cum se testeaza sindromul dow

Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul blau?

Actualizat la data de: 27 August 2020

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Noiembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie.  Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei.  Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]

Cum se manifesta sindromul alcoolic fetal?

Actualizat la data de: 26 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Femeile care consuma alcool in timpul sarcinii pot da nastere unor copii cu afectiuni in spectrul tulburarilor alcoolice fetale. Aceste afectiuni provoaca o gama larga de simptome fizice, comportamentale si de invatare. Tulburarile din acest spectru includ: • Sindromul alcoolic fetal - cea mai severa conditie a spectrului. Include probleme neurologice si de dezvoltare; • Sindromul alcoolic fetal partial – persoanele cu acest sindrom au unele dintre semnele si simptomele sindromului alcoolic fetal, dar nu indeplinesc toate criteriile pentru diagnosticare; • Malformatii congenitale legate de consumul de alcool; • Tulburari de dezvoltare neurologica legate de consumul de alcool; • Tulburari neuro-comportamentale asociate cu expunerea prenatala la alcool. Poate fi dificil sa se determine prevalenta exacta a afectiunilor provocate de consumul de alcool al mamei. Cu toate acestea, cercetatorii estimeaza ca in Statele Unite si Europa de Vest, prevalenta ar... [continuare]

Ce este Azatril si pentru ce se utilizeaza Indicatii Azitromicina apartine unui grup de antibiotice denumite macrolide. Antibioticele sunt folosite in tratamentul infectiilor cauzate de microorganisme de tipul bacteriilor. Azitromicina este utilizata pentru tratamentul anumitor infectii cauzate de bacterii sensibile la azitromicina, cum ar fi: - infectii ale cailor respiratorii inferioare, ale gatului sau infectii nazale (cum ar fi bronsita, pneumonie, amigdalita, dureri in gat (faringita) si sinuzita; - infectii ale urechilor; - infectii la nivelul pielii si tesuturilor moi, cu exceptia plagilor arse infectate, de exemplu infectii ale tubului care conduce urina din vezica urinara (uretra) sau ale colului uterin (cervix), determinate de Chlamydia trachomatis (o bacterie). Mod de administrare Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra sau farmacistul. Discutati cu medicul dumneavoastra sau farmacistul daca nu sunteti sigur. Adulti si... [continuare]

Ce este Ketorol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ketorol este un medicament din clasa antiinflamatoarelor si antireumaticelor nesteroidiene, indicat in tratamentul de scurta durata al durerilor acute de intensitate moderata pana la severa. Acest medicament este indicat la adulti, varstnici, copii si adolescenti cu varsta peste 16 ani. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Ketorol exact cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul, daca nu sunteti sigur. Ketorol se administreaza oral cu o cantitate suficienta de lichid Medicul dumneavoastra va va explica cat Ketorol veti utiliza si pentru cat timp. Aceasta depinde de severitatea durerii si raspunsul dumneavoastra la acest tratament. Adulti si adolescenti cu varsta peste 16 ani Doza uzuala recomandata este de 10 mg ketorolac trometamina (un comprimat) la fiecare 4 sau 6 ore, in functie de necesitati. Nu se recomanda depasirea unei doze de 40 mg (4 comprimate)... [continuare]

Ce este Ketorol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ketorol este un medicament din clasa antiinflamatoarelor si antireumaticelor nesteroidiene, indicat in tratamentul de scurta durata al durerilor acute de intensitate moderata pana la severa. Acest medicament este indicat la adulti, varstnici, copii si adolescenti cu varsta peste 16 ani. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Ketorol exact cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul, daca nu sunteti sigur. Ketorol se administreaza oral cu o cantitate suficienta de lichid Medicul dumneavoastra va va explica cat Ketorol veti utiliza si pentru cat timp. Aceasta depinde de severitatea durerii si raspunsul dumneavoastra la acest tratament. Adulti si adolescenti cu varsta peste 16 ani Doza uzuala recomandata este de 10 mg ketorolac trometamina (un comprimat) la fiecare 4 sau 6 ore, in functie de necesitati. Nu se recomanda depasirea unei doze de 40 mg (4 comprimate)... [continuare]

Compozitie Fiecare comprimat contine 150 mg, respectiv 300 mg de ranitidina sub forma de hidroclorura de ranitidina. Fiola de 2 ml contine 50 mg de ranitidina sub forma de hidroclorura de ranitidina. Fiola de 5 ml contine 50 mg ranitidina sub forma de hidroclorura de ranitidina. Actiune terapeutica Ranitidina blocheaza receptorii histaminergici H2 si prin aceasta diminueaza secretia de acid gastric. Datorita unui sistem ultra-selectiv de actiune, reactiile adverse la tratament sunt rare si nesemnificative. Dupa administrarea unei tablete de Ranital de 150 mg concentratia din plasma este suficienta pentru inhibarea secretiei acide timp de 12 ore. O singura doza de 300 mg Ranital administrata seara, la culcare, este suficienta pentru mentinerea valorii ridicate a pH in gastroduoden pe timpul noptii si a doua zi. Ranitalul se absoarbe rapid dupa injectare intramusculara. Nivelul maxim al absorbtiei se atinge in 15 minute. Absorbtia din tesutul intramuscular este aproape... [continuare]

Ce este Epimil si pentru ce se utilizeaza Indicatii Adulti si copii cu varsta peste 12 ani: Ca monoterapie in epilepsie: - crize partiale - crize generalizate *Crize primare *Crize secundare tonico-clonice Monoterapia la copii cu varsta sub 12 ani nu este recomandata pana in momentul in care studiile controlate vor pune la dispozitie informatii suficiente pentru aceasta categorie de populatie. Adulti si copii cu varsta peste 12 ani: Ca adjuvant in tratamentul epilepsiei: - crize partiale - crize generalizate *Crize partiale Crize secundare tonico-clonice - crize asociate cu sindromul Lennox-Gastaut *Copii (cu varsta cuprinsa intre 2-12 ani): Ca adjuvant in tratamentul epilepsiei: - crize partiale - crize primare generalizate - crize asociate cu sindromul Lennox-Gastaut Acest produs medicamentos va fi administrat numai la indicatia unui medic neurolog sau neurolog pediatru cu experienta in tratamentul epilepsiei sau va fi utilizat in cadrul sectiilor de... [continuare]

Compozitie Fiecare tableta contine 300 mg abacavir sub forma de abacavir sulfat. Indicatii Ziagen este indicat in terapia combinata antiretrovirala pentru tratamentul adultilor infectati cu virusul imunodeficientei umane (hiv). Demonstrarea beneficiului Ziagen se bazeaza in principal pe rezultatele studiilor efectuate pe pacienti fara tratament anterior, in combinatie cu lamivudina si zidovudina Doze si mod de administrare Ziagen trebuie prescris de catre medici specializati in tratamentul infectiei cu HIV. Doza recomandata de Ziagen la adulti este de 300 mg (o tableta) de doua ori pe zi. Ziagen poate fi administrat in timpul sau in afara meselor. Ziagen este disponibil sub forma de solutie orala pentru pacientii carora nu li se pot administra tablete. Afectiuni renale: nu este necesara adaptarea dozei de Ziagen la pacientii cu disfunctii renale si oricum, Ziagen trebuie evitat la pacientii cu afectiuni renale in stadiul terminal. Afectiuni hepatice: abacavir este... [continuare]

Ce este Ketoproxin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ketoproxin contine ca substanta activa ketoprofen si este un medicament utilizat pentru calmarea durerii si scaderea inflamatiei. Face parte din grupa numita antiinflamatoare si antireumatice nesteroidiene (AINS). Ketoproxin este utilizat la adulti si adolescenti cu varsta peste 15 ani pentru: - tratarea reumatismului inflamator cronic (boli ale articulatilor si oaselor caracterizate prin durere, umflare, roseata, dificultate la miscare la nivelul articulatilor si muschilor, in special poliartrita reumatoida, spondilita ankilozanta sau alte spondilartropatii, cum ar fi sindromul Reiter-Fiessinger- Leroy, reumatism psoriazic - anumite artroze dureroase, invalidante. Mod de administrare Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Inghititi comprimatele de Ketoproxin cu o cantitate suficienta de apa in timpul mesei... [continuare]

Compozitie Alopurinol 100 mg pe comprimat. Actiune terapeutica Alopurinolul reduce sinteza acidului uric prin inhibarea xantinoxidazei. Aceasta determina scaderea concentratiei acidului uric in ser si urina. Pe parcursul tratamentului sunt favorizate descompunerea si excretia acidului uric depozitat in tesuturi, in timp ce atacurile de guta dispar. Astfel sunt prevenite complicatiile gutei. Concentratiile plasmatice maxime sunt atinse la doua ore dupa administrarea orala. in ser, alopurinolul este rapid hidroxilat (T1/2 =2-3 ore) si metabolizat la oxipurinol (aloxantina), cu timp de injumatatire de 14 (-30) ore si actiune farmacologica suplimentara in reducerea concentratiei acidului uric. In ser, alopurinolul si oxipurinolul sunt prezente in forma libera nelegate de proteine. Alopurinolul se excreta in principal prin urina. Indicatii Tratament: guta si nefropatie datorate hiperuricemiei; prevenirea litiazei urice in hiperuricemie. Profilaxie: cresterea patoogica a... [continuare]

Ce este Avamys si pentru ce se utilizeaza Indicatii Avamys se utilizeaza pentru tratarea simptomelor rinitei alergice. Aceasta este inflamatia cailor nazale cauzata de alergie care duce la scurgere nazala, nas infundat, mancarime si stranut. Este insotita adesea de simptome care afecteaza ochii, cum ar fi iritatii, lacrimare sau inrosire. Avamys se administreaza pacientilor cu varsta de sase ani sau mai mult. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Substanta activa din Avamys, furoatul de fluticazona, este un corticosteroid. Actioneaza in mod similar hormonilor corticosteroizi naturali, reducand activitatea sistemului imunitar, fixandu-se pe receptori in diferite tipuri de celule imunitare. Aceasta duce la o reducere a eliberarii de substante care sunt implicate in procesul de inflamare, cum ar fi histamina, reducand simptomele de alergie. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Avamys exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu... [continuare]

Dureri de spate. ajutor!

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni ale rinichilor

Buna tuturor! Am sa incep prin a va spune ca de 3 zile incoace am niste dureri de spate destul de mari si am majoritatea sintomelor pietrei la rinichi cum ar fi: acum 5 zile am avut ceva varsaturi, mi-am pierdut pofta de mancare, si acum au aparut dureri ale abdomenului inferior si spatelui si urinare usor usturatoare. Am mai avut probleme cand eram micuta si am facut un tratament antibiotic si doctori au spus ca a fost eliminat tot, de atuncea nu am mai avut probleme pana acum cateva zile, si de cateva zile nu am fost nici la scoala. Si mai e o micuta problema am citit si sindromele pleureziei [nu ma certati, dar acolo scria ca se poate si la rinichi nu numai la plamani] si cum am spup sindromele ar fi, durere continua usoara, dar devine dureroasa la miscari bruste sau inspiratie profunda. Stiu ca cel mai bun sfat e sa merg la medic, dar locuiesc in Italia si costa o groaza de bani si am zis sa mai astept inca cateva zilisoare pana plec de sarbatori in Romania, dar totusi ar... [continuare]

Neutrofilele sunt unul dintre cele cinci tipuri de celule apartinand familiei de celule albe din sange, numite leucocite. Acestea includ: neutrofile, limfocite, monocite, eozinofile si bazofile. Toate leucocitele servesc in raspunsurile imunologice si inflamatorii ale organismului nostru, protejandu-ne de iritanti si invadatori maligni. Neutrofilele, impreuna cu eozinofilele si bazofilele, constituie un grup de celule albe din sange cunoscut sub numele de granulocite. In mod normal, majoritatea neutrofilelor care circula in sange sunt in forma matura, nucleul celulei fiind divizat sau segmentat. Neutrofilele sunt cel mai abundent tip de celule albe din sange si cel mai abundent tip de granulocite. Aproximativ 40% -60% din toate celulele albe din sange sunt neutrofile. Celulele albe din sange, numite si leucocite, reprezinta o parte esentiala a sistemului imunitar. Neutrofilele sunt fagocitare; ele inghit si digera alte microorganisme. Leucocitele lupta impotriva antigenilor,... [continuare]

Limfocitele reprezinta o categorie de leucocite. Leucocitele sunt o parte importanta a sistemului imunitar. Acestea ajuta organismul sa lupte impotriva antigenelor precum: bacterii, virusuri si infectii care pot cauza imbolnavirea. Atunci cand sistemul imunitar este slabit, inseamna ca nu exista destule celule albe din sange. Maduva osoasa produce in mod constant celule care vor deveni limfocite. Unele vor intra in sange, dar majoritatea vor fi prezente in sistemul limfatic. Sistemul limfatic este grupul de tesuturi si organe, cum ar fi splina, amigdalele si ganglionii limfatici, care protejeaza organismul de infectie. Aproximativ 25% din noile limfocite raman in maduva osoasa si devin celule B. Celelalte 75% se deplaseaza catre timus si devin celule T. Exista diferite tipuri de celule B si celule T. Limfocitele B si limfocitele T lucreaza impreuna pentru a lupta impotriva infectiilor. Celulele T se formeaza in timus, un organ mic plasat intre plamani. Aceste celule furnizeaza... [continuare]

Gamma-glutamil transferaza (GGT) este o enzima care se gaseste in multe organe in organism, cu cele mai mari concentratii in hepatocit. GGT este crescut in sange la majoritatea bolilor care afecteaza ficatul sau conductele biliare. GGT este, de obicei, prima enzima hepatica ale carei concentratii cresc in cazul obstructiei ductelor biliare, de exemplu, in cazul unor tumori sau obstructie determinata de prezenta unor calculi (pietre biliare). Cu toate acestea, testul GGT nu este specific si nu este util in diferentierea cauzor diferitelor afectiuni hepatice, deoarece poate fi crescut in multe tipuri de boli hepatice, cum ar fi hepatocarcinomul si hepatitele virale, precum si alte afectiuni non-hepatice, cum ar fi sindromul coronarian acut. Testul poate fi util in combinatie cu alte teste si pentru determinarea cauzei unui nivel ridicat al fosfatazei alcaline (ALP), o alta enzima intalnita in ficat. Atat GGT, cat si ALP sunt crescute in afectiunile hepatice, dar numai ALP va fi... [continuare]

Cum se manifesta si cum tratam sindromul demential

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul demential Sindromul demential reprezinta o problema majora de sanatate publica in societatea contemporana, avand un impact semnificativ asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor acestora. Cum se manifesta Sindromul demential reprezinta un complex de afectari ale tuturor functiilor cognitive, incluzand orientarea auto- si allo-psihica, atentia, memoria de fixare si de evocare, invatarea, gandirea si inteligenta. Ca rezultat, individul isi pierde aptitudinile de rezolvare a problemelor cotidiene si uita regulile sociale obisnuite. Acesta este adesea rezultatul unor afectiuni subiacente precum boala Alzheimer, boala lui Parkinson, leziunile cerebrale traumatice sau alte tulburari neurodegenerative. Factorii genetici si predispozitia familiala joaca, de asemenea, un rol important in dezvoltarea acestei afectiuni. Cercetarile actuale exploreaza interactiunile complexe dintre factorii genetici si mediul in care traieste individul pentru a identifica... [continuare]

Sindromul de colon iritabil

Actualizat la data de: 30 Septembrie 2025

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Generalitati Sindromul de intestin iritabil (SII) este cea mai frecventa tulburare functionala digestiva, aparent cu o incidenta usor mai mare la femei, al carei diagnostic necesita investigatii suplimentare pentru excluderea afectiunilor de cauza organica ce pot determina un tablou clinic similar. Cauzele dezvoltarii SII sunt incomplet elucidate, exisand insa studii care sustin ca la baza acestuia sunt implicate axul creier-intestin, motilitatea si perceptia senzatiei la nivelul organelor digestive, anumite intolerante alimentare, infectii, precum si stresul psihologic. Cum se manifesta sindromul de intestin iritabil  Sindromul de intestin iritabil se stabilieste in urma unor criterii bine stabilite. Pacientii prezinta durere abdominala recurenta in ultitmele 3 luni, prezenta cel putin o zi pe saptamana, la care se asociaza doua sau mai multe din urmatoarele caracteristici: o legatura cu actul de defecatie, modificarea frecventei scaunului, modificarea aspectului... [continuare]

Sindromul ovarului polichistic

Actualizat la data de: 26 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este o afectiune comuna care afecteaza hormonii. Provoaca perioade menstruale neregulate, cresterea excesiva a parului, acnee si infertilitate. Tratamentul pentru PCOS depinde de dorinta pacientei de a ramane insarcinata. Persoanele cu PCOS pot prezenta un risc mai mare pentru anumite afectiuni de sanatate, cum ar fi diabetul si hipertensiunea arteriala. Ce este sindromul ovarian polichistic? Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este un dezechilibru hormonal cauzat de ovare (organul care produce si elibereaza ovule) care creeaza exces de hormoni masculini. Daca aveti PCOS, ovarele produc niveluri neobisnuit de ridicate de hormoni numiti androgeni. Acest lucru face ca hormonii tai de reproducere sa devina dezechilibrati. Ca rezultat, persoanele cu PCOS au adesea cicluri menstruale neregulate, menstruatii pierdute si ovulatie imprevizibila. Se pot dezvolta chisturi mici pe ovare (saci plini cu lichid) din cauza lipsei de... [continuare]

Sindromul impostorului

Actualizat la data de: 14 Mai 2025

Lavinia Stoian
Psihoterapeut sistemic de familie si cuplu, Psihoterapeut Gestalt, Psiholog clinician, Formator, Supervizor

Ce este sindromul impostorului Persoanele care sufera de sindromul impostorului se simt “false” chiar si atunci cand sunt suficiente dovezi ale unei vieti de succes. In loc sa atribuie succesul lor abilitatilor si eforturilor personale, vad propriile realizari ca datorandu-se unor cauze externe sau trecatoare, cum ar fi norocul, intamplarea, sansa de a fi fost la locul potrivit sau in momentul potrivit sau unor eforturi ce nu se pot repeta mereu. Chiar si in zona academica sau in cazul carierelor de succes, exista persoane care se lupta cu presiunea si asteptarile personale. Desi sindromul impostorului nu este recunoscut ca o problema de sanatate mintala de catre DSM-5 (Manualul de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Mintale), acesta este deseori intalnit. Se estimeaza ca 70% dintre oameni vor trece cel putin printr-un episod al acestui sindrom de-a lungul vietii. Termenul a fost folosit pentru prima data de catre psihologii Suzanna Imes si Pauline Rose... [continuare]

Sindromul cotard -

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2024

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Introducere Denumit dupa numele neurologului francez Jules Cotard - care a descris pentru prima oara afectiunea, sindromul presupune negarea propriei existente. Sindromul Cotard este un sindrom rar intalnit care implica depresie, ideatie suicidara si credinta pacientului ca viata sa a luat sfarsit si ca este deja mort. In unele cazuri, pacientii au impresia ca trupul lor este deja in proces de putrefactie si ca organismul este lipsit de sange sau organe interne. In putine dintre cazuri, pacientii se considera zei, nemuritori. Se presupune ca afectiunea are origini neurologice sau psihice. Simptome - Depresie; - Ganduri de suicid; - Gandire negativa; - Negarea propriei existente; - Negarea nevoii de hrana; - Credinta ca trupul nu mai exista; - Credinta ca viata s-a sfarsit; - Autointitularea drept zeu, nemuritor; - Impresia ca trupul este in stare de putrefactie; - Considerarea trupului ca fiind vid - lipsit de sange sau organe interne; Cauze si... [continuare]

Sindromul de soc toxic

Actualizat la data de: 22 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul de soc toxic este o boala rara, care poate avea complicatii letale, rezultate in urma unor infectii bacteriene. Sindromul de soc toxic ar putea pune viata unei persoane in pericol, din cauza scaderii progresive a tensiunii arteriale, ametelilor, starii de confuzie, descuamarii pielii din zona palmelor si talpilor (urmata de eruptii cutanate), durerilor de cap, ocazional a convulsiilor, dar si a infectiilor bacteriene. Conditia poate afecta persoane de orice sex si de orice varsta. Care sunt cauzele sindromului de soc toxic? Sindromul de soc toxic a fost asociat cu utilizarea tampoanelor interne absorbante si a buretilor cu rol contraceptiv. Afectiunea mai poate fi rezultatul toxinelor produse de bacteriile de stafilococ auriu sau de streptococ de grup A. Din acest motiv, conditia este mentionata ca sindrom de soc toxic stafilococic sau streptococic. Colonizarea sau infectia cu anumite tulpini de stafilococ sau streptococ este urmata de productia mai... [continuare]

Impactul emotional al sindromului de oboseala cronica

Actualizat la data de: 20 Decembrie 2021

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este Sindromul de oboseala cronica Sindromul de oboseala cronica se poate defini ca o tulburare complexa ce se caracterizeaza printr-o oboseala extrema ce are o durata de cel putin sase luni si care nu poate fi explicata pe deplin printr-o anumita afectiune medicala de baza. Oboseala asociata acestei afectiuni se agraveaza odata cu activitatea fizica sau mentala si nu se amelioreaza odata cu odihna. Asadar, o astfel de boala cronica poate deveni debilitanta, afectand nu doar fizicul, ci si psihicul, mai exact bunastarea emotionala. Acest articol are ca scop prezentarea mai detaliata a sindromului de oboseala cronica, a impactului emotional pe care il are acesta asupra persoanelor, dar si cateva modalitati prin care se poate incerca diminuarea efectelor nedorite aferente. Cum se manifesta sindromul de oboseala cronica? Dupa cum a fost precizat si in paragraful anterior, sindromul de oboseala cronica se manifesta printr-o stare exagerata de oboseala ce dureaza pentru o... [continuare]

Sindromul marfan: simptome, cauze, tratament

Actualizat la data de: 18 Noiembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Introducere Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult. Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii. Cauze Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1. In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce... [continuare]

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]