cromozomi sexuali
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Ce sunt tulburarile de dezvoltare sexuala Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate’’ apar din cauza diferentierii cromozomiale, gonadale sau genitale. Caracteristicile comune pot fi evidente de la nastere, din timpul pubertatii sau chiar de la varsta adulta. Diferentierea cromozomiala Exemple de caracteristici mixte, feminine si masculine, includ : • Cromozomi masculini de tip XY, dar organe genitale feminine • Cromozomi feminini de tip XX, dar organe genitale masculine sau mixte • Organe genitale tipice, insa un aranjament cromozomial mixt ce va induce probleme sexuale incepand cu pubertatea Cercetatorii si medicii obisnuiesc sa se refere la aceste tulburari de dezvoltare sexuala ca la situatii ,,intersex’’. Acesti pacienti vor avea cromozomi sau organe reproducatoare ce nu se incadreaza in niciuna dintre cele doua... [continuare]
Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Generalitati Cand vine vorba despre sex, "normal" se poate referi la o varietate de lucruri. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor tind sa consume destul de mult timp facandu-si griji in mod inutil, deseori in probleme legate de normalitatea lor in ceea ce tine de conceptia cu privire la sex, atitudinea pe care o adopta in viata sexuala sau modul in care arata. Desi cele mai multe afectiuni sexologice sunt rare, daca manifestati una dintre aceste boli nu trebuie sa va simtiti stigmatizat. Acestea pot reprezenta o sursa de durere fizica si emotionala, rusine si jena. In unele cazuri, este cu atat mai delicata situatia cu cat viata unei persoane este afectata de problema sa de sanatate. De obicei, nu exista un remediu sau o modalitate simpla de tratament. Anumite boli sexuale neobisnuite sunt prezente inca de la nastere. Altele se dezvolta pe parcursul vietii. Vor fi prezentate in continuare 10 dintre aceste afectiuni, incepand cu cea a carei denumire poate parea amuzanta:... [continuare]
Cromozom
Corpuscul celular care contine informatia genetica (ADN-ul). Nucleul fiecarei celule contine 46 cromoxomi: 44 cromozomi autozomi si 2 cromozomi sexuali (X, Y). [continuare]
Cromozomul y
Este unul din cei doi cromozomi sexuali specifici, intalniti la persoanele heterosexuale (celalalt este cromozomul X). cromozomii sexuali formeaza una din cele 23 de perechi de cromozomi existenti in fiecare celula umana. cromozomul Y curpinde aproximativ 58 de milioane de combinatii de constructii ale adn-ului (perechi de baza) si reprezinta aproape 2% din totalul celulelor de tip adn. Fiecare persoana are in mod normal o pereche de cromozomi sexuali in fiecare celula. cromozomul Y este prezent la barbatii care au un cromozom x si un cromozom Y, in timp ce femeile au doi cromozomi X. Identificarea genelor fiecarui cromozom este una dintre preocuparile actuale ale geneticii. Pentru ca cercetatorii folosesc diferite abordari pentru a prezice numarul de gene pentru ficare cromozom, numarul estimat de gene, variaza. cromozomul Y contine probabil intre 70 si 200 de gene. Pentru ca barbatii au doar cromozomul Y, genele acestui cromozom tind sa fie implicate in determinarea si... [continuare]
Cromozom x
Este unul dintre cei doi cromozomi sexuali specifici, intalniti la persoanele heterosexuale. cromozomii sexuali formeaza una din cele 23 de perechi de cromozomi existenti in fiecare celula umana. cromozomul X cuprinde aproximativ 155 de milioane de combinatii de constructii ale adn-ului (perechi de baza) si reprezinta aproximativ 5% din totalul celulelor adn. Fiecare persoana are in mod normal o pereche de cromozomi sexuali in fiecare celula. Persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, iar cele de sex masculin au un cromozom x si unul Y. In dezvoltarea embrionara timpurie a persoanelor de sex feminin, unul din cei doi cromozomi X este aleatoriu si permanent inactivat in celulele somatice, altele decat celulele ou. Acest fenomen se numeste inactivarea cromozomului x sau lionizare si are rolul de a asigura existenta la persoanele de sex feminin a unei copii functionale a cromozomului x in fiecare celula a corpului. Deoarece inactivarea cromozomului x este aleatorie, in mod... [continuare]
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Tulburari ale sistemului reproducator la barbat: afectiuni testiculare
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista doua mari tulburari primare care afecteaza organele reproducatoare externe masculine. Acestea includ disfunctiile peniene si afectiunile testiculare. Disfunctiile peniene si testiculare pot afecta fertilitatea si functia sexuala masculina. Testiculele sunt parte a sistemului reproducator masculin. Testiculele sunt doua organe de forma ovalara, de marimea a doua masline de dimensiuni mai mari. Sunt localizate in interiorul scrotului, sacul liber al tegumentului care atarna in spatele penisului. Testiculele secreta hormonii masculini, incluzand testosteronul, si produc spermatozoizii, celulele reproducatoare masculine. Afectiunile testiculelor pot produce tulburari severe, incluzand dezechilibre hormonale, afectari ale vietii sexuale si infertilitate. Dintre cele mai frecvente afectiuni ale testiculelor fac parte traumatismele testiculare, torsiunea testiculului, cancerul testicular, epididimita si hipogonadismul. Traumatismul testicular Deoarece testiculele... [continuare]
Generalitati Hipogonadismul masculin este o afectiune potrivit careia organismul nu produce suficient hormon sexual masculin – testosteron. Un procent destul de ridicat din populatia globala poate suferi de aceasta afectiune - testosteronul jucand un rol vital in cresterea la persoanele de sex masculin si dezvoltarea din timpul pubertatii. Efectele testosteronului incep dupa conceptie, stimuland formarea organelor sexuale masculine. Hormonul continua sa joace un rol important de-a lungul pubertatii si la adult prin determinarea aparitiei caracterelor sexuale secundare si mentinerea dorintei sexuale. Unii barbati se nasc cu hipogonadism sau afectiunea poate apare mai tarziu in timpul vietii datorita unor leziuni sau a unor infectii. Efectele – si cum pot fi indepartate – depind de cauzele hipogonadismului si momentul din timpul vietii in care acesta apare. In timpul dezvoltarii fatului, un nivel scazut de testosteron poate determina formarea incompleta a organelor... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Diagnosticul infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In cadrul procedurilor de pregatire pentru fertilizare, ambii parteneri sunt supusi unor investigatii si examene clinice amanuntite. Este important de precizat ca diagnosticul de infertilitate a cuplului se poate pune doar dupa minim 1 an de incercari de concepere a unui copil, avand activitate sexuala normala, regulata si in absenta metodelor contraceptive. Totusi, daca femeia are peste 35 de ani sau daca exista factori de risc asociati oricarui partener, perioada de timp de incercare se va reduce considerabil. Evaluarea initiala a pacientului include istoricul complet, examenul fizic general si teste specifice de laborator, iar daca este realizata corect poate sa suspicioneze cauza infertilitatii (sau chiar sa o diagnostice cu certitudine), poate sa descopere alte probleme medicale ce nu au inca rasunet clinic (de exemplu: mutatii genetice, neoplazii, diabet zaharat). Istoricul complet al pacientului Pacientul este sfatuit sa fie sincer cu medicul ce il... [continuare]
Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]
Generalitati Lipsa menstruatiei (amenoreea) se poate produce atat in cursul pubertatii, cat si mai tarziu de-a lungul vietii sexuale active. Amenoreea primara se refera la lipsa menstruatiei dupa varsta de 16 ani, in conditiile in care nu a existat inca niciun ciclu menstrual. Amenoreea secundara reprezinta lipsa menstruatiei in conditiile in care ciclurile menstruale s-au instalat deja. Desigur, in cazul amenoreei secundare primul lucru la care trebuie sa ne gandim este sarcina, desi exista multe alte motive pentru care pot exista intarzieri sau tulburari ale ciclului menstrual. Simptomul acesta trebuie perceput nu ca o boala, ci ca o tulburare si rar reprezinta manifestarea vreunei afectiunii. Oricum, necunoscand cauza intarzierii ciclului, aceasta poate fi un motiv de preocupare si ingrijorare de multe ori nejustificata. Cu ajutorul unor minime investigatii si cateva intrebari din partea medicului examinator necesare pentru orientarea acestuia, se va putea depista cauza... [continuare]
Ereditate
Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]
Monosomie x
insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom x din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se... [continuare]
Pseudohermafrodism
anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): - pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala). - pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la... [continuare]
Sex
Diferentiere fundamentala biopsihica a indivizilor unei specii in organisme care produc ovule (sex feminin) si organisme care produc spermatozoizi (sex masculin). Deosebim: sex genetic, dat de raportul genelor de polarizare sexuala si sex croomozomial, dat de prezenta cromozomilor X si Y. Totalitate a caracterelor care permit sa se faca distinctia intre cele doua genuri, masculin si feminin, care asigura reproducerea sexuala. La fiinta umana, cele doua genuri sunt reprezentate de catre barbat si femeie, care, atunci cand ajung la varsta adulta, se unesc sexual pentru a asigura reproducerea speciei. Stabilirea sexului genetic se produce de la fuzionarea celulelor reproducatoare, spermatozoidul si ovulul, in timp ce diferentierea sexuala organica incepe in cea de a 3-a luna a vietii embrionare. Astfel, se deosebeste sexul genetic, purtat de cromozomii sexuali, de sexul fenotipic, definit prin prezenta caracterelor sexuale masculine sau feminine (gonade sau glandele sexuale,... [continuare]
Turner (sindrom al lui)
insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]
Heterocromozom
cromozom sexual. Gonosomii sunt cromozomii X si Y, care sunt responsabili de determinarea sexului: femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom x si un cromozom Y. Sinonim : gonosom. [continuare]
Gonosom
cromozom sexual. Gonosomii sunt cromozomii X si Y, care sunt responsabili de determinarea sexului: femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom x si un cromozom Y. Sinonim : heterocromozom. [continuare]
Immunine, substanta liofilizanta
IMMUNINE este un concentrat de factor IX de coagulare uman. El substituie factorul IX care lipseste sau nu functioneaza corespunzator la pacientii cu hemofilie B. Hemofilia B este un defect de coagulare a sangelui, ereditar, cu transmitere legata de cromozomii sexuali, produsa de scaderea concentratiilor de factor IX. Aceasta determina sangerarea la nivelul articulatiilor, muschilor si organelor interne, fie spontana, fie ca rezultat al accidentelor sau al interventiilor chirurgicale. Administrarea de IMMUNINE corecteaza temporar deficitul de factor IX si reduce tendinta de sangerare. IMMUNINE este utilizat pentru tratamentul si profilaxia sangerarii la pacientii care s-au nascut cu hemofilie B. IMMUNINE este indicat pentru toate grupurile de varsta, de la copii mai mari de 6 ani pana la adulti. Nu sunt date suficiente pentru a recomanda utilizarea de IMMUNINE la copiii cu varsta mai mica de 6 ani. Mod de administrare Tratamentul dumneavoastra trebuie initiat si ghidat... [continuare]
Transsexualism
tulburare de identitate in care subiectul are dorinta sau sentimentul de a apartine sexului opus. Aceasta definitie exclude travestitii, homosexualii, precum si persoanele atinse de o anomalie cromozomica (sindromul lui Klinefelter, al lui Tumer etc.). Transsexualismul este o manifestare a unei dereglari grave a construirii identitatii la copil, probabil consolidata de catre mediul familial. El se manifesta printr-un sentiment precoce de comuniune cu celalalt sex, subiectul considerand sexul sau biologic ca o nedreptate, ca o eroare pe care cauta s-o indrepte, adoptand comportamentul si aspectul sexului opus. Aceasta poate duce la solicitarea unei interventii medicale sau chirurgicale asupra atributelor sexuale (pilozitate, sani, modificare a organelor genitale). Aceste transformari nu fac, in general, sa dispara nici suferinta psihologica, nici profundul sentiment de insatisfactie al subiectului. [continuare]
Singamie
Proces de fuziune citoplasmatica intre 2 celule in timpul fertilizarii. Se refera la procesul de contopire intre doua celule, de obicei un spermatozoid si un ovul, in timpul fertilizarii. Acest proces este cunoscut in comunitatea stiintifica ca fuziunea citoplasmatica. Mai concret, in timpul singamiei, membrana celulara a spermatozoidului si cea a ovulului se contopesc, permitand astfel transferul nucleului spermatozoidului in interiorul ovulului. Nucleul ovulului, continand informatii genetice de la mama, se combina apoi cu nucleul spermatozoidului, care contine informatii genetice de la tatal, creand un zigot cu un set complet de cromozomi. Acest complex proces al singamiei reprezinta inceputul dezvoltarii embrionare, care se va duce in cele din urma la nasterea unui nou organism. Reusita acestui proces este cruciala pentru reproducerea sexuala a speciilor si joaca un rol important in diversitatea genetica. Singamia este un subiect de cercetare intensa in domeniul... [continuare]
Citogenetica
Ramura a geneticii care studiaza componentii celulari ai ereditatii: genele, cromozomii. De asemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza sange sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionare. [continuare]
Introna, solutie injectabila sau perfuzabila
Ce este IntronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori crescute ale alanin aminotransferazei (ALT) si inflamatie hepatica activa si/sau fibroza dovedite histologic. Hepatita cronica C inainte de initierea tratamentului cu IntronA, trebuie luate in considerare rezultatele din cadrul studiilor clinice ce au comparat IntronA cu interferon pegilat. Adulti IntronA este indicat in tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica C, care prezinta valori crescute ale transaminazelor, fara decompensare hepatica si care sunt pozitivi pentru ARN-ul virusului hepatitic C (ARN-VHC). Pentru aceasta indicatie cea mai buna utilizare a IntronA este in asociere cu ribavirina. Copii cu varsta de 3 ani si peste si adolescenti IntronA este indicat, in asociere cu... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter