laborator genetica

Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda

Actualizat la data de: 28 Iulie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Transplantul de fata una dintre cele mai laborioase operatii de transplant

Actualizat la data de: 29 Martie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este transplantul de fata Transplantul de fata este o procedura medico-chirurgicala de inlocuire completa a fetei, folosind tesut de la un donator. In cadrul acestei proceduri, se va transplanta piele, scheletul nazal, cartilajele nazale, buzele, muschii faciali, nervii faciali si uneori si oasele fetei. Primul transplant de fata din lume, la un om, a fost facut in Franta in anul 2005. Franta, Turcia, Spania si SUA sunt considerate tarile fruntase in cercetarea transplantului de fata, cu tot ce implica el. Scopul pentru care se face transplantul de fata este de a imbunatati considerabil calitatea vietii unui pacient desfigurat. Desfigurarea poate aparea in urma traumatismelor faciale, arsurilor, tumorilor cutanate faciale sau bolilor genetice ce evolueaza cu malformatii. Prin transplant sunt imbunatatite atat estetica cat si functionalitatea fetei, pentru ca pacientul sa poata aiba din nou unele abilitati precum mestecatul, inghititul, vorbitul, respiratul corespunzator,... [continuare]

Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 08 Ianuarie 2024

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 10 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi... [continuare]

Ar trebui sa evitati sau nu organismele modificate genetic?

Actualizat la data de: 02 Iulie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta provenienta si consumul exclusiv al culturilor conventionale, desi nu s-au adus inca dovezi palpabile care sa certifice fara echivoc posibilele efectele nocive ale organismelor modificate genetic atat asupra organismului uman, cat si asupra mediului inconjurator. Ce sunt organismele modificate genetic In termeni generici, organismele sunt considerate a fi modificate genetic atunci cand asupra materialului lor genetic s-a intervenit prin tehnici de bionginerie, pentru atribuirea de noi proprietati. Organismele transgenice, asa cum mai sunt numite, pot fi plante, animale, bacterii, virusuri sau chiar gene umane. In tara noastra, legislatia in vigoare permite cultivarea hibridului de porumb... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 09 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste pentru barbati... [continuare]

Analize de laborator si metode de explorare folosite in patologia digestiva

Actualizat la data de: 20 Iulie 2015

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tubul digestiv sau tractul gastro-intestinal reprezinta segmentul format din – cavitate bucala, faringe, esofag, stomac, intestin subtire (dudoden, jejun si ileon) , intestin gros (cec, colon, rect), anus. O serie de boli inflamatorii, genetice, neoplazice, traumatice, etc. pot afecta tubul digestiv la orice nivel; de aceea este nevoie de o serie de investigatii (analize de sange, analize biochimice, explorari imagistice) pentru a putea diagnostica o patologie digestiva. Este foarte important ca explorarile de laborator sa fie ghidate in prealabil de efectuarea unei anamneze corecte. Din acest motiv discutia dintre medic si pacient este foarte importanta in stabilirea conduitei terapeutice, dar inainte de toate ajuta la stabilirea demersului explorator in vederea stabilirii patologiei existente. O strategie corecta va scuti pacientul de o serie de investigatii care nu ii sunt necesare. Analizele de laborator Orice pacient fie ca se interneaza in spital fie... [continuare]

Genetica

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]

Totalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]

Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]

Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice.   Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]

Testele genetice intra in practica medicala

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]

Servicii medicale   Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]

Servicii medicale   Laborator Prosectura Medico-Legala: - autopsie medico-legala - exhumari - deplasari in teren in cadrul programului de garda   Laborator de Medicina Legala Clinica: - expertize pentru amanarea/intreruperea pedepsei cu inchisoarea din motive medicale (spete penale) - expertize ginecologice si obstetricale: viol, stabilirea starii de virginitate, stabilirea sexului - evaluarea leziunilor traumatice si a consecintelor lor (ex. infirmitate, slutire, etc.) - recoltari produse in vederea examenelor de serologie medico-legala (ex. grupe sange, etc.), genetica medico-legala (ex. profil ADN, etc.), toxicologie (ex. stabilirea alcoolemiei la conducatorii auto, droguri, etc.) - expertize pentru evaluarea erorilor medicale - constatari medico-legale la solicitarea organelor judiciare sediul INML in cadrul programului de garda (zilnic, permanent) - consultatii medico legale la cererea persoanelor fizice, zilnic.   Laborator de Identificare Medico Legala... [continuare]