mutatii mthfr
Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului
Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora. Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea. Cum poate fi influentata evolutia cancerului? Conform studiilor de specialitate,... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Mutatie
Modificare survenita in structura unei gene, care poate surveni la o persoana sau a fost mostenita de la ascendenti si care se poate transmite descendentilor. [continuare]
Recent am descoperit ca am asa numita "heterozigotie compusa":Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc trombofilie Real-time PCR LightCycler Mutatia C677T genotip heterozigot Mutatia A1298C genotip heterozigot Comentariu Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii. Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala. Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control anual al homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati (imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul,... [continuare]
Buna! Va scriu si eu, poate va puteti da cu parerea macar... Am facut si eu analizele speciale in urma unei pierderi la 7 sapt. Rezultatele sunt: prezenta - mutatia hom a MTHFR A1298C - 675 4G/4G genotip homozigot - 844 GA genotip heterozigot Rezultatul se coreleaza cu scaderea activitatii fibrinolitice. Doctorul nu mi-a dat detalii de ce, cum si cand, in 30 de sec mi-a spus sa fiu fericita ca stiu motivul pt care am pierdut, ca daca fac injectii pot sa fac 10 copii! Dupa 1 an,sunt din nou insarcinata si nu stiu ce sa fac... nu imi este teama sa-mi fac injectii (am trecut prin lucruri mai rele in viata), dar nu as vrea sa le fac degeaba... dupa cat m.am tot documentat pe internet si am multe prietene care au boala asta(la moda), am o neliniste si cred ca ce am eu nu este atat de grav cat sa fac injectiile astea.... Mai specific ca momentan mi-a dat sa iau Aspirina de 50mg, asta pana raman insarcinata mi-a zis si apoi trec pe Heparina. Imi fac scenarii degeaba? Va... [continuare]
Buna, Dupa o sarcina oprita in evolutie la 16 saptamani, am facut analizele de trombofilie si mi-au iesit urmatoarele mutatii:factor 13 homozigot,mthfr C677T pozitiv heterozigot,PAI-1 4G/5G.Medicul hematolog mi-a prescris aspenter si clexane la urmatoarea sarcina. Mai are cineva mutatiile acestea si a facut clexane? [continuare]
Imi cer scuze pentru deranj, dupa 2 sarcini oprite in evolutie la 3-4 saptamani,si dupa chiuretaj 4 luni de orgametril aceasta este a 4 luna de pauza dupa orgametril dintre care de 2 luni incerc sa raman insarcinata, dar nu am ramas, iar menstruatia dupa ce am lasat orgametrilul prima luna mi-a venit la 38 zile, a doua la 40 zile si a treia luna la 41 zile si nu raman insarcinata , este posibil o dereglare hormonala?? teste de ovulatie imi iasa pozitive de 2 ori la a14 zi si la a 24 zi, ce as putea sa fac??am facut analizele ptr trombofilie Proteina C si S in valori normale, Gena MTHFR Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677T genotip, homozigot , Anticoagulant lupic pozitiv, homocisteina in valori normale, analizele din complexul TORCH sunt bune. Am fost la 2 medici, care mi-au spus ca este de la hormoni, sa raman insarcinata si sa imi dea progesteron., nu stiu ce sa cred sunt disperata, acum mi-am dereglat si menstruatia care imi venea inainte la 36 zile regulat. Va multumesc ptr... [continuare]
Buna. In urma pierderii unei sarcini, am facit analize pt trombofilie si am: -Mutatia 1298 gena MTHFR heterozigota -Gena PAI, mutatia 675 4G heterozigota si mutatia 844A genotip AA -Mutatia XIII heterozigota As vrea sa stiu cat este de grav si cum va impacta asta o viitoare sarcina? Doresc sa raman insarcinata din nou. Multumesc. [continuare]
Salut. Azi mi s-a confirmat trombofilie congenitală mixtă, tip 1,(Mutatiile la F7 10976 G/A, ITGB3 1565 T/C, ITGB2 807 C/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 1298 A/C sunt heterozigote si Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G) stare de hipercoagulare, asta după ce am avut două sarcini oprite în evoluție la 6 săptămâni. Azi nu mi s-a dat tratament. Este normal asta? Mi s-a spus că, atunci când voi rămâne însărcinată, din start trebuie să fac aceste 3 analize: D-dimeri, monomerii solubili de fibrină și trombocitele. În primele 3 luni trebuie să le fac la fiecare 14 zile, apoi la fiecare 21 de zile. De ce așa?nu este necesar tratament si inainte de sarcina ? [continuare]
Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Buna ziua. Am o sarcina de 7 sapt. Medicul mi-a dat sa fac o gramada de analize, un pret aprox de 1600 lei. Este normal sa fac atatea analize? Mi-a zis ca este alegerea daca le fac sau nu, dar ca este pe raspunderea mea. Si ca, daca ar fi sa fie ceva in neregula, pot sa iau o decizie de avort cu constiinta impacata. O sa enumar aici analizele, ca sa vedeti exact ce analize mi s-a dat sa fac si va rog mult, sa imi impartasiti opinia voastra pt ca eu nu mai stiu ce sa mai cred... : TSH, Free T4, ATPO, Toxoplasma IgG si IgM, Rubella IgG si IgM, Citomegalovirus IgG si IgM, Herpesvirus1+2 IgG si IgM, Listeria, Brucella abortus IgG si IgM, Ricketsia conori IgG si IgM, Proteina S, Mutatie Factor V, Mutatie Factor II, Mutatii gena MTHFR, Antitrombina III, Proteina C, Anticoagulantul lupic, Ac Antifosfolipidici, Homocisteina, Ag HBs, Ac AntiHBs, Ac AntiHCV, HIV1+2 Ag/Ac, VDRL, TPHA. Voi ati facut aceleasi analize??? Multumesc [continuare]
Buna ziua! Am 30 ani si intentionez sa raman insarcinata dupa ce am avut o sarcina cu multiple malformatii( agenezie totala corp calos, malformatii cardiace -sindrom Dandy Walker).Tinand cont de faptul ca in prezent nu se cunosc cauzele care au dus la aceasta malformatie ce ma sfatuiti sa fac pentru a reusi sa aduc pe lume un copil sanatos?Ce sanse ar fi sa se repete? Am efectuat analiza pt. mutatiile genei MTHFR si s-a constatat: MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Ar putea aceasta sa produca un deficit de acid folic (mentionez ca nu am luat inainte de sarcina acid folic)?Va multumesc! [continuare]
Va rog sa ma ajutati cu o interpretare a analizelor genetice si tratamentul recomandat: Mutatie Gena MTHFR A1298C- Pozitiv Homozigot Gena PAI1 844- Pozitiv Homoigot Mutatia Factorului XIII (Val34Leu)- Pozitiv Heterozigot Multumesc anticipat! [continuare]
Buna ziua, Luna trecuta am pierdut o sarcina la 24 de saptamani, oprindu-se din evolutie de la 19 saptamani. Mi s-a provocat nasterea pentru a elimina bebelusul, uterior fiind chiuretata. La 2 saptamani am fost la control ginecologic, iar domnul doctor mi-a data sa fac analiza de trombofilie ereditara iar rezultatele sunt urmatoarele: Antitrombina (antitrombina III)-AT= 111 Proteina C=144 Proteina S =80 Mutatia factorului V Leiden= negativ Mutatia protrombinica (factor II)= negativ Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C)-risc: -Mutatia C677T= negativ - Mutatia A1298C= genotip heterozigot. Am fost la domnul doctor cu aceste analize si mi-a prescris tratament cu acid folic si aspenter cate una pe zi. Singura chestie ce mi-a spus este ca la mine trombofilia se manifesta pe timpul sarcinii. Dar imi poate cineva sa imi spuna mai multe detalii, varog frumos? Pentru ca din cate am inteles nu prea avea idee ce este cu mutatia A1298C. Am primit si... [continuare]
Cu ce imi afecteaza sarcina un de rezultat pai1 675 si 844 pozitiv heterozigot ?
Buna ziua, in urma pierderii unei sarcini anul trecut la aprox. 8 saptamani, mi s-a recomandat sa fac analize de trombofilie si nu numai, eu avand oricum talasemie minora. In urma analizelor mi-au iesit urmatoarele rezultate: - MUTATIA FACTORULUI V LEIDEN - negativ - MUTATIA FACTORULUI XIII ( Val34Leu ) - negativ - MUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210A - negativ - ANTITROMBINA = 94.3 (val intre 79 - 120) - HOMOCISTEINA = 7.57 (val intre 5 - 12) - Rezultat MTHFR C677T - negativ - Rezultat MTHFR A1298C - negativ - FERITINA - 30.37 (val intre 15 - 150) - SIDEREMIE - 59.11 (val intre 37 - 193) - DDimeri= 0.22 mg/L FEU 0.86 - Rezultat PAI1 675: Pozitiv heterozigot - Rezultat PAI1 844: Pozitiv heterozigot Precizez ca sunt insarcinata in 9 saptamani. Preventiv mi s-a recomandat Aspenter si Magne B6. Daca se poate sa ma ajutati cu o parere pana ajung la doctor...Multumesc! [continuare]
Bună seara! În urma cu 6 săptămâni am avut parte de o intervenție chirurgicala - sarcina oprita din evolutie 10 săptămânii. Mi s-a recomandat sa fac profilul de trombofilii. L-Am făcut și mi-a ieșit modificat mutatia genei MTHFR 677 > C T în forma heterozigota. Medicul ginecolog mi.a cinfirmat trombofilia și sa iau aspenter pana rămân insarcinată si între timp sa mă duc la un medic hematolog. Ulterior am fost și la un medic hematolog care mi.a spus ca nu am sub nicio forma trombofilie și mi.a făcut un alt set de analize ca sa.mi confirme acest lucru. Și anume mi.a făcut LA 2, fibrinogen, APPT, INR, LA, antitrombina III, analize ieșite în parametri normali. Mi.a spus ca nu exista nicio trombofilie. Acum nu inteleg...am sau nu trombofilie și din ce cauza s-a oprit din evoluție sarcina? Dacă mă poate ajuta cineva cu un răspuns ca sunt foarte confuza și ingrijorata... Mulțumesc [continuare]
Recomandare medic hematolog gravide?
Buna ziua, Am 28 ani, nu fumez, nu consum alcool, duc o viata destul de sanatoasa si totuși am pierdut 4 sarcini in decursul a doi ani (1 avort spontan, 1 sarcina oprita din evolutie și 2 avorturi menstruale). Dupa multe analize am ajuns si la celebrele teste genetice unde am descoperit urmatoarele: - Gena MTHFR, mutatia A1298C: genotip heterozigot; - Gena PAI1, poziția 675: genotip heterozigot al alelelor 4G/5G. Acum sunt insarcinata in 6 saptamani si 5 zile iar dr ginecolog ce ma are sub observatie mi-a spus ca nu reprezinta nimic grav aceste mutatii dat fiind natura heterozigota, mi-a recomandat 2xAspenter seara si pt linistea mea si un consult la un Hematolog. Prin urmare, imi puteti recomanda un medic hemetolog specializat pe astfel de probleme, din București? P.S: Nu doamna dr Uscatescu de la Fundeni! Multumesc frumos! [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Am avut 2 sarcini oprite in evolutie la 4-5 saptamani, a doua diagnosticul de ''''ou clar" am facut analizele Complexul TORCH toate sunt bune, RH pozitiv, Proteina C si S valori normale, Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677 genotip homozigot, Homocisteina valori normale si Anticoagulantul Lupic Pozitiv (valoare 1.41), medicul mi-a zis ca dupa ce raman insarcinata o sa imi faca injectii cu clexane din prima luna, dar la mine se opreste la 4-5 saptamani , imi puteti da un sfat??? o sa am copii, ??imi doresc enorm nu mai am copii [continuare]
Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]
Helicomed
In cei peste 10 ani de existenta, Helicomed s-a facut cunoscut atat prin cabinetele medicale cu cel mai inalt grad de profesionalism cat si prin Asociatia Helicomed, o organizatie non profit venita in sprijinul copiilor si a oamenilor in varsta. Incepand de anul trecut Helicomed s-a mutat in noul sediu din strada Sf. Atanasie Nr. 13 special construit pentru a indeplini toate cerintele si normele in domeniu. In luna ianuarie a anului 2007 am inaugurat si noul laborator de analize medicale pentru a va putea oferi un raspuns rapid si o solutie optima problemelor dvs de sanatate. Servicii medicale Pediatrie Psihiatrie Obstetrica-ginecologie Endocrinologie Dermatologie Logopedie Otorinolaringologie-ORL Gastroenterologie Laborator de analize Cardiologie Ecocardiografie doppler color 3D - abdominala - pelvina EKG Neuro-psihiartie infantila Neurologie Psihologia muncii si organizationala,... [continuare]
Denta sym
Sunteti multumit de zambetul dvs.? Daca da, zambiti cu noi. Daca nu, cautati-ne si vom zambi impreuna. DENTA-SYM este un cabinet stomatologic infiintat in anul 2000, dar din 2006 cabinetul s-a mutat intr-o alta locatie ce corespunde standardelor europene, pentru a putea oferi pacientilor sai, servicii de inalta calitate intr-o atmosfera primitoare si relaxanta. Clinica noastra cuprinde 2 cabinete individuale ce permit tratarea simultana a pacientilor, eliminand astfel timpul de asteptare, precum si un laborator de radiologie dentara, cu doza minima de radiatii. Folosim materiale si instrumente de ultima ora, consumabile de unica folosinta. Sterilizarea eficienta este una din preocuparile noastre zilnice, fiind efectuata la cele mai ridicate standarde. Azi, puteti veni la stomatolog relaxat. In cabinetul nostru puteti asculta muzica la casti pentru a nu fi stresat de zgomotul aparaturii. Puteti viziona programe tv, videoclipuri, sau chiar filme in timp ce stomatologul va... [continuare]
Clinica psoremiss
Experienta noastra insumeaza de 15 ani in Romania si 26 de ani in lume Este important ca bolnavii sa nu neglijeze boala si sa consulte un medic inca de la primele semne de manifestare a psoriazisului, in faza incipienta fiind mult mai usor de tratat. Diferitele forme de psoriazis Daca suferiti deja de aceasta boala, nu mai aveti nevoie de o introducere, dar pentru cei care nu sunt familiari cu ea, cea mai comuna forma de psoriazis este aparitia unor zone rosii si inflamate de piele, acoperite cu solzi albi-argintii. Acesti solzi se maresc atat in dimensiune, cat si in numar. Clinica Psoremiss trateaza Psoriazis fara corticoizi prin tratamentele speciale de la Marea Moarta, cu rezultate foarte bune pentru: psoriazis, acnee si imbatranire cutanata; La Clinica Psoremiss mai puteti beneficia de fototerapie si tratament fotodinamic, cu aparatura ultramoderna. [continuare]
Dental tech
Laboratorul dentar DentalTech infiintat in 2003 este solutia ideala pentru oricare cabinet sau clinica de medicina dentara din tara si strainatate. Datorita investitiei facute putem spune ca ne incadram in cerintele U.E. privind standardele de dotare si calitate. Laboratorul a trecut prin mai multe schimbari de-a lungul aniilor, 3 sedii, achizitii de aparatura moderna si am evoluat intr-un laborator care poate realiza cele mai exigente tipuri de lucrari: coroane integral ceramice,fatete ceramica presata, zirconiu Prettau, punti din Zirconiu cu ceramica, ceramica pe schelet din alumina,inlay si onlay executat prin tehnilogia CAD-CAM, metalo-ceramica Ivoclar In-Line sau Vita VM13, proteze scheletate cu sisteme Bredent, proteze telescopate,gutiere, etc.... Datorita faptului ca ne-am extins, noul laborator fiind de peste 100 mp la sediul nou bineinteles, dotare ultramoderna si 4 tehnicieni bine pregatiti, acum colaboram cu medici dentisti chiar din Elvetia, Grecia si bineinteles... [continuare]
Cabinet logopedie alexia
Cabinetul de logopedie Alexia ofera servicii de specialitate in Psihologie clinica-interventii specifice pentru persoane cu nevoi speciale. Terapia logopedica se centreaza pe cunoasterea particularitatilor psihice ale formarii si evolutiei limbajului, ale caracteristicilor dezvoltarii psihismului, avand ca principal obiectiv recuperarea tulburarilor de limbaj. Tulburarile de limbaj includ toate deficientele de intelegere si exprimare orala, de scriere si citire, de mimica si articulare. Orice tulburare, indiferent de forma sa, care se rasfrange negativ asupra emisiei sau perceptiei limbajului, intra in categoria tulburarilor de limbaj. Tulburari de pronuntie: dislalie, rinolalie, disartrie. Tulburari de ritm si fluenta: balbaiala, logonevroza, tahilalie, bradilalie, aftongie. Tulburari de voce: disfonie, raguseala vocala, fonastenia, mutatiile vocii, afonie. Tulburari de scris-citit: dislexie, disgrafie, alexie, agrafie. Tulburari polimorfe: afazie,... [continuare]
Incepand cu 29 decembrie 2011, Spitalul Clinic Dermato-Venerice "Prof. Dr. SCARLAT LONGHIN" s-a mutat in pavilionul B1 al SPITALULUI CLINIC DE BOLI INFECTIOASE SI TROPICALE "VICTOR BABES" din Sos. Mihai Bravu nr. 281, Sector 3, Bucuresti.
Servicii medicale
Dermatovenerologie:
- consultatii de dermatologie, venerologie, alergologie si oncologia pielii
- biopsii recoltare si histopatologice
- aplicatii de azot
- electrocauterizari
- mica chirurgie
- laser terapie
- PUVA terapie
- fizioterapie
- analize medicale diverse (conform laboratoarelor existente)
- tratamente cu medicamente tipizate sau cu Rp. magistrale si tratamente chirurgicale
- hiposensibilizari specifice
- imunostimulatori
- examinari la lampa Wood
- culturi de microbi (gonococ, ex. culturi, etc.)
Laborator de analize medicale:
- analize uzuale
- prelevare sange donatori proprii si separare produse (masa eritrocitara si plasma)
- teste maladii transmisibile prin sange (donatori, bolnavi)
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter