrom Guillain Barre; - Boala Kawasaki; - Transplant alogen de maduva hematopoietica. Mod de administrare Doza si schema de administrare sunt dependente de indicatia terapeutica. In terapia de substitutie dozele pot fi individualizate in functie de proprietatile farmacocinetice si de raspunsul clinic. Urmatoarele scheme... [continuare]
Tp 1 serono, fiole
Compozitie Flacon cu 10 mg, 25 si 50 mg thymostimulina liofilizata. Actiune terapeutica Imunomodulator. Produsul este un complex de polipeptide extrase din timus de bovine si actioneaza ca imunostimulant, ameliorand reactivitatea imunitara la pacientii cu imunodeficienta primara sau secundara. Substanta favorizeaza maturizarea limfocitelor T si stimularea limfocitelor B, realizandu-se astfel o crestere atat a imunitatii cat si a anticorpilor. Indicatii imunodeficienta primara (aplazie timica congenitala, candidoza cronica cutaneo-mucoasa, ataxie telangiectazica, sindrom Wiskott-Aldrich, dermatite atopice netratabile). Adjuvant in tratamentul unor afectiuni insotite de imunodeficienta prin afectarea imunitatii mediate celular (hepatita cronica activa, bronhopneumopatii virale, varicela hemoragica, infectii recurente cu herpes simplex, melanom malign, tumori inoperabile ale tractului digestiv, infectii supraadaugate unor afectiuni neoplazice, infectii la persoane... [continuare]
Imunoglobulina a (sange) ig a
Un test IgA masoara nivelul sanguin al imunoglobulinei A, unul dintre cei mai frecventi anticorpi din organism. Anticorpii sunt proteinele produse de sistemul imunitar pentru a lupta impotriva bacteriilor, a virusilor si a toxinelor. IgA reprezinta 15% din totalul imunoglobulinelor. IgA se gaseste in concentratii ridicate in membranele mucoase ale corpului, in special in caile respiratorii si in tractul gastro-intestinal, precum saliva si lacrimile. IgA joaca, de asemenea, un rol in reactiile alergice. Nivelurile IgA pot fi ridicate in conditii autoimune, tulburari in care organismul produce anticorpi impotriva tesuturilor sanatoase. Exista 5 tipuri principale de imunoglobuline; fiecare tip, care difera in functia si distributia pe tot corpul. Cele 5 tipuri sunt: IgA, IgG, IgE, IGD, IgM. IgA se gaseste in saliva, membranele mucoase si secretiile intestinale, unde poate servi ca prima linie de aparare impotriva diferitelor infectii sinusale, respiratorii si... [continuare]
Limfocite ly
Limfocitele reprezinta o categorie de leucocite. Leucocitele sunt o parte importanta a sistemului imunitar. Acestea ajuta organismul sa lupte impotriva antigenelor precum: bacterii, virusuri si infectii care pot cauza imbolnavirea. Atunci cand sistemul imunitar este slabit, inseamna ca nu exista destule celule albe din sange. Maduva osoasa produce in mod constant celule care vor deveni limfocite. Unele vor intra in sange, dar majoritatea vor fi prezente in sistemul limfatic. Sistemul limfatic este grupul de tesuturi si organe, cum ar fi splina, amigdalele si ganglionii limfatici, care protejeaza organismul de infectie. Aproximativ 25% din noile limfocite raman in maduva osoasa si devin celule B. Celelalte 75% se deplaseaza catre timus si devin celule T. Exista diferite tipuri de celule B si celule T. Limfocitele B si limfocitele T lucreaza impreuna pentru a lupta impotriva infectiilor. Celulele T se formeaza in timus, un organ mic plasat intre plamani. Aceste celule furnizeaza... [continuare]
Timpul de sangerare (sange) ts
Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]
Eczemele endogene
Prof. dr. Calin Giurcaneanu
Medic primar dermatovenerologie, Doctor in Stiinte medicale, competenta in dermatoscopie, laser in dermatologie
Generalitati Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20% si 30 % din totalul spitalizarilor. Eczema sau dermatita reprezinta o afectiune cutanata de tip inflamator, caracterizata prin leziuni polimorfe succesive de tip eritem, papula, vezicula, scuama, asociate cu simptomatologie de tip prurit. Evolutia acestei maladii este, de cele mai multe ori, recidivanta, iar cauzele sunt multiple, atat externe (exogene), cat si interne (endogene). Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20-30% din totalul spitalizarilor. Pe de alta parte, costul socio-economic determinat de eczema se reflecta in internarile de lunga durata, tratamentul complex si deseori dificil, precum si in recidivele extrem de frecvente. Cuvantul "eczema" deriva din cuvantul grecesc "ekzein", care... [continuare]
Limfocitopenia – cauze, simptome, tratament
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Limfocitele reprezinta o denumire alternativa pentru leucocite si sunt unul dintre tipurile de celule ale sistemului imunitar al vertebratelor. Aceste celule protejeaza organismul impotriva infectiilor cu bacterii sau diversi virusi, luptand impotriva infectiilor bacteriene si virale. Exista trei tipuri principale de limfocite: celulele B, celulele T si celulele natural killer (NK). Limfocitele compun aproximativ 20 pana la 40% din totalul celulelor albe din sange. Pentru un adult sanatos, numarul de limfocite cuprins intre 1000 si 4800 celule pe micro litru de sange este considerat un interval normal. Limfocitopenia este numarul mai mic de limfocite decat normalul. La un adult, este prezenta limfocitopenie daca numarul acestor celule albe este mai mic decat 1000 pe micro litru de sange si la un copil sub doi ani mai mic decat 3000 pe micro litru de sange. Numarul normal de limfocite la adulti este cuprins intre 1000 si 4800 pe micro litru de sange, iar la copiii... [continuare]
Inovatii in terapia cu celule stem: utilizarea sangelui din cordonul ombilical
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem, noi perpective Celulele stem au reprezentat de-a lungul decadelor un domeniu fascinant si plin de potential in medicina. Celulele stem recoltate din sangele cordonului ombilical reprezinta o resursa valoroasa pentru personalizarea terapiilor, prin ajustarea acestora la profilul individual al pacientului. Aceasta directie are potentialul de a transforma radical abordarea bolilor severe, de la afectiuni hematologice si oncologice, pana la tulburari autoimune si neurologice. Ce sunt celulele stem din sangele cordonului ombilical? Sangele cordonului ombilical este bogat in celule stem hematopoietice si celule progenitoare multipotente, capabile sa se diferentieze in diverse tipuri de celule sanguine. Aceste celule au proprietati unice: capacitatea de auto-reinnoire si potentialul de a regenera tesuturi afectate. Spre deosebire de celulele stem adulte recoltate din maduva osoasa, celulele stem din sangele cordonului ombilical sunt mai tinere, mai putin... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul inimii frante
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Transplantul de celule stem hematopoietice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Transplantul de celule stem hematopoietice presupune perfuzia intravenoasa de celule stem autologe (proprii) sau alogene colectate din maduva osoasa, din sangele periferic sau sangele din cordonul ombilical. Scopul transplantului il reprezinta restabilirea functiei celulelor hematopoietice, la bolnavii care au maduva osoasa afectata de diverse boli sau sistemul imunitar deficitar. Transplantul de celule stem hematopoietice este utilizat in acest articol ca termen general, care include transplantul de celule stem din orice sursa. Boli tratabile prin transplantul de celule hematopoietice Se estimeaza ca in fiecare an se efectueaza in intreaga lume, aproximativ 45.000-50.000 de transplanturi de celule hematopoietice pentru tratarea bolnavilor a caror viata este pusa in pericol de boli maligne si non-maligne. Mai jos sunt prezentate unele dintre bolile al caror tratament necesita transplant autolog sau alogen de celule hematopoietice. 1. Boli tratabile Leucemii... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Mycozis fungoides si sindromul sezary - informatii generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt boli in care limfocitele (un tip de globule albe) devin maligne (canceroase) si afecteaza tegumentul.
Limfocitele sunt produse la nivelul maduvei osoase si actioneaza impotriva infectiilor si bolilor. Exista trei tipuri de limfocite:
- limfocitele de tip B, care secreta anticorpi pentru a lupta impotriva infectiilor;
- limfocitele de tip T, care stimuleaza limfocitele de tip B sa secrete anticorpi, pentru lupta impotriva infectiilor;
- celulele natural killer, care actioneaza impotriva celulelor canceroase si virusurilor.
In mycozis fungoides, limfocitele de tip T devin canceroase si afecteaza tegumentul. In sindromul Sezary, limfocitele de tip T afecteaza pielea si sangele periferic.
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt limfoame cutanate cu celule T.
Semne si simptome
Un semn posibil de mycozis fungoides si sindrom Sezary il constituie prezenta unui rash eritematos la nivelul tegumentului.
Generalitati Acest sindrom (denumit si sindromul postprandial precoce) este destul de des intalnit dupa o interventie chirurgicala gastrica. Practic, cuprinde un grup de simptome care rezulta in urma inlaturarii chirurgicale a stomacului dar si in urma altor tipuri interventii chirurgicale asupra stomacului. Manifestarile variaza de la usoare la severe si adesea se diminueaza cu timpul. Desi sindromul postprandial precoce poate alarma o persoana, atunci cand debuteaza, acesta nu pune viata nimanui in pericol. Sindromul dumping poate fi tinut sub control prin schimbarea modului in care o persoana mananca, dar si prin modificarile aduse dietei (se vor exclude mai ales alimentele care tind sa ingrase, de exemplu). Cauze Dupa o operatie gastrica, poate fi mai dificil de restabilit tranzitul intestinal normal, iar alimentele ajung prea repede in intestinul subtire. Consumul anumitor alimente favorizeaza, mai mult decat altele declansarea sindromului dumping. [continuare]
Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter