descoperiri genetice
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Afectiuni tratate cu celule stem
Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Generalitati Descoperirea celulelor stem si utilizarea acestora in tratamentul diferitelor afectiuni este una dintre cele mai mari descoperiri ale medicinei moderne. Celulele stem sunt celule 'nespecializate' din care se formeaza toate celulele specializate ale organismului, inclusiv trombocitele (necesare pentru coagulare) si globulele rosii si cele albe. O serie de studii au fost realizate pana cand oamenii de stiinta au reusit sa inteleaga modul in care celulele stem se transforma in celule specializate - acele celule care ne fac ceea ce suntem, cele cu roluri specifice in buna functionare a organismului. Datorita structurii lor primare, celulele stem ajuta la regenerarea celulara, fapt care conduce la tratarea mai multor afectiuni si dizabilitati, printre care se afla: boala Parkinson, scleroza multipla amiotrofica, leziuni ale maduvei spinarii, arsuri, boli cardiovasculare, diabet sau artrita. Oamenii de stiinta au reusit sa examineze o celula susa embrionara... [continuare]
Leucoaraioza cerebrala: descriere, simptome si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este leucoaraioza Leucoaraioza este o modificare deosebita, anormala a aspectului substantei albe din apropierea ventriculilor laterali . Este considerata un proces de degenerare normal observata la persoanele in varsta, dar uneori la adultii tineri. Termenul de „leucoaraioza” a fost inventat in 1986 de catre Hachinski , Potter si Merskey ca termen descriptiv pentru („araioza”) substantei albe, aratand o densitate scazuta pe CT si intensitate crescuta a semnalului pe secvente T2/FLAIR (hiperintensitati ale substantei albe) efectuate ca parte a scanarilor RMN ale creierului, (deoarece la Rezonanta Magnetica Nuclera, modificarile leucoaraiozei apar ca hiperintensitati ale substantei albe in imaginile T2 FLAIR iar la tomografia computerizata , leucoaraioza apare ca leziuni hipodense periventriculare ale substantei albe). Aceste modificari ale substantei albe sunt, de asemenea, denumite in mod obisnuit boala periventriculara a substantei albe sau hiperintensitati ale... [continuare]
Ce este nosofobia sau tulburarea de anxietate legata de sanatate?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Anxietatea legata de sanatate Ingrijorarea cu privire la sanatatea ta poate declansa obiceiuri benefice pentru starea de bine, dar prea multa ingrijorare ar putea avea efectul opus. Medicina moderna stie multe despre sanatate si, cu cat mai multe descoperiri se fac in fiecare zi, cu atat mai multe afectiuni ne stau in vizor. A fi proactiv in ceea ce priveste starea de bine nu este un lucru rau; o alimentatie sanatoasa, exercitiile fizice si evitarea capcanelor stilului de viata modern pot contribui la alungarea bolilor. Cu toate acestea, ingrijorarea excesiva sau preocuparea pentru boala ar putea deveni o problema de sanatate mintala importanta. Ce este anxietatea legata de sanatate? Anxietatea legata de sanatate, cunoscuta candva sub numele de ipohondrie, se caracterizeaza prin ingrijorarea irationala si obsesia cu privire la faptul ca are sau dezvolta o boala. Termenul, "ipohondrie", in sine este depasit. In 2013, acesta a fost inlocuit in mediul clinic de 2 diagnostice... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Legatura genetica dintre autoimunitate si riscul de cancer
Autor: SfatulMedicului
Despre bolile autoimune Bolile autoimune reprezinta un grup larg de afectiuni in care sistemul imunitar, care in mod normal protejeaza organismul impotriva infectiilor, incepe sa atace propriile tesuturi. In loc sa recunoasca drept tinta bacterii sau virusuri, celulele imune identifica in mod eronat structuri proprii ca fiind straine. Exemple frecvente includ artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, tiroidita autoimuna sau boala inflamatorie intestinala. Cum se manifesta? Mecanismul general implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Anumite variatii genetice pot influenta modul in care sunt prezentate antigenele catre celulele imune sau pot modifica intensitatea raspunsului inflamator. In prezenta unor factori declansatori, precum infectii sau stres imunologic, acest dezechilibru poate duce la inflamatie cronica. Inflamatia persistenta este un element central in multe boli autoimune. In timp, aceasta poate afecta organe precum articulatiile,... [continuare]
Descoperire genetica in scleroza multipla
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna cronica care afecteaza sistemul nervos central, incluzand creierul si maduva spinarii. Boala determina sistemul imunitar sa atace teaca de mielina, un strat protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la deteriorarea comunicarii dintre creier si restul corpului. SM poate aparea dintr-o combinatie complexa de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele variaza mult intre indivizi, dar adesea includ oboseala, dificultati de mers, probleme de vedere, si slabiciune musculara. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot experimenta si deficiente cognitive si afectare motorie severa. Complicatii Complicatiile SM includ infectii urinare frecvente, spasme musculare, si depresie. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), si, uneori, analize de lichid cefalorahidian. Desi nu exista un tratament curativ, exista terapii... [continuare]
Generalitati In trecut, specialistii considerau ca nu exista cai precise prin care dementa si formele sale diverse sa se poata preveni. Mai nou, descoperirile de ultima ora au demonstrat ca riscul instalarii pierderii functiilor congnitive se poate reduce considerabil, printr-un mod de viata sanatos. O alimentatie sanatoasa si echilibrata, un program regulat de miscare, exercitiile care antrenerea memoria si gandirea, precum si combaterea stresului sunt cateva exemple de metode eficiente prin care predispozitia la dezvoltarea dementei se poate diminua considerabil. Stilul de viata si efectul sau asupra creierului Cercetatorii din lumea intreaga fac eforturi constante de a descoperi un tratament care sa functioneze in cazul celei mai raspandite forme de dementa, sindromul Alzheimer. Insa pe masura ce ratele prevalentei acestei boli au inceput sa atinga cote tot mai ridicate, specialistii au inceput sa se concentreze mai degraba pe strategii de preventie. Acestia au observat... [continuare]
Interviu -Interviu cu Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania - - Buna ziua Dle. Dr. Frank Pfannenschmid si multumim ca ati acceptat interviul nostru. - Buna ziua. - Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. - Este foarte adevarat si s-au extins foarte mult in intreaga lume. - Ce ne puteti spune despre DelphiTest GmbH? - Am inceput aceasta afacere in urma cu 7 ani. La inceput ne-am concentrat activitatea pe proiecte si servicii stiintifice in domeniul geneticii. In principal, clientii nostrii veneau din partea universitatilor, a departamentelor medicale si al companiilor farmaceutice din Germania. In anul 2001 am inceput sa oferim teste de paternitate catre clienti privati. Asa a fost infiintata DelphiTest GmbH. - A fost dificila perioada de inceput a afacerii? - Sigur ca da. Germania este cunoscuta pentru fiscalitatea sa ridicata si este dificil sa finantezi perioada de inceput. Trei mari probleme am... [continuare]
Infectiile virale imbatranesc celulele t?
Autor: SfatulMedicului
Despre infectiile virale Infectiile virale sunt cauzate de virusuri care ataca celulele organismului, declansand o serie de reactii imunitare. Unele dintre cele mai comune infectii virale includ gripa, HIV, hepatita si raceala comuna. Simptome Simptomele infectiilor virale variaza in functie de virus, dar pot include febra, oboseala, dureri musculare si simptome respiratorii. Complicatii In cazuri severe, infectiile virale pot cauza complicatii precum pneumonia, insuficienta organelor si, in unele cazuri, deces. Diagnostic Diagnosticul infectiilor virale implica frecvent teste de sange, culturi virale si teste moleculare pentru identificarea tipului de virus. Despre celulele T Celulele T, parte esentiala a sistemului imunitar, sunt responsabile de recunoasterea si distrugerea celulelor infectate cu virusuri. Aceste celule joaca un rol crucial in protejarea corpului impotriva infectiilor si in mentinerea sanatatii generale. Mecanismul prin care virusurile... [continuare]
Ce legatura au bolile gingivale cu cancerul de san?
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul de san Cancerul de san este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la femei, caracterizat prin cresterea necontrolata a celulelor in tesutul mamar. Mutatiile genetice, cum ar fi cele in genele BRCA1 si BRCA2, pot creste semnificativ riscul de a dezvolta aceasta boala. Simptome Simptomele cancerului de san includ prezenta unui nodul mamar, modificarea formei sau dimensiunii sanului, modificari ale pielii de pe san sau mamelon si secretii neobisnuite ale mamelonului. Ce este boala gingivala si cum se manifesta Boala gingivala, cunoscuta sub numele de parodontita, este o infectie bacteriana care afecteaza gingiile si structurile de sustinere ale dintilor. Se manifesta prin sangerarea gingiilor, umflarea si retragerea acestora, precum si prin respiratie urat mirositoare. Daca nu este tratata, parodontita poate duce la pierderea dintilor si poate avea implicatii sistemice, afectand sanatatea generala. Diagnostic Diagnosticul cancerului de san... [continuare]
Medicamentele pentru slabit si riscul nasterii premature la femeile cu diabet
Autor: SfatulMedicului
Ce este diabetul Diabetul este o afectiune metabolica caracterizata prin niveluri ridicate de glucoza in sange, care pot duce la complicatii severe daca nu este gestionata corespunzator. Exista doua tipuri principale de diabet: diabetul de tip 1, o boala autoimuna in care organismul nu produce insulina, si diabetul de tip 2, care apare de obicei la adulti, fiind legat de stilul de viata si de factori genetici. Diabetul si sarcina In timpul sarcinii, diabetul poate complica atat sanatatea mamei, cat si pe cea a fatului. Diabetul gestational este o forma temporara de diabet care apare in timpul sarcinii si dispare, de obicei, dupa nastere. Monitorizarea atenta a glicemiei si un management adecvat al dietei si al activitatii fizice sunt esentiale pentru a minimiza riscurile. Simptome Simptomele diabetului includ sete excesiva, urinare frecventa, oboseala si vedere neclara. In absenta tratamentului, diabetul poate duce la complicatii cum ar fi boli cardiace,... [continuare]
am aproape toate aceste simptome,nu vin toate deoadata,am dureri de cap dese,ametzeli daca nu dorm suficient,dureri de picioare,maini,de ancheieturi,cand ma trezesc sau ma ridic din pat sau de pe scaun ma dor toate si ma simt obosita,ma constip de un timp,anainte avam diaree sau am senzatzie deasa de foame,depresiuni,stres,momente de sinucidere,agresivitate necontrolata,multa oboseala,la soare nu pot sta ca mi-e rau,la umezeala si rece nu ma simt de loc bine ma anfasor pana peste urechi,am schimbari de temperament,doresc mereu ceva nou,nu rezist an nici un loc demunca mult mereu sint motive de sanatate cum ar fi:depresiuni,oboseala,raceala de f.multe ori la frunte,gat,plamani,chiar raman si fara voce,fara putere de avorbi,dureri de tendoane,dureri aproape zilnic de cap,zapacala an mintea mea(tulburari fara putere de concentrare)...Sunt multe chiar acum recent am anceput un regim de dieta si sport dar nu a mers,am ajuns la o boala aici unde sunt an Spania si au spus ca e... [continuare]
Cum scap de timiditate si emotivitate excesiva?
Buna seara.Am 18 ani si pot sa zic ca pe langa anxietate si atacuri de panica am si emotivitate si timiditate excesiva.Nu prea pot sa ma integrez in niciun grup din cauza asta.Mi-e greu sa imi fac o prietena si sunt foarte rusinos,timid,emotiv.Cand trebuie sa ma duc undeva de exemplu la doctor ,sa prezint un proiect la vreun simpozion scolar am emotii foarte foarte mari.Asta ma impiedica sa iasa totul ok..Am auzit ca timiditatea e o trasatura genetica a temperamentului si nu se poate schimba in niciun fel.E adevarat?Asa voi fi toata viata?Care sunt primele lucruri care le-as putea face cand am emotii mari? Multumesc mult [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter