ce este sindromul down
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
ce este sindromul down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Semne de alarma in timpul sarcinii - cand este cazul sa te ingrijorezi si ce este normal
Autor: SfatulMedicului
Totul despre sarcina Sarcina este perioada in care o femeie trece prin foarte multe schimbari, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic si emotional. Pe masura ce avanseaza, aceasta poate veni cu modificari si situatii cu care nu v-ati mai confruntat si pe care nu stiti sa le gestionati. Ingrijorarile sunt normale, mai ales atunci cand ne confruntam cu situatii noi, iar pentru a trece cat mai usor peste aceasta perioada si a va bucura cat mai mult de toate momentele frumoase, este util sa stiti cu ce veti avea de a face, ce este normal si cand este momentul sa apelati la ajutor. Modificari care apar in timpul sarcinii Majoritatea femeilor au parte de sarcini si nasteri fara evenimente semnificative, dar complicatii bruste si imprevizibile pot aparea in orice moment pentru orice femeie. In cazul in care apar probleme, este important sa va asigurati ca actiunile sunt luate cat mai repede. Cele mai multe modificari ale corpului dumneavoastra sunt normale. Majoritatea... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
am o nepotica care sufera de sindromul down,iar parintii refuza sa mearga la doctor,am incercat sa ii conving sa mearga dar degeaba,cat de rau poate fi pentru copil? [continuare]
la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]
Buna ziua, doamnilor doctori,imi cer scuze ca va deranjez, .Va rog, daca se poate,sa ma ajutati, cu orice, si cu o informatie,sunt disperata,sora mea are sindromul down,are 33 de ani, si se simte foarte rau de un timp,i-am facut analizele,are cardiopatie ischemica, esofagita de reflux(nu mai poate manca aproape nimic, este un chin pt ea si am incercat pana acum vreo 5 tratamente, ultimul a fost cu nexium), are ph pozitiv la stomac ,ca urmare a endoscopiei si biopsiei luate, o gastrita urata, hepatita b cronicizata,megalopatia ficatului, steatoza hepatica, asteptam acum rezultatul viremiei, hipotiroidism,a ajuns la 40 de kg, si ochiul drept e pierdut.Doctorii din Cluj ,suntem din cluj, ne tot amana cu luarea unei decizii,ei sustin ca este un caz rar, nu stiu cum avanseaza toate acestea in cazul unui adult cu sindromul down, nu mai stiu ce sa fac, deoarece simt ca o pierd.Sunt dispusa sa incerc orice,daca stiti dvs ceva despre complicatiile bolilor la adultii cu sindrom down,nimeni... [continuare]
Buna seara , la câte săptămâni se poate face analizele pentru aflarea sindromului down? Și ce preț are? [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Buna,as avea si eu o intrebare...se poate ca copilul meu sa aibe sindromul down?..sunt in 12 saptamani de sarcina...nu am avut in familie asa ceva niki eu niki sotul meu....am 20 de ani...si mie frica......ginecologul mia zic sa numi fac griji...dar daca vreau pot sa fac testul....ajutatima cu un sfat.....am rh negativ...sotul pozitiv...eu am AB0 gs si sotul O1...:(:(:((: ajutatimaaa [continuare]
Buna, ma numesc Ileana si sunt insarcinata. Se pare ca ecografic medicul meu a observat ca ceva nu e in regula. Mi-a dat sa fac la Personal Genetics o analiza de sange din care afla daca bebelusul meu are sau nu Down. A mai fost cineva in aceasta situatie? Azi am facut analiza si astept rezultatul in 10 zile. [continuare]
Va rog sa-mi spuneti ce inseamna SD 1/146 este grav? In familie nu avem cazuri iar cumnata mea are 25 de ani [continuare]
Buna ziua . Am facut dublu test la 12s si6zile si mi a iesit risc de varsta 1:368 risc biochimic 1:152 risc combinat T21 1:830 risc tr 13/18 +NT 1:10000 La eco os nazal prezent NT 1,1mm Am 33 ani nu am antecedente in familie. Va rog sa imi spuneti daca este ingrijorator rezultatul [continuare]
Generalitati Chiropraxia este o terapie concentrata asupra problemelor de functionare sau de structura ale coloanei vertebrale, in care sunt implicate o serie de proceduri manuale. Mai este cunoscuta si sub denumirea de tehnica de "tragere a oaselor". Masajul manual este cel prin intermediul caruia se normalizeaza si se previn aceste disfunctionalitati. Corectarea se face printr-o varietate de interventii manuale mecanice. Manipularea este miscarea de amplitudine pe termen scurt si de mare viteza, care implica manevrari ale articulatiilor pacientilor, miscari pe care pacientii singuri nu le pot executa. Aceste tehnici nu se vor aplica celor care sufera de ruptura de ligament. Specialistul, prin intermediul acestor metode, contribuie la dezvoltarea mobilitatii pacientului. Chiropraxia a dezvoltat si perfectionat in ultima perioada o varietate de terapii manuale in special, multe dintre acestea cunoscute pentru rapiditatea sau amplitudinea de scurta durata. O serie de... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Cum este afectata fertilitatea, in functie de varsta
Autor: SfatulMedicului
Fie ca ne place sau nu, varsta are cea mai mare influenta asupra fertilitatii, mai ales in cazul femeilor. O persoana de sex feminin este fertila si poate sa conceapa un copil in mod natural doar pana la menopauza, in timp ce barbatii pot deveni tati chiar si la varste inaintate, insa cu anumite riscuri pentru sanatatea copilului. Afla cum influenteaza varsta fertilitatea, atat in cazul femeilor, cat si in cel al barbatilor. Fertilitatea la 20 de ani O femeie se naste cu aproximativ doua milioane de ovule, insa acestea scad odata cu trecerea timpului. In momentul in care ajunge la pubertate, rezerva de ovule se injumatateste. Astfel, in jurul varstei de 20 de ani o reprezentanta a sexului frumos mai are cateva sute de mii de ovule. Dintre acestea, unele prezinta anomalii cromozomiale, iar probabilitatea ca numarul lor sa se inmulteasca devine mai mare odata cu imbatranirea, insa este cursul normal al vietii. O femeie pana in 25 de ani are 75% sanse sa ramana insarcinata pe... [continuare]
Care este varsta optima pentru a avea un copil?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Indiferent de varsta, nu este simplu pentru o femeie sa dea nastere unui copil. Totusi, care este varsta potrivita pentru a avea un copil? Pentru specialistii in domeniul fertilitatii acesta este un subiect de polemica. Unii specialisti considera ca femeile care au devenit mame in jurul varstei de 50 de ani sunt parinti la fel de buni si pregatiti psihologic ca si mamele de 30 sau 40 de ani. Altii afirma ca amanarea maternitatii nu doar ca reduce posibilitatile unor persoane de sex feminin de a ramane insarcinate, dar acest lucru poate avea consecinte negative asupra nivelului de fertilitate al fiicelor lor. Cercetatorii incearca sa ofere raspunsuri la mai multe intrebari: care este cea mai buna varsta la care o femeie ar trebui sa dea nastere unui copil, cum influenteaza starea fizica, generala, disponibilitatea emotionala a unei persoane de sex feminin care ar dori sa devina mama, cum poate afecta sarcina, sanatatea unei femei si sanatatea copilului sau?... [continuare]
Down (sindrom)
sindromul down este o afectiune malformativa datorata unei aberatii cromosomiale, cel mai frecvent trisomia 21. Se caracterizeaza prin: arierare mentala si anomalii morfologice: faciesul mongoloid, ochii bridati, radacina nasului aplatizata, buze groase, gura cazuta. sindromului down i se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc. Sinonim : mongoloism. [continuare]
Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]
Situații când valoarea hcg ului este mai mare ca mediana?
Buna, In săptămâna 5 am avut HCG 3161 (mediana: 1398), iar acum in săptămâna 6 am 18270 (mediana: 3339) și mai am cel puțin 2 săptămâni pana sa ajung la medic. Ce informații am găsit pe internet in cazul valorii HCG mai mare decât mediana: 1. Sarcina multipla 2. Sarcina ectopica 3. Sindrom Down 4. Avort spontan Cam ce rates au aceste rezultate la un HCG ca al meu? A mai trecut cineva prin asta și a fost totul ok? Mulțumesc [continuare]
Concurs: care este cea mai buna varsta pentru a avea un copil?
In ultimii ani, varsta medie a femeilor la prima nastere a crescut, ajungand, de la 23 de ani in anul 2000, la 27 de ani in prezent. Specialistii pun aceste date pe seama unor factori: cariera, teama de responsabilitate,lipsa de maturitate, etc. Care credeti ca este varsta optima pentru a deveni mama? In cazul vostru, Ce factori au contribuit in luarea acestei decizii? Povestiti-ne experienta voastra, oferiti-ne opiniile si sfatul vostru pentru viitoarele mamici, si puteti castiga unul dintre premiile oferite saptamanal de Pufies, constand in 2 pachete Pufies Jumbo Pack. Perioada: 24.05.2011 – 05.06.2011 Atentie! Utilizatorii care vor posta fara a se loga in cont nu vor putea fi identificati! Pentru mai multe detalii despre premii/concurs, click aici Saptamana1: arabela09 Saptamana2: Danyell [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
Buna ziua!Am 32 ani sunt insarcinata pt a 2-a oara ,ultimul control la medic mi s-a spus sa fac dry-testul pt depistarea sind.down etc,la prima sarcina nu a existat un astfel de test?Ce ma sfatuiti,sa fac sau nu acest test? [continuare]
Este sigur rezultatul de 1:520 la trisomia 21, dublu test?
Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter