riscul de sindrom down
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Factorii de risc si semnele precoce ale dementei
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Dementa este un termen colectiv folosit pentru a descrie diverse simptome ale declinului cognitiv, precum uitarea. Este un simptom al mai multor boli, inclusiv ale tulburarilor cerebrale. Dementa nu este o singura boala in sine, ci un termen general pentru a descrie simptomele de afectare ale memoriei, comunicarii si gandirii. In timp ce probabilitatea ca dementa sa creasca odata cu varsta, aceasta nu reprezinta o parte normala a imbatranirii. Simptome Simptomele de dementa includ pierderea memoriei, dezorientarea si schimbarile de dispozitie. Unele simptome se pot observa mai usor pe cand altele pot fi observate numai de ingrijitori medicali specializati. Simptomele de dementa pot fi: • Pierderea recenta a memoriei – cel mai clar semn este repetarea unei intrebari in mod constant; • Probleme de comunicare; • Dificultate in efectuarea calculelor matematice; • Schimbari de dispozitie - schimbari bruste si inexplicabile in perspectiva sau dispozitie; [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Buna ziua . Am facut dublu test la 12s si6zile si mi a iesit risc de varsta 1:368 risc biochimic 1:152 risc combinat T21 1:830 risc tr 13/18 +NT 1:10000 La eco os nazal prezent NT 1,1mm Am 33 ani nu am antecedente in familie. Va rog sa imi spuneti daca este ingrijorator rezultatul [continuare]
Buna seara, Astăzi am făcut 12 săptămâni de sarcina și am efectuat morfologia de trim 1 și calculul de risc. Menționez ca bebe nu a stat deloc intr o poziție favorabilă ca medicul sa ii poate vedea osul nazal... acesta putând sa îl măsoare dintr o poziție nu tocmai buna având dimensiunea de 1, 55 mm. Valorile calcului de risc : Trisomia 21 : 1/642 Trisomia 18 : 1/1507 Trisomia 13 : 1/4744. Va rog sa ma ajutați cu un răspuns . Mulțumesc ! [continuare]
Va rog sa-mi spuneti ce inseamna SD 1/146 este grav? In familie nu avem cazuri iar cumnata mea are 25 de ani [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Exista riscul sa dezvolte sdr down ,daca rezultatul dublu test este risc crescut ? Ce investigații se pot face suplimentar ? Amniocenteza este recomandata ? [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Inhibin a
Unul din cei doi hormoni (inhibin A si B) secretati de catre gonade si care inhiba secretia de fsh de catre glanda hipofiza. Se determina in cadrul cvadruplului test alaturi de alti 3 markeri, in cadrul screeningului pentru anomalii fetale la gravide. Un nivel crescut se asociaza cu riscul de sindrom down. [continuare]
Estriol neconjugat (ue3)
Este principalul hormon estrogenic secretat de catre placenta in timpul sarcinii. Este determinat in cadrul triplului test efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale. Un nivel scazut semnifica un risc de Sindrom Down sau sindrom Edwards. [continuare]
Buna ziua,va rog frumos sa imi spune-ti daca este risc de sindromul down din urmatoarele rezultate; CRL 68.0 mm;BPD 24.8mm; HC 83.1mm; NT 1.0mm .VA MULTUMESC. [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. riscul de sindrom down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Alfa-fetoproteina afp
AFP este o proteina produsa de catre fat in curs de dezvoltare. Acesta poate fi produs si de anumite tumori hepatice si boli ale ficatului. Alfa-fetoproteina este recomandata in monitorizarea tratamentului pentru anumite tipuri de cancer hepatic si testicular. Testul se face si daca apar suspiciuni de hepatita cronica sau ciroza hepatica. AFP este recomandat si femeilor insarcinate pentru evaluarea riscului de sindrom Down la fat. AFP nu poate fi folosit exclusiv pentru diagnosticarea cancerului. Nivelul AFP este in mod normal mai mare la femeile insarcinate si la nou-nascuti. [continuare]
La sfarsitul lunii Iulie 2013 inceputul lunii August 2013 am ramas insarcinata fara sa stiu si in prima saptamana din August 2013 am fost la o clinica stomatologica si am facut 2 radiografii dentare digitale. in timpul sarcinii la 18 saptamani am fost la eco la 4 medici diferiti si nici unul nu a vazut ca sunt probleme cu copilul. Am nascut un baietel cu sindrom Down. Acest sindrom nu poate fi vazut la eco sau nu au fost ei competenti? Credeti ca a afectat si radiografia dentara digitala? [continuare]
Trisomie 21
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Distonocalm, comprimate filmate
Ce este Distonocalm si pentru ce se utilizeaza Indicatii Propranololul are actiune beta-adrenolitica, inlaturand efectele datorate activarii beta-receptorilor adrenergici. Substanta este activa mai ales in tulburarile cardiovasculare care apar la bolnavi cu hipertonie simpatica. Prin acelasi mecanism are actiune inhibitoare asupra sistemului nervos central. Alcaloizii din secara comuta au actiune simpatolitica centrala iar in periferie blocheaza receptorii-adrenergici. In asociere cu propranololul realizeaza o diminuare globala a nivelului functional al sistemului simpatic. Sulfatul de atropina are efecte parasimpatolitice diminuand sau inlaturand tulburarile care apar in cazul cresterii tonusului functional parasimpatic. Aceste efecte se manifesta mai ales asupra aparatelor digestiv, respirator si excretor, la nivelul carora parasimpaticul are actiune activatoare. Amobarbitalul este un barbituric cu actiune de durata medie metabolizat in proportii mari de enzimele sistemului... [continuare]
Nor mii
Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ½, difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Doze si mod de administrare Solutie orala, tablete: adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5... [continuare]
Lo trol, tablete
Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Doze si mod de administrare Solutie orala, tablete: Adulti,initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de... [continuare]
Lofene, tablete
Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala, tablete: Adulti, initial:2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter