recklinghausen
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]
Neurinomul acustic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Neurinomul acustic, schwanomul vestibular sau tumora de unghi cerebelo-pontin sunt denumiri ce caracterizeaza acelasi proces expansiv benign (necanceros), cu crestere lenta si care implica de fapt nervii, si in general toate celulele mielino-formatoare, ce realizeaza legatura intre ureche si creier (in special nervii vestibulo-cohleari denumita si perechea VIII de nervi cranieni). Desi boala are mai multe denumiri, cea mai corecta din punct de vedere medical este cea de schwanom vestibular deoarece procesul patogen efectiv afecteaza portiunea vestibulara a nervilor cranieni VIII si are originea in celulele tecii Schwann (cele raspunzatoare de realizarea invelisului de mielina in fibrele nervoase periferice). Cauze Specialistii au descoperit ca astfel de tumori apar in momentul in care exista un defect in genele antioncogene (gene cu functie speciala in controlul proceselor tumorale). Cauzele ce duc la incorecta functionare a acestor gene nu au fost complet... [continuare]
Tipuri de neurofibromatoza
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza este o afectiune ereditara si familiala care afecteaza tegumentul si sistemul nervos. Neurofibromatoza se manifesta prin aparitia unor pete pigmentare si tumori cutanate, la care se asociaza simptome specifice afectarii sistemului nervos. Cum se manifesta? Simptomele sunt adesea minore, afectand tegumentul prin pete pigmentare de culoare bruna, ca a cafelei cu lapte dispuse in placi sau in placarde, perfect plane, de forma rotunda sau ovalara sau manifestari la nivelul sistemului nervos prin leziuni ale nervilor periferici (parestezii, amorteli cu caracter de intepatura) sau central (ex. sindrom de hipertensiune intracraniana) dar in cazuri severe pot sa apara tulburari cardiovasculare, orbire sau surzire. Semne si simptome Este o boala autozomal dominanta cu un grad mare de variabilitate in expresia clinica iar tabloul clinic este diferit in interiorul aceleiasi familii iar cronologia aparitiei simptomelor este extrem de variabila de... [continuare]
Hamartomul - simptome, diagnostic, tratament
Dr. Stefania Grigore
Medic rezident Reumatologie
Ce este hamartomul Un hamartom este, in general, o masa benigna de tesut dezorganizat ce provine dintr-o anumita locatie anatomica. Cele mai multe hamartome sunt de obicei benigne, dar pot aparea transformari maligne. Hamartroamele pot creste aproape oriunde pe corp si se gasesc de obicei in plamani, hipotalamus, san, colon, etc. Cum se manifesta Cele mai multe cazuri sunt asimptomatice si sunt descoperite intamplator in timpul evaluarii altor afectiuni medicale. Hamartoamele cauzeaza morbiditate prin diverse mecanisme, cum ar fi infectia, infarctul, presiunea sau obstructia, hemoragia sau anemia, fractura si transformarea neoplazica. Semne si simptome Simptomele si constatarile fizice comune legate de locul de origine sunt urmatoarele: • Hipotalamus : convulsii, stare mentala alterata, modificari ale vederii, pubertate cu debut precoce, modificari comportamentale • Plaman i: tuse cronica, hemoptizie, febra, putand declansa chiar si pneumonie. Hamartoamele pulmonare... [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Modificari de culoare ale pielii - semnele hiperpigmentare
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pielea poate fi sediul unor modificari semnificative de pigmentare. Localizarea acestora, precum si intinderea lor influenteaza incredibil de mult viata unui individ. Tonul pielii poate fi mai inchis sau mai deschis, uniform sau cu zone mai colorate sau decolorate. Culoarea pielii este determinata inca din momentul fecundarii, insa, in timpul evolutiei intrauterine pot sa apara modificari de pigmentare zonala ce se exprima clinic la nastere prin semne tegumentare. Modificarile de pigmentare pot sa apara pe parcursul vietii in urma actiunii factorilor externi asupra tegumentului sau ca urmarea proceselor endogene, proprii organismului, inclusiv imbatranirea fiziologica, sau pot sa fie prezente inca de la nastere. Semnele hiperpigmentate prezente la nastere apar destul de frecvent. Se pare ca 1 din 10 nou nascuti prezinta un astfel de semn . Deocamdata specialistii nu au stabilit cu certitudine care este cauza de aparitie a acestor semne, insa se considera ca se... [continuare]
Probleme frecvent intalnite Problemele cavitatii orale nu sunt un fapt neobisnuit.Oricine se confrunta cu ele din cand in cand. Astfel de probleme pot implica gingiile, limba, buzele, fata interna a obrajilor, palatul si planseul cavitatii, regiunea orofaringiana sau dintii. Se pot resimti ca senzatii permanente de uscaciune in gura sau gustul alimentelor poate fi perceput altfel, poate sa apara un miros neplacut in gura, sa existe niste pustule la nivelul gingiilor, obrajilor, limbii, are pot ingreuna mancatul sau vorbitul. Astfel de probleme par complicate, numeroase si grave, insa majoritatea se amelioreaza si dispar in prezenta unui tratament adecvat. Probleme ale cavitatii bucale Afte bucale - se prezinta sub forma unor leziuni ulcerative in gura. Cel mai frecvent apar la nivelul limbii, pe fata interna a obrajilor si a buzelor. Nu sunt contagioase insa au tendinta la recurenta. Leziunile sunt dureroase si afecteaza mult vorbitul, mestecatul. Debuteaza in copilarie sau... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Neurofibromatoza
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]
Xantogranulom
boala caracterizata printr-o eruptie de leziuni cutanate cu aspect tumoral, care infiltreaza tesutul adipos. De origine necunoscuta, aceste leziuni contin celule inflamatorii si globule albe, macrofagele, bogate in corpi grasi. Diferite tipuri de xantogranulom - Se disting doua tipuri: - Xantogranulomul juvenil sau nevo-endotelio-xantomul afecteaza sugarul si copilul. El ia forma de noduli sau de papule de consistenta moale, de diametrul1 pana la 10 milimetri, de culoare rosietica, iar dupa cateva luni devine brun-galbui. Aceste leziuni ating mai ales fata si pielea capului, mai rar trunchiul si radacina membrelor. Diagnosticul xantogranulomului juvenil se pune pe baza biopsiei cutanate. Aceasta afectiune, de obicei benigna, poate sa fie asociata si cu leziuni oculare ca un glaucom, o uveita sau o irita (atunci cand proliferarea granulomatoasa atinge diferite structuri ale ochiului) sau cu boala lui recklinghausen (afectiune ereditara caracterizata prin numeroase tumori... [continuare]
Pata cafea cu lapte
Pata cutanata de culoare galben deschis, rotunda si plana. Petele cafea cu lapte sunt provocate de o hipermelanoza (exces de melanina, pigmentul pielii) de origine genetica. Perfect de bine delimitate, nepruriginoase, ele predomina pe torace si pe regiunea lombara. Adesea, mai ales daca sunt mici si numeroase, ele nu sunt patologice. Totusi, ele constituie uneori unul dintre simptomele unei afectiuni ereditare: boala lui recklinghausen, scleroza tuberoasa a lui Bourneville. [continuare]
DATA 25-05-2006 Duagnostic externare .Meladie recklinghausen cu cifoscolioaza cervico-toracala. .Mielapie vetebrala cu fenomene de copresiune C6 stanga . Epicriza: Pacientul cunoscut cu o maladie recklinghausen cu cifoscolioaza cervico-toracala,s-a internat pentru parastezii si hipoestezie C7stanga. Examenul RM spinal cervical a evidentiat cifoscolioza sever cu laterodeviere importanta spre dreapta a corpului vertebral T3 , modificare importanta de forma a canalului vertebral T3 cu tasare vertebrala arahnoidocel in spatial foraminal C7-T1 stanga, fara indicatie chirugicala anu asta Diagonostic externari Cifoscolioza cervico-toracala Meladie recklinghausen Arahnoidocel C7 -T1. Disfunctie ventilatorice mixta cu scadere VEMS CU 75,4%. Diagnostic secundar Pacientul cunoscut cu o maladie recklinghausen Cifoscolioza cervico-toracala a fost internat cu dureri toracale drepte insotite de tulburari respiratorii, accentuate, 3luni agravate la... [continuare]
Condiloame aparute prima data dupa 6 ani de la infestare ? este posibil
am fost diagnosticata cu condilome (vegetatii veneriene) inurma cu 10 ani. La momentul acla au fost tratate prin cauterizare. De atunci nu a mai aparut nmic , cel putin de ipul celor avute atunci (mari), la toate controalele ulerioare si testele panicolau nu a mai aparut nimic ( singurele probleme semnalate cateodata fiind candidoza) Sunt cu sotul meu de 5 -6 ani, el nu a prezentat in aceasta perioada nici o bubita (condilom), in urma cu o luna s-a plans de mancarime si ulterior i-au aparut niste ulflaturi bubite rotunde cam 5-6 la nr. 1.Este posibil ca dupa atata timp sa fie ceva legat de aceea problema de acum 10 ani, care se manifesta la el pentru prima data acum, desi suntem de 6 ani impreuna, iar alte relatii nu a mai avut nici unul din noi. ? Sau este posibil sa fie o alta infectie care sa profuca aceste bubite. Eventual dusuri facute in urma actului sexual cu jhet in interior sa fi declansat candida, acesta are cumva printre manifestari si aparitia unor bubite ? La... [continuare]
buna seara as dori sa aflu mai multe explicatii despre hiperparatiroidie primara am fost diagnosticata cu asa ceva si m-au sfatuit sa ma operezca exista o tumoare [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter