ce este sindromul down

Ce sunt neutrofilele si care este rolul lor?

Actualizat la data de: 06 Februarie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Neutrofilele sunt un tip de celule albe care ajuta la vindecarea tesuturilor deteriorate, dar si al infectiilor. Nivelurile din sange de neutrofile cresc in mod natural ca raspuns la infectii, rani si diferite alte tipuri de stres asupra organismului. Totusi, acestea pot sa scada ca raspuns la infectii severe sau cronice, dar si in unele afectiuni genetice si in urma administrarii unor medicamente. Rolul neutrofilelor Neutrofilele ajuta la prevenirea infectiilor prin blocarea, dezactivarea, digestia sau contracararea unor particule si microorganisme straine organismului. De asemenea, neutrofilele comunica cu alte celule pentru a le ajuta sa repare daunele suferite de organism si pentru a dezvolta un raspuns imun adecvat. Organismul produce aceste celule importante in maduva osoasa, iar ele reprezinta 55-70% din toate celulele albe ale sangelui. In mod normal, nivelul de celule albe din sange se situeaza intre 4500 si 11000 de celule pe milimetru cub. Atunci cand... [continuare]

Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat

Actualizat la data de: 12 Iulie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]

Este necesar

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Am 34 de ani si la prima sarcina am fost nevoita sa fac amniocenteza,pt ca, la triplu test a iesit risc crescut de sindrom edwuards.Acum la a 2 a sarcina,trebuie sa mai fac amniocenteza?Sper ca nu. [continuare]

Este sarcina oprita din evolutie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

hristos a inviat,sunt insarcinata in 8 sapt si 3 zile,am fost la consult dar medicul zice ca nu i se aude inimioara si ca embrionul nu s-ar dezvolta de o saptamana,dar eu am in continuare greturi,ametesc,pofte,iar sanii au inceput sa se modifice ce puteti sa-mi spuneti va rog? [continuare]

Determinarea alfa-fetoproteinei in sange

Actualizat la data de: 21 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]

Care se refera la anomaliile cromozomiale. Aceasta include cazurile in care exista un numar prea mare sau prea mic de cromozomi intr-o singura celula. Aceste tipuri de anomalii sunt adesea asociate cu o serie de probleme grave de sanatate si pot fi mostenite sau pot rezulta din mutatii sau erori care apar in timpul procesului de diviziune celulara. Cuvantul "aneuzomic", atunci cand este dezmembrat, este format din doua parti de baza: "aneu-", care provine din grecescul "anisos", insemnand "inegal". Si "-zom", care provine din grecescul "soma", insemnand "corp". Prin urmare, termenul "aneuzomic" poate fi tradus literal ca "corpuri inegale", referindu-se la cromozomii care nu se impart egal. Un exemplu comun de stare aneuzomica este sindromul Down, atunci cand intr-o singura celula exista o copie extra a cromozomului 21. Alte exemple includ sindromul Turner si sindromul Klinefelter. In concluzie, termenul aneuozomic se refera la toate starile de sanatate care implica un... [continuare]

Termen ecografic care se refera la un pliu cutanat de la nivelul cefei; aprecierea grosimii acestui pliu prin ecografie la gravida, este un factor predictiv pentru unele malformatii fetale, cum este sindromul Down. Sinonim : pliu nucal. [continuare]

Termen ecografic care se refera la un pliu cutanat de la nivelul cefei; aprecierea grosimii acestui pliu prin ecografie la gravida, este un factor predictiv pentru unele malformatii fetale, cum este sindromul Down. Sinonim : translucenta nucala. [continuare]

Radiografia dentara digitala afecteaza in sarcina?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

La sfarsitul lunii Iulie 2013 inceputul lunii August 2013 am ramas insarcinata fara sa stiu si in prima saptamana din August 2013 am fost la o clinica stomatologica si am facut 2 radiografii dentare digitale. in timpul sarcinii la 18 saptamani am fost la eco la 4 medici diferiti si nici unul nu a vazut ca sunt probleme cu copilul. Am nascut un baietel cu sindrom Down. Acest sindrom nu poate fi vazut la eco sau nu au fost ei competenti? Credeti ca a afectat si radiografia dentara digitala? [continuare]

Facial este un termen care se refera la fata sau la structurile asociate acesteia. Cuvantul provine din limba latina facialis, care inseamna „apartinand fetei”. In medicina, termenul facial este utilizat pentru a descrie structuri anatomice, afectiuni, nervi si proceduri medicale legate de fata. Fata este alcatuita din mai multe structuri importante, incluzand: oasele faciale – maxilarul superior, mandibula, osul nazal, zigomatic, frontal etc. Orice modificare la nivelul fetei poate fi un indiciu important pentru diagnostic si tratament. Exista multiple boli si conditii care afecteaza regiunea faciala. Afectiuni dermatologice: Acneea faciala – inflamatia glandelor sebacee de pe fata. Rozaceea – afectiune cronica a pielii care provoaca roseata si vase de sange dilatate pe fata. Dermatita seboreica – inflamatie cronica a pielii fetei, asociata cu descuamare. Afectiuni traumatice: Fracturi faciale – fracturi ale oaselor fetei (ex. fractura de mandibula,... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Intarzierea psihomotorie este un motiv frecvent de consultatie medicala. De fapt, absenta achizitiilor psihomotorii normale la sugar si dificultatile scolare ale copilului sunt cele care alerteaza in cea mai mare masura parintii. Totusi, unii dintre ei se nelinistesc fara motiv si compara prea sistematic copilul lor cu cei din clasa sa de varsta. La un copil trebuie apreciate intotdeauna separat achizitiile manuale (apucare si grafism), achizitiile de limbaj (intelegerea si exprimarea) si achizitiile relationale. De altfel, rapiditatea dezvoltarii intelectuale nu permite nici o apreciere dinainte a calitatii sale finale. Se intampla totusi ca un copil sa aiba probleme de autonomie si de adaptare legate de geneza personalitatii sale. Orice suspiciune de intarziere psihomotorie trebuie sa conduca la o consultatie pediatrica, care va verifica in special calitatea vederii si auzului copilului, precum si starea sa neurologica In perioada de la nastere pana la 1 an - excluzand... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindrome coronariene acute. [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Este principalul hormon estrogenic secretat de catre placenta in timpul sarcinii. Este determinat in cadrul triplului test efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale. Un nivel scazut semnifica un risc de Sindrom Down sau sindrom Edwards. [continuare]

Efecte TAURINA este un aminoacid esential (sintetizat in organism din aminoacizii cisteina si metionina, in prezenta vitaminei B6); nu ia parte la sinteza proteinelor. Este o substanta hidrosolubila care se gaseste in concentratii mari in muschiul inimii, muschii scheletici, leucocite, vezica biliara, rinichi, retina si in sistemul nervos central (de patru ori mai multa in creierul copiilor decat in cel al adultilor). - mentine structura, permeabilitatea si polarizarea membranei celulare (echilibrul osmotic intre concentratiile de sodiu,... [continuare]

Ce este Sulfat de Atropina si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atropina face parte din grupa substantelor parasimpaticolitice. Actiunea caracteristica a atropinei este aceea asupra secretiilor. Astfel scade secretiile excesive ale cailor respiratorii, ale glandelor salivare, scade secretia gastrica atat cantitativ, cat si calitativ, scade aciditatea libera, diminueaza secretia biliara, pancreatica si aglandelor mamare. Atropina reduce hiperperistaltismul tractului digestiv, avand si actiunea antispastica. In doze mici reduce frecventa batailor cardiace prin excitatie vagala. In doze mai mari produce accelerarea lor prin actiunea de paralizare a fibrelor parasimpatice cardiomoderatoare. Atropina poseda si o actiune bronhodilatatoare. Atropina produce midriaza intensiva insotita de tulburari de acomodare si cresterea consecutiva a presiunii intraoculare. Bronsite cu hipersecretie, colici biliare, colici nefretice, hipersecretie gastrica, spasm piloric, constipatie spastica,... [continuare]

Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti neselectivi in combinatii. Indicatii terapeutice: Adjuvant in tratamentul distoniilor neurovegetative insotite de tulburari digestive (dureri abdominale difuze sau localizate, varsaturi, tranzit intestinal accelerat), tulburari cardiovasculare (tahicardie, extrasistole, cresteri usoare ale tensiunii arteriale), tulburari neuropsihice (ameteli, parestezii, nevroza anxioasa). Alte indicatii: Ca adjuvant in tratamentul unor simptome care apar la climacteriu (de exemplu bufeuri) sau in caz de hipertiroidism. Contraindicatii: -hipersensibilitate la oricare dintre componentii medicamentului; -reactii de tip anafilactic in antecedente; -glaucom; -astm bronsic, bronhopneumonie cronica obstructiva; [continuare]

Ce este Distonocalm si pentru ce se utilizeaza Indicatii Propranololul are actiune beta-adrenolitica, inlaturand efectele datorate activarii beta-receptorilor adrenergici. Substanta este activa mai ales in tulburarile cardiovasculare care apar la bolnavi cu hipertonie simpatica. Prin acelasi mecanism are actiune inhibitoare asupra sistemului nervos central. Alcaloizii din secara comuta au actiune simpatolitica centrala iar in periferie blocheaza receptorii-adrenergici. In asociere cu propranololul realizeaza o diminuare globala a nivelului functional al sistemului simpatic. Sulfatul de atropina are efecte parasimpatolitice diminuand sau inlaturand tulburarile care apar in cazul cresterii tonusului functional parasimpatic. Aceste efecte se manifesta mai ales asupra aparatelor digestiv, respirator si excretor, la nivelul carora parasimpaticul are actiune activatoare. Amobarbitalul este un barbituric cu actiune de durata medie metabolizat in proportii mari de enzimele sistemului... [continuare]

Compozitie Tropicamida 5 mg/ml; Clorura de Benzalconiu 0,1 mg/ml. Indicatii Produce midriaza si cicloplegie, fiind utilizat in procedurile de diagnosticare. Are actiune midriatica de scurta durata, utila in unele cazuri pre- si postoperatorii. Doze si mod de administrare Se recomanda, pentru a evita aparitia efectelor adverse, sa se comprime la nivelul unghiului intern al ochiului timp de 1-2 minute dupa instilatiile repetate. Pentru actiunea midriatica: 1 picatura de solutie 0,5% in fiecare ochi. Se repeta la 5 minute. Pentru diagnosticul cicloplegiei: 1 picatura de solutie 0,5%. Contraindicatii Contraindicat in glaucom si la persoanele cu hipersensibilitate la oricare dintre componentele preparatului. Masuri de precautie Pacientii trebuie informati ca nu au voie sa conduca automobilul sau sa lucreze pe orice masina, atat timp cat pupilele sunt dilatate. Nu trebuie sa se ingrijoreze de petele rosii din campul vizual. Atentie! Nu exista informatii precise ca... [continuare]

Efecte DHA este un acid gras esential pentru dezvoltarea si functionarea normala a creierului fatului, copilului mic si pe durata intregii vieti. DHA este o componenta esentiala a fosfolipidelor membranei celulare umane. In primul an de viata creierul isi tripleaza dimensiunea. DHA (acid docosahexaenoic) este unul dintre cei doi principali acizi grasi esentiali din uleiul de peste, cunoscuti ca acizi grasi polinesaturati omega 3. Acizii grasi polinesaturati se numesc esentiali pentru ca nu pot fi sintetizati de catre organism si trebuie adusi prin suplimente... [continuare]

Compozitie Continutul unui comprimat este: clomifen citrat USP 50 mg. clomifenul citrat este un analog chimic cu alti compusi de trialiletilen precum clorotrianisenul si inhibitorul colesterolului triparanolul. Actiune terapeutica clomifenul citrat, ca agent non-steroidian cu administrare orala, poate induce ovulatia la femei cu cicluri anovulatori. Este un medicament cu o puternica actiune farmacologica, de aceea se impune o atentie deosebita in evaluarea si selectarea pacientilor, ca si in stabilirea schemei terapeutice, inaintea initierii terapiei cu clomifen citrat. Clomifen citrat induce ovulatia la majoritatea pacientelor selectate. Criteriile de stabilire a ovulatiei includ: un peak ovulator al excretiei de estrogeni urmat de o curba bifazica a temperaturii corporale bazale: excretie urinara de pregnandiol la niveluri postovulatorii si probe histologice endometriale caracteristice fazei luteale. Conform datelor comunicate in 11 publicatii stiintifice aparute intre... [continuare]