fetoscopia

Caracteristicile sindromului apert

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]

Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala

Actualizat la data de: 26 Mai 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este hernia diafragmatica congenitala Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui orificiu patologic la nivelul diafragmului. Diafragmul este un muschi transversal ce separa cavitatea abdominala de cavitatea toracica. Prin orificiul ramas in diafragm, organele abdominale patrund catre torace, ducand la consecinte severe asupra tractului gastrointestinal, aparatului cardio-vascular si respirator. Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul diagnosticului, severitatea afectiunii si consecintele deja prezente asupra inimii si plamanilor. Semne si simptome Hernia diafragmatica congenitala variaza ca severitate, iar simptomele variaza de la pacient la pacient. In unele cazuri, orificiul este mic si nu va avea consecinte serioase asupra nou-nascutului. Alteori afectiunea este severa si afecteaza semnificativ... [continuare]

Sindromul de transfuzie feto-fetala: o provocare a sarcinilor gemelare monocorionice

Actualizat la data de: 04 Noiembrie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sarcina gemelara? Sarcinile gemelare reprezinta un fenomen medical complex, iar cele in care gemenii impart o singura placenta, cunoscute sub denumirea de sarcini monocorionice, aduc cu sine un set particular de riscuri. Una dintre cele mai serioase complicatii care pot aparea in acest context este sindromul de transfuzie feto-fetala (TTTS). Aceasta este o afectiune rara, dar cu un impact potential devastator, care apare exclusiv la gemenii ce depind de aceeasi structura placentara pentru nutritie si oxigenare. Cum se manifesta? Intelegerea mecanismelor sale, recunoasterea timpurie a semnelor si aplicarea interventiilor medicale moderne sunt factori determinanti pentru supravietuirea si dezvoltarea sanatoasa a ambilor feti. Afectiunea se dezvolta atunci cand exista conexiuni vasculare anormale in placenta comuna. Aceste vase de sange, care leaga sistemele circulatorii ale celor doi feti, permit un transfer inegal si dezechilibrat de sange. Astfel, se creeaza un... [continuare]

Fetoscopia – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 27 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Introducere fetoscopia reprezinta cea mai recenta achizitie a metodelor invazive de studiere a fatului si totodata regina acestor tipuri de interventie. Reprezinta vizualizarea directa a fatului cu ajutorul unui telescop extrem de fin (cel mai subtire are diametrul de 1mm!!!!) si captarea imaginilor cu ajutorul unei camere video externe cu proiectarea lor pe un monitor TV. Tehnologia este cea folosita in laparoscopie si histeroscopie cu mentiunea ca miniaturizarea este dusa la extrem (telescop, foarfeci, pense, etc). Exista doua tipuri de interventie fetoscopica: cea diagnostica si cea interventionala, operativa (ca si in cazul laparoscopiei). Cea interventionala se face numai transabdominal si aceasta dupa saptamana 15-16. fetoscopia diagnostica poate fi facuta inainte de 14 saptamani transcervical, cand camera patrunde doar pana in cavitatea corionica, care contine sacul amniotic in care se dezvolta embrionul/fatul, acesta putand fi vizualizat prin transparenta membranei... [continuare]

Examen destinat examinarii fetusului in uterul matern cu ajutorul unui fibroscop (tub dotat cu un sistem optic). fetoscopia poate fi practicata din a 19-a saptamana de sarcina pana la sfarsitul acesteia. Progresele ecografiei au redus indicatiile fetoscopiei. Indicatii - Indicatia principala a unei fetoscopii este cautarea anomaliilor ereditare ale extremitatilor sau ale pielii, atunci cand au existat deja unele cazuri in familie. fetoscopia permite, de asemenea, unele interventii de chirurgie fetala Inainte de nastere. Tehnica - Fibroscopul este introdus in cavitatea amniotica printr-o mica incizie abdominala. Examenul, care necesita o anestezie locala, dureaza intre 10 si 20 minute si antreneaza un mic risc de falsa nastere. [continuare]

Amnioinfuzia transabdominala

Actualizat la data de: 03 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Amnioinfuzia transabdominala reprezinta o procedura care are drept scop introducerea de lichid in cavitatea amniotica in cazurile cand lichidul amniotic este in cantitate redusa. Tehnica - Are exact aceleasi principii ca procedura prin care se realizeaza amniocenteza. - Este mult mai dificil de realizat decat amniocenteza deoarece acul trebuie sa patrunda intr-o zona cu lichid amniotic redus cantitativ, greu vizualizabila echografic. - Se scaneaza abdomenul gravidei si se cauta o zona in care sa nu existe placenta interpusa pe traiectoria acului. - Zona trebuie sa contina o cantitate cat mai mare de lichid amniotic. - Daca acest lucru nu este posibil sa introduce acul intr-o zona in care se afla membrele fetale sau curburi ale corpului fetal (zona dintre barbie si gat, cea dintre occiput si ceafa, etc). - Sub control ultrasonografic se urmareste atent ecoul varfului acului care strabate straturile peretelui abdominal si peretele uterin. Un... [continuare]

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]