rezultatul corect la trisomia 21
Punctia trofoblastica – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului. Are drept principiu extragerea, cu ajutorul unui cateter foarte fin, a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta), care va fi cariotipat ulterior. Tehnica Exista doua modalitati de abordare a tesutului trofoblastic: calea transabdominala si calea transcervicala. - Calea transcervicala foloseste un cateter care este introdus prin orificiul cervical si patrunde pana la nivelul marginii corionului (trofoblastului), fara a se leza membranele (corionica sau amniotica). Totul se face sub ghidaj ecografic. - Calea trans abdominala foloseste un ac de calibrul 22 care ajunge tot sub control ultrasonografic in zona corionului frondos (viitoarea [continuare]
Patologia eruptiei dentare
Dr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara
Generalitati Eruptia dentara reprezinta ultima etapa de formare a dintilor, constituind un proces fiziologic prin care dintele migreaza in dezvoltare sa de la locul de formare din interiorul osului maxilar catre cavitatea bucala. La sfarsitul acestui proces dintele isi va gasi locul pe arcada realizand raporturi de vecinatate potrivit unui cod genetic caracteristic fiecarui individ. In mod normal eruptia dentara incepe in jurul varstei de 6 luni, odata cu eruptia primilor dinti temporari si se termina la 2 ani si jumatate, pentru dintii temporari, si in jurul varstei de 18-25 de ani pentru cei permanenti, odata cu eruptia molarului de minte. Eruptia acestui dinte insa poate apare, in mod exceptional si dupa varsta de 60 de ani, sau dupa pierderea celorlalti dinti de pe arcada, in faza in care deja se ajunge la utilizarea protezelor dentare. In mod normal maturizarea si eruptia dintilor sunt concordante cu varsta cronologica a copilului, dar pot fi si discordante, in sensul... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Buna ziua. In urma analizei Bitest Kryptor mi-a iesit un calcul de 1:20 pt Trisomia 21. Este normal? Trebuie repetat? Avand in vedere ca am doar 27 ani si nimeni din familia mea sau a sotului nu a avut acest sindrom [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Generalitati Daca sunteti gravida sau incercati sa ramaneti insarcinata, aveti probabil multe intrebari cu privire la ceea ce presupune sarcina. Cum se va schimba forma corpului dumneavoastra? Ce se intampla in interiorul acestuia? Nu toate femeile insarcinate vor avea aceleasi manifestari pe parcursul unei sarcini. In plus, fiecare sarcina este unica. Oricare ar fi intrebarile dumneavoastra, aprofundarea fiecarei saptamani de sarcina in parte va poate ajuta sa intelegeti mai bine acest proces natural. De asemenea, informatiile corecte despre sarcina va pot determina sa luati cele mai bune decizii pe tot parcursul acesteia. Exista numeroase sfaturi si avertizari de care trebuie sa tineti cont pentru a beneficia de o sarcina sanatoasa. Copilul nenascut petrece in jur de 38 de saptamani in uter, dar durata medie a sarcinii (gestatie) se intinde pe parcursul a 40 de saptamani. Acest lucru se datoreaza faptului ca sarcina este numarata din prima zi a ultimei menstruatii si nu de la... [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
am 19 saptamani de sarcina si la 18 sapt mi-am facut triplu test iar rezultatele sunt asa AFP-60,4 ng/ml ;uE3-0,26 ng/ml ;HCG-560 mlU/ml Risc de trisomie21 1:3304 Risc de varsta 1:954 si partea care ma ingrijoreaza cel mai mult este ca Risc de trisomie 18 este de 1:50 pana ajung sa imi citeasca medicul va rog din suflet sa-mi raspundeti am uitat sa mentionez ca am 29 de ani dar pana nasc fac 30 si la noi in familie nu avem cazuri ,este a doua sarcina pe prima am pierdut-o la 2 luni avort spontan [continuare]
Buna ziua, am primit rezultatele bitestului si sunt ingrijorata. Ma puteti ajuta la interpretare? Varsta gestationala 13+5 PAPP-A 1,01 mlU/ml MoM corectat 0,19 Free B HCG 24,2 ng/ml MoM corectat 0,84 Risc de varsta 1:542 Risc biochimic T21 1:58 Risc combinat trisomie 21 1:436 Risc Tr. 13/18 + NT 1:784 Lungime cranio-caudala in mm 75,3 MoM-ul translucentei nucale 0,59 Os nazal prezent Va multumesc si astept raspunsul dvs!! [continuare]
Keratocon
Deformare in forma de con a corneei legata de o subtiere a acesteia ca urmare a unei anomalii a colagenului sau. Un keratocon, de cauza necunoscuta, prezinta adesea un caracter ereditar si poate insoti alte anomalii ca trisomia 21 (mongolismul) sau atopia (predispozitia la alergie). simptome si semne -keratoconul se manifesta printr-un astigmatism care apare tardiv, creste treptat si devine din ce in ce mai neregulat. In paralel, corneea continua sa se subtieze si pot aparea opacitati in jurul zonei deformate, antrenand o scadere a acuitatii vizuale. In majoritatea timpului evolutia este foarte lenta, intinzandu-se pe mai multi ani. Tratament -Acesta face apel la corectarea astigmatismului cu ochelari apoi, atunci cand acesta devine prea important, cu lentile de contact de un anumit fel. Pentru a preveni perforarea corneei foarte subtiate, este necesar sa se procedeze la o grefa de cornee, care da rezultate deosebit de satisfacatoare in majoritatea cazurilor. Sinonim :... [continuare]
Keratoconus
Deformare in forma de con a corneei legata de o subtiere a acesteia ca urmare a unei anomalii a colagenului sau. Un keratocon, de cauza necunoscuta, prezinta adesea un caracter ereditar si poate insoti alte anomalii ca trisomia 21 (mongolismul) sau atopia (predispozitia la alergie). simptome si semne -keratoconul se manifesta printr-un astigmatism care apare tardiv, creste treptat si devine din ce in ce mai neregulat. In paralel, corneea continua sa se subtieze si pot aparea opacitati in jurul zonei deformate, antrenand o scadere a acuitatii vizuale. In majoritatea timpului evolutia este foarte lenta, intinzandu-se pe mai multi ani. Tratament -Acesta face apel la corectarea astigmatismului cu ochelari apoi, atunci cand acesta devine prea important, cu lentile de contact de un anumit fel. Pentru a preveni perforarea corneei foarte subtiate, este necesar sa se procedeze la o grefa de cornee, care da rezultate deosebit de satisfacatoare in majoritatea cazurilor. Sinonim :... [continuare]
Cataracta
Opacifiere partiala sau totala a cristalinului, consecutiva alterarii metabolismului fibrelor cristaliniene si responsabila de o scadere progresiva a vederii. Diferite tipuri de cataracta: - Cataracta subiectului in varsta este cea mai frecventa. Incepand de la 65 de ani, orice individ poate prezenta un inceput de cataracta, care se accentueaza cu varsta. Cauzele nu sunt inca exact cunoscute. - cataracta adultului poate fi de origine traumatica. Ea mai poate rezulta si dintr-o boala generala (diabet, cel mai des), din tulburari de metabolism fosfocalcic (hipoparatiroidie, tetanie), din unele afectiuni neurologice sau dermatologice, precum si din unele tratamente prelungite cu corticosteroizi. - Cataracta copilului are o origine uneori dificil de stabilit. Ea poate fi congenitala, cauzata de o boala infectioasa contractata de mama in timpul sarcinii si transmisa embrionului (rubeola), sau, mai rar, poate fi consecinta unei boli metabolice, precum galactozemia congenitala,... [continuare]
Buna ziua. In saptamana a 5-a am baut o bere de 400ml ,crede-ti ca poate avea efecte adverse asupra sarcinii? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter