imunodeficienta mostenita
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Cordocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Cordocenteza este cunoscuta si sub denumirea de PUBS (percutaneous umbilical blood sampling) si nu reprezinta altceva decat punctia vaselor din cordonul ombilical, ghidata sub control ultrasonografic si prelevarea de sange fetal. Cordocenteza necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza si, in functie de scopul urmarit, se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale, cu diametru mai mare in cazul transfuziei. Tehnica - Necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza; - In functie de scopul urmarit se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare; - Mamei i se administreaza medicatie menita sa ii scada anxietatea; - Anestezia locala este de cele mai multe ori suficienta, dar uneori poate fi necesara o anestezie pe vena; - Se scaneaza placenta si se identifica locul de insertie a cordonului ombilical, care... [continuare]
Limfocitopenia – cauze, simptome, tratament
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Limfocitele reprezinta o denumire alternativa pentru leucocite si sunt unul dintre tipurile de celule ale sistemului imunitar al vertebratelor. Aceste celule protejeaza organismul impotriva infectiilor cu bacterii sau diversi virusi, luptand impotriva infectiilor bacteriene si virale. Exista trei tipuri principale de limfocite: celulele B, celulele T si celulele natural killer (NK). Limfocitele compun aproximativ 20 pana la 40% din totalul celulelor albe din sange. Pentru un adult sanatos, numarul de limfocite cuprins intre 1000 si 4800 celule pe micro litru de sange este considerat un interval normal. Limfocitopenia este numarul mai mic de limfocite decat normalul. La un adult, este prezenta limfocitopenie daca numarul acestor celule albe este mai mic decat 1000 pe micro litru de sange si la un copil sub doi ani mai mic decat 3000 pe micro litru de sange. Numarul normal de limfocite la adulti este cuprins intre 1000 si 4800 pe micro litru de sange, iar la copiii... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Wheezingul sau respiratia suieratoare la copii: ce trebuie sa stii
Dr Alina Popa
Medic specialist in Pediatrie
Despre wheezingul la copii Wheezingul este un sunet muzical, suierator, care apare predominant in expir si este audibil mai bine in preajma bolnavului decat cu stetoscopul pe toracele copilului. Acesta este cauzat de limitarea fluxului de aer datorat reducerii calibrului cailor respiratorii. Incidenta wheezingului este foarte crescuta la varstele mici. Pana la 25-30% dintre sugari (copii cu varsta mai mica de 1 an) au un episod de wheezing, respectiv 50% dintre copii prezinta cel putin un episod de wheezing inainte de implinirea varstei de 6 ani. Factori de risc La copii, wheezing-ul poate fi sever si poate determina o calitate a vietii scazuta, cu necesitatea repetata de a apela la serviciile medicale. Exista numeroase cauze ale aparitiei wheezingului, atat factori mosteniti cat si cei dobanditi, insa cea mai frecventa cauza de wheezing acut/recurent (indiferent de varsta de debut a acestuia, teren alergic prezent sau nu, factorii precipitanti ai aparitiei, frecventa... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Transplantul de celule stem hematopoietice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Transplantul de celule stem hematopoietice presupune perfuzia intravenoasa de celule stem autologe (proprii) sau alogene colectate din maduva osoasa, din sangele periferic sau sangele din cordonul ombilical. Scopul transplantului il reprezinta restabilirea functiei celulelor hematopoietice, la bolnavii care au maduva osoasa afectata de diverse boli sau sistemul imunitar deficitar. Transplantul de celule stem hematopoietice este utilizat in acest articol ca termen general, care include transplantul de celule stem din orice sursa. Boli tratabile prin transplantul de celule hematopoietice Se estimeaza ca in fiecare an se efectueaza in intreaga lume, aproximativ 45.000-50.000 de transplanturi de celule hematopoietice pentru tratarea bolnavilor a caror viata este pusa in pericol de boli maligne si non-maligne. Mai jos sunt prezentate unele dintre bolile al caror tratament necesita transplant autolog sau alogen de celule hematopoietice. 1. Boli tratabile Leucemii... [continuare]
Generalitati Miopia este una din cauzele frecvente de vedere neclara. Pentru pacientii cu miopie obiectele aflate la distanta apar neclare. Aceste persoane, in efortul de a percepe clar obiectele aflate la distanta se pot incrunta sau privi cu ochii usor intredeschisi. Miopia este de obicei o variatie a privirii normale si nu o boala. Mai rar aceasta poate apare datorita sau in cadrul unor boli. Cauze Cele mai multe cazuri de miopie sunt produse de o modificare a formei globului ocular. Acesta la subiectii normali este rotund, dar la cei cu miopie este asemanator ca forma cu un ou. Din aceasta cauza lumina in loc sa focalizeze pe retina (membrana situata la nivelul polului posterior al globului ocular unde se gasesc celule ce receptioneaza semnalele luminoase, care sunt apoi transmise prin intermediul nervului optic la creier unde sunt transformate in imagini), se focalizeaza in fata ei. Miopia este de obicei o conditie mostenita, astfel un copil are mari sanse de a fi... [continuare]
Flebogammadif
Ce este Flebogammadif si pentru ce se utilizeaza Indicatii Flebogammadif este indicat pentru: Terapie de substitutie in: Sindroame de imunodeficienta primara cum ar fi: - agamaglobulinemie si hipogamaglobulinemie congenitala - imunodeficienta variabila comuna - imunodeficienta combinata severa - sindrom Wiskott Aldrich. Mielom sau leucemie limfatica cronica cu hipogamaglobulinemie severa secundara si infectii recidivante. Copiii cu SIDA congenitala si infectii recidivante. Imunomodulator Purpura trombocitopenica idiopatica (PTI), la copii sau adulti cu risc crescut de hemoragie sau anterior interventiei chirurgicale pentru corectarea numarului de trombocite. Sindromul Guillain Barre. Boala Kawasaki. Transplant alogen de maduva osoasa. Mod de administrare Doze Doza si schema de dozaj depind de indicatie. in terapia de substitutie, dozajul trebuie individualizat pentru fiecare pacient in functie de raspunsul farmacocinetic si clinic. Sunt recomandate urmatoarele... [continuare]
Complement seric c1 c1
Complementul are un rol esential in apararea antiinfectioasa si in reglarea functiei imune. Sistemul complementului este un ansamblu complex de proteine, care sunt sintetizate in ficat si care circula in sange sub forma inactiva. Principalele componente sunt notate C1-C9. Fractiunile complementului au un rol important in imunitatea nespecifica a organismului, ele activandu-se in cascada: pe cale clasica, alterna si cea a lectinei fixatoare de manoza. C1 actioneaza doar pe cale clasica, iar activarea acestuia se produce de regula in prezenta complexelor antigen-anticorp, deci in urma unui raspuns imunitar. Complementul C1 este alcatuit dintr-un complex trimolecular: C1q, C1r si C1s. C1q este unitatea de recunoastere pentru complexele imune, la nivelul careia se fixeaza receptorul de complement ai imunoglobulinelor. Deficitul primar de C1, C4 sau C2 impiedica activarea in cascada pe cale clasica si este mostenit autosomal recesiv, acesta asociindu-se adeseori cu susceptibilitate... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Alergologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter