oasele craniene

Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]

Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]

Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 22 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]

Boala paget a oaselor

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Cauze Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai... [continuare]

Structura rigida, puternic mineralizata, constituind scheletul omului si vertebratelor. In afara rolului sau de sustinere, osul reprezinta principala rezerva de calciu a organismului, element al carui nivel constant in sange este indispensabil pentru numeroase functii fiziologice. Diferite tipuri de oase - Dupa forma lor se deosebesc oasele plate (osul boltei craniene, coastele, omoplatii, sternul), oasele scurte (oasele carpului sau ale tarsului vertebrele) si oasele lungi (femurul, tibia, peroneul, humerusul, cubitusul, radiusul). Oasele lungi prezinta o parte medie, diafiza si doua extremitati, epifizele, imbracate in cartilagiu, formand suprafetele articulare. Intre diafiza si epifiza, diametrul osos creste treptat, aceasta zona de tranzitie este numita metafiza. Cartilagiul de conjugare, situat intre metafiza si epifiza, materializeaza zona de crestere in lungime a oaselor lungi, el nu exista decat la copil. Structura - Osul este un tesut conjunctiv de sustinere, cu... [continuare]

Displazia fibroasa - generalitati

Actualizat la data de: 05 Iulie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Displazia fibroasa este un termen care se refera fie la un grup de afectiuni cronice ce intereseaza cresterea osoasa chistica, ce poate aparea din dezvoltarea unui tesut osos anormal, fie la o afectiune a maduvei osoase, caracterizata ca fiind chistica. Displazia fibroasa se caracterizeaza printr-o crestere neuniforma, dureri, fragilitate si deformare a oaselor afectate. Aceasta afectiune poate interesa un singur os (displazia fibroasa monostotica sau Boala Jaffe-Lichenstein) sau poate afecta mai multe oase (displazia fibroasa poliostotica). Displazia fibroasa este de obicei evidentiata in timpul copilariei si leziunile osoase se opresc din evolutie la pubertate. Leziunile pot fi dureroase, deformante si larg raspandite. Oasele cel mai frecvent interesate sunt: - coastele; - craniul; - oasele fetei; - femurul (osul coapsei); [continuare]

Cum sunt diagnosticate si tratate fracturile osoase

Actualizat la data de: 15 Octombrie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fracturile osoase se refera la ruperea completa sau partiala a unui os, in diverse sensuri - transversal, longitudinal sau in bucati multiple. Desi oasele corpului uman sunt rigide, ele se indoaie sau cedeaza intr-un anumit grad, cand sunt supuse unei presiuni exterioare. Atunci cand forta pe care o suporta este prea mare, oasele se pot rupe, aparand fracturile care trebuie sa fie diagnosticate si tratate de urgenta. Tipuri de fracturi osoase Severitatea fracturilor osoase difera in functie de cauzele care le-au produs. De pilda, daca punctul de rupere al osului a fost fortat la o intesitate mai mica, acesta poate crapa, in loc sa se rupa in mod complet. Daca osul se rupe in mai multe fragmente osoase care penetreaza tesutul cutanat sau o rana este suficient de adanca, incat expune osul fracturat, atunci este vorba despre o fractura deschisa, extrem de periculoasa din prisma infectiei care s-ar putea stabili atat la nivelul pielii, cat si al osului. Tipuri... [continuare]

Abcesul epidural

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Abcesul epidural este colectia de puroi localizata intre invelusul exterior al creierului sau maduva spinarii si oasele craniului sau ale coloanei vertebrale. Abcesul provoaca inflamatia locala. Cauze Abcesul epidural este o afectiune rar intalnita cauzata de infectia zonei dintre oasele craniului sau coloanei vertebrale si membranele care acopera creierul si maduva spinarii (meningele). Aceasta infectie se numeste abces intracranian epidural daca este localizata in interiorul zonei craniului sau abces epidural al coloanei vertebrale daca este localizat in zona coloanei vertebrale. Cel mai des se intalneste abcesul situat la nivelul coloanei vertebrale. Infectia este de obicei, cauzata de bacterii (cel mai des stafilococus aureus) dar poate fi provocata inclusiv de ciuperci. Abcesul poate fi determinat de alte infectii din organism sau de germenii care se raspandesc prin sange. Cu toate acestea, la unii pacienti nu este depistata nici o sursa a... [continuare]

1. Apropiere chirurgicala a doua margini ale unei plagi. O sutura este un act medical care da posibilitatea inchiderii unei plagi accidentale (taietura) sau unei incizii chirurgicale, favorizand astfel cicatrizarea. Materialul utilizat este fie un fir trecut printr-un ac (sutura propriu-zisa), fie agrafe montate pe un mic aparat automat. In primul caz sutura poate fi continua (surjet, adica o cusatura margine la margine) sau in mai multe puncte separate (puncte de sutura). Dupa tesutul reparat si dupa tipul de plaga, se utilizeaza fie un fir rezorbabil, care se dezagrega spontan intr-o durata mergand de la cateva zile la cateva luni, fie un fir nerezorbabil, care este retras de indata ce s-a obtinut cicatrizarea. 2. Varietate de articulare a doua oase, craniene de cele mai multe ori. Suturile fac parte din articulatiile imobile (sinartroze) cele doua oase sunt prinse unul de altul printr-un tesut fibros, iar marginile lor dantelate se angreneaza uneori una in alta, ceea... [continuare]

Hormon de crestere scazut

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Traumatism craniocerebral

Buna ziua!Ma numesc Georgiana si am 16 ani.de 5 luni de zile am o durere foarte puternica in zona lobului parietal stanga.nu ma pot concentra,nu pot procesa asa cum trebuie informatiile,nu ma pot focusa,fapt pentru care nu am putut merge la scoala deloc.e o durere uneori cu intepaturi ce radiaza spre ochiul stang,simtind ceata si o usoara paralizie uneori.Am mers la foarte multi medici din diferite ramuri si specializari.La tomograf nu a iesit nimic,dar am luat rezultatele astazi de la un examen endocrinologic care imi arata un nivel foarte scazut al hormonului de crestere(0,15 ng/ml cu referinta 0,26-11,7).Cortizolul plasmatic si testosteronul au iesit si ele mai mari decat normalul.Credeti ca exista vreo legatura intre acest hormon de crestere si durerea mea de cap?Sa nu fie oasele craniene indeajuns de dezvoltate si sa incurce anumite regiuni,asta provocand durerea?Mentionez ca la apasare in zona respectiva resimt durere.Sa fac RMN?Va multumesc anticipat! [continuare]

Exoftalmie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni oculare

buna ziua ,am un baietel de 6 ani care s a nascut cu sindrom crouzon.anul trecut a fost operat de dr sergiu stoica pentru inlaturarea presiunii craniene iar acum a ramas doar problema exoftalmiei.doamna doctor oftalmolog ne a spus ca tot ce poate face este o tarsorafie AO.va rog din suflet daca imi puteti explica ce inseamna acest termen ,tarsorafie AO si daca intr adevar il poate ajuta aceasta operatie.va multumesc [continuare]

Micsorare excesiva a capului in raport cu perimetrul cranian mediu al indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat. El este mai bun in caz de ingustare a cutiei craniene, dezvoltarea neurologica si mintala fiind sensibil normale; craniul ramane totusi deformat la adult. La nevoie, mai ales atunci cand exista hipertensiune intracraniana, se realizeaza o interventie chirurgicala (desprinderea oaselor craniului pentru a permite creierului sa se dezvolte normal). [continuare]

Malformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate ale cutiei craniene. [continuare]

Aspect patologic al fetei, rar intalnit, caracterizat prin hipertrofia oaselor faciale si craniene, care determina un aspect asemanator unui cap de leu. Nu este o boala in sine ci un simptom care poate aparea in diferite boli ca: boala Paget, displazia fibroasa, hiperparatiroidism, osteodistrofia renala si dupa lepra lepromatoasa avansata. Sinonime : leontiazis, fata de leu, facies leonin. [continuare]

Aspect patologic al fetei, rar intalnit, caracterizat prin hipertrofia oaselor faciale si craniene, care determina un aspect asemanator unui cap de leu. Nu este o boala in sine ci un simptom care poate aparea in diferite boli ca: boala paget, displazia fibroasa, hiperparatiroidism, osteodistrofia renala si dupa lepra lepromatoasa avansata. Sinonime : leontiazis osos, fata de leu, facies leonin. [continuare]

Aspect patologic al fetei, rar intalnit, caracterizat prin hipertrofia oaselor faciale si craniene, care determina un aspect asemanator unui cap de leu. Nu este o boala in sine ci un simptom care poate aparea in diferite boli ca: boala paget, displazia fibroasa, hiperparatiroidism, osteodistrofia renala si dupa lepra lepromatoasa avansata. Sinonime : leontiazis osos, leontiazis, facies leonin. [continuare]

Aspect patologic al fetei, rar intalnit, caracterizat prin hipertrofia oaselor faciale si craniene, care determina un aspect asemanator unui cap de leu. Nu este o boala in sine ci un simptom care poate aparea in diferite boli ca: boala Paget, displazia fibroasa, hiperparatiroidism, osteodistrofia renala si dupa lepra lepromatoasa avansata. Sinonime : leontiazis osos, fata de leu, leontiazis. [continuare]

Structura solida si calcificata a corpului uman, constituita din totalitatea oaselor. Structura - Se disting: - o coloana mediana, coloana vertebrala sau rachisul (rahisul), compusa din vertebre; - coastele, care se articuleaza in spate cu coloana vertebrala, in fata cu sternul, ansamblul constituind toracele; - craniul, care se articuleaza cu extremitatea superioara a coloanei vertebrale; - membrele superioare (brate, antebrate, maini), legate de torace prin centurile scapulare (clavicule si omoplati); - membrele inferioare (coapse, gambe, picioare), legate de coloana vertebrala la nivelul sacrumului prin centura pelviana (formata din cele doua oase iliace); - bazinul, constituit din centura pelviana si sacrum; - in partea de sus si in fata gatului, deasupra laringelui, un os izolat, osul hioid. Oasele scheletului sunt in numar de 200, fara a socoti oscioarele urechii, oasele sesamoide (mici oase rotunde, intercalate pe traiectul unui ligament articular si al... [continuare]

Compozitie Fiolele contin fie 1 mg (1,08 mmol) sulfat de vincristina si 10 mg lactoza, ori 5 mg de sulfat de vincristina si 50 mg lactoza. Fiecare tip de fiola este comercializat intr-un pachet impreuna cu o solutie pentru dilutie (clorura de sodiu), 10 ml, continand 90 mg clorura de sodiu, cu 0,9% alcool benzilic, ca si conservant. Indicatii Sulfatul de vincristina este indicat in leucemia acuta. S-a demonstrat ca sulfatul de vincristina este bun in combinatii cu alti agenti oncolitici in: boala Hodgkin, limfoame maligne non-hodgkiniene (limfocitar, mixt, histiocitar, nediferentiat, nodular si de tip difuz), rabdomiosarcoame, neuroblastoame, tumora Wilms, sarcom osteogenic, mycosis fungoides, sarcom Ewing, cancer de san, melanom malign, carcinom pulmonar si tumori ginecologice ale copilariei. in ultimii ani, tratamente cu agenti multipli au fost dezvoltate in tratarea variatelor boli maligne prezente la copii. Copiii prezentand neuroblastom, sarcom osteogenic, sarcom... [continuare]

Indicatii: Infectii cauzate de tulpini microbiene sensibile la Amikin. Acestea includ unele tulpini ale caror teste de sensibilitate au aratat ca sunt rezistente la alte aminoglicozide. Amikin este eficace in bacteriemie si septicemie (inclusiv infectia neonatala); in infectii grave ale tractului respirator, ale oaselor si articulatiilor, ale sistemului nervos central (incluzand meningitele), ale pielii si ale tesuturilor moi; infectiile intraabdominale (incluzand peritonita); in infectiile la arsi si post-operatorii (incluzand chirurgia vasculara). Amikin mai este indicat si in infectii grave, complicate si repetate ale tractului urinar. In episoadele initiale ale infectiilor tractului urinar, cand inca nu exista complicatii, Amikin se indica in cazul in care nu exista raspuns terapeutic la alte antibiotice cu potential toxic mai mic. Contraindicatii: Hipersensibilitate la amikacin in antecedente. Precautii: Pacientii tratati cu aminoglicozide pe cale parenterala trebuie... [continuare]

Indicatii Sulfatul de vincristina este indicat in leucemia acuta. S-a demonstrat ca sulfatul de vincristina este bun in combinatii cu alti agenti oncolitici in: boala Hodgkin, limfoame maligne non-hodgkiniene (limfocitar, mixt, histiocitar, nediferentiat, nodular si de tip difuz), rabdomiosarcoame, neuroblastoame, tumora Wilms, sarcom osteogenic, mycosis fungoides, sarcom Ewing, cancer de san, melanom malign, carcinom pulmonar si tumori ginecologice ale copilariei. in ultimii ani, tratamente cu agenti multipli au fost dezvoltate in tratarea variatelor boli maligne prezente la copii. Copiii prezentand neuroblastom, sarcom osteogenic, sarcom Ewing, rabdomiosarcom, tumori Wilms, boala Hodgkin, limfoame non-hodgkiniene, carcinom embrionar ovarian si rabdomiosarcom uterin sunt potentiali candidati ai acestor tratamente polichimioterapice. Este necesara o cooperare foarte stransa intre oncologi, pediatri, radiologi si chirurgi pentru a se obtine cele mai bune rezultate posibile.... [continuare]

Ce este Copegus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ribavirina, care este substanta activa antivirala a Copegus, inhiba multiplicarea unui numar mare de tipuri de virusuri, incluzand virusurile hepatitei C. Copegus este utilizat in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a pentru tratamentul anumitor forme cronice de hepatita de tip C (o infectie virala a ficatului). Aceasta include pacienti adulti netratati anterior si pacienti adulti care au fost tratati anterior pentru hepatita de tip C. La pacientii cu infectie concomitenta HIV si VHC, Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa- 2a. Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a. Nu trebuie administrat in monoterapie. Pentru informatii suplimentare va rugam sa cititi de asemenea prospectul produselor interferon alfa-2a sau peginterferon alfa-2a. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Copegus exact asa cum v-a spus medicul... [continuare]

Indicatii: Infectii cauzate de tulpini microbiene sensibile la Amikin. Acestea includ unele tulpini ale caror teste de sensibilitate au aratat ca sunt rezistente la alte aminoglicozide. Amikin este eficace in bacteriemie si septicemie (inclusiv infectia neonatala); in infectii grave ale tractului respirator, ale oaselor si articulatiilor, ale sistemului nervos central (incluzand meningitele), ale pielii si ale tesuturilor moi; infectiile intraabdominale (incluzand peritonita); in infectiile la arsi si post-operatorii (incluzand chirurgia vasculara). Amikin mai este indicat si in infectii grave, complicate si repetate ale tractului urinar. In episoadele initiale ale infectiilor tractului urinar, cand inca nu exista complicatii, Amikin se indica in cazul in care nu exista raspuns terapeutic la alte antibiotice cu potential toxic mai mic. Contraindicatii: Hipersensibilitate la amikacin in antecedente. Precautii: Pacientii tratati cu aminoglicozide pe cale parenterala... [continuare]

Servicii medicale   Clinica medicala: - bronhoscopie - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - dializa peritoneala cronica ambulatorie si automata (cycler) - ecografii - EKG - endoscopie interventionala - endoscopie superiora si inferioara in scop diagnostic - explorari functionale respiratorii - hemodializa cronica si hemodiafiltrare pentru insuficienta renala cronica - hemodializa pentru insuficienta renala acuta medicala - implantare stimulatoare cardiace - ligatura variceala (banding) - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare EKG-urgente - monitorizare Holter TA - proba de efort EKG - programare-urmarire stimulatoare - diagnosticul histopatologic al biopsiilor renale - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - dializa peritoneala cronica ambulatorie si automata (cycler) - ecografii - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara - explorari functionale respiratorii - hemodializa cronica si hemodiafiltrare... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]

Servicii medicale     In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc.   Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]