anomalii genetice

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 30 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal.  Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer.  Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]

Caracteristicile sindromului apert

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]

Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame

Actualizat la data de: 25 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]

Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie

Actualizat la data de: 27 Februarie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina  icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]

Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?

Actualizat la data de: 12 Mai 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]

Ce trebuie sa stiti despre microcefalie

Actualizat la data de: 23 Mai 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]

Atrezia sau agenezia vaginala

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Sarcina molara

Actualizat la data de: 06 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati si alte informatii Sarcina molara reprezinta o forma de boala trofoblastica gestationala. Ea este rezultatul unor erori genetice aparute in cursul fertilizarii ce determina dezvoltarea unui tesut anormal in uter. Sarcina molara nu contine un embrion viabil (decat in cazuri foarte rare) si datorita ritmului rapid de evolutie si modificarilor pe care le determina in organismul femeii, poate fi confundata in primele saptamani cu o sarcina relativ normala. Aspectul molei este particular: sunt de fapt foarte multe vezicule unite (numarul lor poate fi chiar de ordinul sutelor). Statisticile arata ca, in momentul actual, aproximativ 1 din 1000 de sarcini este sarcina molara. Exista doua tipuri: mola completa si mola partiala. Sarcina molara completa se caracterizeaza prin absenta embrionului si a unei placente normale si prin existenta in uter a tesutului placentar anormal, alcatuit din mole hidatiforme ce pot umple intreaga cavitate uterina. Apare in momentul in care... [continuare]

Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat

Actualizat la data de: 12 Iulie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]

Cand se recomanda amniocenteza

Actualizat la data de: 29 Septembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]

Microtia - defectul congenital al urechii

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Microtia reprezinta o anomalie congenitala in care segmentul exterior al urechii copilului este subdezvoltat si, de cele mai multe ori, malformat. Microtia poate afecta una sau ambele urechi ale copilului, dar, in aproximativ 90% din cazuri, apare unilateral. Exista patru grade ale microtiei, in functie de severitatea acesteia. Microtia se clasifica astfel: Gradul I . Copilul afectat poate avea urechea externa cu aspect mai mic, dar in cea mai mare parte are o structura normala. Canalul auditiv poate lipsi sau poate fi ingustat. Gradul II . Treimea inferioara a urechii, inclusiv lobul urechii pot parea a fi in mod normal dezvoltate. Cu toate acestea, celelalte doua treimi superioare sunt malformate si au dimensiuni mai mici. Canalul auditiv poate fi ingust sau poate lipsi. Gradul III . Acesta este cel mai frecvent tip de microtie observat la sugari si copii. Copilul poate avea subdezvoltate parti mici din urechea externa, incluzand segmente din lobul urechii si din... [continuare]

Sindromul schwartz–jampel

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]

Ansamblu al glandelor endocrine - Structura si formarea sistemului endocrin. Sistemul endocrin este compus din mai multe glande, unele dintre ele fiind controlate de catre hipofiza, la randul ei o glanda endocrina, si de catre hipotalamus, altele avand un mod de functionare mai autonom. Primele sunt glanda tiroida, glandele corticosuprarenale si gonadele (ovare si testicule) ale caror secretii depind strans de hormonii hipofizari, la randul lor aflati sub controlul hipotalamusului. Celelalte glande endocrine sunt glandele paratiroidie, glandele medulosuprarenale si pancreasul endocrin. Sistemul endocrin are in organism o functie de reglare a metabolismului, a cresterii si a functiei sexuale. El are o particularitate si anume autoreglarea: nivelul de secretie al fiecarui hormon este reglat, pe de o parte, de catre cel al substantei a carei concentratie sangvina o regleaza (concentratia de glucoza pentru insulina, de exemplu), pe de alta parte, multumita unui retrocontrol al... [continuare]

ldentificarea unei anomalii genetice la un embrion multumita tehnicilor de fecundatie in vitro si de biologie moleculara. Diagnosticul preimplantator se adreseaza cuplurilor care doresc un copil si care au dat deja nastere unuia sau mai multor copii afectati de o boala genetica grava si incurabila. Dupa ce s-a realizat o fecundatie in vitro si inainte de transferul embrionilor in uterul mamei, o celula din fiecare embrion este prelevata si analizata cu scopul de a detecta anomalia genetica respectiva. Se introduc in uterul femeii doar embrionii lipsiti de anomalie genetica. Diagnosticul preimplantator este practicat in centre foarte specializate. Din cauza riscului unei derive eugenice (preselectia indivizilor „celor mai buni"), autorizarea fecundatiei in vitro face obiectul unor consultari pe plan legislativ in majoritatea tarilor Europei. [continuare]

Atingere a sistemului nervos periferic caracterizata prin tulburari senzitive si motorii, survenind simetric de ambele parti ale corpului si predominand la extremitatile nervilor. Cauze - Acestea sunt diverse: intoxicatie (alcoolism), anomalie genetica, carenta alimentara, infectie, inflamatie, sindrom paraneoplazic (secretia de catre o tumora a unei substante care difuzeaza in organism si ataca sistemul nervos), tulburare metabolica (diabet zaharat). Simptome si semne - In cursul unei polinevrite, atingerile sunt simultane pentru toti nervii implicati la un anume pacient, tulburarile fiind in majoritatea cazurilor atat senzitive, cat si motorii. Evolutia poate fi acuta sau cronica. - Tulburarile senzitive sunt parestezii (senzatii neplacute, ca furnicaturile sau piscaturile, simtite pe piele), o alterare a sensibilitatii la temperatura si la durere si o alterare a senzatiilor proprioceptive (relative la articulatii si la muschi). Topografia acestor anomalii este numita "in... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Particula sau radiatie energetica susceptibila sa transmita materiei iradiate energia sa, sa o ionizeze (conferind o incarcatura pozitiva sau negativa atomilor sau moleculelor care compun aceasta materie) si sa antreneze uneori o recombinare sau o reactie chimica. Efecte nedorite - Acestea pot fi greturile, varsaturile, o stare de anxietate. De asemenea, pot fi intalnite dermite ca petesiile (mici pete hemoragice subcutanate), o cataracta, leziuni ale maduvei osoase. Diareea sangvinolenta, leziunile tubului digestiv, o atingere a sistemului imunitar, leziuni ale sistemului nervos, un edem cerebral pot, de asemenea, sa intervina. Acumularea unor doze de radiatii ionizante antreneaza si alte tipuri de leziuni, intre care cancerele. Riscul de transmisie la descendenti a unei anomalii genetice legata de radiatiile ionizante ar fi de aproximativ 1% per sievert (unitatea SI pentru doza) care a afectat unul dintre parinti. [continuare]

Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]

Sac vitelin fara continut embrionar. Denumirea medicala corecta pentru aceasta conditie este sarcina anembrionara. Aceasta apare atunci cand ovulul este fecundat si se implanteaza in mucoasa uterina, dar din diverse motive – cel mai frecvent o anomalie genetica – dezvoltarea embrionului se opreste foarte devreme sau nu incepe deloc. Totusi, corpul reactioneaza ca in cazul unei sarcini normale, iar sacul gestational continua sa creasca pentru o perioada. De obicei, diagnosticul de ou clar se pune intre 6 si 9 saptamani de sarcina, in urma unei ecografii transvaginale, care arata un sac gestational gol, fara embrion. In paralel, se pot observa valori anormale ale hormonului beta-hCG – fie cresc mai lent decat normal, fie stagneaza. In unele cazuri, organismul elimina spontan aceasta sarcina (avort spontan). Alteori, este necesara o interventie medicala: fie un tratament medicamentos, fie un chiuretaj uterin, in functie de recomandarea medicului. Este important de... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Sistem multumita caruia organismul se apara impotriva infectiei cu germenii patogeni din mediu (bacterii, virusuri, ciuperci microscopice). Acest sistem cuprinde celule zise imunocompetente, organele limfoide care le produc (maduva osoasa, timusul) si cele care le gazduiesc (ganglionii limfatici, tesutul limfoid satelit al tubului digestiv, splina, sangele circulant), precum si diferitele molecule pe care celulele sunt capabile sa le produca. El poate fi impartit in doua subsisteme principale, a caror asociere este necesara pentru a lupta eficace impotriva infectiilor: sistemul imunitar natural si sistemul imunitar adaptativ. Sistemul imunitar natural - Acesta urmareste sa impiedice patrunderea germenilor si ii ataca atunci cand ei au depasit barierele externe ale organismului, provocand o inflamatie acuta. Sistemul imunitar natural este constituit, in afara barierelor fizice, din diferite celule prezente in sangele circulant, precum si cele doua tipuri de proteine... [continuare]

anomalie genetica caracterizata prin absenta unmui cromozom de la nivelul unei perechi. [continuare]

Albire fiziologica sau patologica a parului. Canitia este, in general, legata de varsta, incepand intre 30 si 50 ani la etniile europene. In caz de aparitie mult mai precoce, ea este de origine ereditara. O canitie prematura poate, de asemenea, sa fie urmarea unei imbatraniri precoce, consecinta unei anomalii genetice, sau unor boli autoimune. Acesta din urma este cazul cu vitiligo (tulburari de pigmentatie), cu pelada (alopecie localizata si brutala) in faza de recrestere a parului, a unei tiroidite (inflamatie a glandei tiroide) etc. Nu exista un tratament medical. [continuare]

Compozitie Mivacron injectii este o solutie clara, apoasa, sterila, de culoare galben deschis, in fiole de sticla, continind 2 mg/ml mivacurium sub forma de mivacurium clorid. Fiecare fiola de 5 ml contine 10 mg mivacurium si fiecare fiola de 10 ml contine 20 mg mivacurium. Actiune terapeutica Mivacurium clorid este un amestec de 3 stereoizomeri. Stereoizomerii trans-trans si cis-trans cuprind 92% pana la 96% din mivacurium clorid si, dupa cum s-a constatat in urma studiilor pe pisici, potentialul lor de blocaj neuromuscular nu difera prea mult intre ele sau fata de mivacurium clorid. Din studiile efectuate pe pisici a rezultat faptul ca izomerul cis-cis are o zecime din potentialul de blocaj neuromuscular al celorlalti doi stereoizomeri. hidroliza enzimatica datorata colinesterazei plasmatice reprezinta mecanismul primar pentru inactivarea mivacuriumului si produce un metabolit de tip alcool cuaternar si de tip monoester cuaternar. Studiile farmacologice desfasurate pe... [continuare]