hemofilie boal

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Boala von willebrand

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]

Semne si simptome in caz de hemofilie

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Ce este hemofilia Hemofilia este o afectiune rara a sangelui caracterizata prin afectarea procesului normal de coagulare pe fondul deficientei factorilor de coagulare. In cazul persoanelor diagnosticate cu hemofilie, sangerarea aparuta dupa o rana deschisa este prelungita comparativ cu o persoana sanatoasa. Cu toate acestea, ranile mici deschise nu reprezinta o problema majora, insa in cazul formelor severe de boala, principala preocupare este sangerarea interna, in special la nivelul genunchilor, gleznelor si coatelor. Sangerarea interna poate afecta organele si tesuturile, fapt ce poate pune viata in pericol. Hemofilia este aproape intotdeauna o tulburare genetica. Tratamentul include inlocuirea regulata a factorului specific de coagulare care este redus cantitativ. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu contin factori de coagulare. Epidemiologie Statistica efectuata in anul 2021 a aratat ca la nivel global, aproximativ 234.000 de persoane au fost confirmate cu... [continuare]

Hemocromatoza - diabet bronzat

Actualizat la data de: 05 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si inima, dar acumularea in exces determina afectarea acestor organe. Organismul necesita fierul pentru a sintetiza hemoglobina care reprezinta carausul oxigenului. Fierul furnizeaza energie necesara muschilor si tesuturilor. Cine poate face diabet bronzat? Barbatii sunt mai susceptibili pentru a face hemocromatoza fata de femei. Femeile elimina excesul de fier prin sangerarea menstruala si in timpul sarcinii.  Tipuri de hemocromatoza: Exista 2 tipuri de hemocromatoza: - hemocromatoza ereditara (genetica): este cea mai frecventa forma de hemocromatoza, transmisa genetic si este cea mai frecventa boala genetica la populatia alba, in special la persoanele cu descendenti in Europa de Nord - hemocromatoza secundara (dobandita). Cauzele hemocromatozei secundare sunt: -... [continuare]

Ischemia arteriala periferica

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Anatomie si fiziologie Sistemul circulator este alcatuit din 2 mari tipuri de vase sangvine: artere si vene. Vasele sangvine sunt structuri tubulare cu rolul de a transporta sange oxigenat si bogat in nutrienti esentiali desfasurarii proceselor biologice (artere) si de a indeparta sangele dezoxigenat si metabolitii toxici rezultati in urma arderilor celulare de la tesuturi (venele). Deseurile sunt transportate la rinichi, ficat si plamani unde sufera diverse procese de metabolizare ce le fac mai usor de eliminat din organism. Sangele venos este apoi aprovizionat cu oxigen in plamani si trimis la inima, de unde este pompat in circulatia arteriala sistemica. Deci, arterele, cu exceptia arterei pulmonare si arterei ombilicale, transporta sange oxigenat, iar venele, cu exceptia venelor pulmonare, transporta sange lipsit de oxigen. Sistemul arterial este partea sistemului circulator care are cele mai mari presiuni - nivelul acestora depinde in functie de fazele de contractie ale... [continuare]

Transfuzia sangvina

Actualizat la data de: 06 Mai 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Ce este transfuzia de sange? Transfuzia de sange este un tratament medical ce consta in inlocuirea sangelui sau a unor componente sanguine care s-au pierdut printr-o sangerare (intr-un accident, operatie sau boala). Unele boli, ca hemofilia sau cancerul impiedica organismul sa produca unele componente ce lipsesc din sange. Transfuziile sau administrarea componentelor ce lipsesc din sange sunt folosite in tratamentul acestor boli. Pentru persoanle aflate in stare critica, transfuziile de sange pot salva vieti. Sangele integral este rareori folosit in transfuziile de sange chiar si atunci cand este nevoie de transfuzii pentru hemoragii. De obicei, numai unele componente ale sangelui (preparate de sange) sunt folosite pentru transfuzii. Sangele are multe componente, incluzand eritrocitele (celule rosii), plasma, albuminele (proteine), trombocitele si factorii de coagulare. Cand este necesara o transfuzie de sange? Este nevoie de o transfuzie de sange atunci cand s-a pierdut o... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

sotul meu are hemofile dorim sa facem un copil la ce riscuri ne supunem? [continuare]

Despre hemofilie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

sunt insarcinata in 4 luni si jumatate,siam aflat ca va fii baiat.in familia mea,nepotul bunicii mele are hemofilie a.as vrea sa stiu daca si baietelul meu va fii afectat de aceasta boala?ca sa fiu mai precisa :bunica mea are o sora iar aceasta sora are un baiat cu hemofilie si o fiica.ma poate afecta si pe mine dc nu sunt din linie directa cu el? [continuare]

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

boala hemoragica ereditara cauzata de o anomalie cantitativa sau calitativa care atinge una dintre proteinele plasmei sangvine, factorul willebrand, care intervine in procesul hemostazei. Factorul Willebrand (FVW) serveste la transportul factorului VIII, proteina plasmatica indispensabila coagularii si aderarii plachetelor la peretii vaselor atunci cand acestia sunt lezati. Simptome si semne - sangerarile frecvente, ating mai ales mucoasele: sangerari ale nasului, evacuare de sange prin anus, fluxuri menstruale anormal de lungi si abundente la femei. Pot surveni sangerari dupa o interventie chirurgicala chiar minora, o extractie dentara sau un traumatism in schimb, hemartrozele (efuziune sangvina intr-o cavitate articulara), frecvente in caz de hemofilie, sunt rare. Diagnostic - Acesta se pune pe baza examenului clinic si a cunoasterii antecedentelor ereditare, precum si pe baza examenelor sangvine: timpul de sangerare al unei scarificari practicate pe antebrat) si... [continuare]

Vaccinarea antihepatita a (vaccinare neinclusa in programul national de imunizari)

Actualizat la data de: 27 Iulie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Indicatii - Imunizarea activa fata de infectiile produse de virusul hepatitic A se recomanda la subiectii cu risc de expunere la boala (zone sau comunitati cu prevalenta ridicata, copii institutionalizati, hemofilici, cu boli hepatitice cronice sau care p [continuare]

Hepatita virala c (etiologie, simptome, factori de risc, mod de transmitere si algoritm de tratament)

Actualizat la data de: 29 August 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Virusul hepatitic C (HCV) este una dintre cele mai importante cauze de boli hepatice cronice pe intreg mapamondul. HVC este raspunzator de aproximativ 20% din hepatitele acute, 60-70% din hepatitele cronice si aproape 30% din ciroze sau fazele finale ale bolilor hepatice si din cancerele hepatice. O caracteristica majora a hepatitei acute C este tendinta de a se transforma in boala hepatica cronica. Cel putin 75% dintre bolnavii de hepatita acuta C dezvolta intr-un final infectia cronica. Evolutie Hepatita cronica C variaza mult din punct de vedere al evolutiei. Pe de o parte sunt pacienti care nu au nici un semn sau simptom al bolii hepatice si au valori normale ale enzimelor hepatice serice (in sange). In aceste cazuri, biopsia releva, de obicei, un anumit grad de hepatita cronica, dar gradul afectarii este redus, iar prognosticul pe termen lung este favorabil. Pe de alta parte, sunt pacienti cu hepatita C severa, care sunt simptomatici, la care ARN-ul virusului... [continuare]

Hemofilia C reprezinta o afectiune cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin deficitul factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A si B, hemofilia C nu prezinta episoade hemoragice musculare si intraarticulare, insa afecteaza ambele sexe. Hemofilia C se caracterizeaza totusi prin sangerari dupa interventii chirurgicale sau traume majore, fara insa a exista o legatura intre severitatea bolii si gradul de sangerare. Boala este rar intalnita, avand o frecventa de 10% mai mica decat hemofilia A. [continuare]

Globulina antihemofilica B sau factorul Christmas este o glicoproteina de origine hepatica, vitamina-K dependenta, prezenta in plasma sub forma inactiva si activata de factorul IX. Hemofilia B reprezinta o afectiune caracterizata prin deficitul factorului de coagulare IX si are o transmitere recesiva, intotdeauna la sexul masculin, clasificandu-se astfel: - hemofilie severa (sangerare spontana): 5-40%. Hemofilia severa se caracterizeaza prin episoade hemoragice, hemoragii interne (subcutanate, intraviscerale, intracavitare), echimoze. Uneori, deficitul de factor IX se asociaza cu boli hepatice, deficit vitamina K sau in urma terapiei cu warfarina. Inhibitorii factorului IX apar la 5-8% din totalul pacientilor cu hemofilie; mult mai rar intalnit decat hemofilia A. [continuare]

Timpul de coagulare este timpul necesar pentru ca o proba de sange sa coaguleze, in vitro, in conditii standard. In cazul unei disfunctionalitati, coagularea sangelui se face fie prea incet, ceea ce inseamna risc de hemoragie, fie prea repede, ceea ce favorizeaza formarea de cheaguri sangvine. Timpul de sangerare (TS) arata capacitatea de coagulare globala a sangelui. Valoarea normala este de 3-4 minute. Fibrinogenul este o proteina esentiala in formarea cheagului de sange. Valoarea normala este de 240-290 mg/100ml. Cand valoarea fibrinogenului este crescuta, creste riscul de aparitie a afectiunilor inflamatorii si reumatismale acute. O valoare scazuta a fibrinogenulu anunta prezenta unei boli hepatice sau hematologice. Exista diverse metode pentru determinarea timpului de coagulare. Doua dintre ele sunt mai des utilizate: - Metoda lamelei. Pentru masurarea timpului de coagulare prin aceasta metoda, sangele este aplicat pe lama din sticla, care apoi este introdusa intr-o cutie... [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]

Centrul Medical "Cristian Şerban" din Buziaş, inaugurat la 1 iulie 1997, este o instituţie medicală pentru copii şi tineri, cu varsta cuprinsă intre 0 şi 35 de ani. Prin caracteristicele sale, prin numărul semnificativ de pacienţi aflaţi in acelaşi loc, in aceeaşi perioadă, acest centru, unic in Romania şi după cunoştinţele noastre, singurul din Europa de Est. El are obiective multiple: evaluarea clinică şi exploratorie riguroasă specifică fiecărei boli optimizarea terapiei, educaţia pentru boală, recuperarea deficitelor locomotorii şi psiho-senzoriale asigurarea suportului psiho-social al copiilor şi tinerilor cu diabet zaharat tip 1 (insulinodependent), cu hemofilie şi cu alte boli. consiliere complexă medicală şi psihologică. Pacienţii sunt spitalizaţi in mod gratuit. Centrul Medical "Cristian Şerban" este un spital modern cu o capacitate de 50 de locuri (diabet zaharat - 35 de locuri, hemofilie - 10 locuri şi... [continuare]

Compozitie Ingredient activ: saquinavir. Capsule gelatinoase moi a 200 mg. Actiune terapeutica Proteinaza HIV realizeaza clivajul specific al proteinelor precursoare virale in celulele infectate, ca etapa esentiala in crearea de particule virale infectioase, complet formate. Aceste proteine precursoare virale contin un tip de sediu de clivare care este recunoscut doar de proteaza HIV side proteazele virale strans inrudite. Saquinavirul a fost conceput caun imitator structural asemanator peptidelor al acestor situsuri declivare. Ca urmare, saquinavirul intra la nivelul situsurilor activeale proteazelor HIV-1 si HIV-2, actionand in vitro ca un inhibitor reversibil si selectiv, cu o afinitate de circa 50 000 ori mai mica pentru proteazele umane. Spre deosebire de analogii nucleozidici (zidovudina etc.), saquinavirul actioneaza direct la nivelul enzimei virale-tinta. Nu necesita activare metabolica prealabila. Aceasta ii extinde eficacitatea potentiala la nivelul celulelor in... [continuare]

Ce este Indometacin, supozitoare si pentru ce se utilizeaza Indicatii Indometacin contine ca substanta activa indometacin, un antiinflamator si antireumatic nesteroidian derivat al acidului acetic si substante inrudite care actioneaza prin inhibarea prostaglandin-sintetazei. Indometacin este utilizat pentru tratament de lunga durata in boli reumatismale, inflamatorii cum sunt spondilita anchilopoietica (tratament de prima alegere), poliartrita reumatoida, artrita psoriazica, sindrom Reiter, unele artroze invalidante insotite de dureri. Indometacin este utilizat in tratament de scurta durata in afectiuni abarticulare cum sunt bursite, tendinite sau tenosinovite (in special pentru periartrita scapulohumerala), unele artroze in puseu inflamator; lumbalgii, radiculite severe, artrita microcristalina, artrita gutoasa, dismenoree primara rezistenta la tratamentul cu alte antiinflamatoare nesteroidiene. Indometacinul este indicat numai daca nu se obtin rezultate favorabile cu alte... [continuare]

Ce este Kaletra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kaletra este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul adultilor, adolescentilor si copiilor cu varsta peste 2 ani infectati cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1). Alegerea Kaletra pentru tratamentul pacientilor infectati cu HIV-1 tratati anterior cu inhibitori de proteaza trebuie sa aiba la baza testarea individuala a rezistentei virale si antecedentele privind tratamentele efectuate. Mod de administrare Kaletra trebuie prescris de catre medici cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze Adulti si adolescenti Doza recomandata de Kaletra este de 5 ml solutie orala (400/100 mg) de doua ori pe zi, administrata cu alimente. Copii (cu varsta de 2 ani si peste) Doza recomandata de Kaletra este de 230/57,5 mg/m2 de doua ori pe zi, administrata cu alimente, pana la o doza maxima de 400/100 mg de doua ori pe zi. Doza de 230/57,5 mg/m2 poate fi insuficienta la unii copii atunci... [continuare]

Ce este Helixate NexGen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]

Ce este Haemate P si pentru ce se utilizeaza Indicatii Haemate P 250/ 500/ 1000 se prezinta sub forma de pulbere si solvent. Solutia preparata se administreaza prin injectie sau prin perfuzie intr-o vena. Haemate P 250/ 500/ 1000 este fabricat din plasma umana (partea lichida a sangelui) si contine factor uman von Willebrand si factor uman de coagulare VIII. Pentru ce se utilizeaza Haemate P 250/500/1000? Boala Von Willebrand (BVW) Haemate P 250/500/1000 este indicat pentru profilaxia si tratamentul hemoragiilor sau sangerarilor in urma interventiilor chirurgicale cauzate de lipsa factorului von Willebrand, cand tratamentul cu desmopresin in monoterapie (DDAVP) este ineficace sau contraindicat. Hemofilia A (deficit congenital de factor de coagulare VIII) Haemate P 250/500/1000 este indicat pentru profilaxia si tratamentul sangerarilor cauzate de lipsa factorului VIII din sange. Acest medicament poate fi utilizat in controlul deficitului dobandit de factor VIII si pentru... [continuare]