anomalii genetice
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare
Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont
Factorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Cauze care pot determina anomalii ale sanilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Anomalii ale glandelor mamare Gandele mamare pot suferi anumite anomalii care pot fi congenitale sau dobandite. O clasificare sumara a acestora vizeaza numarul, forma si volumul sanilor. In functie de tipul de anomalie difera manifestarile clinice si tratamentul specific care se impune pentru rezolvarea sau ameliorarea simptomatologiei suferite de pacienta. Care sunt principalele anomalii ale glandei mamare? Din punct de vedere numeric vorbim despre amastie si, la polul opus, despre polimastie, athelia si polithelie daca este vorba despre mamelon. Amastia, o anomalie destul de rar intalnita, reprezinta lipsa completa a glandei mamare sau incompleta cu pastrarea mamelonului. De asemenea, poate fi uni sau bilaterala, iar modul de producere poate fi dobandit prin extirpare chirurgicala in urma unei patologii care a impus acest lucru pentru salvarea vietii pacientei si congenitala cand alaturi de aceasta anomalie se mai pot intalni modificari ale conformatiei toracice sau ale altor... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Forma capului la bebelusi: la ce anomalii trebuie sa fii atent?
Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie
Informatii generale Forma normala a craniului uman actual este una ovoidala, portiunea superioara in care se afla creierul, denumita neurocraniu, fiind compusa din sapte oase unite intre ele prin intermediul suturilor. Pana a ajunge la forma din zilele noastre, craniul a suferit modificari determinate, pe de o parte, de factori externi, pe de alta parte, intentionat, cu anumite scopuri, de catre oameni. Maleabilitatea oaselor craniului din primul an de viata le-a permis oamenilor sa modeleze forma craniului de-a lungul timpului, utilizand diverse obiecte si metode: lemn, pietre, fase, modelare manuala, pentru a deforma craniul si a ajunge la forma dorita, considerand ca forma craniului diferentia oamenii in sensul apartenentei tribale sau clasei sociale. Alte scopuri ale modelarii craniului erau cel estetic, cresterea aptitudinilor intelectuale si sexuale, de intimidare a adversarilor pe campul de lupta. Ce sunt anomaliile formei craniului la copii? Cutia craniana gazduieste... [continuare]
Forma capului la bebelusi: la ce anomalii trebuie sa fii atent?
Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie
Informatii generale Forma normala a craniului uman este ovoidala. Partea superioara, numita neurocraniu, este alcatuita din sapte oase unite prin suturi. Craniul a evoluat pana la forma actuala prin influenta factorilor externi si prin interventii deliberate ale oamenilor cu diverse scopuri. Maleabilitatea oaselor craniului in primul an de viata a permis oamenilor sa modeleze forma acestuia de-a lungul timpului. Folosind diferite obiecte si metode precum lemnul, pietrele, bandajele si modelarea manuala, oamenii au deformat craniul pentru a obtine forma dorita, considerand ca aceasta diferentia oamenii in functie de apartenenta tribala sau clasa sociala. Alte scopuri ale modelarii craniului erau cel estetic, cresterea aptitudinilor intelectuale si sexuale, de intimidare a adversarilor pe campul de lupta. Ce sunt anomaliile formei craniului la copii? Cutia craniana gazduieste creierul, care cunoaste un ritm accelerat de dezvoltare in primul an de viata, de unde rezulta... [continuare]
Ce este hiperdontia Hiperdontia este termenul medical utilizat pentru un numar excesiv de dinti, mai mare decat 32. Pacientii cu hiperdontie pot avea: - Unul sau mai multi dinti in plus - Dinti suplimentari pe o parte sau cealalta a gurii - Dinti suplimentari la nivelul maxilarului superior sau inferior, mult mai frecvent superior - Dinti in plus ce apar izolati sau sub forma de grupuri - Dinti suplimentari vizibili sau ,,ascunsi’’ Hiperdontia afecteaza atat dintii primari (dintii de lapte) cat si dintii permanenti, ceea ce inseamna ca oricine poate dezvolta hiperdontie, indiferent de varsta. In mod normal, copiii au 20 de dinti primari iar adultii au 32 de dinti permanenti. Orice numar de dinti peste aceste valori, la copii respectiv adulti, se considera hiperdontie. Prevalenta Hiperdontia este o patologie stomatologica rara, reprezentand intre 1% pana la 3% din totalul anomaliilor dentare. Statisticile ne spun ca hiperdontia afecteaza pana la 3.8% dintre dintii... [continuare]
Insula osoasa, o anomalie benigna a osului
Autor: SfatulMedicului
Ce este enostoza osoasa? Insula osoasa sau enostoza osoasa reprezinta o formatiune osoasa benigna si relativ inofensiva ce creste in interiorul osului. O portiune mica de tesut osos dens creste intr-un os, de regula la nivelul tesutului osos spongios. Aceasta mica formatiune se va izola rapid de restul osului, motiv pentru care fost denumita insula osoasa. Cum se manifesta? Diagnosticul diferential principal se face cu o exostoza osoasa, o formatiune ce creste in exteriorul osului si care poate fi mult mai deranjanta decat o enostoza. Enostozele nu sunt periculoase si nu se transforma in tumori maligne, fiind in general considerate afectiuni inofensive. In unele cazuri insa acestea pot fi cauza unor simptome si complicatii. Insulele osoase se pot forma in orice os al scheletului, insa au fost identificate mai frecvent la nivelul femurului (osul coapsei, cel mai lung os din corp), oaselor pelviene (oasele soldului) si a coastelor. Acestea sunt de regula identificate la... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Genetic lab bucuresti
Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Hit med
Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter