descoperiri genetice
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Afectiuni tratate cu celule stem
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Generalitati Descoperirea celulelor stem si utilizarea acestora in tratamentul diferitelor afectiuni este una dintre cele mai mari descoperiri ale medicinei moderne. Celulele stem sunt celule 'nespecializate' din care se formeaza toate celulele specializate ale organismului, inclusiv trombocitele (necesare pentru coagulare) si globulele rosii si cele albe. O serie de studii au fost realizate pana cand oamenii de stiinta au reusit sa inteleaga modul in care celulele stem se transforma in celule specializate - acele celule care ne fac ceea ce suntem, cele cu roluri specifice in buna functionare a organismului. Datorita structurii lor primare, celulele stem ajuta la regenerarea celulara, fapt care conduce la tratarea mai multor afectiuni si dizabilitati, printre care se afla: boala Parkinson, scleroza multipla amiotrofica, leziuni ale maduvei spinarii, arsuri, boli cardiovasculare, diabet sau artrita. Oamenii de stiinta au reusit sa examineze o celula susa embrionara umana... [continuare]
Leucoaraioza cerebrala: descriere, simptome si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este leucoaraioza Leucoaraioza este o modificare deosebita, anormala a aspectului substantei albe din apropierea ventriculilor laterali . Este considerata un proces de degenerare normal observata la persoanele in varsta, dar uneori la adultii tineri. Termenul de „leucoaraioza” a fost inventat in 1986 de catre Hachinski , Potter si Merskey ca termen descriptiv pentru („araioza”) substantei albe, aratand o densitate scazuta pe CT si intensitate crescuta a semnalului pe secvente T2/FLAIR (hiperintensitati ale substantei albe) efectuate ca parte a scanarilor RMN ale creierului, (deoarece la Rezonanta Magnetica Nuclera, modificarile leucoaraiozei apar ca hiperintensitati ale substantei albe in imaginile T2 FLAIR iar la tomografia computerizata , leucoaraioza apare ca leziuni hipodense periventriculare ale substantei albe). Aceste modificari ale substantei albe sunt, de asemenea, denumite in mod obisnuit boala periventriculara a substantei albe sau hiperintensitati ale... [continuare]
Ce este nosofobia sau tulburarea de anxietate legata de sanatate?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Anxietatea legata de sanatate Ingrijorarea cu privire la sanatatea ta poate declansa obiceiuri benefice pentru starea de bine, dar prea multa ingrijorare ar putea avea efectul opus. Medicina moderna stie multe despre sanatate si, cu cat mai multe descoperiri se fac in fiecare zi, cu atat mai multe afectiuni ne stau in vizor. A fi proactiv in ceea ce priveste starea de bine nu este un lucru rau; o alimentatie sanatoasa, exercitiile fizice si evitarea capcanelor stilului de viata modern pot contribui la alungarea bolilor. Cu toate acestea, ingrijorarea excesiva sau preocuparea pentru boala ar putea deveni o problema de sanatate mintala importanta. Ce este anxietatea legata de sanatate? Anxietatea legata de sanatate, cunoscuta candva sub numele de ipohondrie, se caracterizeaza prin ingrijorarea irationala si obsesia cu privire la faptul ca are sau dezvolta o boala. Termenul, "ipohondrie", in sine este depasit. In 2013, acesta a fost inlocuit in mediul clinic de 2 diagnostice... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Generalitati In trecut, specialistii considerau ca nu exista cai precise prin care dementa si formele sale diverse sa se poata preveni. Mai nou, descoperirile de ultima ora au demonstrat ca riscul instalarii pierderii functiilor congnitive se poate reduce considerabil, printr-un mod de viata sanatos. O alimentatie sanatoasa si echilibrata, un program regulat de miscare, exercitiile care antrenerea memoria si gandirea, precum si combaterea stresului sunt cateva exemple de metode eficiente prin care predispozitia la dezvoltarea dementei se poate diminua considerabil. Stilul de viata si efectul sau asupra creierului Cercetatorii din lumea intreaga fac eforturi constante de a descoperi un tratament care sa functioneze in cazul celei mai raspandite forme de dementa, sindromul Alzheimer. Insa pe masura ce ratele prevalentei acestei boli au inceput sa atinga cote tot mai ridicate, specialistii au inceput sa se concentreze mai degraba pe strategii de preventie. Acestia au observat... [continuare]
Interviu -Interviu cu Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania - - Buna ziua Dle. Dr. Frank Pfannenschmid si multumim ca ati acceptat interviul nostru. - Buna ziua. - Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. - Este foarte adevarat si s-au extins foarte mult in intreaga lume. - Ce ne puteti spune despre DelphiTest GmbH? - Am inceput aceasta afacere in urma cu 7 ani. La inceput ne-am concentrat activitatea pe proiecte si servicii stiintifice in domeniul geneticii. In principal, clientii nostrii veneau din partea universitatilor, a departamentelor medicale si al companiilor farmaceutice din Germania. In anul 2001 am inceput sa oferim teste de paternitate catre clienti privati. Asa a fost infiintata DelphiTest GmbH. - A fost dificila perioada de inceput a afacerii? - Sigur ca da. Germania este cunoscuta pentru fiscalitatea sa ridicata si este dificil sa finantezi perioada de inceput. Trei mari probleme am... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Generalitati Autopsia defineste examinarea medicala a unui corp neinsufletit, in scopul determinarii cauzelor decesului. Examinarea este efectuata, de regula, in cazul deceselor subite survenite in conditiile unei stari de sanatate aparent bune, sau la cererea familiei decedatului. Spre deosebire de legist, un medic nu poate solicita efectuarea autopsiei fara a obtine in prealabil acordul familiei; in plus, familia are dreptul de a solicita limitarea autopsiei la anumite organe. Exista 2 tipuri de autopsie: - Legala; - Clinica (denumita adesea examinare post-mortem sau necropsie). Autopsia clinica se efectueaza de regula in spital pentru determinarea cauzelor decesului (cand se banuieste ca acestea sunt de ordin medical). Scopul autopsiei clinice este de a oferi raspunsuri specifice si de a identifica boli sau alte probleme de sanatate corelate cu decesul. In cazul unui deces in circumstante misterioase, in majoritatea statelor, exista legi care solicita anumite... [continuare]
Generalitati Clonarea ramane un subiect de mare interes. Inca insuficient cunoscut si prea putin prezentat publicului larg, clonarea fascineaza prin faptul ca mult timp a fost de domeniul science fiction, iar acum pare sa devina o realitate pe care trebuie sa o acceptam. Vrem sau nu, cu bune si rele. Intens dezbatuta din punct de vedere moral, etic si religios, clonarea va fi un capitol important al viitorului, ce trebuie inteles cat mai bine inca din prezent. Ce fac de fapt oamenii de stiinta si de ce? Cum poate clonarea sa salveze vieti si care sunt de fapt argumentele pro si contra? Merita ea, oare, toate aceste efoturi financiare, sau tine mai mult de dorinta specialistilor de a extinde cat mai mult granitele stiintei? Pentru prima oara, cercetatorii au reusit sa cloneze cu succes un embrion uman, si au extras si celule stem din acest embrion clonat. Celulele stem sunt considerate a fi una din cele mai revolutionare modalitati terapeutice pentru foarte multe afectiuni,... [continuare]
Generalitati Copiii cu posibilitati si disponibilitati superioare, exceptionali, talentati, supradotati, inzestrati, supranormali..., manifesta abilitati deosebite intr-un domeniu sau chiar in mai multe, depasind coeficientul inteligentei medii, in plan abstract sau in cel practic-actional; au o capacitate sporita in rezolvarea problemelor, adoptand solutii creatoare. Inteligenta supradotatilor determina atat organizarea mentala cat si cea comportamentala, facilitand adaptarea la mediu si relationarea cu acesta. Astfel, un copil supradotat devine productiv si creator in conditiile cand intelectul sau cuprinde dimensiunile de flexibilitate, fluiditate, originalitate, esentializare si autoorganizare (reglare in raport cu realitatea). Sporirea capacitatilor si aptitudinilor intr-un domeniu sau altul de activitate, este in functie si de conditiile de viata ale individului si asimilarea experientelor prin activitatea de invatare organizata sau spontana. Sistemul de... [continuare]
Cum scap de timiditate si emotivitate excesiva?
Buna seara.Am 18 ani si pot sa zic ca pe langa anxietate si atacuri de panica am si emotivitate si timiditate excesiva.Nu prea pot sa ma integrez in niciun grup din cauza asta.Mi-e greu sa imi fac o prietena si sunt foarte rusinos,timid,emotiv.Cand trebuie sa ma duc undeva de exemplu la doctor ,sa prezint un proiect la vreun simpozion scolar am emotii foarte foarte mari.Asta ma impiedica sa iasa totul ok..Am auzit ca timiditatea e o trasatura genetica a temperamentului si nu se poate schimba in niciun fel.E adevarat?Asa voi fi toata viata?Care sunt primele lucruri care le-as putea face cand am emotii mari? Multumesc mult [continuare]
am aproape toate aceste simptome,nu vin toate deoadata,am dureri de cap dese,ametzeli daca nu dorm suficient,dureri de picioare,maini,de ancheieturi,cand ma trezesc sau ma ridic din pat sau de pe scaun ma dor toate si ma simt obosita,ma constip de un timp,anainte avam diaree sau am senzatzie deasa de foame,depresiuni,stres,momente de sinucidere,agresivitate necontrolata,multa oboseala,la soare nu pot sta ca mi-e rau,la umezeala si rece nu ma simt de loc bine ma anfasor pana peste urechi,am schimbari de temperament,doresc mereu ceva nou,nu rezist an nici un loc demunca mult mereu sint motive de sanatate cum ar fi:depresiuni,oboseala,raceala de f.multe ori la frunte,gat,plamani,chiar raman si fara voce,fara putere de avorbi,dureri de tendoane,dureri aproape zilnic de cap,zapacala an mintea mea(tulburari fara putere de concentrare)...Sunt multe chiar acum recent am anceput un regim de dieta si sport dar nu a mers,am ajuns la o boala aici unde sunt an Spania si au spus ca e... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter