boala fanconi
Ce este sindromul fanconi?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Sindromul Fanconi Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului. In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: apa; glucoza; fosfat; bicarbonati; carnitina; potasiu; acid uric; aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar, de asemenea, poate fi dezvoltat din cauza anumitor medicamente, substante chimice sau boli. Semne si simptome Simptomele... [continuare]
Afectiuni tratate cu celule stem
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Generalitati Descoperirea celulelor stem si utilizarea acestora in tratamentul diferitelor afectiuni este una dintre cele mai mari descoperiri ale medicinei moderne. Celulele stem sunt celule 'nespecializate' din care se formeaza toate celulele specializate ale organismului, inclusiv trombocitele (necesare pentru coagulare) si globulele rosii si cele albe. O serie de studii au fost realizate pana cand oamenii de stiinta au reusit sa inteleaga modul in care celulele stem se transforma in celule specializate - acele celule care ne fac ceea ce suntem, cele cu roluri specifice in buna functionare a organismului. Datorita structurii lor primare, celulele stem ajuta la regenerarea celulara, fapt care conduce la tratarea mai multor afectiuni si dizabilitati, printre care se afla: boala Parkinson, scleroza multipla amiotrofica, leziuni ale maduvei spinarii, arsuri, boli cardiovasculare, diabet sau artrita. Oamenii de stiinta au reusit sa examineze o celula susa embrionara... [continuare]
Anemia aplastica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Anemia aplastica este un sindrom caracteristic insuficientei medulare, ce consta in pancitopenie periferica (reducerea numerica a tuturor liniilor celulare din sangele periferic), hipoplazie medulara (reducerea functionalitatii maduvei hematoformatoare), macrocitoza (cresterea in dimensiuni a celulelor) moderata in asociere cu eritropoieza de stres si niveluri ridicate ale hemoglobinei fetale. Anemia aplastica este o afectiune ce apare indiferent de grupul de varsta, desi incidenta poate fi un pic mai crescuta in perioada copilariei (probabil datorita cazurilor de insuficienta medulara congenitala). Alt varf important al incidentei apare la grupul de varsta 20-25 de ani, si altul la pacientii peste 60 de ani. Se pare ca nu exista diferente intre sexe, ambele fiind la fel de predispuse riscului de aparitie a anemiei aplastice. Morbiditatile asociate anemiei aplastice sunt corelate cu hemoragiile crescute si cu riscul mare de aparitie al infectiilor,... [continuare]
Lucruri mai putin stiute despre anemie
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Oboseala este un simptom comun multor afectiuni, unele chiar grave, asa cum sunt bolile cardiovasculare, dar de cele mai multe ori oboseala accentuata este primul semn al anemiei. Ganditi-va la celulele rosii din sange ca la sistemul de transport care transporta oxigenul catre tesuturile corpului. Cand aveti anemie, corpul nu produce suficiente celule rosii din sange sau aceste celule nu functioneaza atat de bine cum ar trebui. Sfarsesti prin a te simti slab, obosit si cu respiratia scurta. Anemia vine sub mai multe forme. Anemia cu deficit de fier este cea mai frecventa. Alte tipuri de boala afecteaza doar un numar mic de oameni. Iata o privire asupra unora dintre tipurile rare de anemie si modul in care sunt tratate. Anemie aplastica sau hipoplazica Celulele sanguine sunt facute din celule stem din maduva osoasa. Cand aveti anemie aplastica, celulele stem din maduva osoasa sunt deteriorate si nu pot produce suficiente celule sanguine noi. Fie te-ai nascut cu... [continuare]
Ce este si cum se manifesta anemia aplastica?
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este anemia aplastica Anemia aplastica este o afectiune medicala care implica deteriorarea celulelor stem din maduva osoasa a unei persoane. Aceste celule sunt responsabile de producerea globulelor rosii, a globulelor albe si a trombocitelor. Toate aceste celule sunt vitale pentru sanatatea umana, astfel incat orice dezechilibru la nivelul lor va avea efecte negative asupra organismului, precum cresterea riscului de infectii si instalarea unei stari de rau. Conform specialistilor, afectiunea este una rara in practica medicala si apare cel mai frecvent la copiii mari, adolescenti si adulti tineri. Medicii considera ca diverse afectiuni pot avea ca efect anemia aplastica. Boala in sine variaza ca gravitate, astfel incat poate fi usoara sau poate pune in pericol viata. Chiar si asa, progresele medicale sunt extraordinare, iar studiile au aratat ca anemia aplastica poate fi tratata. Care sunt cauzele? Specialistii din domeniul medical considera ca majoritatea cazurilor de... [continuare]
Ce este acidoza tubulara Acidoza tubulara renala este o afectiune a rinichilor, in care rinichii nu elimina acizii din sange in mod eficient. Astfel, nivelul de acizi din sange creste, fenomen numit acidoza. O anumita cantitate de acizi in sange este normala, insa acidoza poate tulbura multiple functii ale organismului. Tipuri de acidoza tubulara renala Exista trei tipuri principale de ATR (acidoza tubulara renala). Acestea sunt: • Tipul 1 sau ATR distala, ce are ca si cauza o problema la nivelul distal al tubilor renali • Tipul 2 sau ATR prokimala , ce are ca si cauza o problema la nivelul proximal al tubilor renali • Tipul 4 sau ATR hiperpotasemica , este asociata cu o tulburare de eliminare renala a potasiului Exista in literatura si tipul 3 de acidoza , insa este rar utilizata in practica medicala, deoarece este doar o combinatie intre tipul 1 si tipul 2. Acidoza tubulara renala este o patologie rara, fiind deseori diagnosticata gresit si se intalneste atat la... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Cauzele febrei de origine necunoscuta
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este febra de origine necunoscuta? Termenul de febra de origine necunoscuta a fost introdus in anul 1961 si presupune inregistrarea unei temperaturi mai mari sau egale cu 38,3 grade Celsius, pentru o perioada de minim 3 saptamani, fara a avea un diagnostic confirmat dupa o perioada de o saptamana de investigatii in spital. Datorita progreselor in domeniul medical, investigatiile cu durata de o saptamana in spital au fost inlocuite in prezent de evaluarile complexe din ambulatoriu. Cum se manifesta? Simptomele tipice sunt reprezentate de temperatura care depaseste 38,3 grade celsius, frisoane, transpiratii si dureri de cap (cefalee). Febra de origine necunoscuta poate asocia si alte simptome, ce ajuta in identificarea cauzei principale, precum: slabiciune, durere in gat (odinofagie), fatigabilitate (oboseala), tuse, congestie nazala si sinusala si eruptie cutanata. Cauze Cauzele febrei de origine necunoscuta sunt divizate in 4 categorii, cu incidente variabile, fiind... [continuare]
Celulele stem: o investitie pentru sanatatea viitorului copilului tau
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical In momentul nasterii, parintii iau una dintre cele mai importante decizii pentru sanatatea viitorului copilului lor: daca recolteaza sau nu celule stem din cordonul ombilical. Aceasta alegere aparent simpla poate avea implicatii majore in cazul unor situatii medicale critice din copilarie sau chiar la varsta adulta. Celulele stem recoltate la nastere reprezinta o resursa valoroasa, cu un potential terapeutic confirmat stiintific si cu beneficii reale pentru copilul care le genereaza. Intr-un context in care medicina regenerativa evolueaza constant, aceste celule devin un instrument esential in tratamentele de maine. Ce sunt celulele stem si de ce sunt unice la nastere? Celulele stem sunt celule tinere, nediferentiate, capabile sa se transforme in orice alt tip de celula din organism – inclusiv in celule ale sangelui, sistemului imunitar, nervos sau muscular. Acestea pot regenera tesuturi deteriorate si pot contribui la... [continuare]
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]
Fanconi (boala a lui)
afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]
care sunt efectele bolii pe termen lung [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Generalitati Demineralizarea osoasa sau osteomalacia este o afectiune caracterizata prin pierderea densitatii osoase, pe fondul unui aport inadecvat de calciu si fosfor sau al resorbtiei hiperactive de calciu din oase. Simptomele asociate cu demineralizarea osoasa sunt durerile corporale difuze, slabiciunea musculara si fragilitatea osoasa. Cea mai frecventa cauza a osteomalaciei este deficienta in vitamina D, nutrient preluat de regula din hrana si sintetizat prin expunerea suficienta la razele soarelui. Cauze si factori de risc Osteomalacia este o afectiune mai rar intalnita decat osteoporoza in randul adultilor, insa cele doua afectiuni pot coexista. In timp ce osteoporoza este caracterizata prin "oase poroase", osteomalacia reprezinta mineralizarea deficitara a sistemului osos, fiind boala "oaselor moi". Fenomenul demineralizarii osoase la copii poarta numele de rahitism. Demineralizarea osoasa are drept cauza principala deficienta de vitamina D. Statisticile medicale... [continuare]
Generalitati Dermatita periorala (DPO) este o dermatita faciala papulopustuloasa si eczematoasa cronica. Apare mai ales la femei, desi o varianta distincta populara apare la copii. Aspectul clinic si histologic al leziunilor se aseamana cu rozaceea. Pacientii necesita tratament sistemic si/sau topic, o evaluare a factorilor inconjuratori si reasigurare. Fiziopatologie Etiologia dermatitei periorale este necunoscuta; cu toate acestea, folosirea fara limite a preparatelor topice steroidice pentru alterari minore ale fetei preceda de obicei manifestarea bolii. Recent, inflamatia neurogena a fost propusa ca si mecanism patogenic. DPO este limitata la tegumente. Statele Unite - Incidenta se estimeaza la 0,5-1% in tarile industirializate, independent de factorii geografici. International - Incidenta pare a fi mai scazuta in tarile dezvoltate, dar nu exista statistici disponibile. Mortalitatea/Morbiditatea DPO este limitata la tegumente si nu ameninta existenta... [continuare]
Hepsera, comprimate
Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]
Vistide
Compozitie Substanta activa: cidofovir este 1-[(S)-3-hidroxi-2-(phosphonomethoxi)propil]citozine dihidrate (HPMPC). Cidofovir este o pulbere alba cristalina cu o hidosolubilitate ≥ 170 mg/mL la un pH 6-8. VISTIDE este o solutie hidrica, hipertonica, sterila nu mai pentru administrare intravenoasa. Solutia este incolora si curata, fara flocoane. Actiune terapeutica Antiviral. Este un analog nucleotidic ce suprima replicarea CMV prin inhibarea selectiva a sintezei ADN-ului viral. Medicamentul inhiba ADN polimeraza CMV. Trebuie administrat cu probenecid. Indicatii Retinita cu CMV la pacientii cu boala SIDA. Contraindicatii Antecedente de hipersensibilitate la pobenecid sau alte sulfonamide. Utilizarea prin injectare directa intraoculara. La pacientii cu nivele serice ale creatininei > 1,5 mg/dL, CCR 100 mg/dL. Utilizarea cu alte medicamente nefrotoxice. Lactatia. Doze si mod de administrare Perfuzie IV: Retinita CMV: Inducere: 5... [continuare]
Stromba, comprimate
Compozitie Stanozololum. Actiune terapeutica Derivat sintetic al testosteronului cu proprietati anabolizante, stanozolul creste semnificativ activitatea activatorului de plasminogen si nivelul plasminogenului plasmatic, determina reducerea fibrinogenului plasmatic si a ²beta-2-macroglobulinei (care este inhibitor plasminic) cu efect fibrinolitic. Indicatii Osteoporoza senila si de menopauza. Ca anabolizant, la bolnavi cu anorexie, astenie si afectiuni cronice debilizante, unde masurile dietetice au fost ineficiente. In tratamentul vasculitelor din sindromul raynaud, boala Behçet, pentru prevenirea trombozei venoase recurente (de ex., in deficitul de antitrombina III), tratamentul complicatiilor trombozei venoase profunde, in hipodermatoscleroza venoasa. Pentru prevenirea si tratarea crizelor de angioedem ereditar. Doze si mod de administrare Pentru adulti, se recomanda: in complicatii venoase, doze de pana la 10 mg/zi; in angioedemul ereditar in crize: 2,5-10... [continuare]
Atripla
Ce este Atripla si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atripla este un medicament antiviral. Este folosit pentru a trata adultii infectati cu virusul imunodeficientei umane de tip 1 (hiv-1), un virus care cauzeaza sindromul imunodeficientei dobandite (sida). Medicamentul se foloseste doar la pacientii ale caror niveluri sanguine de hiv (incarcatura virala) au fost sub 50 de copii/ml pentru o durata mai mare de trei luni cu actualul tratament combinat al infectiei hiv. Nu se utilizeaza la pacientii la care combinatiile anterioare de tratament au avut efect sau au incetat sa mai aiba efect. Inainte de initierea primului tratament HIV combinat, pacientii nu trebuie sa fi fost infectati cu virusul HIV care este posibil sa nu raspunda la niciuna dintre cele trei substante active continute de Atripla. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Atripla contine trei substante active: efavirenz, care este un inhibitor non-nucleozidic de revers transcriptaza (INNRT),... [continuare]
Holoxan, pulbere injectabila
Ce este Holoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tumori testiculare In cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori avansate, in stadiile II – IV conform clasificarii TNM (seminoame si non-seminoame), care raspund insuficient sau deloc la chimioterapia initiala. Carcinom ovarian In cadrul polichimioterapiei la pacientele cu tumori avansate (stadiile FIGO III si IV) dupa esecul chimioterapiei initiale, inclusiv cu derivati de platina. Carcinom de col uterin Ca monoterapie la pacientele cu tumori avansate (FIGO III si IV) si recurente. Cancer mamar Terapia paleativa a cancerului mamar avansat, refractar sau recurent. Carcinom bronsic cu alt tip de celula decat celula mica Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori metastatice sau inoperabile. Carcinom bronsic cu celula mica (microcelular) In cadrul polichimioterapiei. Sarcoame ale tesuturilor moi (inclusiv osteosarcom si rabdomiosarcom) Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei... [continuare]
de la ce poate fi in urina proteine [continuare]
Buna ziua,am si eu o problema cu care ma confrunt de 2 saptamani.Intr-o dimineta,acu 2 saptamani,am observat ca ,culoarea urinei era maronie,am mai asteptat pana am urinat a doua oara si am observat ca isi schimbase culoarea in rosu.Speriat am mers la urgente unde mi s au recoltat probe de urina iar dupa cateva zeci de minute am fost trimis la sectia de urologie.Medicul urolog mi a spus ca necesita internare deoarece la rezultatul analizelor de urina s au gasit leucocite in urina.In urmatoarea zi mi s a facut raze,la raze nu s a gasit nimic.au trecut mai departe la ecografie.O ecografie foarte superficiala (aproximativ 1 min,poate mai putin) atata s a uitat doctorul,aici s a gasit ceva in zona dreapta.Dupa rezultatee de la ecografie doctorul mi a spus ca e posibil sa am o piatra care a inceput sa coboare din rinichi si care a zgariat canalul.Mi s a administrat un tratament pentru eliminarea pietrei timp de o zi.Tin sa mentionez ca in acest timp la urinare nu am avut nici o... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter