marker geneti

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange

Actualizat la data de: 26 Iunie 2024

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul blau?

Actualizat la data de: 27 August 2020

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, trasor genetic. [continuare]

Cat de important este profilul genetic in dezvoltarea sclerozei multiple?

Actualizat la data de: 19 Martie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o afectiune neurodegenerativa cronica care afecteaza sistemul nervos central, cu precadere creierul si maduva spinarii. Aceasta este caracterizata prin inflamarea si deteriorarea tecii de mielina, un invelis protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la probleme de comunicare intre creier si restul corpului. Cauze Cauzele precise ale SM nu sunt complet intelese, dar se considera ca este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca in mod eronat propriile tesuturi. Simptome Simptomele SM sunt variate si pot include oboseala, dificultati de mers, probleme vizuale, durere, spasticitate musculara si afectarea coordonarii motorii. De asemenea, SM poate provoca dificultati cognitive si probleme emotionale, cum ar fi depresia. Complicatii Complicatiile pe termen lung ale SM pot fi debilitante, deoarece boala progreseaza in timp si poate duce la dizabilitate permanenta. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza, in... [continuare]

Descoperire genetica in scleroza multipla

Actualizat la data de: 24 Martie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna cronica care afecteaza sistemul nervos central, incluzand creierul si maduva spinarii. Boala determina sistemul imunitar sa atace teaca de mielina, un strat protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la deteriorarea comunicarii dintre creier si restul corpului. SM poate aparea dintr-o combinatie complexa de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele variaza mult intre indivizi, dar adesea includ oboseala, dificultati de mers, probleme de vedere, si slabiciune musculara. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot experimenta si deficiente cognitive si afectare motorie severa. Complicatii Complicatiile SM includ infectii urinare frecvente, spasme musculare, si depresie. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), si, uneori, analize de lichid cefalorahidian. Desi nu exista un tratament curativ, exista terapii... [continuare]

Legatura genetica dintre autoimunitate si riscul de cancer

Actualizat la data de: 27 Februarie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre bolile autoimune Bolile autoimune reprezinta un grup larg de afectiuni in care sistemul imunitar, care in mod normal protejeaza organismul impotriva infectiilor, incepe sa atace propriile tesuturi. In loc sa recunoasca drept tinta bacterii sau virusuri, celulele imune identifica in mod eronat structuri proprii ca fiind straine. Exemple frecvente includ artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, tiroidita autoimuna sau boala inflamatorie intestinala. Cum se manifesta? Mecanismul general implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Anumite variatii genetice pot influenta modul in care sunt prezentate antigenele catre celulele imune sau pot modifica intensitatea raspunsului inflamator. In prezenta unor factori declansatori, precum infectii sau stres imunologic, acest dezechilibru poate duce la inflamatie cronica. Inflamatia persistenta este un element central in multe boli autoimune. In timp, aceasta poate afecta organe precum articulatiile,... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, marker genetic. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : marker genetic, trasor genetic. [continuare]

Melanom malign markeri pentru urmarire evolutie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cancer

Buna, In cazul unui melanom malign, mai sunt alti care markeri se verifica periodic pentru a evalua progresia? ( S100,LDH) Mulțumesc! [continuare]

Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]

Limfomul hodgkin

Actualizat la data de: 18 Noiembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Limfomul Hodgkin (cunoscut si ca boala Hodgkin) este de fapt un cancer al sistemului limfatic, un limfom cu potential curabil, ce prezinta caracteristici histologice, biologice si clinice particulare. Afectiunea fost descrisa pentru prima oara de Thomas Hodgkin, in anul 1832. Elemente definitorii ale bolii sunt aspectul microscopic (histologia) si expresia markerilor de suprafata (imunofenotipul). Limfomul se extinde organizat, de la o grupa ganglionara la urmatoarea, cuprinzandu-le pe fiecare pe rand. In acelasi timp, apar si simptome sistemice, cu atat mai grave cu cat boala este mai avansata. Aceasta afectiune maligna are doua varfuri de incidenta: primul, in perioada 15-35 de ani, si al doilea dupa 55 de ani. Cancerul pare a fi mai frecvent la barbati comparativ cu femeile. Aceasta predominanta este mult mai pregnanta la varstele mici, cand peste 85% din pacienti sunt baieti. Detectarea si tratarea bolii intr-un stadiu incipient va imbunatati... [continuare]

Cancerul de vezica urinara

Actualizat la data de: 24 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cancerul de vezica reprezinta o proliferare rapida a unor linii celulare anormale ale vezicii urinare (vezica urinara acea parte a tractului urinar care stocheaza urina). Se pot dezvolta unul sau mai multe cancere concomitent in diferite regiuni ale vezicii urinare. Mai mult de 80% dintre cancerele de vezica sunt diagnosticate in stadiile incipiente. Factori de risc Etiologia cancerului de vezica nu este pe deplin cunoscuta. Anomalii ale materialului genetic (AND-ului) din celule epiteliului vezical pot fi implicate in apatitia acestui tip de cancer. Totusi, se observa o frecventa de 3 ori mai mare a cancerului de vezica la fumatori fata de nefumatori; studiile arata ca fumatul determina 50-60% dintre cazurile de cancer de vezica de la barbati si 25% dintre cazurile de la femei. Factorii de risc pentru cancerul de vezica sunt urmatorii: - fumatul este principalul factor de risc - varsta peste 40 de ani - sexul masculin; barbatii dezvolta de 4 ori mai... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

Sistemul imunitar

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Dezechilibrele hormonale

Buna ziua , as dori sa va intreb in cazul tiroiditei Hashimoto este suficient tratament cu eutirox (care va tine sub control nivelul hormonilor tiroidieni ) sau ar fi indicat sa se incerce si recuperarea sistemului imunitar ? Eu ma confrunt cu aceasta problema din 2008 si ori de cate ori am mers la doctor pentru analize intotdeauna anti TG si anti TPO sunt cu mult peste limita si totusi medicul spune ca nu-i problema sa continui tratamentul cu eutirox . Credeti ca daca as incerca sa lucrez asupra Sistemului Imunitar as avea sanse de vindecare ? Si inca un lucru : aceasta afectiune s-a declansat in 2008 eu in 2002 am nascut un baietel care in prezent are probleme cu greutatea desi are o alimentatie sananatoasa fara sucuri gazoase , fast-food-uri etc plus ca am incercat inotul ..badmington si totusi la 10 ani are 59 kg poate fi genetic ? Va multumesc anticipat [continuare]

Rezultat bitest

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua ,am primit rezultatul bitestului ,am 10 saptamani de sarcina, nu mai am rabdare pana pe 18 aprilie,daca se poate sa imi interpretati si mie acesti markeri ai bitestului : Free BhCG 57.18 IU/L PAPP-A 572 mU/L OARE E SANATOS BEBICUL MEU ? VA ROG SA IMI RASPUNDETI . [continuare]

Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda genetica, sonda moleculara. [continuare]

Este un test de screening genetic prenatal care interpreteaza nivelurile celor trei markeri determinati in cadrul triplului test (alfa-fetoproteina (afp), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hcg), estriolul neconjugat sau uE3), o proteina denumita proteina A plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A) in comparatie cu parametrii masurati ecografic (pliul nucal). Sensibilitatea acestui test este superioara triplului test, fiind asemanatoare cu cea a unui test cvadruplu. [continuare]

Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda genetica. [continuare]

No.1 in Romania - Laborator Analize Medicale, Control Extern, Magazin Online Diagnostic - ANALIZE MEDICALE LA DISTANTA: alergii, anatomie patologica, autoimunitate, biochimie, biologie moleculara, citokine, coagulare, dorguri, genetica, hematologie, hepatitie, hormoni, imunoglobuline, imunohematologie, infectioase, interleukine, ionograma, markeri tumorali, medicamente, parazitologie, PCR, screening prenatal, toxicologie, vitamine. - CONTROL EXTERN CALITATE: pentru toate domeniile de laborator, scheme intercomparare laboratoare pentru testarea competentei, SMART CONTROL - LABQUALITY, servicii fara TVA(-24%). - REACTIVI BIOCHIMIE, turbidimetrie, calibratori, standarde si control intern pentru METODA MANUALA, COBAS, HITACHI, DIMENSION, ILAB, KONELAB, OLYMPUS, OPERA, SYNCRON, SPECTRUM, RX-DAYTONA. - REACTIVI STRIPURI DE URINA de 1-10 parametri si cititor URIPATH. - REACTIVI IMUNOLOGIE: biochip-chemiluminescenta, ELISA (hepatite, HIV, hormoni, tiroida, fertilitate,... [continuare]

Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase   O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]

Servicii medicale   Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]