mutatii mthfr
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
PROBLEME DE CUAGULARE [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu interpretarea analizelor medicale: 1.Homozigot dupa alela normala a : FII G20210A, PAI-1 5G/4G, MTHFR A1298C 2.Heterozigot dupa mutatiile :FV G1691A , MTR A2756G 3.Homozigot dupa mutatiile : MTHFR C677T, MTRR A66G Am deja doua sarcini pierdute la 12 saptamini , ce sa fac.... O sa va fiu recunoscatoare daca o sa doriti sa imi raspundeti, ms mult........... [continuare]
Buna ziua, Incep prin a mentiona ca am 27 de ani, nu consum alcool,nu fumez, am acelasi partener sexual de 7 ani si nu am luat niciodata anticonceptionale ! Anul trecut impreuna cu sotul meu am decis ca a venit momentul sa devenim parinti. Zis si facut..prima incercare: surpriza: testul de sarcina era POZITIV ! Fericirea a durat doar 6 saptamani. Atat a durat pana m-am trezit cu scurgeri de sange, am mers la spital si..AVORT SPONTAN (iunie 2017) ! Mi s-a facut chiuretaj si mi s-a spus ca pot reincerca dupa 2 luni. Am incercat iar si din nou testul era pozitiv insa si aici fericirea a durat tot 6 saptamani, dar de aceasta data sarcina a fost OPRITA DIN EVOLUTIE (octombrie 2017). Aici am decis impreuna cu medicul ginecolog ca mai bine ar fi sa evitam chiuretajul pt ca este traumatizant pentru uter si am mers pe eliminarea embrionului prin medicamentatie. Am revenit de 2-3 ori la control dupa avort si uterul era perfect curat. Buun..ma tratez de Mycoplasma, Ureaplasma si E.coli... [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
Buna ziua.nu mai stiu ce sa cred daca sa stau linistita sau nu.sunt insarcinata in 7 sapt.mi-am facut toate analizele dar antrombina mi-a iesit 130.78%, anti gerpes simplu 14-2 igg 50.5, hemoglobina 15.4g/dl, nr eritrocite 5.17, MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HOMOZIGOTA .trebuie sa imi fac griji?multumesc [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Recent am descoperit ca am asa numita "heterozigotie compusa":Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc trombofilie Real-time PCR LightCycler Mutatia C677T genotip heterozigot Mutatia A1298C genotip heterozigot Comentariu Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii. Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala. Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control anual al homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati (imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul,... [continuare]
Am avut 2 sarcini oprite in evolutie la 4-5 saptamani, a doua diagnosticul de ''''ou clar" am facut analizele Complexul TORCH toate sunt bune, RH pozitiv, Proteina C si S valori normale, Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677 genotip homozigot, Homocisteina valori normale si Anticoagulantul Lupic Pozitiv (valoare 1.41), medicul mi-a zis ca dupa ce raman insarcinata o sa imi faca injectii cu clexane din prima luna, dar la mine se opreste la 4-5 saptamani , imi puteti da un sfat??? o sa am copii, ??imi doresc enorm nu mai am copii [continuare]
Imi cer scuze pentru deranj, dupa 2 sarcini oprite in evolutie la 3-4 saptamani,si dupa chiuretaj 4 luni de orgametril aceasta este a 4 luna de pauza dupa orgametril dintre care de 2 luni incerc sa raman insarcinata, dar nu am ramas, iar menstruatia dupa ce am lasat orgametrilul prima luna mi-a venit la 38 zile, a doua la 40 zile si a treia luna la 41 zile si nu raman insarcinata , este posibil o dereglare hormonala?? teste de ovulatie imi iasa pozitive de 2 ori la a14 zi si la a 24 zi, ce as putea sa fac??am facut analizele ptr trombofilie Proteina C si S in valori normale, Gena MTHFR Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677T genotip, homozigot , Anticoagulant lupic pozitiv, homocisteina in valori normale, analizele din complexul TORCH sunt bune. Am fost la 2 medici, care mi-au spus ca este de la hormoni, sa raman insarcinata si sa imi dea progesteron., nu stiu ce sa cred sunt disperata, acum mi-am dereglat si menstruatia care imi venea inainte la 36 zile regulat. Va multumesc ptr... [continuare]
Buna, am facut profilul trombofilitic partial si mi-au iesit urmatoarele valori: - anticoagulant lupic 35.9 s; - antitrombina III 121.5 %; - proteina C 104.5%; - anticorpi antifosfolipidici Ig G 4.76 GPL-U/ml; - Factor V Leiden G1691A negativ; - Factor V haplotip R2(H1299R) negativ; - Factor II (G20210A) NEGATIV - MTHFR(C677T) negativ; - MTHFR(A1298C)negativ [continuare]
Buna! Va scriu si eu, poate va puteti da cu parerea macar... Am facut si eu analizele speciale in urma unei pierderi la 7 sapt. Rezultatele sunt: prezenta - mutatia hom a MTHFR A1298C - 675 4G/4G genotip homozigot - 844 GA genotip heterozigot Rezultatul se coreleaza cu scaderea activitatii fibrinolitice. Doctorul nu mi-a dat detalii de ce, cum si cand, in 30 de sec mi-a spus sa fiu fericita ca stiu motivul pt care am pierdut, ca daca fac injectii pot sa fac 10 copii! Dupa 1 an,sunt din nou insarcinata si nu stiu ce sa fac... nu imi este teama sa-mi fac injectii (am trecut prin lucruri mai rele in viata), dar nu as vrea sa le fac degeaba... dupa cat m.am tot documentat pe internet si am multe prietene care au boala asta(la moda), am o neliniste si cred ca ce am eu nu este atat de grav cat sa fac injectiile astea.... Mai specific ca momentan mi-a dat sa iau Aspirina de 50mg, asta pana raman insarcinata mi-a zis si apoi trec pe Heparina. Imi fac scenarii degeaba? Va... [continuare]
Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]
Buna, Dupa o sarcina oprita in evolutie la 16 saptamani, am facut analizele de trombofilie si mi-au iesit urmatoarele mutatii:factor 13 homozigot,mthfr C677T pozitiv heterozigot,PAI-1 4G/5G.Medicul hematolog mi-a prescris aspenter si clexane la urmatoarea sarcina. Mai are cineva mutatiile acestea si a facut clexane? [continuare]
Buna. In urma pierderii unei sarcini, am facit analize pt trombofilie si am: -Mutatia 1298 gena MTHFR heterozigota -Gena PAI, mutatia 675 4G heterozigota si mutatia 844A genotip AA -Mutatia XIII heterozigota As vrea sa stiu cat este de grav si cum va impacta asta o viitoare sarcina? Doresc sa raman insarcinata din nou. Multumesc. [continuare]
Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]
Salut. Azi mi s-a confirmat trombofilie congenitală mixtă, tip 1,(Mutatiile la F7 10976 G/A, ITGB3 1565 T/C, ITGB2 807 C/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 1298 A/C sunt heterozigote si Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G) stare de hipercoagulare, asta după ce am avut două sarcini oprite în evoluție la 6 săptămâni. Azi nu mi s-a dat tratament. Este normal asta? Mi s-a spus că, atunci când voi rămâne însărcinată, din start trebuie să fac aceste 3 analize: D-dimeri, monomerii solubili de fibrină și trombocitele. În primele 3 luni trebuie să le fac la fiecare 14 zile, apoi la fiecare 21 de zile. De ce așa?nu este necesar tratament si inainte de sarcina ? [continuare]
Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Buna ziua. Am o sarcina de 7 sapt. Medicul mi-a dat sa fac o gramada de analize, un pret aprox de 1600 lei. Este normal sa fac atatea analize? Mi-a zis ca este alegerea daca le fac sau nu, dar ca este pe raspunderea mea. Si ca, daca ar fi sa fie ceva in neregula, pot sa iau o decizie de avort cu constiinta impacata. O sa enumar aici analizele, ca sa vedeti exact ce analize mi s-a dat sa fac si va rog mult, sa imi impartasiti opinia voastra pt ca eu nu mai stiu ce sa mai cred... : TSH, Free T4, ATPO, Toxoplasma IgG si IgM, Rubella IgG si IgM, Citomegalovirus IgG si IgM, Herpesvirus1+2 IgG si IgM, Listeria, Brucella abortus IgG si IgM, Ricketsia conori IgG si IgM, Proteina S, Mutatie Factor V, Mutatie Factor II, Mutatii gena MTHFR, Antitrombina III, Proteina C, Anticoagulantul lupic, Ac Antifosfolipidici, Homocisteina, Ag HBs, Ac AntiHBs, Ac AntiHCV, HIV1+2 Ag/Ac, VDRL, TPHA. Voi ati facut aceleasi analize??? Multumesc [continuare]
Buna ziua! Am 30 ani si intentionez sa raman insarcinata dupa ce am avut o sarcina cu multiple malformatii( agenezie totala corp calos, malformatii cardiace -sindrom Dandy Walker).Tinand cont de faptul ca in prezent nu se cunosc cauzele care au dus la aceasta malformatie ce ma sfatuiti sa fac pentru a reusi sa aduc pe lume un copil sanatos?Ce sanse ar fi sa se repete? Am efectuat analiza pt. mutatiile genei MTHFR si s-a constatat: MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Ar putea aceasta sa produca un deficit de acid folic (mentionez ca nu am luat inainte de sarcina acid folic)?Va multumesc! [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu o interpretare a analizelor genetice si tratamentul recomandat: Mutatie Gena MTHFR A1298C- Pozitiv Homozigot Gena PAI1 844- Pozitiv Homoigot Mutatia Factorului XIII (Val34Leu)- Pozitiv Heterozigot Multumesc anticipat! [continuare]
Buna ziua, Luna trecuta am pierdut o sarcina la 24 de saptamani, oprindu-se din evolutie de la 19 saptamani. Mi s-a provocat nasterea pentru a elimina bebelusul, uterior fiind chiuretata. La 2 saptamani am fost la control ginecologic, iar domnul doctor mi-a data sa fac analiza de trombofilie ereditara iar rezultatele sunt urmatoarele: Antitrombina (antitrombina III)-AT= 111 Proteina C=144 Proteina S =80 Mutatia factorului V Leiden= negativ Mutatia protrombinica (factor II)= negativ Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C)-risc: -Mutatia C677T= negativ - Mutatia A1298C= genotip heterozigot. Am fost la domnul doctor cu aceste analize si mi-a prescris tratament cu acid folic si aspenter cate una pe zi. Singura chestie ce mi-a spus este ca la mine trombofilia se manifesta pe timpul sarcinii. Dar imi poate cineva sa imi spuna mai multe detalii, varog frumos? Pentru ca din cate am inteles nu prea avea idee ce este cu mutatia A1298C. Am primit si... [continuare]
Cu ce imi afecteaza sarcina un de rezultat pai1 675 si 844 pozitiv heterozigot ?
Buna ziua, in urma pierderii unei sarcini anul trecut la aprox. 8 saptamani, mi s-a recomandat sa fac analize de trombofilie si nu numai, eu avand oricum talasemie minora. In urma analizelor mi-au iesit urmatoarele rezultate: - MUTATIA FACTORULUI V LEIDEN - negativ - MUTATIA FACTORULUI XIII ( Val34Leu ) - negativ - MUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210A - negativ - ANTITROMBINA = 94.3 (val intre 79 - 120) - HOMOCISTEINA = 7.57 (val intre 5 - 12) - Rezultat MTHFR C677T - negativ - Rezultat MTHFR A1298C - negativ - FERITINA - 30.37 (val intre 15 - 150) - SIDEREMIE - 59.11 (val intre 37 - 193) - DDimeri= 0.22 mg/L FEU 0.86 - Rezultat PAI1 675: Pozitiv heterozigot - Rezultat PAI1 844: Pozitiv heterozigot Precizez ca sunt insarcinata in 9 saptamani. Preventiv mi s-a recomandat Aspenter si Magne B6. Daca se poate sa ma ajutati cu o parere pana ajung la doctor...Multumesc! [continuare]
Bună seara! În urma cu 6 săptămâni am avut parte de o intervenție chirurgicala - sarcina oprita din evolutie 10 săptămânii. Mi s-a recomandat sa fac profilul de trombofilii. L-Am făcut și mi-a ieșit modificat mutatia genei MTHFR 677 > C T în forma heterozigota. Medicul ginecolog mi.a cinfirmat trombofilia și sa iau aspenter pana rămân insarcinată si între timp sa mă duc la un medic hematolog. Ulterior am fost și la un medic hematolog care mi.a spus ca nu am sub nicio forma trombofilie și mi.a făcut un alt set de analize ca sa.mi confirme acest lucru. Și anume mi.a făcut LA 2, fibrinogen, APPT, INR, LA, antitrombina III, analize ieșite în parametri normali. Mi.a spus ca nu exista nicio trombofilie. Acum nu inteleg...am sau nu trombofilie și din ce cauza s-a oprit din evoluție sarcina? Dacă mă poate ajuta cineva cu un răspuns ca sunt foarte confuza și ingrijorata... Mulțumesc [continuare]
Recomandare medic hematolog gravide?
Buna ziua, Am 28 ani, nu fumez, nu consum alcool, duc o viata destul de sanatoasa si totuși am pierdut 4 sarcini in decursul a doi ani (1 avort spontan, 1 sarcina oprita din evolutie și 2 avorturi menstruale). Dupa multe analize am ajuns si la celebrele teste genetice unde am descoperit urmatoarele: - Gena MTHFR, mutatia A1298C: genotip heterozigot; - Gena PAI1, poziția 675: genotip heterozigot al alelelor 4G/5G. Acum sunt insarcinata in 6 saptamani si 5 zile iar dr ginecolog ce ma are sub observatie mi-a spus ca nu reprezinta nimic grav aceste mutatii dat fiind natura heterozigota, mi-a recomandat 2xAspenter seara si pt linistea mea si un consult la un Hematolog. Prin urmare, imi puteti recomanda un medic hemetolog specializat pe astfel de probleme, din București? P.S: Nu doamna dr Uscatescu de la Fundeni! Multumesc frumos! [continuare]
Doresc sa stiu in ce masura afecteaza Claxane-ul administrat de la inceputul sarcinii asupra fatului, deoarece in prospect scrie ca in trim. 2 de sarcina nu trece bariera placentara, dar pentru primul si ultimul trim. nu sunt informatii. Va rog ajutati-ma cu niste raspunsuri. Multumesc, Elena [continuare]
de apeoape 2 saptamini mi sa umflat coapsa dreapta,si am o durere constanta.aplic unguente,iau detralex de 2x1 pe zi,si sintrom,1si un sfert in fiecare seara.durerea nu trece. [continuare]
Sunt insarcinata in 5 saptamani si medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac un profil genetic trombofilie. La laborator m-au intrabat ce profil vreau sa fac ereditar sau screening. Trebuie sale fac pe amandoua ,sau e suficient unul dintre ele? ( si care ), mai ales ca sunt o avere. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Ecografie , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter