profilaxia bolilor ereditare

Factori de risc in dezvoltarea cancerului

Actualizat la data de: 09 August 2023

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Tromboza venoasa profunda

Actualizat la data de: 11 Noiembrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Tromboza venoasa profunda este reprezentata de formarea unui cheag de sange (tromb) in venele profunde ale membrelor inferioare, pelvisului sau membrele superioare. Trombii se pot forma fie la nivelul venelor superficiale (boala se numeste tromboflebita sau simplu flebita) sau la nivelul venelor profunde. Trombii de la nivelul venelor superficiale cauzeaza rareori probleme, pe cand cei de la nivelul venelor profunde necesita evaluare medicala imediata. Trombii de la nivelul venelor profunde se pot mari in dimensiuni, pot circula in torentul sanguin pana la nivelul plamanilor, determinand embolism pulmonar ce poate ameninta viata. Tromboza venoasa profunda poate avea si alte complicatii pe termen lung. In aproximativ 25% din cazuri, tromboza venoasa profunda lezeaza peretele venos si determina sindrom posttrombotic de lunga durata. Aceasta manifestare poate determina durere, edeme, tulburari de pigmentare (depigmentare) si rani la nivelul membrelor.... [continuare]

Primul ajutor in cazul epistaxisului (sangerarea nazala)

Actualizat la data de: 11 Aprilie 2022

Dr. Berbecel Cristina-Catinca
Medic Primar Medicina de Familie

Generalitati Epistaxisul (sangerarea nazala) este un accident obisnuit, mai ales la copii si poate fi tratat foarte simplu. Apare de obicei ca rezultat al unor mici traumatisme cauzate de scobirea in nas sau suflarea nasului. Poate apare si in urma unei infectii a mucoasei care determina uscare si aparitia de cruste.Epistaxisul este mai des intalnit la sexul masculin, copii, adolescenti, varstnici. Sursa sangerarii nazale este in 80% din cazuri, pata vasculara (situata anterior). Eppistaxisul posterior este mai rar intalnit si mai dificil de identificat. Epistaxisul este rareori serios, dar ocazional poate fi amenintator de viata, in special la persoanele invarsta. Apare mai frecvent la persoanele care iau aspirina, anticoagulante (medicamente care impiedica coagularea sangelui in vase) sau la pacientii cu boli hematologice. Daca epistaxisul apare frecvent (mai des de o data pe saptamana) poate fi un indiciu al unei alte probleme de sanatate, cum ar fi hipertensiunea... [continuare]

Boala von willebrand

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]

Parkinson

Actualizat la data de: 21 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata datorita degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Dopamina este un mediator chimic sau un neurotransmitator, prin intermediul caruia celulele nervoase controleaza miscarile corpului. In boala Parkinson, aceste celule nervoase, ce produc dopamina, se distrug ducand la nivele scazute ale acesteia. Cand se intampla acest lucru pot aparea probleme in miscarile corpului. Simptomele acestei afectiuni apar de obicei la persoane cu varste intre 50 si 60 de ani. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Afectiunea evolueaza lent si uneori poate trece neobservata de familie, de prieteni si... [continuare]

5 masuri uzuale pentru prevenirea imbolnavirii

Actualizat la data de: 10 Iulie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Microbii, bacteriile si virusurile se transmit foarte usor de la o persoana infestata la alta, astfel ca o igiena inadecvata poate conduce la declansarea imbolnavirii si chiar la adevarate epidemii. De aceea, este importanta respectarea unor norme minime de igiena, dar si verificarea periodica a starii de sanatate printr-un set de analize de baza. Imbolnavirile pot avea cauze genetice sau cauze externe, care pornesc de la suprasolicitare si merg pana la contaminarea cu paraziti. Daca pe cele ereditare exista putine sanse sa le controlam, cauzele externe sunt mult mai usor de eliminat. Factori Pentru prevenirea imbolnavirilor trebuie acordata o mare atentie unei serii de factori: Igiena Hepatita A, cunoscuta si drept boala mainilor murdare, este afectiunea cel mai des raspandita care are drept cauza o igiena deficitara. Boala evolueaza de obicei sub forma unor focare epidemice in familii, gradinite, scoli, tabere. Hepatita A este insa doar una... [continuare]

Afectiunile pancreasului - necroza pancreatica

Actualizat la data de: 14 Iunie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Necroza pancreatica este o afectiune in care anumite parti ale pancreasului mor si pot ajunge sa se infecteze. In majoritatea cazurilor, aceasta reprezinta o complicatie a pancreatitei acute. Intelegerea necrozei pancreatice Pancreasul este un organ aflat in spatele stomacului, responsabil cu producerea enzimelor care ajuta la digerarea hranei. Necroza pancreatica apare atunci cand tesutul pancreatic moare din cauza inflamatiei. Atunci cand o persoana sufera de necroza pancreatica, bacteriile se pot raspandi in tesutul mort si pot provoca o infectie. Pancreasul are un rol esential in desfasurarea unei digestii corecte. Atunci cand pancreasul este sanatos, enzimele produse de acesta trec in intestinul subtire. Daca pancreasul se inflameaza, aceste enzime se pot scurge in locul in care se formeaza, adica in pancreas-insusi- si pot deteriora tesutul acestuia, afectandu-i functiile. Acest proces se numeste pancreatita. Daca leziunile sunt severe, sangele si oxigenul... [continuare]

Colita

Actualizat la data de: 17 Noiembrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Colita este o inflamatie a mucoasei colonului, cu caracter acut sau cronic, cauzata de infectii, paraziti sau substante toxice. Aceasta afectiune se manifesta prin durere abdominala, insotita adesea de diaree sau constipatie. Exista numeroase motive care determina inflamatia colonului: - infectia; - pierderi de sange la nivelul colonului; - boli inflamatorii ale intestinului; - depozitarea de colagen sau de celule albe/limfocite pe peretele colonului. Cauze si tipuri Toate tipurile de colita sunt asociate cu inflamatia colonului. Prezenta durerilor abdominale si a diareei cu sau fara sange in scaun impun diagnosticarea corecta a tipului de colita, deoarece tratamentele difera de la caz la caz. 1. Colita infectioasa Majoritatea bacteriilor se afla, in mod normal, la nivelul colonului. Acest lucru este compatibil cu buna functionare a organsimului si nu cauzeaza simptome. Acest tip de colita apara din cauza ingerarii unor bacterii, precum: -... [continuare]

Ce este Ferrum Hausmann si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul carentei de fier latente (carenta de fier fara anemie) si a anemiei feriprive (carenta de fier manifesta). Profilaxia carentei de fier in timpul sarcinii. Mod de administrare Doze Doza si durata tratamentului depind de gravitatea carentei de fier. Anemie feripriva: durata tratamentului este de aproximativ 3-5 luni, pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Dupa aceea, tratamentul trebuie continuat cateva saptamani sau, in cazul femeilor insarcinate, cel putin pana la sfarsitul sarcinii, cu dozare similara celei descrise pentru carenta de fier fara anemie, pana la refacerea depozitelor de fier. Carenta de fier fara anemie: tratamentul dureaza aproximativ 1-2 luni. Copii cu varsta pana la 1 an Anemie cauzata de carenta de fier: 2,5-5 ml/zi (25-50 mg fier); Carenta de fier fara anemie: -; Profilaxie: - Copii cu varsta cuprinsa intre 1 si 12 ani Anemie cauzata de carenta de fier: 5-10 ml/zi (50-100... [continuare]

Ce este Famodin si pentru ce se utilizeaza Indicatii FAMODIN este indicat in: - tratamentul afectiunilor gastrointestinale in care hiperaciditatea reprezinta o disfunctie majora: ulcer duodenal, ulcer gastric benign, esofagita de reflux, sindrom Zollinger-Ellison; - profilaxia ulcerelor duodenale recurente. Mod de administrare Comprimatele filmate de FAMODIN se administreaza in priza unica, inaintea mesei de seara. Adulti: - Ulcer duodenal acut: - doza uzuala: 40 mg / zi, seara inainte de culcare, timp de 4 - 8 saptamani. Durata poate fi scurtata daca se constata endoscopic vindecarea; - Ulcer gastric benign: - doza uzuala: 40 mg / zi, seara inainte de culcare, timp de 6 - 8 saptamani. Durata poate fi scurtata daca se constata endoscopic vindecarea; - Profilaxia ulcerului duodenal recurent: - doza uzuala: 20 mg / zi, seara inainte de culcare, timp de 6 luni; - Esofagita de reflux: - doza uzuala: 20 - 40 mg de 2 ori / zi, timp de 6 - 12 saptamani; - Sindrom... [continuare]

Ce este Kaletra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kaletra este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul adultilor, adolescentilor si copiilor cu varsta peste 2 ani infectati cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1). Alegerea Kaletra pentru tratamentul pacientilor infectati cu HIV-1 tratati anterior cu inhibitori de proteaza trebuie sa aiba la baza testarea individuala a rezistentei virale si antecedentele privind tratamentele efectuate. Mod de administrare Kaletra trebuie prescris de catre medici cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze Adulti si adolescenti Doza recomandata de Kaletra este de 5 ml solutie orala (400/100 mg) de doua ori pe zi, administrata cu alimente. Copii (cu varsta de 2 ani si peste) Doza recomandata de Kaletra este de 230/57,5 mg/m2 de doua ori pe zi, administrata cu alimente, pana la o doza maxima de 400/100 mg de doua ori pe zi. Doza de 230/57,5 mg/m2 poate fi insuficienta la unii copii atunci... [continuare]

Ce este Euthyrox si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Tratamentul gusii benigne eutiroidiene, in special la adulti, atunci cand terapia cu iod nu este indicata; - Prevenirea reaparitiei gusii dupa operatiile de mixedem (profilaxia gusii recidivante) in conditiile unei functii tiroidiene normale, in functie de statusul hormonal postoperator; - Tratamentul de substitutie cu hormoni tiroidieni (completarea deficitelor hormonale) in hipotiroidie; - In tumorile (maligne) tiroidiene, pentru supresia proliferarii neoplazice; - Adjuvant in tratamentul tireostatic al hipertiroidiei; - Administrare in scop diagnostic, in cadrul testului de supresie a functiei tiroidiene. Mod de administrare Doza zilnica individuala trebuie stabilita prin explorari clinice si de laborator. La pacientii varstnici, la cei cu cardiopatie ischemica, precum si la cei cu hipotiroidie severa sau de lunga durata, este necesara prudenta la initierea tratamentului cu hormoni tiroidieni. Se va incepe cu... [continuare]

Ce este Kaletra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kaletra este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul adultilor, adolescentilor si copiilor cu varsta peste 2 ani infectati cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1). Alegerea Kaletra pentru tratamentul pacientilor infectati cu HIV-1 tratati anterior cu inhibitori de proteaza trebuie sa aiba la baza testarea individuala a rezistentei virale si antecedentele privind tratamentele efectuate. Mod de administrare Kaletra trebuie prescris de catre medici cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze Adulti si adolescenti Doza recomandata de Kaletra este de 5 ml solutie orala (400/100 mg) de doua ori pe zi, administrata cu alimente. Copii (cu varsta de 2 ani si peste) Doza recomandata de Kaletra este de 230/57,5 mg/m2 de doua ori pe zi, administrata cu alimente, pana la o doza maxima de 400/100 mg de doua ori pe zi. Doza de 230/57,5 mg/m2 poate fi insuficienta la unii copii atunci... [continuare]

Ce este Flebogammadif si pentru ce se utilizeaza Indicatii Flebogammadif este indicat pentru: Terapie de substitutie in: Sindroame de imunodeficienta primara cum ar fi: - agamaglobulinemie si hipogamaglobulinemie congenitala - imunodeficienta variabila comuna - imunodeficienta combinata severa - sindrom Wiskott Aldrich. Mielom sau leucemie limfatica cronica cu hipogamaglobulinemie severa secundara si infectii recidivante. Copiii cu SIDA congenitala si infectii recidivante. Imunomodulator Purpura trombocitopenica idiopatica (PTI), la copii sau adulti cu risc crescut de hemoragie sau anterior interventiei chirurgicale pentru corectarea numarului de trombocite. Sindromul Guillain Barre. Boala Kawasaki. Transplant alogen de maduva osoasa. Mod de administrare Doze Doza si schema de dozaj depind de indicatie. in terapia de substitutie, dozajul trebuie individualizat pentru fiecare pacient in functie de raspunsul farmacocinetic si clinic. Sunt recomandate urmatoarele... [continuare]

Ce este Adenuric si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul hiperuricemiei cronice in bolile asociate cu depunerea de urati (inclusiv tofus gutos si/sau artrita gutoasa in antecedente sau in prezent). Adenuric este indicat pentru adulti. Mod de administrare Doze: Doza orala recomandata de Adenuriceste 80 mg o data pe zi, fara legatura cu orarul meselor. Daca concentratia serica de acid uric este 6 mg/dL (357 μmol/L) dupa 2-4 saptamani, poate fi luata in considerare administrarea de Adenuric 120 mg o data pe zi. Adenuric actioneaza suficient de rapid, astfel incat sa permita retestarea concentratiei serice de acid uric dupa 2 saptamani. Scopul terapeutic il reprezinta reducerea si mentinerea concentratiei serice de acid uric sub 6 mg/dl (357 μmol/l). Se recomanda o profilaxie a episoadelor acute de guta timp de cel putin 6 luni. Varstnici Nu este necesara ajustarea dozei la pacientii varstnici. Insuficienta renala Eficacitatea si siguranta nu au fost evaluate... [continuare]

Ce este Kinzalkomb si pentru ce se utilizeaza Indicatii Terapie de substitutie in Sindroame de imunodeficienta primara, ca de exemplu: – agamaglobulinemie si hipogamaglobulinemie congenitale – imunodeficiente comune variabile – imunodeficiente combinate severe – sindrom Wiskott Aldrich. Mielomul sau leucemia limfocitara cronica (LLC) cu hipogamaglobulinemie secundara severa si infectii recurente. Copii cu SIDA congenitala si cu infectii recurente. Imunomodulare – Purpura trombocitopenica idiopatica (PTI) la copii sau adulti cu risc crescut de sangerare sau anterior unei interventii chirurgicale pentru a corecta numarul de trombocite. – Sindrom Guillain Barre – Boala Kawasaki Transplant alogen de maduva osoasa Mod de administrare Doze Doza si schema de dozaj se stabilesc in functie de indicatii. in terapia de substitutie, doza administrata trebuie ajustata individual in functie de raspunsul farmacocinetic si de evolutia clinica. Prezentam cateva... [continuare]

Ce este Betaprol 50, comprimate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Beta-blocant adrenergic cardioselectiv competitiv, lipsit de proprietati simpatomimetice intrinsece si de stabilizare a membranei celulare. Ca urmare a beta-blocarii si a altor mecanisme determina urmatoarele actiuni: antihipertensiva, antianginoasa, antiaritmica. Reduce hipertensiunea, ritmul cardiac si debitul cardiac. Datorita acestor efecte de congestioneaza miocardul, reduce frecventa, durata si severitatea crizelor in angina pectorala, marind capacitatea fizica la efort. Administrat intr-un stadiu precoce consecutiv infarctului miocardic reduce dimensiunile acestuia si posibilitatea de reinfarct. Reduce manifestarile clinice ale hipertiroidismului si previne migrenele. Datorita cardioselectivitatii, efectul dozelor terapeutice se limiteaza la nivelul cordului, dozele mai mari putand avea insa efecte si asupra tractului respirator, circulatiei sanguine periferice, glicemiei. Este preferat beta-blocantelor... [continuare]

Ce este Advagraf si pentru ce se utilizeaza Indicatii Sistemic: imunosupresie primara la pacientii cu alogrefa hepatica si renala; reactie de rejet la pacientii cu alogrefa hepatica si renala rezistenta la regimurile imunosupresive conventionale. Local: dermatite atopice moderate sau severe, care nu au raspuns la corticosteroizi. Mod de administrare Advagraf este o forma farmaceutica cu administrare o data pe zi a tacrolimusului. Se recomanda ca doza zilnica orala de Advagraf sa se administreze o data pe zi, dimineata. Capsulele cu eliberare prelungita Advagraf trebuie inghitite imediat dupa scoaterea lor din blister. Pacientii trebuie sfatuiti sa nu inghita desicantul. Capsulele trebuie inghitite intregi cu lichid (preferabil cu apa).in general, capsulele Advagraf trebuie administrate in conditii de repaus alimentar sau cu cel putin o ora inainte ori la 2-3 ore dupa masa, pentru asigurarea unei absorbtii maxime. O doza de dimineata omisa trebuie luata cat se poate de repede... [continuare]