malformatie arteriovenoas
Malformatia arterio-venoasa Malformatia arterio-venoasa este o legatura anormala intre vasele de sange numite artere si vene. Malformatia arterio-venoasa cerebrala inseamna legatura anormala intre arterele si venele de la nivelul creierului. Arterele preiau sangele oxigenat de la nivelul inimii si il transporta la creier. Venele preiau sangele neoxigenat de la nivel cerebral si il transporta la nivel pulmonar si cardiac. O malformatie arterio-venoasa (MAV) intrerupe acest proces vital. Desi aceste malformatii sunt in general rare, cele mai frecvente regiuni in care se produc sunt creierul si maduva spinarii. MAV pot da simptome neurologice specifice, insa deseori sunt descoperite accidental, in timpul unei alte examinari. Odata diagnosticate, pot beneficia de tratament pentru a preveni complicatii importante la nivel cerebral. Semne si simptome Malformatia arterio-venoasa cerebrala poate sa nu dea semne si simptome la inceput, pana cand apare ruptura si hemoragia vaselor... [continuare]
Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este hipospadiasul? Hipospadiasul este o malformatie congenitala a uretrei masculine, in care deschiderea uretrei nu se afla la varful penisului, ci pe fata ventrala a acestuia, variind ca pozitie de la gland pana la perineu. Aceasta anomalie poate fi insotita de curbura peniana (chordee) si de un preput incomplet dezvoltat pe partea ventrala. Cum se manifesta? Pentru a intelege mai bine patologia, trebuie descrisi o serie de termeni care ajuta la intelegerea defectului anatomic. Preputul este pielea care acopera complet glandul penian, iar uretra este un conduct ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, fiind segmentul final implicat in eliminarea urinei, terminandu-se prin meatul uretral – orificiu situat la nivelul varfului penisului. De asemenea, uretra mai transporta si lichidul ejaculat. Odata cu dezvoltarea fatului, uretra se transforma dintr-un canal deschis intr-un tub complet. Bebelusii nascuti cu hipospadias prezinta lipsa inchiderii complete a tubului... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Trunchiul arterial comun, o malformatie cardiaca congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este trunchiul arterial comun? Trunchiul arterial comun este o malformatie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In aceasta afectiune, in loc de doua artere mari, o singura artera pleaca din inima. Cum se manifesta? Acest lucru inseamna ca sangele oxigenat si sangele neoxigenat bogat in dioxid de carbon se vor amesteca, reducand aportul total de oxigen catre organism si supraincarcand plamanii. Inima trebuie sa lucreze suplimentar pentru a regla fluxul sanguin si pentru a se adapta la malformatie. Trunchiul arterial comun se asociaza de regula un defect de sept ventricular, adica un orificiu anormal intre cele doua camere inferioare ale cordului, ventriculii. Semne si simptome Manifestarile clinice apar cel mai des in primele zile de viata ale nou-nascutului si includ: - Piele cianotica, violacee-albastra, din cauza sangelui sarac in oxigen - Somnolenta extrema - Dificultati de alimentare - Crestere deficitara - Batai... [continuare]
Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]
Ventriculul dublu, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]
Inelul vascular, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este inelul vascular? Inelul vascular reprezinta o patologie congenitala a arterei aorte, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Artera aorta este principala aorta din corp, avand o portiune toracica si una abdominala. Inelul congenital poate fi amenintator de viata din cauza tulburarilor de respiratie induse. In mod normal, aorta porneste din ventriculul stang, are un traiect ascendent la stanga de trahee si apoi formeaza un arc aortic, devenind descendenta. Copiii nascuti cu inel vascular vor avea aorta sau ramurile sale "infasurate" partial sau complet in jurul traheei sau esofagului. Traheea este organul tubular ce transporta aerul catre bronhii si plamani, iar esofagul transporta bolul alimentar catre stomac. Astfel un inel aortic in jurul celor doua va cauza tulburari de respiratie, probleme de deglutitie sau ambele. Tipologie Inelul vascular se poate prezenta sub multe forme. Principalele trei tipuri sunt: - Arc aortic dublu. Aorta incepe... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Nefrita sau pielonefrita
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este nefrita Nefrita este o boala inflamatorie a unui rinichi sau a ambilor rinichi. Nefritele sunt provocate de o atingere a tesutului interstitial pe cale urinara. Denumite si nefrite interstitiale pe cale ascendenta, sau pielonefrite, ele sunt provocate de o infectie sau de o malformatie a cailor excretorii. Pielonefritele acute nu afecteaza de cele mai multe ori decat un singur rinichi. De origine bacteriana, ele se manifesta prin dureri lombare vii, insotite de frisoane si de febra. Tratamentul lor se bazeaza pe administrarea de antibiotice. Pielonefritele cronice pot afecta un singur rinichi sau ambii. Ele sunt consecinta unor infectii urinare recidivante, provocate, in general, de anomaliile congenitale sau dobandite ale cailor excretorii, care favorizeaza sau stanjenesc scurgerea urinei. Tratamentul vizeaza inainte de toate eradicarea infectiei si ingrijirea, adesea chirurgicala, a anomaliei in cauza. Tipuri Nefritele provocate de o atingere a tesutului... [continuare]
Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se caracterizeaza prin anomalii aparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de plasare a acesteia si a cerebelului (a amigdalelor cerebrale) care are tendinta de a hernia prin gaura occipitala, determinand uneori aparitia hidrocefaliei ca rezultat al obstructiei scurgerii lichidului cefalorahidian. Exista 4 tipuri de malformatie Arnold Chiari (dintre care primele 2 sunt cele mai importante): - Cel mai frecvent pacientii prezinta tipul I - acesta este de cele mai multe ori asimptomatic in copilarie, dar se poate manifesta prin dureri de cap (adesea severe) si simptome cerebeloase - Tipul II este insotit de mielomeningocel si determina aparitia [continuare]
De 8 zile am duereri ascutite in zona rinichiului stang. Medicul de familie mi-a prescris un antiinflamator-movalis si un antibiotic-Nolicin , precum ai analgezice. Am fost apoi la urolog care a presupus a fi o colica renala, intrucat toate simptomele conduceau spre aceasta.La recomandarea acestuia, am facut o urografie. Aici s-a constata o malformatie congenitala- doua uretere la rinichiul stang, iar unul este obturat din motive necunoscute...Calculi nu se vad pe urografie.Mi-au fost recomandate doar calmante.Durerile sunt din ce in ce mai dese si mai vii, in criza nu imi gasesc nicio pozitie convenabila. [continuare]
Malformatie
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Malformatie a organului reproducator
Buna ziua! Am 21 de ani si am o malformatie a penisului. In primul rand, meatul urinar se afla pe partea inferioara a organului, iar preputul nu este complet (in partea de jos nu este deloc, iar in partea de sus este putin sectionat la mijloc). V-as fi extrem de recunoscator daca mi-ati putea recomanda o clinica sau chiar un medic (care credeti ca sunt mai buni) care se ocupa de reconstructie (as dori sa arate cat mai normal si avand in vedere ca deja masoara aproximativ 12 cm lungime iar o posibila interventie chirurgicala ar putea afecta lungimea o operatie de alungire nu ar fi exclusa) si daca mi-ati putea oferi un pret estimativ pentru aceste interventii (acum, probabil depinde de doctor, dar sa vad ce posibilitati as avea). Eu am mai incercat sa caut pe internet, dar nu cu rezultate foarte bune, iar problema este destul de stanjenitoare ca sa pot sa intreb pe altcineva. Va multumesc anticipat!!! Vlad [continuare]
Buna ziua. Am 37 de ani si din copilarie am dureri de cap frecvente. Medicul neurolg mi-a pus diagnoza de migrena fara aura. periodic mi se administra tratament. Recent, în rezultatul RMN s-a depistat „ in emisfera stanga se vizualizeaza o zona heterogena, preponderent hipotensiva i T2, cu sectoare lineare izointensive, cu dim de 1, 45 X 1, 82 X 1, 56 cm - schimbari din contul dezvoltarii abundente a retelei vasculare, ce este caracteristic pentru malformatie arterio-venoasa.” Neurologul evita prescrierea unui tratament iar neurochirurgul evita sa dea un raspuns despre necesitatea unei interventii chirurgicale. Ce tratament poate fi administrat pentru durerile de cap care sunt practic zilinice și foarte intense, tinand cont de malformatia descrisa? Va multumesc! [continuare]
as dori sa stiu daca o malformatie din nastere lob frontal ne dezvoltat se poate incadra in grad de handicap va multumesc [continuare]
Dubla malformatie la gurita-cheilopalatusschizis
Nicoleta Ioana nascuta pe 29 martie 1997 cu o dubla malformatie la gurita denumire latineasca a acestei malformati este:cheilopalatusschizis.Prima operatie suferita de Nicoleta a fost la o varsta foarte frageda la 3 luni apoi au urmat si alte operatii la 6 luni 12luni 18 luni 3ani 6ani 9ani 9 ani 6 luni 11 ani si urmeaza a fi operata din nou. Doctorii le-au spus parintiilor ca trebuie sa fie operata pana la Craciun pentru ca este posibil sa urmeze si alte operatii. Va rog sa ii indrumati pe parinti ce ar trebui sa faca pentru ca din pacate nu au posibillitatea materiala sa-i faca operatia si s-au lovit de medici care nu au vrut sa se implicice cxu adevarat iar clinicile particulare sunt extrem de scumpe pentru ei. [continuare]
Ce riscuri sunt daca am malformatie arterio venoasa?
Buna ziua!in urma cu 6luni am fost diagnosticata cu MAV-mai exact cavernom fronto pariental stang in urma unui Rmn.am fost la medic dar deocamdata mi a spus sa nu ma operez..sunt persoane aici care au aceasta problema?ce riscuri sunt?de ce ar trebui sa ma feresc sa nu apara complicatii? Ceea ce ma deranjeaza sunt durerile de cap care ma lasa doar cu quarelin [continuare]
Buna ziua , sunt insarcinata in 23de saptamani , am fost la medic cand aveam 20de saptamani, locuim in Anglia .Ne-a spus ca bebelusul are femurul usor curbat la primul eco, ne-a recomandat sa facem o analiza din lichidul amiotic sa vedem daca intradevar este asa .Noi am facut un eco si in Bucuresti cand aveam 16saptamani si ni s-a spus ca este totul in regula cu bebelusul.Acum asteptam rezultatul la analiza.Daca este adevarat ar trebuit sa renuntam la bebelus pentru ca el nu ar putea sa mearga deloc pentru ca s-ar rupe osul cand pune greutate pe el .Este posibil , ati mai auzit de asa cv?Multumesc! [continuare]
De ce atunci cand sunt la menstruatie si nu folosesc ob am sangerari la nivelul clitorisului? Exista ceva malformatii? [continuare]
am inteles ca vezica biliara este ca o para,,,,fetei mele de 5 ani i sa vazut la ecografie ca inauntrul vezicii biliare este un perete pe jumatate.....deci e o pielita care imparte vezica biliara,,,,,,,,,,,este grav?la ce rele sa ne asteptam?va rog un raspuns suntem disperati....................... [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sarcina: ce trebuie cunoscut despre administrarea vitaminelor prenatale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pentru sanatatea mamei cat si pentru sanatatea copilului, se recomanda utilizarea vitaminelor "prenatale". Aceste formule speciale de vitamine pot remedia orice deficit nutritional aparut pe parcursul sarcinii. Chiar daca suplimentele contin numeroase vitamine si minerale, continutul in acid folic, fier si calciu sunt in mod special importante. Rolul suplimentelor de acid folic, fier si calciu in timpul sarcinii Aportul de acid folic reduce riscul nasterii unui copil cu malformatii congenitale grave ale creierului si ale maduvei spinarii, denumita "tubul neural". Un nou-nascut cu spina bifida, cea mai frecventa malformatie a tubului neural, se naste cu canalul vertebral incomplet inchis. Nervii expusi sunt lezati, determinand grade variate de paralizie, incontinenta si cateodata, retardare mintala. Tubul neural se dezvolta in primele 28 de zile dupa conceptie, inainte ca multe femei sa realizeze ca sunt insarcinate. Deoarece aproape jumatate din [continuare]
Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie congenitala in care tesutul care ataseaza limba de planseul cavitatii bucale (frenul lingual) este anormal de scurt. Miscarile limbii pot fi limitate, in functie de gradul atasarii (sudarii). Cauze Anchiloglosia este o malformatie congenitala mostenita. De obicei si mama, tatal sau alta ruda apropiata prezinta afectiunea. Cel mai adesea copiii cu limba fixata nu prezinta asociate alte malformatii. Cu toate acestea anchiloglosia apare mai frecvent la copiii nascuti din mame care au consumat cocaina in exces in timpul sarcinii si la alti copii care prezinta si alte afectiuni congenitale care afecteaza gura si fata, ca de exemplu palatoschizis (despicatura palatina), boala cu transmitere X-linkata. Simptome Unii medici apreciaza ca limba fixata nu da simptome. Altii sustin ca poate determina alimentatie dificila, tulburari de vorbire si probleme de ordin personal sau social, cauzate de miscarile limitate ale... [continuare]
Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale
Autor: SfatulMedicului
Ce este spina bifida? Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala. Tipologie Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale: - spina bifida oculta; - fistule dermice sau epidermice; - meningocelul; - mielomeningocelul. Spina bifida oculta Reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate nu se impune nici o sanctiune terapeutica Fistula dermica sau epidermica Aceasta realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret. Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduri epidermoide sau... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter