boli genetice umane down
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este o boala degenerativa ce afecteaza zone ale creierului ce controleaza memoria, inteligenta, capacitatea de judecata, limbajul si comportamentul. Aceasta boala reprezinta forma cea mai comuna de declin mental sau dementa la persoanele in varsta. Boala Alzheimer este o afectiune mai grava decat pierderea moderata a memoriei care apare la persoanele in varsta. Aceasta boala se asociaza si cu tulburari de comportament, de personalitate, pierderea abilitatii de a gandi corect si abilitatii de a efectua activitatile zilnice. Persoanele apropiate, de obicei membrii familiei observa modificarile la inceput, desi aceste modificari pot fi sesizate si de catre bolnavi. Factori de risc Varsta inaintata este factorul de risc cel mai important. Alti factori de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer sunt: - istoricul familial de Alzheimer, in special daca boala a aparut la rudele de gradul I (mama, tata, frati) si a aparut la mai multi membrii ai familie; -... [continuare]
Semne de alarma in timpul sarcinii - cand este cazul sa te ingrijorezi si ce este normal
Autor: SfatulMedicului
Totul despre sarcina Sarcina este perioada in care o femeie trece prin foarte multe schimbari, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic si emotional. Pe masura ce avanseaza, aceasta poate veni cu modificari si situatii cu care nu v-ati mai confruntat si pe care nu stiti sa le gestionati. Ingrijorarile sunt normale, mai ales atunci cand ne confruntam cu situatii noi, iar pentru a trece cat mai usor peste aceasta perioada si a va bucura cat mai mult de toate momentele frumoase, este util sa stiti cu ce veti avea de a face, ce este normal si cand este momentul sa apelati la ajutor. Modificari care apar in timpul sarcinii Majoritatea femeilor au parte de sarcini si nasteri fara evenimente semnificative, dar complicatii bruste si imprevizibile pot aparea in orice moment pentru orice femeie. In cazul in care apar probleme, este important sa va asigurati ca actiunile sunt luate cat mai repede. Cele mai multe modificari ale corpului dumneavoastra sunt normale. Majoritatea... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Din trimestrul al doilea de sarcina, viitoarea mama are motive de bucurie: disconfortul initial din primele saptamani de sarcina incepe sa dispara si se poate relaxa. Oboseala si greata de dimineata se estompeaza. Pentru prima data de la inceputul sarcinii, femeia insarcinata se simte energica si sanatoasa. Starea sa de spirit este din ce in ce mai buna. Al doilea trimestru de sarcina debuteaza in saptamana 14 si se incheie in saptamana 28 de sarcina. Al doilea trimestru este cel mai interesant pentru parinti, intrucat pot vedea trasaturile, membrele, dar si organele interne ale bebelusului la ecografia morfologica fetala. In plus, in aceasta perioada se va putea afla si sexul copilului. Cum se dezvolta copilul La copil deja s-au dezvoltat din primul trimestru de sarcina organele si sistemele majore. In trimestrul al doilea accentul se va pune pe cresterea acestuia. Pana la sfarsitul acestui trimestru, copilul va avea aproximativ doua kilograme si va masura... [continuare]
Pregatirea sarcinii Sarcina este inceputul unei calatorii incredibile si, pentru ca ne dorim sa fim alaturi de tine de-a lungul ei, venim cu informatii si sfaturi pentru fiecare pas pe care trebuie sa il parcurgi. Pentru femeile care doresc sa ramana insarcinate, exista o serie de pasi ce trebui urmati pentru a avea o sarcina normala si sanatoasa: - examen medical inainte de sarcina la care sa se discute diferitele probleme de sanatate, problemele de imunitate sau eventualele incompatibilitati in cazul unei medicatii in curs; - trebuie evitate antiinflamatoarele nesteroidiene cum ar fi Aspirina si Ibuprofenul deoarece acestea pot creste foarte mult riscul de pierdere al sarcinii, mai ales daca sunt luate in perioada de conceptie sau mai mult de o saptamana; - trebuie luata o doza zilnica de vitamine prenatale (0,4 mg de acid folic). Acestea trebuie luate pentru a reduce riscul malformatiilor congenitale; - trebuie mers la dentist. Trebuie facuta inainte orice... [continuare]
Generalitati Infertilitatea este definita ca inabilitatea de a ramane insarcinata dupa un an de raporturi sexuale regulate fara a utiliza metode contraceptive. Inainte ca un cuplu sa traga concluzia ca este infertil, acesta ar trebui sa cunoasca intai definitia "fertilitatii normale", adica abilitatea unui cuplu de a concepe in mod natural in 2 ani de raporturi sexuale regulate. Uneori conceptia este legata de perioadele de maxima fertilitate. Daca o femeie nu cunoaste data cand ovuleaza, exista o serie de instrumente interactive ce calculeaza varful de fertilitate al acesteia. Din totalul cuplurilor care nu au conceput timp de un an, aproape jumatate vor concepe in mod natural in anul urmator. Daca partenerii cuplului sunt tineri, sansele cresc. Totusi, in cazul cuplurilor peste 35 de ani, inca un an de asteptari poate insemna prea mult pentru inceperea testelor si tratamentului. Fertilitatea femeii scade dupa 35 - 40 de ani, iar rezerva sa de ovule imbatraneste. In acelasi... [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
Stiu ca suna ciudat, dar dintotdeauna am avut problema asta iar acum la 26 de ani ma afecteaza foarte tare. Ma inrosesc fara sa vreau, in diverse situatii, in fata diferitor persoane, la munca, pe strada, la magazin, ceea ce e stanjenitor si stresant. Sunt zile cand imi doresc sa nu se intample si cu cat imi doresc mai mult, cu atat se intampla mai des. Sunt constienta ca e posibil sa fie o problema mai mult psihologica decat fiziologica, dar totusi ce pot sa fac sa ma ''vindec'' sa zic asa? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter