marker genetic
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Magneziu: biofactor esential in sanatatea noastra
Dr. Anton Gutiu
Medic primar Medicina de familie
Ce este magneziul Magneziu este un cation important implicat intr-o serie de procese in organism. La nivel celular este esential in producerea de energie. Rolul magneziului Este cofactor de sinteza a peste 300 de enzime cu functii importante – de la sinteza de proteine, functionarea nervilor si a muschilor, controlul glicemiei sau al tensiunii arteriale pana la procese intracelulare esentiale cum ar fi reglarea metabolismului mitocondrial. La nivel celular este esential in producerea de energie prin formarea complexelor ATP-Mg si activarea ATP-ului. ATP-Mg reprezinta forma activ biologica a ATP-ului care livreaza energia necesara proceselor biochimice la acest nivel. Are rol determinant in sinteza de nucleotide (purina si pirimidina) si indirect in sinteza de ARN si ADN, care reprezinta materialul genetic esential vietii biologice, replicarea ADN, translatia in ARN si sinteza de proteine. Deficitul de magneziu Valorile normale al magneziului sunt intre 1,6-2,6 mg/dl la... [continuare]
Tumorile neuroendocrine
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce reprezinta o tumora? Tumora reprezinta o masa de tesut anormal ce poate fi localizata oriunde la nivelul organismului uman. Ea este rezultatul acumularii de celule, numite celule tumorale, al caror material genetic a fost afectat. Aceste celule isi schimba caracteristicile, inmultindu-se necontrolat, fara a mai raspunde la mecanismele de control fiziologice ale corpului nostru, ducand la formarea masei tumorale. Tumorile se subimpart in doua mari categorii ce dicteaza evolutia, prognosticul dar si atitudinea terapeutica potrivita: • Tumori benigne- tumora poate creste in dimensiuni, dar fara a se extinde la nivelul altor organe sau structuri; • Tumori maligne- se pot extinde la nivelul intregului organism, departe de locul in care se afla tumora primara; Ce sunt tumorile neuroendocrine? Tumorile neuroendocrine sunt mase de tesut ce se dezvolta din celulele neuroendocrine (celule cu trasaturi atat de celule endocrine cat si de celule nervoase, care produc si secreta... [continuare]
Marker genetic
Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, trasor genetic. [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
Indicator genetic
Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : marker genetic, trasor genetic. [continuare]
Trasor genetic
Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, marker genetic. [continuare]
Buna, In cazul unui melanom malign, mai sunt alti care markeri se verifica periodic pentru a evalua progresia? ( S100,LDH) Mulțumesc! [continuare]
Sonda genetica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Limfomul Hodgkin (cunoscut si ca boala Hodgkin) este de fapt un cancer al sistemului limfatic, un limfom cu potential curabil, ce prezinta caracteristici histologice, biologice si clinice particulare. Afectiunea fost descrisa pentru prima oara de Thomas Hodgkin, in anul 1832. Elemente definitorii ale bolii sunt aspectul microscopic (histologia) si expresia markerilor de suprafata (imunofenotipul). Limfomul se extinde organizat, de la o grupa ganglionara la urmatoarea, cuprinzandu-le pe fiecare pe rand. In acelasi timp, apar si simptome sistemice, cu atat mai grave cu cat boala este mai avansata. Aceasta afectiune maligna are doua varfuri de incidenta: primul, in perioada 15-35 de ani, si al doilea dupa 55 de ani. Cancerul pare a fi mai frecvent la barbati comparativ cu femeile. Aceasta predominanta este mult mai pregnanta la varstele mici, cand peste 85% din pacienti sunt baieti. Detectarea si tratarea bolii intr-un stadiu incipient va imbunatati... [continuare]
Generalitati Cancerul de vezica reprezinta o proliferare rapida a unor linii celulare anormale ale vezicii urinare (vezica urinara acea parte a tractului urinar care stocheaza urina). Se pot dezvolta unul sau mai multe cancere concomitent in diferite regiuni ale vezicii urinare. Mai mult de 80% dintre cancerele de vezica sunt diagnosticate in stadiile incipiente. Factori de risc Etiologia cancerului de vezica nu este pe deplin cunoscuta. Anomalii ale materialului genetic (AND-ului) din celule epiteliului vezical pot fi implicate in apatitia acestui tip de cancer. Totusi, se observa o frecventa de 3 ori mai mare a cancerului de vezica la fumatori fata de nefumatori; studiile arata ca fumatul determina 50-60% dintre cazurile de cancer de vezica de la barbati si 25% dintre cazurile de la femei. Factorii de risc pentru cancerul de vezica sunt urmatorii: - fumatul este principalul factor de risc - varsta peste 40 de ani - sexul masculin; barbatii dezvolta de 4 ori mai... [continuare]
Buna ziua , as dori sa va intreb in cazul tiroiditei Hashimoto este suficient tratament cu eutirox (care va tine sub control nivelul hormonilor tiroidieni ) sau ar fi indicat sa se incerce si recuperarea sistemului imunitar ? Eu ma confrunt cu aceasta problema din 2008 si ori de cate ori am mers la doctor pentru analize intotdeauna anti TG si anti TPO sunt cu mult peste limita si totusi medicul spune ca nu-i problema sa continui tratamentul cu eutirox . Credeti ca daca as incerca sa lucrez asupra Sistemului Imunitar as avea sanse de vindecare ? Si inca un lucru : aceasta afectiune s-a declansat in 2008 eu in 2002 am nascut un baietel care in prezent are probleme cu greutatea desi are o alimentatie sananatoasa fara sucuri gazoase , fast-food-uri etc plus ca am incercat inotul ..badmington si totusi la 10 ani are 59 kg poate fi genetic ? Va multumesc anticipat [continuare]
Buna ziua ,am primit rezultatul bitestului ,am 10 saptamani de sarcina, nu mai am rabdare pana pe 18 aprilie,daca se poate sa imi interpretati si mie acesti markeri ai bitestului : Free BhCG 57.18 IU/L PAPP-A 572 mU/L OARE E SANATOS BEBICUL MEU ? VA ROG SA IMI RASPUNDETI . [continuare]
Pot sa am ciroza:bilirubina directa 0.49mg/dl, bilirubina totala 1.38mg/dl,beta globuline 6.5%?
Simptome: Simt un disconfort la zona ficatului, mi-au aparut puncte cosuri mici rosii pe piept si spate, si am edem la ochi, o am de mai multi ani - edemul la ochi imi este si genetic in familie Nu am alte simptome specifice Am 30 de ani alcol obisnuiam sa consum moderat multi ani la rand o perioada de sub 1 an am exagerat cu bautura. Dieta mi-a fost proasta dintodeauna constand din semi-preparate, conserve. Intr-o perioada de 1 an de zile cat timp am baut mai mult am mancat extrem de putin m-am malnutrit slabind considerabil. (am fost si in depresie severa) In prezent nu am mai consumat alcol deloc de 1 an de zile, dieta mi-am imbunatatit-o dar numa foarte recent, nu tine de pofta de mancare ci doar nu am posibilitatea sa consum mancare gatita. Este adevarat ca ciroza nu are tratament decat prin schimbarea modului de viata? - Daca nu beau deloc si mananc mai multe fructe si legume - situatia nu se va agrava? Sunt in strainatate nu pot merge la doctor in perioada urmatoare [continuare]
Test integrat
Este un test de screening genetic prenatal care interpreteaza nivelurile celor trei markeri determinati in cadrul triplului test (alfa-fetoproteina (afp), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hcg), estriolul neconjugat sau uE3), o proteina denumita proteina A plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A) in comparatie cu parametrii masurati ecografic (pliul nucal). Sensibilitatea acestui test este superioara triplului test, fiind asemanatoare cu cea a unui test cvadruplu. [continuare]
Sonda moleculara
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda genetica. [continuare]
Sonda nucleica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda genetica, sonda moleculara. [continuare]
Tody - analize medicale
No.1 in Romania - Laborator Analize Medicale, Control Extern, Magazin Online Diagnostic - ANALIZE MEDICALE LA DISTANTA: alergii, anatomie patologica, autoimunitate, biochimie, biologie moleculara, citokine, coagulare, dorguri, genetica, hematologie, hepatitie, hormoni, imunoglobuline, imunohematologie, infectioase, interleukine, ionograma, markeri tumorali, medicamente, parazitologie, PCR, screening prenatal, toxicologie, vitamine. - CONTROL EXTERN CALITATE: pentru toate domeniile de laborator, scheme intercomparare laboratoare pentru testarea competentei, SMART CONTROL - LABQUALITY, servicii fara TVA(-24%). - REACTIVI BIOCHIMIE, turbidimetrie, calibratori, standarde si control intern pentru METODA MANUALA, COBAS, HITACHI, DIMENSION, ILAB, KONELAB, OLYMPUS, OPERA, SYNCRON, SPECTRUM, RX-DAYTONA. - REACTIVI STRIPURI DE URINA de 1-10 parametri si cititor URIPATH. - REACTIVI IMUNOLOGIE: biochip-chemiluminescenta, ELISA (hepatite, HIV, hormoni, tiroida, fertilitate,... [continuare]
Hepsera, comprimate
Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]
Servicii medicale Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]
Spitalul clinic coltea
Servicii medicale Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter