ce este hemofilia

Semne si simptome in caz de hemofilie

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

ce este hemofilia Hemofilia este o afectiune rara a sangelui caracterizata prin afectarea procesului normal de coagulare pe fondul deficientei factorilor de coagulare. In cazul persoanelor diagnosticate cu hemofilie, sangerarea aparuta dupa o rana deschisa este prelungita comparativ cu o persoana sanatoasa. Cu toate acestea, ranile mici deschise nu reprezinta o problema majora, insa in cazul formelor severe de boala, principala preocupare este sangerarea interna, in special la nivelul genunchilor, gleznelor si coatelor. Sangerarea interna poate afecta organele si tesuturile, fapt ce poate pune viata in pericol. Hemofilia este aproape intotdeauna o tulburare genetica. Tratamentul include inlocuirea regulata a factorului specific de coagulare care este redus cantitativ. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu contin factori de coagulare. Epidemiologie Statistica efectuata in anul 2021 a aratat ca la nivel global, aproximativ 234.000 de persoane au fost confirmate cu... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Ce este albinismul?

Actualizat la data de: 06 August 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in protectia organismului impotriva razelor ultraviolete. Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare. Simptomele variaza in functie de gravitate si, de cele mai multe ori, cauzeaza albirea pielii si a parului, dar si tulburari de vedere. Afectiunea poate afecta orice persoana, insa prevalenta acesteia variaza in functie de regiune. Conform studiilor, in Africa Subsahariana, albinismul afecteaza una din aproximativ 5000-15000 de persoane. In anumite grupuri, rata este mult mai mare, de aproximativ 1 la 1000. De asemenea, in Europa si Statele Unite ale Americii, probabilitatea de a dezvolta albinism sunt de 1 la 20000. Din punct de vedere al sexului, albinismul afecteaza in mod egal... [continuare]

Hemoragia intracraniana

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Sinonime : hemoragie cerebrala si accident vascular cerebral hemoragic Hemoragia intracraniana sau hemoragia intracerebrala este o sangerare care apare la nivelul vaselor cerebrale. Aceasta include doua categorii de afectiuni: hemoragiei intraparenchimatoase si hemoragii meningeene. Accidentul vascular hemoragic  are loc de obicei brusc manifestat prin deficit motor total la nivelul unei parti a corpului, asociind tulburari ale starii de constienta de la obnubilare pana la coma iar cefaleea si varsaturile pot apare frecvent. Cauze O hemoragie intracerebrala poate fi cauzata de: - anomalii ale vaselor de sange (anevrism sau malformatii vasculare); - tensiune arteriala crescut ce determina formarea de microanevrisme; - depozitele de proteine localizate de-a lungul vaselor de sange (angiopatie amiloida); in acest caz se produc hemoragii superficiale, subcorticale sau lobare si are tendinta la recidiva - leziuni produse de hemopatii (leucoze acute... [continuare]

Hemoragia interna

Actualizat la data de: 05 August 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este hemoragia interna? Majoritatea oamenilor considera ca sangerarea interna este sangerarea care nu poate fi vazuta in exteriorul corpului, iar sangele se acumuleaza in interiorul organismului. Hemoragia interna poate sa apara la nivelul tesuturilor, organelor sau a altor cavitati ale corpului, inclusiv cap, piept si abdomen ,ochi, tesuturile care acopera inima, muschi, articulatii, etc.. Sangerarea externa este destul de usor de recunoscut si depistat. In cazul in care pielea este lezata sau ranita ca urmare a unor rupturi de tesuturi, punctiei sau unei abraziuni, apare hemoragia. Aceasta ar putea sa dureze chiar si cateva ore si se agraveaza atunci cand sunt implicate cantitati semnificative de sange sau in cazurile in care formeaza un cheag de sange suficient de mare pentru a comprima un organ si pentru a impiedica functionarea sa in mod corespunzator. Sangerarea interna are loc atunci cand artera sau vena lezata permite scurgerea sangelui din sistemul circulator... [continuare]

Vaccinarea in prevenirea hepatitei virale b

Actualizat la data de: 07 Decembrie 2018

Dr Alecse Valerian Ditoiu
Medic specialist Medicina Gastroenterologie si Hepatologie, Doctor in Stiinte Medicale

Indicatii Vaccinarea este cea mai sigura metoda de prevenire a aparitiei hepatitei virale B. La nivel mondial exista urmatoarele categorii de persoane care trebuie sa se vaccineze impotriva virusului hepatitei B (au indicatie de vaccinare); 1. Persoane cu risc de transmitere pe cale sexuala a virusului: - Partener sexual cu virusul hepatitei B (antigen HBs); - Persoane care au mai multi parteneri sexual in ultimele 6 luni; - Persoane considerate ca avand risc de transmitere de boli pe cale sexuala; - Homosexuali. 2. Persoane care au risc de transmitere a virusului pe cale cutanata (piele) sau mucoase: - Persoane cu membrii de familie cu antigen HBs (virus hepatitic B); - Utilizatori de droguri injectabile; - Lucratori in domeniul sanitar; - Bolnavi care fac hemodializa. 3. Alte persoane: - Persoane care calatoresc mult in diferite tari cu risc de infectare cu virusul hepatitei B; - Persoane cu boli cronice de ficat; - Toti copiii la nastere si pana la varsta de 18... [continuare]

Primul ajutor in cazul epistaxisului (sangerarea nazala)

Actualizat la data de: 11 Aprilie 2022

Dr. Berbecel Cristina-Catinca
Medic Primar Medicina de Familie

Generalitati Epistaxisul (sangerarea nazala) este un accident obisnuit, mai ales la copii si poate fi tratat foarte simplu. Apare de obicei ca rezultat al unor mici traumatisme cauzate de scobirea in nas sau suflarea nasului. Poate apare si in urma unei infectii a mucoasei care determina uscare si aparitia de cruste.Epistaxisul este mai des intalnit la sexul masculin, copii, adolescenti, varstnici. Sursa sangerarii nazale este in 80% din cazuri, pata vasculara (situata anterior). Eppistaxisul posterior este mai rar intalnit si mai dificil de identificat. Epistaxisul este rareori serios, dar ocazional poate fi amenintator de viata, in special la persoanele invarsta. Apare mai frecvent la persoanele care iau aspirina, anticoagulante (medicamente care impiedica coagularea sangelui in vase) sau la pacientii cu boli hematologice. Daca epistaxisul apare frecvent (mai des de o data pe saptamana) poate fi un indiciu al unei alte probleme de sanatate, cum ar fi hipertensiunea... [continuare]

Hemocromatoza - diabet bronzat

Actualizat la data de: 05 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si inima, dar acumularea in exces determina afectarea acestor organe. Organismul necesita fierul pentru a sintetiza hemoglobina care reprezinta carausul oxigenului. Fierul furnizeaza energie necesara muschilor si tesuturilor. Cine poate face diabet bronzat? Barbatii sunt mai susceptibili pentru a face hemocromatoza fata de femei. Femeile elimina excesul de fier prin sangerarea menstruala si in timpul sarcinii.  Tipuri de hemocromatoza: Exista 2 tipuri de hemocromatoza: - hemocromatoza ereditara (genetica): este cea mai frecventa forma de hemocromatoza, transmisa genetic si este cea mai frecventa boala genetica la populatia alba, in special la persoanele cu descendenti in Europa de Nord - hemocromatoza secundara (dobandita). Cauzele hemocromatozei secundare sunt: -... [continuare]

Ischemia arteriala periferica

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Anatomie si fiziologie Sistemul circulator este alcatuit din 2 mari tipuri de vase sangvine: artere si vene. Vasele sangvine sunt structuri tubulare cu rolul de a transporta sange oxigenat si bogat in nutrienti esentiali desfasurarii proceselor biologice (artere) si de a indeparta sangele dezoxigenat si metabolitii toxici rezultati in urma arderilor celulare de la tesuturi (venele). Deseurile sunt transportate la rinichi, ficat si plamani unde sufera diverse procese de metabolizare ce le fac mai usor de eliminat din organism. Sangele venos este apoi aprovizionat cu oxigen in plamani si trimis la inima, de unde este pompat in circulatia arteriala sistemica. Deci, arterele, cu exceptia arterei pulmonare si arterei ombilicale, transporta sange oxigenat, iar venele, cu exceptia venelor pulmonare, transporta sange lipsit de oxigen. Sistemul arterial este partea sistemului circulator care are cele mai mari presiuni - nivelul acestora depinde in functie de fazele de contractie ale... [continuare]

Despre hemofilie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

sunt insarcinata in 4 luni si jumatate,siam aflat ca va fii baiat.in familia mea,nepotul bunicii mele are hemofilie a.as vrea sa stiu daca si baietelul meu va fii afectat de aceasta boala?ca sa fiu mai precisa :bunica mea are o sora iar aceasta sora are un baiat cu hemofilie si o fiica.ma poate afecta si pe mine dc nu sunt din linie directa cu el? [continuare]

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

sotul meu are hemofile dorim sa facem un copil la ce riscuri ne supunem? [continuare]

Vaccinarea antihepatita a (vaccinare neinclusa in programul national de imunizari)

Actualizat la data de: 27 Iulie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Indicatii - Imunizarea activa fata de infectiile produse de virusul hepatitic A se recomanda la subiectii cu risc de expunere la boala (zone sau comunitati cu prevalenta ridicata, copii institutionalizati, hemofilici, cu boli hepatitice cronice sau care p [continuare]

Determinarea cariotipului

Actualizat la data de: 20 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

Ce este ADACEL si pentru ce se utilizeaza ADACEL este un vaccin. Vaccinurile sunt utilizate pentru protectia impotriva bolilor infectioase. Acestea actioneaza determinand organismul sa produca propria protectie impotriva bacteriilor care cauzeaza afectiunile respective. Acest vaccin este indicat pentru vaccinarea de rapel impotriva difteriei, tetanosului si tusei convulsive (pertussis) la copii, incepand cu varsta de 4 ani, adolescenti si adulti, dupa efectuarea schemei complete de vaccinare primara. Limitari ale protectiei oferite ADACEL va preveni numai aceste boli, in cazul in care acestea sunt provocate de catre bacteriile vizate de vaccin. Dumneavoastra sau copilul dumneavoastra puteti in continuare sa contactati boli similare, daca sunt provocate de alte bacterii sau virusuri. ADACEL nu contine bacterii sau virusuri vii si nu poate provoca niciuna dintre bolile infectioase impotriva carora acest vaccin ofera protectie. Retineti faptul ca niciun vaccin nu poate asigura... [continuare]

Ce este Cartia si pentru ce se utilizeaza Indicatii In plachete, celule endoteliale si musculare netede, acidul arahidonic provenit din fosfolipidele membranei celulare este metabolizat in diverse prostaglandine, inclusiv tromboxan (TXA2) si prostaciclina (PGI2) de catre ciclooxigenaza. TXA2, care actioneaza ca si agregant plachetar si vasoconstrictor, este produs in plachete, pe cand PGI2, care actioneaza ca inhibitor al agregarii plachetare si vasodilatator, este produs in celulele endoteliale si musculare netede. acidul acetilsalicilic, prin acetilarea ireversibila a ciclooxigenazei, reduce productia de TXA2 in plachete. De asemenea, acidul acetilsalicilic poate reduce producerea de PGI2 in celulele endoteliale. Deoarece celulele endoteliale sunt nucleate, ciclooxigenaza poate fi regenerata, desi nu se stie la cat timp de la actiunea acidului acetilsalicilic. Nu se stie daca ciclooxigenaza plachetara este mai sensibila la acid acetilsalicilic decat cea endoteliala. Studii... [continuare]

Hemofilia C reprezinta o afectiune cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin deficitul factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A si B, hemofilia C nu prezinta episoade hemoragice musculare si intraarticulare, insa afecteaza ambele sexe. Hemofilia C se caracterizeaza totusi prin sangerari dupa interventii chirurgicale sau traume majore, fara insa a exista o legatura intre severitatea bolii si gradul de sangerare. Boala este rar intalnita, avand o frecventa de 10% mai mica decat hemofilia A. [continuare]

Globulina antihemofilica B sau factorul Christmas este o glicoproteina de origine hepatica, vitamina-K dependenta, prezenta in plasma sub forma inactiva si activata de factorul IX. Hemofilia B reprezinta o afectiune caracterizata prin deficitul factorului de coagulare IX si are o transmitere recesiva, intotdeauna la sexul masculin, clasificandu-se astfel: - hemofilie severa (sangerare spontana): 5-40%. Hemofilia severa se caracterizeaza prin episoade hemoragice, hemoragii interne (subcutanate, intraviscerale, intracavitare), echimoze. Uneori, deficitul de factor IX se asociaza cu boli hepatice, deficit vitamina K sau in urma terapiei cu warfarina. Inhibitorii factorului IX apar la 5-8% din totalul pacientilor cu hemofilie; mult mai rar intalnit decat hemofilia A. [continuare]

Factorul VIII (antihemofilic A) este un coprofactor sintetizat in ficat, splina, rinichi, tesut limfoid. Exista mai multe forme de factor VIII in sange, toate formand un complex cu factorul von Willebrand. Factorul von Willebrand este o proteina transportatoare a factorului VIII. Mutatiile factorului determina deficite cantitative sau calitative, afectand astfel coagularea si cauzand cresterea riscului hemoragic (hemofilie). Hemofilia A reprezinta 85% din totalul hemofiliilor si se manifesta prin: - sangerari externe: in urma unei extractii dentare, hematurie, epistaxis, hemoragie digestiva, gingivoragie; - sangerare interna (frecvente si grave): subcutanate, intraviscerale, intracavitare. Hemofilia debuteaza in primul an de viata, episoadele fiind declansate spontan sau dupa traumatisme, extractie dentara, injectii intramusculare etc. si se caracterizeaza prin: - hemartroze (efuziune de sange intr-o articulatie), de cele mai multe ori localizate in cavitatea articulara a... [continuare]

Hepatita este o boala infectioasa a ficatului, cauzata de virusul VHB. Hepatita B este una dintre cele 5 tipuri de hepatite cunoscute pana in prezent care afecteaza ficatul. Celelalte patru sunt: hepatita A, hepatita C, hepatita D si hepatita E. VHB prezinta cateva moduri de transmitere: parenterala (transfuzii, pacienti hemofilici, hemodializati, toxicomani, transplanturi de organe, manevre chirurgicale, stomatologice etc.), sexuala, verticala (perinatala: de la o mama infectata la copil), contact fizic non-sexual (intrafamilial, colectivitati de copii). Evolutia VHB poate varia de la forme usoare, ce pot dura cateva saptamani, pana la forme cronice cu inflamatie progresiva, ce poate determina ciroza hepatica sau carcinom hepatocelular. Evolutia hepatitei cuprinde 5 stadii: - faza de toleranta imuna – este asimptomatica; prezenta rezultatelor pozitive la testele screening, niveluri inalte de replicare virala. Aceasta faza nu se caracterizeaza prin inflamatia ficatului sau... [continuare]

Hepatita este o boala infectioasa a ficatului, cauzata de virusul VHB. Hepatita B este una dintre cele 5 tipuri de hepatite cunoscute pana in prezent care afecteaza ficatul. Celelalte patru sunt: hepatita A, hepatita C, hepatita D si hepatita E. VHB prezinta cateva moduri de transmitere: parenterala (transfuzii, pacienti hemofilici, hemodializati, toxicomani, transplanturi de organe, manevre chirurgicale, stomatologice etc.), sexuala, verticala (perinatala: de la o mama infectata la copil), contact fizic non-sexual (intrafamilial, colectivitati de copii). Evolutia VHB poate varia de la forme usoare, ce pot dura cateva saptamani, pana la forme cronice cu inflamatie progresiva, ce poate determina ciroza hepatica sau carcinom hepatocelular. Evolutia hepatitei curpinde 5 stadii: - faza de toleranta imuna – este asimptomatica; prezenta rezultatelor pozitive la testele screening, niveluri inalte de replicare virala. Aceasta faza nu se caracterizeaza prin inflamatia ficatului sau... [continuare]

Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]

Timpul de coagulare este timpul necesar pentru ca o proba de sange sa coaguleze, in vitro, in conditii standard. In cazul unei disfunctionalitati, coagularea sangelui se face fie prea incet, ceea ce inseamna risc de hemoragie, fie prea repede, ceea ce favorizeaza formarea de cheaguri sangvine. Timpul de sangerare (TS) arata capacitatea de coagulare globala a sangelui. Valoarea normala este de 3-4 minute. Fibrinogenul este o proteina esentiala in formarea cheagului de sange. Valoarea normala este de 240-290 mg/100ml. Cand valoarea fibrinogenului este crescuta, creste riscul de aparitie a afectiunilor inflamatorii si reumatismale acute. O valoare scazuta a fibrinogenulu anunta prezenta unei boli hepatice sau hematologice. Exista diverse metode pentru determinarea timpului de coagulare. Doua dintre ele sunt mai des utilizate: - Metoda lamelei. Pentru masurarea timpului de coagulare prin aceasta metoda, sangele este aplicat pe lama din sticla, care apoi este introdusa intr-o cutie... [continuare]