microtubuli

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Boala alzheimer - cauze si factori de risc

Actualizat la data de: 21 Februarie 2022

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa caracterizata prin reducerea capacitatilor cognitive si comportamentale. Este o boala incurabila, care progreseaza in timp, iar cei mai multi pacienti sunt diagnosticati dupa varsta de 65 de ani. Manifestarile acestei boli includ pierderi de memorie, dezorientare, dificultati in efectuarea activitatilor si in vorbire. Exista aproximativ 24 de milioane de oameni pe Glob care se confrunta cu aceasta boala, ceea ce determina un interes crescut al specialistilor in a identifica posibilele cauze si factori de risc. Care sunt posibilele cauze? Acumularea placilor de amiloid Amiloidul este o proteina care in mod normal este inlaturata de la nivelul creierului prin intermediul microgliilor – celule protectoare ale sitemului nervos. Acumularea anormala a acestei proteine poate fi datorata unor mutatii genetice, traume cerebrale sau alterarii functiei microgliilor. Odata ce placile de amiloid afecteaza... [continuare]

Polineuropatiile toxice: caracteristici si tratament

Actualizat la data de: 06 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt polineuropatiile toxice Polineuropatiile reprezinta afectarea bilaterala si simetrica a mai multor nervi periferici determinata de un proces sistemic. Polineuropatiile toxice intra in categoria polineuropatiilor dobandite alaturi de polineuropatiile din bolile metabolice (Diabet Zaharat, hipoglicemie, uremie, guta, hepatopatie, hipotiroidie, acromegalie, hiperlipidemie), din paraneoplazii (Neoplasm bronsic, Limfoame, Neoplasm ovarian, Neoplasm gastric), din paraproteinemii (gamapatie monoclonala benigna, mielom multiplu, macroglobulinemie Waldenstrom), colagenoze ( Lupus Eritematos Sistemic, sclerodermie, artrita reumatoida, Sjogren, boala mixta de tesut conjunctiv), vasculite (granlomatoza Wegener, poliarterita nodoasa, granulomatoza alergica Chung Strauss, crioglobulinemie, angeite de hipersensibilizare), malnutritie (carente de B1, PP, ac pantotenic, B12, E, intoxicatie cu B6, sprue). Polineuropatiile de cauza toxica sunt determinate in principal de alcool,... [continuare]

Boala alzheimer, cea mai raspandita boala neurodegenerativa

Actualizat la data de: 22 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer, o afectiune neurodegenerativa progresiva, reprezinta una dintre cele mai raspandite cauze ale dementei in intreaga lume. Cum se manifesta Boala Alzheimer este o afectiune caracterizata prin dementa, care de obicei incepe cu modificari minime ale memoriei, confuzie, capacitatea de judecata alterata, tulburari de limbaj, de comportament, de personalitate, pierderea abilitatii de a gandi corect si de a efectua activitatile zilnice, agitatie, halucinatii, care devin din ce in ce mai severe. Ocazional, se poate manifesta prin convulsii, cresterea tonusului muscular, mioclonii, incontinenta, mutism sau caracteristici comune Parkinson-ului. Durata tipica a bolii este 8-10 ani, cu variatii de la 1 la 25 ani. Mecanisme biologice Caracteristicile bolii Alzheimer sunt reprezentate de declinul functiilor cognitive prin afectarea functiei neuronale datorate formarii markerilor histopatologici tipici: placile amiloide (extracelulare) si panglicile... [continuare]

Tulburarile neurologice la batrani

Actualizat la data de: 26 Mai 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt tulburarile neurologice? Imbatranirea este un proces natural si ireversibil, insotit de modificari structurale si functionale la nivelul tuturor sistemelor organismului, inclusiv al sistemului nervos. La varstnici, prevalenta afectiunilor neurologice este semnificativa, influentand calitatea vietii, gradul de autonomie si speranta de viata. Tulburarile neurologice reprezinta o provocare medicala si sociala majora in contextul imbatranirii populatiei. Factori de risc Varsta inaintata este principalul factor de risc pentru aparitia tulburarilor neurologice. Alti factori includ: - Istoric familial de boli neurologice - Ateroscleroza si boli cardiovasculare - Diabet zaharat si hipertensiune arteriala - Sedentarism, fumat, alimentatie dezechilibrata La varstnici, tulburarile neurologice sunt frecvente si pot aparea ca urmare a procesului natural de imbatranire sau a unor factori de risc cumulativi, manifestandu-se printr-o gama variata de afectiuni, de la... [continuare]

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Prelungire a celulei nervoase. Axonul reprezinta o componenta vitala a neuronilor, celulele nervoase care conduc impulsurile electrice ale corpului. Acesta functioneaza ca un cablu de transmisie, transportand semnalele de la celula nervoasa la alte celule, fie alte neuroni, fie alte tipuri de celule, cum ar fi cele musculare. Acesta incepe la o regiune a neuronului numita conul axonal. Este asemanator cu un tub lung si subtire, cu un schelet de filamente lungi de proteina numite microtubuli. Acese microtubuli transporta substante din corpul celulei pana spre capatul axonului, un proces numit transport axonal. In general, axonii pot varia in lungime, de la un milimetru la un metru. Sunt izolate de o substanta numita mielina, care impiedica scurgerea semnalelor electrice in tesuturile adiacente si accelereaza transmiterea acestora de-a lungul axonului. Axonul se termina intr-o serie de ramificatii fine numite terminale axonale. Acestea fac legatura cu alte celule prin... [continuare]

Compozitie Liofilizatul a 11 mg contine sulfat de vincristina 1 mg si excipienti lactoza monohidrat.Face parte din grupa antineoplazice, alcaloizi din Vinca Rosea, toxici ai fusului nuclear Actiune terapeutica Mecanismul de actiune a sulfatului de vincristina a fost legat de inhibitia formarii de microtubuli in fusul mitotic, determinand oprirea diviziunii celulelor in stadiul de metafaza. La concentratii mari, substanta actioneaza asupra sintezei proteice si a acizilor nucleici. Dupa administrarea i.v., produsul si metabolitii sai se distribuie rapid in tesuturi, in special in celulele sanguine. O mare cantitate trece in bila ca atare si sub forma de metaboliti. Bariera hemato-encefalica este penetrata in mica masura, astfel ca la dozele terapeutice nu se realizeaza concentratii citotoxice la nivelul sistemului nervos central. Concentratia serica a produsului scade trifazic, timpul de injumatatire final la persoanele cu functii hepatice si renale normale fiind... [continuare]

Compozitie Fiecare flacon contine 5 mg (sau 10 mg) de sulfat de vinblastina, liofilizat. Fiolele cu solvent contin 5 ml solutie fiziologica (0,9%) de clorura de sodiu. Actiune terapeutica Vinblastina este un alcaloid de origine vegetala (Catharanthus roseus). Ea blocheaza reversibil diviziunea mitotica in stadiul de metafaza. Datorita legarii de microtubuli, Vinblastina inhiba formarea fusului mitotic. La nivelul celulelor tumorale, Vinblastina inhiba, in mod selectiv, replicarea ADN si inhiba, de asemenea, sinteza de ARN, prin blocarea ARN polimerazei ADN dependente. Indicatii Boala Hodgkin, toate subtipurile histopatologice si stadiile clinice ale limfoamelor non-Hodgkiniene, leucemie limfoblastica cronica, tumori testiculare. Doze si mod de administrare Se va utiliza exclusiv intravenos (se vor lua toate masurile de precautie pentru a se evita extravazarea). Administrata intratecal, are efect fatal. O atentie deosebita se va acorda calcularii dozei... [continuare]

Compozitie Sulfatul de vinblastina, USP este sarea unui alcaloid obtinuta din Vinca rosea Linn, florile unei plante medicinale comune - brebenocul (mai cunoscut sub numele de Catharanthus roseus G Don). Inainte, numele generic a fost de vincaleucoblastina, abreviata VLB. Este un agent oncolitic statokinetic. Tratarea in vitro cu acest preparat opreste cresterea celulelor la nivelul de metafaza. Dovezi chimice si fizice indica formula empirica a vinblastinei ca fiind C46H58N4O9H2SO4 si ca este un alcaloid dimeric continand atat indol, cat si dihidroindol in parti egale. Forma de prezentare: Fiolele de vinblastina contin 10 mg (0,011mmol) de vinblastina, sub forma liofilizata, fara excipienti. Cand se adauga solutie de clorura de sodiu inainte de injectare, pH-ul solutiei rezultate variaza intre 3,5-5. Proprietati farmacodinamice: vinblastina este un agent oncolitic, care actioneaza prin legarea sa de proteinele microtubulare din fusul mitotic si, prin oprirea mitozei la... [continuare]

Ce este Citomid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Citomid este un antimitotic care blocheaza mitoza in metafaza, prin legarea de tubulina si inhiba astfel asamblarea microtubulilor. Vincristina este activa in diverse afectiuni neoplazice, cum ar fi leucemiile, limfoamele, sarcoamele si unele carcinoame. Datorita actiunii sale mielosupresive reduse, Vincristina este folosita pe scara larga in diverse combinatii chimioterapice in tratamentul limfoamelor hodgkiniene si nonhodgkiniene, sarcomul Ewing, rabdomiosarcomul embrionar, tumora Wilms, neuroblastom, precum si in tumori de san, creier, plaman. Mod de administrare Vincristina se administreaza intravenos si pentru a evita extravazarea, este de preferat administrarea directa, pe tubul de perfuzie al unei solutii de ser fiziologic. Dozele recomandate pentru copii sunt 1,5 – 2 mg/m2 suprafata corporala sau 50 microg/kg corp, o data pe saptamana. Dozele recomandate pentru adulti sunt: 1,4 mg/m2 suprafata corporala (maxim... [continuare]