scleroza tuberoasa
Ce este si cum se manifesta scleroza tuberoasa
Autor: SfatulMedicului
Ce este scleroza tuberoasa scleroza tuberoasa, numita si complexul sclerozei tuberoase, este o patologie genetica rara ce duce la formarea de tumori in mai multe parti ale corpului. Tumorile sunt benigne, ceea ce inseamna ca nu produc cancer, ci sunt doar cresteri exagerate celulare. Simptomele variaza semnificativ de la pacient la pacient, in functie de dimensiunea tumorilor si de localizarea lor exacta. scleroza tuberoasa este deseori descoperita si diagnosticata in timpul copilariei sau adolescentei. Atunci cand simptomele sunt usoare sau inexistente, boala poate trece neobservata pana la varsta adulta. Boala nu are un tratament specific, iar evolutia acesteia nu poate fi prevazuta cu usurinta. Semne si simptome Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de cresterea exagerata, neordonata, a celulelor in diferite parti ale corpului. Cel mai frecvent, formatiunile tumorale apar la nivelul tegumentului, creierului, ochilor, rinichilor, inimii si plamanilor, insa orice alt... [continuare]
Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza tuberoasa scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]
Cancerul renal
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul renal sau cancerul de rinichi, este o afectiune de natura maligna cu localizare in parenchimul renal, caracterizata prin proliferare celulara anarhica, scapata de sub controlul mecanismelor reglatoare, care are drept rezultat formarea unor formatiuni tumorale unice sau multiple, ce se pot extinde in structurile din jur sau pot metastaza la distanta. Majoritatea tumorilor renale apar la inceput in tubulii renali, pentru ca ulterior sa se dezvolte si sa infiltreze viscerul in intregime. Acest tip de cancer este denumit carcinom celular renal. Cu cat un cancer, indiferent de localizarea lui, este diagnosticat mai precoce in evolutie, cu atat poate fi tratat cu mai mult succes, iar calitatea vietii pacientului nu este atat de mult afectata. Trebuie precizat insa ca neoplasmele renale pun inca numeroase probleme de tratament, datorita prezentarii tardive a pacientilor la medic, unele evoluand mult timp paucisimptomatic. Carcinomul renal Carcinomul renal... [continuare]
Informatii elementare despre autismul nonverbal
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Autismul nonverbal Autismul nonverbal nu reprezinta un diagnostic distinct, ci o descriere a unui anumit set de simptome ale tulburarii de spectru autist. A avea autism nonverbal nu inseamna ca persoana respectiva nu poate comunica sau intelege limbajul. Cu sprijin potrivit, o persoana cu autism poate comunica foarte bine, cu sau fara limbaj verbal. A avea autism nonverbal inseamna ca o persoana cu autism nu vorbeste sau poate spune doar cateva cuvinte. Termenul de nonverbal, pe care multi oameni il folosesc pentru a descrie acesti pacienti, este inexact, deoarece incurajeaza presupunerea incorecta ca indivizii cu autism care nu vorbesc sunt complet incapabili sa foloseasca cuvinte. Absenta comunicarii verbale Aproximativ 25-30% dintre persoanele cu autism nu vorbesc sau au un nivel minim de limbaj. Desi acest lucru poate face comunicarea cu alte persoane (atat autiste, cat si neurotipice) sa fie dificila, este important de retinut ca absenta comunicarii verbale nu elimina... [continuare]
Tumorile neuroendocrine
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce reprezinta o tumora? Tumora reprezinta o masa de tesut anormal ce poate fi localizata oriunde la nivelul organismului uman. Ea este rezultatul acumularii de celule, numite celule tumorale, al caror material genetic a fost afectat. Aceste celule isi schimba caracteristicile, inmultindu-se necontrolat, fara a mai raspunde la mecanismele de control fiziologice ale corpului nostru, ducand la formarea masei tumorale. Tumorile se subimpart in doua mari categorii ce dicteaza evolutia, prognosticul dar si atitudinea terapeutica potrivita: • Tumori benigne- tumora poate creste in dimensiuni, dar fara a se extinde la nivelul altor organe sau structuri; • Tumori maligne- se pot extinde la nivelul intregului organism, departe de locul in care se afla tumora primara; Ce sunt tumorile neuroendocrine? Tumorile neuroendocrine sunt mase de tesut ce se dezvolta din celulele neuroendocrine (celule cu trasaturi atat de celule endocrine cat si de celule nervoase, care produc si secreta... [continuare]
Hamartomul - simptome, diagnostic, tratament
Dr. Stefania Grigore
Medic rezident Reumatologie
Ce este hamartomul Un hamartom este, in general, o masa benigna de tesut dezorganizat ce provine dintr-o anumita locatie anatomica. Cele mai multe hamartome sunt de obicei benigne, dar pot aparea transformari maligne. Hamartroamele pot creste aproape oriunde pe corp si se gasesc de obicei in plamani, hipotalamus, san, colon, etc. Cum se manifesta Cele mai multe cazuri sunt asimptomatice si sunt descoperite intamplator in timpul evaluarii altor afectiuni medicale. Hamartoamele cauzeaza morbiditate prin diverse mecanisme, cum ar fi infectia, infarctul, presiunea sau obstructia, hemoragia sau anemia, fractura si transformarea neoplazica. Semne si simptome Simptomele si constatarile fizice comune legate de locul de origine sunt urmatoarele: • Hipotalamus : convulsii, stare mentala alterata, modificari ale vederii, pubertate cu debut precoce, modificari comportamentale • Plaman i: tuse cronica, hemoptizie, febra, putand declansa chiar si pneumonie. Hamartoamele pulmonare... [continuare]
Tratamentul oncologic in tumorile neurologice
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt tumorile neurologice Tumorile neurologice apar datorita replicarii anormale a neuronilor sau altor celule din sistemul nervos. Sunt cancere relativ rare. Acestea sunt mai frecvente inainte de 40 de ani si unele apar in special in perioadele copilariei si adolescentei. Totusi odata cu imbatranirea populatiei a inceput sa creasca frecventa tumorilor si la varstnici. Tipologie Tumorile neurologice pot sa fie primare, adica tumora se dezvolta in sistemul nervos dar si secundare, adica metastaze ale cancerelor cu alta localizare. Astfel se impart in tumori de sistem nervos central si tumori de sistem nervos periferic. Tumorile de sistem nervos central sunt: astrocitoamele (care includ glioblastomul), ependimomul, oligodendrogliomul, meduloblastomul, meningiomul, limfomul si tumorile cu celule germinale. Tumorile de sistem nervos periferic sunt schwanoamele si neurofibroamele. Toate aceste tumori nu sunt obligatoriu maligne ci pot sa fie si benigne. Cum se... [continuare]
Oncocitomul renal, o tumora a rinichiului cu prognostic favorabil
Autor: SfatulMedicului
Ce este oncocitomul renal Oncocitomul renal este o tumora benigna ce apare pe unul sau ambii rinichi. Aceasta formatiune nu produce, de regula, simptome sau complicatii si astfel nu necesita tratament. Medicii descopera deseori oncocitomul renal in timp ce fac investigatii pentru alta patologie. Desi numele sugereaza o malignitate, toate cazurile de oncocitom sunt benigne si nu prezinta risc de transformare maligna. Prevalenta Pana la 7% dintre formatiunile renale sunt oncocitoame. De asemenea, pana la 13% din totalul de pacienti cu oncocitom renal au multiple astfel de tumori in ambii rinichi, producandu-se sindromul numit oncocitoza. Oncocitomul renal poate aparea la orice varsta si afecteaza ambele sexe in mod egal, insa este diagnosticat cel mai frecvent la barbati de varsta adulta sau peste 60 de ani. Aceasta tumora poate aparea izolat sau poate aparea in cadrul unor sindroame genetice precum sindromul Birt-Hogg-Dubé, o patologie ce creste incidenta chistelor renale,... [continuare]
Bourneville (scleroza tuberoasa a lui)
Boala de origine ereditara ce afecteaza pielea si sistemul nervos. Boala se caracterizeaza prin malformatii si tumori, mai ales cerebrale si cutanate dar si oculare renale cardiace pulmonare si digestive. Principalele consecinte sunt urmatoarele: epilepsie si intarziere mintala; mici excrescente sau pete decolorate pe piele; insuficienta a functiei renale. In stabilirea diagnosticului, cautarea acestor semne este completata prin radiologia creierului (scanografie, imagerie prin rezonanta magnetica), cu scopul de a detecta alte eventuale tumori. Tratamentul nu se adreseaza decat simptomelor (epilepsie, insuficienta renala etc.). Durata de viata este adesea redusa din cauza atingerii cerebrale si renale, dar de o maniera foarte variabila in functie de severitatea bolii. [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Pata cafea cu lapte
Pata cutanata de culoare galben deschis, rotunda si plana. Petele cafea cu lapte sunt provocate de o hipermelanoza (exces de melanina, pigmentul pielii) de origine genetica. Perfect de bine delimitate, nepruriginoase, ele predomina pe torace si pe regiunea lombara. Adesea, mai ales daca sunt mici si numeroase, ele nu sunt patologice. Totusi, ele constituie uneori unul dintre simptomele unei afectiuni ereditare: boala lui recklinghausen, scleroza tuberoasa a lui Bourneville. [continuare]
AM UN BAIETEL DE 1 AN SI 6 LUNI .LA VARSTA DE 11 LUNI I A APARUT PE BURTA O PATA DEPIGMENTATA,IN ACEL MOMENT BAIETELUL AVEA ENTEROCOLITA,ACEA PATA NU A DISPARUT DAR NICI NU S A MARIT.ACUM OBSERV CA MAI APARUT O PATA PE ABDOMENDAR ESTE F VAGA.PETELE NU S UNIFORME.AM FOST LA 3 DR.DERMATOLOGI SI AM 3 DIAGNOSTICE:1) VITILIGO,2)UNII DR MI AU SPUS CA NU I NIMIK SA LAS COPILUL IN PACE,3)AR PUTEA SA FIE scleroza tuberoasa.DUMNEAVOASTRA CE PARERE AVETI?COPILUL NU ARE PETE PE FATA SAU MAINI.MULTUMESC [continuare]
Angiom
Tumora vasculara circumscrisa, congenitala sau dobandita, cu originea in capilarele sanguine sau limfatice, dezvoltata din celule endoteliale sau din pericite. Exista diferitie tipuri de angioame. Tipuri - Printre angioamele cutanate, se disting angioamele imature, angioamele mature sau plane, angioamele stelare si angioamele capilarovenoase: - angioamele imature sunt malformatii ale sistemului vascular, foarte frecvente la sugari, care se dezvolta plecand de la dermul superficial. Ele se prezinta sub doua aspecte diferite: angioamele tuberoase sau angioamele "capsuna" formeaza proeminente mai mult sau mai putin voluminoase, bine delimitate si de culoare rosie; angioamele subcutanate par mai putin superficiale, iar proeminenta lor poate fi acoperita de o piele normala sau albastruie. In majoritatea cazurilor, angioamele imature regreseaza in mod spontan, iar abtinerea de la orice fel de tratament este conduita cea mai rationala. O simpla supraveghere dermatologica regulata... [continuare]
scuzati-ma dar daca poate cineva sa-mi raspunda si mie as fii recunoscator,daca prietena mea,viitoarea sotie are epilepsie putem sa facem un copil sau este riscant....??? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter