mutatiile si canceru
Ce ar trebui sa stii despre variantele si mutatiile sars-cov-2?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Prezentare generala Virusurile sufera constant mutatii, deci nu este surprinzator faptul ca tipul de coronavirus care a aparut in China la sfarsitul anului 2019 a trecut prin multiple variatii minore pana in momentul de fata. De asemenea, acesta a suferit si cateva mutatii majore, iar din acest motiv au aparut si este foarte probabil sa apara in continuare mai multe variatii semnificative. Acest articol are ca scop prezentarea celor mai importante date cu privire la variantele si mutatiile SARS-CoV-2, dar si modurile in care oamenii se pot proteja de acestea. Variante si mutatii ale virusului SARS-CoV-2 Virusul care cauzeaza COVID-19 este un tip de coronavirus si face parte dintr-o familie numeroasa de virusuri. Acestea sunt numite dupa aspectul asemanator cu al unei coroane pe care il au. Specialistii monitorizeaza modificarile pe care le sufera coronavirusurile, inclusiv schimbarile suferite de varfurile sau spinii ce se regasesc la suprafata lor. Oamenii de stiinta lucreaza... [continuare]
Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului
Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora. Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea. Cum poate fi influentata evolutia cancerului? Conform studiilor de specialitate,... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
STIE CINEVA UNDE S-A MUTAT SPITALUL DE DERMATOLOGIE SCARLAT HOSSU LONGIN?(CEL CARE A FUNCTIONAT IN BUCURESTI PE SERBAN VODA). VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Mutatia a1298c in forma heterozigota (genotip: 1298ac).
Buna ziua, Ma poate ajuta cineva cu explicatie despre rezultatul analizei"S-A DETECTAT MUTATIA A1298C IN FORMA HETEROZIGOTA (GENOTIP: 1298AC)."? Va rog mult! [continuare]
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Mutatie factor ii (g20210a) pozitiv - heterozigot?
Buna ziua! Fac terapie hormonala de substitutie de 12 ani, de la 42 de ani, intrucat fara acesta transpir foarte mult noptea si am, in continuare, bufeuri, insuportabile. In urma solicitarii noului medic ginecolog (celalalt s-a retras), am facut screening de trombofilie. La toate analizele am vazut ca rezultatele sunt in limite normale sau negativ, in functie de fiecare, insa vad ca exista mutatie factor II - pozitiv heterozigot (factorul V e negativ). Pana ajung la control (am facut programare, dar nu am gasit liber repede), puteti sa ma ajiutati cu interpretarea rezultatelor? Sa ma mai linistesc un pic. Va trebui sa renunt la terapia hormonala sau sa iau un tratament suplimentar? Multumesc! [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Protrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
Mutatie factor v leiden - detectie si genotipare
Trombofilia prin prezenta factorului V Leiden este o afectiune ereditara care predispune pacientul la evenimente trombotice. Factorul V Leiden reprezinta mutatia genetica specifica care genereaza trombofilia, tendinta crescuta de a forma trombi de sange ce pot bloca vasele de sange. Testul detecteaza mutatia Leiden in gena factorului V ce cauzeaza un risc crescut de tromboza. Acesta este indicat pentru pacientii suspectati de trombofilie. [continuare]
Insertie in mutatie
tip de schimbare a secventei bazelor continute in molecula de AND, in procesul mutatiei, in care este adaugata o baza in plus fata de secventa bazica a catenei originale. [continuare]
Mutatoarea (bryonia alba )
Mutatoarea este o planta intalnita in Europa si America si face parte din familia Cucurbitaceea. Are aspectul asemanator unei vite de vie, tulpinile se catara pe tufisuri si copaci, cu ajutorul carceilor, ce pot ajunge la lungimi de cativa metri. Planta este aspra la pipait, acoperita cu peri. Frunzele sunt pedunculate, amintesc de cele ale vitei de vie, sunt impartite in 5 lobi, cel median fiind cel mai lung si au margini angulate. Florile sunt mici si verzui, cresc in inflorescente si apar in luna mai. fructele sunt bobite de culoare mov inchis cand sunt coapte, cresc in ciorchini si emana un miros fetid. Radacina are aspectul unei gulii si este utilizata in scop fitoterapeutic. substantele chimice continute de planta sunt: brionicina, luponina,tionospermina, triterpene tetraciclice (cucurbitacina, elaterina), rasini, substante amare, tanin, aminoacizii: citrulina, acid glutamic, etilaspargina, uleiuri volatile, substante toxice necunoscute, substante minerale.... [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Mutatie
Modificare survenita in structura unei gene, care poate surveni la o persoana sau a fost mostenita de la ascendenti si care se poate transmite descendentilor. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter