indicator genetic

Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Tiroidita hashimoto - semne care indica ca ai probleme cu tiroida

Actualizat la data de: 02 Aprilie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Tiroidita Hashimoto sau boala Hashimoto afecteaza functia tiroidiana. Este cunoscuta si sub numele de tiroidita limfocitara cronica. Glanda tiroida elibereaza hormoni care regleaza metabolismul, temperatura corpului, forta musculara si multe alte functii ale organismului. Aceasta afectiune tiroidiana este o boala autoimuna, caracterizata de crearea de anticorpi care ataca celulele tiroidei. Motivul pentru care acest lucru se intampla nu este cunoscut de medici, dar anumiti cercetatori considera ca factorii genetici ar putea fi implicati. Glanda tiroida este o glanda mica situata in partea anterioara a gatului. Aceasta produce hormonii T3 (triiodotironina) si T4 (tiroxina) care regleaza modul in care organismul isi foloseste energia. In cazul tiroiditei Hashimoto, productia de hormoni tiroidieni este prea scazuta. Asta poate duce la aparitia unor diferite probleme de sanatate la nivelul intregului corp, precum probleme ce tin de functiile creierului, tulburari de... [continuare]

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva

Actualizat la data de: 12 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]

Triploidia, o anomalie genetica

Actualizat la data de: 30 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]

Aspectul parului: indicii ale starii de sanatate

Actualizat la data de: 20 Decembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Cand vine vorba despre par, majoritatea persoanelor isi fac griji legate de modul in care acesta arata, cum sa-l coafeze, daca au aparut firele albe, etc. Expertii au demonstrat insa ca podoaba capilara a unui individ poate dezvalui informatii surpinzatoare, intrucat starea de sanatate a scalpului si parului este influentata de o diversitate de afectiuni. S-ar putea crede ca parul este compus doar din proteine fara viata (keratina). Cu toate acestea, o serie de boli si afectiuni, inclusiv stresul (atat fizic cauzat de prezenta unei boli dar si cel psihic) afecteaza starea de sanatate a firelor de par. Specialistii au diferentiat opt semnale de alarma care atrag atentia asupra faptului ca ar fi timpul sa se acorde mai multa grija starii de sanatate a parului - in special, dar si a fiecarei persoane, la modul general. Par uscat, subtiat si foarte moale Ce inseamna: multi factori pot duce la uscarea intr-un mod excesiv a firului de par, inclusiv vopselele pentru... [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : marker genetic, trasor genetic. [continuare]

Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat

Actualizat la data de: 12 Iulie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Testarea genetica pentru coreea huntington

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]

Genetica diabetului

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]

Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san

Actualizat la data de: 19 August 2011

Autor: SfatulMedicului

Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]

Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

indicatiile levodopei in tratamentul bolii parkinson

Actualizat la data de: 20 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa asociata cu pierderea neuronilor dopaminergici dintr-o regiune speciala a creierului numita nigrostriat. Boala evolueaza gradat, iar debutul poate fi atat de nespecific si de o intensitatea atat de scazuta incat pacientul nici nu ii acorda atentie. In timp, insa, apar tulburari motorii: rigiditate musculara, tremor, bradikinezie (lentoare in efectuarea miscarilor) sau chiar akinezie (disparitia oricaror miscari) iar pe masura ce boala evolueaza apar si tulburari de vorbire care complica tabloul clinic. Boala Parkinson este una dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni de natura neurologica, afectand aproximativ 1% din persoanele cu varsta peste 60 de ani. Boala apare de 1.5 ori mai frecvent la barbati decat la femei. Boala apare datorita faptului ca in timp, se pierd neuroni dopaminergici localizati in substanta neagra a creierului (nigrostriat) si apar corpii Lewy (agregate proteice care apar in interiorul... [continuare]

12 indicii ca veti trai pana la 100 de ani

Actualizat la data de: 15 Decembrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Sunteti sufletul petrecerilor Persoanele cu o viata sociala activa prezinta un risc cu 50% mai redus sa dezvolte dementa, conform unor cercetari recente. Studiul, realizat la Institutul Karolinska din Suedia, a cuprins un esantion de 500 de barbati si femei cu varsta maxima de 78 de ani. In urma chestionarelor, majoritatea participantilor s-au descris ca fiind persoane rezistente la stres. Cercetatorii sunt de parere ca rezistenta sistemului nervos se datoreaza nivelului redus de cortizol - hormon specific stresului care atunci cand este secretat intr-o cantitate ridicata inhiba comunicarea intracelulara. Se poate mentine un nivel scazut de cortizol prin: meditatia, consumul de ceai negru, odihna si relaxarea. Alergati 40 de minute zilnic Oamenii de stiinta de la Universitatea din California au descoperit ca persoanele care au alergat de-a lungul vietii - in medie 5 ore pe saptamana - au trait mai mult si au functionat mai bine din punct de vedere fizic si cognitiv cand au... [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, trasor genetic. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, marker genetic. [continuare]

Posibilă incompatibilitate genetica?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Teste genetice

Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]