krabbe

Afectiuni tratate cu celule stem

Actualizat la data de: 20 August 2025

Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva

Generalitati Descoperirea celulelor stem si utilizarea acestora in tratamentul diferitelor afectiuni este una dintre cele mai mari descoperiri ale medicinei moderne. Celulele stem sunt celule 'nespecializate' din care se formeaza toate celulele specializate ale organismului, inclusiv trombocitele (necesare pentru coagulare) si globulele rosii si cele albe. O serie de studii au fost realizate pana cand oamenii de stiinta au reusit sa inteleaga modul in care celulele stem se transforma in celule specializate - acele celule care ne fac ceea ce suntem, cele cu roluri specifice in buna functionare a organismului. Datorita structurii lor primare, celulele stem ajuta la regenerarea celulara, fapt care conduce la tratarea mai multor afectiuni si dizabilitati, printre care se afla: boala Parkinson, scleroza multipla amiotrofica, leziuni ale maduvei spinarii, arsuri, boli cardiovasculare, diabet sau artrita. Oamenii de stiinta au reusit sa examineze o celula susa embrionara... [continuare]

Tipuri de boli metabolice

Actualizat la data de: 25 Iulie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism.  Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice.  Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]

Ce trebuie sa stii despre boala alexander?

Actualizat la data de: 03 Noiembrie 2017

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]

Tulburari ereditare ale metabolismului

Actualizat la data de: 26 Mai 2022

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]

Ce trebuie sa stiti despre opistotonus

Actualizat la data de: 20 Decembrie 2022

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este opistotonusul? Opistotonusul este un tip de postura anormala in care spatele devine extrem de arcuit din cauza spasmelor musculare. Aceasta afectiune este, de obicei, un semn al unor afectiuni grave ale creierului, cum ar fi meningita, tetanosul si traumatismele cerebrale. Opistotonusul este o postura anormala specifica asociata cu afectiuni si leziuni care afecteaza functiile cerebrale si musculare. Simptomele caracteristice ale opistotonusului se manifesta printr-o coloana vertebrala sever arcuita sau curbata in care capul si calcaiele care se inclina spre spate. Desi relativ rara, aceasta afectiune este de obicei un simptom al unor afectiuni neurologice grave care pun viata in pericol si necesita ingrijiri medicale. Opistotonusul afecteaza mai ales sugarii si copiii mici, desi poate afecta ocazional adultii. Simptome Opistotonosul face ca spatele sa devina extrem de rigid si curbat sau arcuit. Ca raspuns, de obicei, calcaiele si capul se indoaie sau se incovoaie... [continuare]

ce este leucodistrofia si cum gestionam aceasta boala rara neurologica

Actualizat la data de: 19 Iulie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este leucodistrofia Leucodistrofiile reprezinta un grup de patologii neurologice rare. Acestea afecteaza substanta alba de la nivel cerebral si de la nivelul maduvei spinarii. Substanta alba este tesut neurologic specific compus din fibre nervoase. Leucodistrofiile tintesc teaca de mielina, un strat protector din jurul celulelor nervoase. Fara acest strat de mielina, neuronii nu pot comunica eficient intre ei. Leucodistrofia duce astfel la o pierdere progresiva a functiei neurologice. Creierul si organismul nu pot primi informatii unul de la celalalt. Aceasta patologie evolueaza sever si poate fi fatala. Tipologie Cercetatorii au identificat mai multe tipuri de leucodistrofie, estimand un numar de aproximativ 50 de tipuri. Forme noi continua sa fie descoperite. Fiecare tip este rezultatul unei mutatii genetice si cauzeaza simptome diferite. Prevalenta Leucodistrofiile afecteaza de regula nou-nascutii si copiii tineri, fiind o patologie genetica cu simptome evidente inca... [continuare]

Spasticitatea - ce este si cand apare

Actualizat la data de: 06 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este spasticitatea Spasticitatea reprezinta intreruperea miscarilor normale ale muschilor, intrerupere ce duce la contractii anormale, spontane, care apar in repaus, atunci cand nu avem nevoie de o contractie. Muschii afectati de spasticitate raman intr-un anumit grad de contractie permanenta si nu pot fi intinsi si relaxati. Spasticitatea va afecta mersul, miscarile dar si vorbitul si variaza semnificativ in ceea ce priveste severitatea si simptomele. Semne si simptome Spasticitatea este in sine un semn ce se regaseste in diferite contexte si patologii medicale. Spasticitatea este descrisa de majoritatea pacientilor ca fiind o combinatie dintre 2 sau mai multe dintre: • Hipertonie (tonus muscular crescut) • Spasme musculare rapide sau sustinute (contractii involuntare ce apar in repaus) • Clonus (contractii scurte repetate ce imita un tremor) • Incrucisare involuntara a picioarelor • Durere sau disconfort muscular • Postura anormala • Contractura (stare... [continuare]

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]

Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament

Actualizat la data de: 05 August 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala krabbe,... [continuare]

Sindrom congenital care asociaza un angiom plan (pata de vin) care se intinde pe o intreaga parte a fetei cu predilectie pentru regiunea pleoapei superioare si a conturului ochiului, un angiom (tumora benigna) situat pe fata externa a creierului si, uneori, un angiom situat pe coroida (membrana care hraneste retina). Boala lui Sturge- Weber-krabbe este de cele mai multe ori benigna. Constatarea unui angiom intins pe fata unui nou-nascut trebuie sa conduca la practicarea unor examene radiologice (scaner cerebral si imagerie prin rezonanta magnetica cerebrala) pentru detectarea unui eventual angiom meningeal. tratament - Angiomul poate fi ingrijit prin tehnicile modeme de tratare a angioamelor (indeosebi cea a laserului pulsat). In cazurile grave, o interventie chirurgicala asupra partilor atinse ale creierului este intotdeauna necesara. [continuare]