poate fi ereditara
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Ce este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Constipatia poate indica o afectiune grava?
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Constipatia este caracterizata prin defecatii rare sau dificile si scaune tari sau uscate la intervale de 3-4 zile in decursul unei saptamani. Adesea, scaunele tari sunt rezultatul absorbtiei in exces a apei in intestine, fiind datorata contractiei prea lente a muschiului colonului si din aceste motive se recomanda sa se consume o cantitate de minim 2 litri de apa pe zi. Frecventa defecatiilor la oameni variaza in functie de fiecare persoana in parte, dar si de alimentatie sau cat de rapid are loc digestia. Acestea pot varia de la trei scaune pe zi pana la trei pe saptamana, iar in general mai putin de trei defecatii pe saptamana indica o constipatie ce poate aparea la orice varsta, inclusiv la femeile insarcinate. O informatie eronata, intalnita frecvent despre constipatie, o reprezinta faptul ca este necesara o defecatie in fiecare zi. Contrar parerilor obisnuite, frecventa este mai putin importanta decat gradul de disconfort asociat cu defecatia sau absenta... [continuare]
am doua operatii la coloana de hernie de disc de la L1 pana la S1 iar sotul doua operatii la coloana si proteze totale de cap femural fiind diagnosticat cu osteonecroza aseptica de cap femural. Se poate ca si copilul sa aiba probleme mai tarziu? [continuare]
Generalitati Tulburarea bipolara, cunoscuta si sub numele de maladia maniaco-depresiva, este un tip de depresie in care persoana afectata manifesta un comportament extrem, care oscileaza de la stari de euforie la cele de tristete patologica. De regula, in cazul femeilor, simptomele bolii sunt confundate in mod eronat cu schimbari de dispozitie sub influenta activitatii hormonale. Aceasta tulburare este o conditie medicala care determina schimbari extreme de dispozitie. Mai exact, pacientii afectati se pot simti foarte fericiti pentru cateva saptamani, ca apoi sa se cufunde intr-o depresie adanca. Tulburarea bipolara afecteaza barbatii si femeile in mod egal. In cele mai multe cazuri, debutul simptomelor are loc intre 15 si 30 de ani. Persoanele care au rude ce sufera de tulburarea bipolara prezinta mai multe riscuri de a fi diagnosticate cu aceasta afectiune. Cauze Nu se cunosc cu certitudine cauzele acestei afectiuni. Se crede totusi ca un anumit dezechilibru chimic de la... [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
Rugamintea mea este sa imi comunicati costul unei fiole de Firazyr, efectele adverse, daca acest Firazyr ajuta bolnavul de angioedem ereditar in edemul glotic pentru a nu se asfixia si locatia de unde se poate cumpara. (am intrebat la numeroase farmacii din Bucuresti si din alte judete despre acest medicament si nu am reusit sa aflu nici costul si nici sa il comand deoarece nu se aduce in Romania, posibil din cauza costului prea ridicat si a.i.v ca este un produs care contine plasma din sange in urma caruia exista posibilitatea infestarii cu diversi virusi ?!). Ce alt tratament care cat de cat sa amelioreze crizele de angioedem ereditar exista si care bineinteles sa fie la un cost accesibil. Un flaconas de 0,5 de Berinert este la aproximativ 600 euro, o fiola de C1 este la 1.700 euro, iar ce urmeaza sa apara pe piata [Ruconestul} este cat cele 2 la un loc. 1) Ce sanse au acesti pacienti sa traiasca ? 2) Ce sanse au pacientii cu angioedem ereditar sa nu mai sufere?... [continuare]
Buna ziua.Ma numesc Adrian M. si am 29 de ani.Am o prietena pe care o iubesc foarte mult si stiu de la ea ca atunci cand avea vreo 10 ani a suferit o insolatie puternica la cap si in urma acesteia a ramas cu niste simptome similare epilepsiei.Din ce mi-a zis ea si parintii ei se manifestau de genul ca isi pierdea cunostinta dintr-o data si dura vreo 2-3 minute.Eu nu stiu cum se manifesta epilepsia si tot ce va zic sant spuse de ea si de familia ei.Ea zice ca e aproape vindecata ptr ca doctora la care a fost in urma cu un an ia zis ca daca trec 5 ani de la ultima pierdere de cunostiinta inseamna ca sa vindecat , si ea mi-a zis ca deja au trecut 3 ani si 8 luni( de 6 luni santem impreuna si nu am vazut nimic ciudat la ea ma refer la faptul cu pierderea cunostiintei) dar mi-a zis ca nu are voie sa bea cafea , suc accidulat sa fumeze si ia un medicament care se numeste Depachin o data pe zi seara.Eu o iubesc foarte mult si nu vreau ca acest lucru sa devina un obstacol dar din cate am... [continuare]
Este tulburarea afectiva bipolara o boala care se poate vindeca complet?
Sufar de tulburare afectiva bipolara... Am aflat asta acum 2 luni de zile....Am fost si internat intr-un spital boli psihiatrice... Am avut parte de un episod maniacal, insa nu mi amintesc nimic din ceea ce am facut in acea perioada. Mi s a spus ca din cauza energizantelor, a tigarilor si a cafelei mi a aparut aceasta boala. Poate fi asta cauza imbolnavirii mele? Pot scapa de aceasta boala? cat timp pot trai cu aceasta boala? Este o boala ereditara? I au si un tratament....Care e posibilitatea ca mania sau depresia sa reapara? Evit sa vorbesc despre aceasta boala cu familia mea, pt ca am impresia ca imi ascund ceva. Va rog frumos sa mi raspundeti la intrebari. Va multumesc! [continuare]
tatal unei prietene a fost diagnosticat cu carcinom spinocelular mediu diferentiat keratirizant infiltrant ulcerat necrozant, amigdalita operata, a fost de 2.5 cm.Pe buletinul de externare apare : metastaza carcinom spinocelular cod 173209-211 ICD 0807013 si invazie perneurala si limfovasculara absenta cod 173206-208!! O puteti ajuta va rog cu o lamurire!!! Se poate vindeca, exista sanse, ce inseamna codurile, nu am fost lamuriti de medicul care l-a operat!!! Sa se mai duca la un alt medic?? Ce o sfatuiti? [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Edem angioneurotic ereditar
Afectiune ereditara care atinge sistemul de activare a complementului (sistem enzimatic care participa la distrugerea antigenelor) si se traduce prin crize de edem al tesuturilor subcutanate, al mucoaselor si al unor viscere. Crizele afecteaza fata si membrele. Edemul care apare se prezinta ca o umflatura moale care creste in decurs de cateva ore, apoi dispare spontan in rastimp de 24 pana la 48 ore. Atunci cand edemul afecteaza mucoasa laringelui sau bronhiile, el poate provoca un rau respirator si o asfixie. Administrarea de produse antifibrinolitice (care servesc la evitarea obturarii vaselor) si prescrierea de hormoni androgeni (inclusiv la barbati) constituie principiile de baza ale tratamentului. Acesta, eficace, este prescris fie de o maniera permanenta, fie in momentul crizelor. [continuare]
Sferocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii). Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe. Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales... [continuare]
Pupila marita si dureri de cap, care poate fi cauza?
Bună ziua, Mă numesc Lorena, am 25 de ani și as vrea sa va adresez o întrebare întrucât nu știu unde sa mai merg cu aceasta problema. Acum 3 ani am.inceput sa simt o presiune în partea dreapta a capului, constantă, dar nu foarte intensa, o puteam ignora. O asociez cu o lovitura la cap anterioara acestei perioade, la scurt timp, dar poate e doar în mintea mea. În timp, presiunea a devenit tot mai intensa, e doar în partea dreapta, iar pupila dreapta e vizibil mai mare decât cea stânga și reacționează la lumina. Am impresia ca cineva își tine constant mana pe capul meu în partea dreapta, iar în ultimul timp am și dureri de cap, în special la nivelul pielii capului, dar nu numai. Am făcut 3 Rmn-uri în cei 3 ani, ultimul a arătat un mic chist de punga Rathke, de 3mm la nivelul hipofizei, dar toti medicii neurologii spun ca nu poate fi cauza durerilor căci e prea mic. Am descoperit și o trombofilie ereditara și mi s-a spus ca durerile pot fi de acolo,... [continuare]
Bună, în urma cu o săptămână, în timpul fișei medicale anuale de la locul de munca, domnul doctor de acolo a observat ca am icter vizibil la sclera ochilor, mi s a spus ca cel mai probabil e hepatita. Am mers cu îndrumarea medicului de familie sa îmi fac analizele, toate analizele fiind în parametrii normali mai puțin bilirubina, în special cea indirecta, deși pana și cea directa era cam mare, rezultând o bilirubina totala de 3.59, GOT și GPT fiind 14, respectiv 15. Am fost mai apoi la ecograf unde totul a fost normal, absolut nimic mărit sau nelalocul său. Am fost îndrumat sa repet bilirubina, fierul (care și acesta a fost puțin mai mare în primele analize), toate hepatitele și alte câteva analize. La rezultate, toate hepatitele negative, fierul și feritina normale iar bilirubina totala fiind din nou mare, 2.89 de data aceasta. La recontrol, doamna Doctor m-a rugat sa iau în vedere o analiza pentru sindromul Gilbert, dar nu înainte de a vizita și un... [continuare]
Buna seara!As dorii si eu un sfat in ceea ce priveste pe iubitul meu.Are 20 de ani si de 3 ani i s-a umflat sanul stang si la atingere mai brusca il doare foarte tare.Tin sa mentionez ca nu a facut niciun control medical in ceea ce priveste aceasta problema.mutumesc [continuare]
Glaucomul - afectarea oculara progresiva poate fi prevenita!
ce tratament este recomandat pentru glaucom? am folosit un produs (travatan) prescris de oftalmolg, dar am avut dureri de cap foarte mari si ameteli, apoi am intrerupt tratamentul(de curand). a fost o decizie proprie. Ar trebui sa reiau acest tratament? [continuare]
An un nepot de 34 ani in Congo si sufera de SS (drepanocytose). La varsta de 6-8 ani i-au extras rate. Acuma are o rana la picioara care nu prea se vindeca. Trebuie sa-l ajuta dar nu stiu cum si cu ce. Multumesc anticipat AK [continuare]
buna. Tatal meu a suferit de schizofrenie paranoida. Eu am doi baieti, unul de 9 ani si unul de 1 an. Intrebarea mea este: care este procentul ca vreunul dintre copiii mei sa "mosteneasca" aceasta boala? [continuare]
Bună ziua am și eu o întrebare, tatăl meu sa sinucis fiind bolnav de schizofrenie iar sora mea a fost diagnosticată în urma cu un an cu aceiași boala, va rog din suflet sa mi spuneți și mie ce șanse sunt sa fac si eu sau copilul meu???? va mulțumesc și va doresc multa sănătate tuturor! [continuare]
incepanad de la varsta de 2 ani am inceput cu alergiile alimentare cat si cele la produsi chimici,frig si apa de mare nimik iesit din comun pana cand la varsta de 16 ani cand am facut prima alergie la medicamente. de atunci am facut 5 socuri anafilactice cu consecinte grave,multumesc ca a fost doar atat si nu s-a ajuns mai departe. timp de 9 ani nu am luat nici un medicament,acum am facut niste teste la mine in Constanta si s-a descoperit ca sunt alergica 91% la alimente si 98% la medicamente.....tin regim si inca ceva ige-urile mele sunt de 650, enorm. am doar o singura problema nimeni nu stie ce sa faca cu mine,toti se uita ca la fantome,credeti-ma a fost pierdere de timp ,nici nu mai aduc aminte de catttttttiiiiiii bani,ce nu face omul pt sanatate.Va rog daca ati mai auzit de asa un caz va rog sa ma ajutati macar cu o clipa de speranta in recuperarea mea. va las mail-ul meu in caz ca aveti mai multe detalii pt mine [email][email protected][/email],sunt din constanta. va... [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter