laborator genetica

Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda

Actualizat la data de: 28 Iulie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Triploidia, o anomalie genetica

Actualizat la data de: 30 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]

Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Ar trebui sa evitati sau nu organismele modificate genetic?

Actualizat la data de: 02 Iulie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta provenienta si consumul exclusiv al culturilor conventionale, desi nu s-au adus inca dovezi palpabile care sa certifice fara echivoc posibilele efectele nocive ale organismelor modificate genetic atat asupra organismului uman, cat si asupra mediului inconjurator. Ce sunt organismele modificate genetic In termeni generici, organismele sunt considerate a fi modificate genetic atunci cand asupra materialului lor genetic s-a intervenit prin tehnici de bionginerie, pentru atribuirea de noi proprietati. Organismele transgenice, asa cum mai sunt numite, pot fi plante, animale, bacterii, virusuri sau chiar gene umane. In tara noastra, legislatia in vigoare permite cultivarea hibridului de porumb... [continuare]

Rolul telemedicinei in ingrijirea copiilor cu cancer: de la consultatii la evaluare genetica

Actualizat la data de: 20 Februarie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre cancerul infantil Cancerul infantil reprezinta un grup de boli oncologice care afecteaza copiii sub 18 ani. Cele mai frecvente tipuri includ leucemia, tumorile cerebrale si limfomul. Cum apare Cancerul apare atunci cand celulele anormale cresc necontrolat si formeaza tumori care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Cauzele exacte ale cancerului infantil raman adesea necunoscute, dar factorii genetici si cei de mediu pot juca un rol semnificativ. Simptome Simptomele variaza in functie de tipul specific de cancer si pot include oboseala extrema, pierdere in greutate inexplicabila, febra persistenta sau aparitia unor umflaturi neobisnuite. Este esential ca aceste simptome sa fie investigate prompt de un medic specialist. In lipsa unui tratament adecvat, cancerul infantil poate duce la complicatii severe precum metastazele, care implica raspandirea cancerului in alte parti ale corpului. Diagnostic Diagnosticul implica o serie de teste si... [continuare]

Legatura genetica dintre autoimunitate si riscul de cancer

Actualizat la data de: 27 Februarie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre bolile autoimune Bolile autoimune reprezinta un grup larg de afectiuni in care sistemul imunitar, care in mod normal protejeaza organismul impotriva infectiilor, incepe sa atace propriile tesuturi. In loc sa recunoasca drept tinta bacterii sau virusuri, celulele imune identifica in mod eronat structuri proprii ca fiind straine. Exemple frecvente includ artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, tiroidita autoimuna sau boala inflamatorie intestinala. Cum se manifesta? Mecanismul general implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Anumite variatii genetice pot influenta modul in care sunt prezentate antigenele catre celulele imune sau pot modifica intensitatea raspunsului inflamator. In prezenta unor factori declansatori, precum infectii sau stres imunologic, acest dezechilibru poate duce la inflamatie cronica. Inflamatia persistenta este un element central in multe boli autoimune. In timp, aceasta poate afecta organe precum articulatiile,... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]

Genetica

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]

Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]

Totalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]

Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice.   Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]