criptorhidism
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Cum poate fi depistat din timp cancerul testicular?
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Testiculele sau gonadele fac parte din sistemul reproductiv al barbatului. Fiecare barbat are doua testicule, localizate sub penis; ele sunt acoperite si protejate de un “sac” numit scrot. Testiculele sunt sediul producerii testosteronului si a spermei. Etiopatogenie Factorii de risc care pot creste frecventa cancerului testicular sunt: • Varsta: peste jumatate din cancerele testiculare apar la barbatii cu varsta cuprinsa intre 20 si 45 ani. Cu toate acestea, barbatii pot dezvolta la orice varsta acest tip de neoplasm, inclusi in adolescenta sau peste 60 ani; • Criptorhidia : testiculele se formeaza in timpu dezvoltarii fetale in zona abdominala, apoi ele coboara in scrot inainte de nastere; criptorhidismul reprezinta necoborarea unui testicul in scrot; barbatii cu aceasta afectiune au risc mai mare de a dezvolta cancer testicular; acest risc poate fi redus daca se apeleaza la interventie chirurgicala inainte de pubertate, unii medici recomandand aceasta... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Durerile si inflamatiile abdominale, simptome ale herniei spiegel
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Hernia Spiegel, risc major de complicatii Hernia Spiegel este o hernie prin fascia Spiegel - un strat de tesut care separa cele doua grupe de muschi abdominali la o distanta mica lateral fata de linia mediana (linia alba) a abdomenului. Acest tip de hernie este, de asemenea, numita hernie ventrala laterala. Face parte din herniile abdominale ce apar de-a lungul liniei semilunare, rezultand in hernierea intre muschii ce alcatuiesc peretele abdominal. Daca e netratata, hernia Spiegel poate duce la eventratia si blocarea unei portiuni a intestinului sau poate intrerupe alimentarea cu sange a unor organe si tesuturi ducand la necrozele zonelor cu pricina. Aceasta situatie poate avea consecinte nefaste. Durerea cauzata de acest gen de hernie poate fi ascunsa o perioada mai lunga de timp. Odata aparuta, singurul mod de tratament este interventia chirurgicala. Hernia Spiegel prezinta un risc foarte mare de complicatii, de aceea este foarte important sa ne adresam imediat medicului. Din... [continuare]
Andropauza si declinul testosteronului la barbati
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este andropauza? Andropauza este o perioada a vietii barbatilor care apare, in general, in jurul varstei de 40-50 de ani si se refera la schimbarile hormonale si fiziologice care au loc in organismul barbatului, caracterizate prin scaderea nivelului de testosteron, hormonul principal care influenteaza dezvoltarea si mentinerea trasaturilor fizice si sexuale masculine. In timp ce, in cazul femeilor, menopauza este marcata de o oprire brusca a productiei hormonale, andropauza este un proces mai gradual si poate afecta diferit fiecare barbat. Acest fenomen nu este un diagnostic medical, ci mai degraba un termen pentru a descrie complexitatea schimbarilor care se petrec in organismul masculin odata cu inaintarea in varsta Cauze si factori de risc Varsta : Scaderea nivelului de testosteron incepe dupa 40 de ani, iar efectele devin tot mai vizibile pe masura ce trec anii. Stilul de viata : Stresul cronic, alimentatia nesanatoasa, obezitatea si lipsa de exercitii fizice pot... [continuare]
Criptorhidism
Situatie in care, in timpul dezvoltarii fatului, testiculul nu coboara in scrot sau in canalul inghinal. Sinonim : testicul (ectopie de), criptorhidie. [continuare]
Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Opitz (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]
Criptorhidie
Situatie in care, in timpul dezvoltarii fatului, testiculul nu coboara in scrot sau in canalul inghinal. Sinonim : testicul (ectopie de), criptorhidism. [continuare]
Pregnyl, liofilizant pentru solutie injectabila
Forma de prezentare: Liofilizant pentru solutie injectabila 500 U.I./ml; ct. x 3 sau 6 f. cu pulb. + 3 sau 6 f. solv. x 1 ml Indicatii: La femei: infertilitate anovulatorie, avort habitual, amenintare de avort. la barbati: hipogonadism hipogonadotrofic. criptorhidism. Oligo-astenospermie si azoospermie. Doze si recomandari: Femei: infertilitate anovulatorie: inj. i.m. 10000 UI la mijlocul ciclului. Superovulatie: inj. i.m. 10000 UI, in priza unica. insuficienta de corpus luteum: inj. i.m. 5000 UI in a 5-a zi de ovulatie, repetat in a 9-a zi. Avort habitual, amenintare de avort: inj. i.m. 10000 UI, apoi cate 5000 UI de doua ori/saptamana Barbati: hipogonadism hipogonadotrofic: inj. i.m./s.c. 2000 UI de 2 ori/saptamana criptorhidism: inj. i.m./s.c. 500 UI sau 1000 UI la 5 zile. Contraindicatii: Tumori hipofizare sau ovariene, carcinom de prostata sau neoplasm androgen - dependent. Disgenezie ovariana, absenta uterului, menopauza precoce, ocluzie tubara cu exceptia... [continuare]
Profasi
Compozitie Fiolele de profasi contin gonadotropina chorionica (hcg) sub forma de pulbere alba, sterila, liofilizata si apirogena. Sunt disponibile cinci concentratii: 500, 1 000, 2 000, 5 000 si 10 000 UI. Fiecare fiola de profasi este insotita de o fiola cu solvent ce contine 1 ml de solutie izotona, sterila si apirogena de clorura de sodiu. Actiune terapeutica Gonadotropina chorionica umana este o substanta hormonala obtinuta din urina recoltata de la femei gravide. La femei, actiunea sa este predominant luteinizanta. La barbati, actiunea sa este predominant steroidogenetica, putand de asemenea initia si mentine spermatogeneza. Indicatii La femei: infertilitate anovulatorie. Profasi este folosit in tratamentul infertilitatii anovulatorii, unde administrarea sa face parte din schema de tratament care implica stimularea initiala a maturatiei foliculare si a proliferarii endometriale, de exemplu cu Metrodin (urofolitropina) sau de Pergonal (menotropin). Superovulatie... [continuare]
Pregnyl, fiole
Indicatii Pentru combaterea amenoreei si inducerea fertilitatii la femeile cu insuficienta a secretiei de gonadotrofine endogene (cu pastrarea reactivitatii ovarelor); tratamentul hipogonadismului prin insuficienta gonadotrofa la barbati; criptorhidism. Doze si mod de administrare In sterilitatea anovulatorie, 3 injectii intramusculare a cate 1000-5000 u.i. o data la 2 zile, la mijlocul ciclului, dupa administrarea prealabila a unui preparat de gonadotropina de menopauza (ciclic, conform unor scheme de tratament, sub control clinic riguros si in functie de valoarea estrogenilor si pregnandiolului in urina); in cazul in care deficitul hormonal se refera exclusiv la hormonul luteinizant, tratamentul se face numai cu Pregnyl, cate 1000 u.i. In zilele 21, 24 si 27 ale ciclului. In hipogonadismul hipogonadotrofic, injectii intramusculare cu 1000 - 5000 u.i. de 1-3 ori/ saptamana timp de 3 luni; in criptorhidism 500 u.i. de 2-3 ori/saptamana, timp de 6 saptamani. Compozitie [continuare]
Buna ziua am 25 de ani si am un testicul neconorat , testiculul drept este necoborat in scrot as dori sa stiu daca cauzeaza pe viitor daca il las asa acolo unde este acuma ca probleme de sanatate nam avut de loc pana acum [continuare]
Am 44 ani si AMH de 0,1. La cateva zile am facut un test si a iesit pozitiv. Conform ecografiei avea 5 saptamani. Totusi, la 2 zile dupa aceea am pierdut sarcina. Este a doua oara cand pierd sarcina la 5 saptamani. Oare ar trebui sa refac analiza AMH? Mai am vreo sansa? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter