analize citogenetice

Sindromul klinefelter

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Leucemia limfatica cronica

Actualizat la data de: 28 Martie 2019

Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala

Generalitati Leucemia este cancerul care incepe in celulele care formeaza sangele maduvei osoase. Atunci cand una dintre aceste celule se schimba si devine o celula de leucemie, ea nu se mai maturizeaza. Adesea, aceasta se divide pentru a face celule noi mai repede decat in mod normal. Celulele leucemice, de asemenea, nu mor cand ar trebui. Acest lucru le permite sa se dezvolte in maduva osoasa, aglomerand celulele normale. La un moment dat, celulele leucemice parasesc maduva osoasa si se varsa in sange, provocand cresterea numarului de celule albe din sange. Odata ajunse in sange, celulele leucemice se pot raspandi in alte organe, unde pot preveni functionarea normala a altor celule din organism. Leucemia este diferita de alte tipuri de cancer care incep in organe precum plamanii, colonul sau sanul si apoi se raspandesc in maduva osoasa. Cancerul care incepe in alta parte si apoi se raspandeste in maduva osoasa nu este leucemie. In leucemia cronica, celulele pot sa se mature... [continuare]

Limfom sau mielom? afla care sunt diferentele

Actualizat la data de: 03 Ianuarie 2022

Autor: SfatulMedicului

Diferenta dintre limfom si mielom Limfomul si mielomul sunt doua forme tumorale maligne. Principala diferenta dintre ele este data si de numele lor: originea. Mielomul are originea in maduva osoasa, in timp ce limfomul poate avea sediul in orice regiune din corp unde exista tesut limfoid. Etiologia exacta a acestor doua afectiuni este necunoscuta, dar cercetatorii cred ca anumite virusuri, radiatiile, imuno-deficientele si substantele citotoxice sunt factori de risc importanti, ce contribuie la aparitia acestor tumori maligne. Limfomul Formatiunile maligne ce apar in tesutul limfoid se numesc limfoame. Limfomul este a 5a cea mai frecventa tumora maligna din lume, incidenta acestuia fiind intre 15-20 la 100000. Tesutul si sistemul limfatic fac parte din sistemul imun al fiecarui organism. Sistemul imun e alcatuit din celule numite limfocite, dintre care limfocitele B si limfocitele T sunt cele mai importante, fiecare avand o functie specifica. Tesutul limfoid se gaseste in... [continuare]

Leucemia mielomonocitara juvenila: o boala rara cu impact semnificativ asupra sanatatii copiilor

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Leucemia mielomonocitara juvenila Leucemia mielomonocitara juvenila (LMMJ) este un tip rar de cancer al sangelui care afecteaza in principal copiii cu varste mici. Aceasta afectiune reprezinta aproximativ 1-2% din toate leucemiile regasite in cazul copiilor. Boala apare de obicei la copiii cu varste de sub 4 ani si este mai frecventa la sexul masculin. LMMJ apare atunci cand monocitele, adica un tip de celule albe din sange, se dezvolta si cresc in mod necontrolat. Monocitele in exces se aduna in maduva osoasa si inlatura celulele sanatoase, precum celulele albe sau rosii, dar si trombocitele. Globulele albe ajuta organismul sa combata infectiile, globulele rosii furnizeaza oxigen in tot corpul, iar trombocitele sprijina coagularea. Astfel, in cazul acestui tip de leucemie, toate aceste functii importante ale corpului vor fi alterate. Trebuie cunoscut faptul ca celulele anormale regasite in cazul leucemiei mielomonocitare juvenile se pot aduna si in alte zone ale organismului,... [continuare]

Ramura a geneticii care studiaza componentii celulari ai ereditatii: genele, cromozomii. De asemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza sange sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionare. [continuare]

Leucemia mieloida acuta la adulti

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia mieloida acuta la adulti este un tip de cancer in care maduva osoasa produce mieloblasti anormali (mieloblasti – un stadiu in dezvoltarea celulelor albe), celule rosii sau trombocite anormale. Leucemia mieloida acuta este un tip de cancer al sangelui si al maduvei osoase. Acest tip de cancer se agraveaza rapid daca nu este tratat. Este cel mai obisnuit tip de leucemie la adulti. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemia mielogena, leucemia mieloblastica acuta, leucemia granulocitara acuta si leucemia nonlimfocitara acuta. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sangvine mature. Exista 3 tipuri de celule sangvine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la prevenirea... [continuare]

Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide

Actualizat la data de: 10 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]

Tulburarile mieloproliferative cronice

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tulburarile mieloproliferative reprezinta un grup de boli in care maduva osoasa produce un numar crescut de globule rosii, albe sau plachete (trombocite). In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule sanguine imature) ce se vor dezvolta in celule mature. Exista 3 tipuri de celule sanguine mature: - globulele rosii care transporta oxigenul si substantele nutritive la tesuturi - globulele albe implicate in apararea impotriva infectiilor si bolilor - plachetele (trombocitele) ce previn sangerarile prin formarea cheagurilor de sange Tulburarile mieloproliferative au ca punct de plecare maduva osoasa, iar cauza este creerea unui numar mare de celule stem ce se vor dezvolta in unul sau mai multe tipuri de celule sangiune. Boala se agraveaza treptat pe masura ce creste numarul de celule sanguine. Exista 6 tipuri de tulburari mieloproliferative cronice. Tipurile bolii mieloproliferative difera in functie de tipul de celule care este in... [continuare]

Conf. dr. alina tanase: oboseala, febra si infectiile, cele mai frecvente semne ale cancerelor de sange

Actualizat la data de: 28 Mai 2019

Autor: SfatulMedicului

Transplantul de celule stem hematopoietice, sansa la viata La fiecare 35 de secunde, la nivel mondial, o persoana este diagnosticata cu cancer de sange. Pentru multi pacienti cu cancere de sange, solutia o reprezinta transplantul de celule stem hematopoietice. In fiecare an, peste 80.000 de oameni din toata lumea cauta un donator compatibil de celule stem in afara familiei. Multi dintre ei nu il gasesc niciodata. In peste 70% din cazuri, donatorul compatibil nu este din cadrul familiei. In Romania sunt 30 de pacienti care asteapta un donator potrivit. Despre sange si despre cancerele de sange Sangele circula prin venele si arterele noastre cu scopul de a transporta nutrienti si oxigen catre tesuturile si organele din corp. In cei aproximativ cinci litri de sange care circula prin corpul uman, sunt miliarde de celule sanguine cu functii diferite, vitale pentru viata. Sunt trei tipuri de celule sanguine: -rosii (eritrocite) – sunt cele mai multe si au rolul de a transporta... [continuare]

Cromozomul 16

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infertilitate feminina

Buna ziua, Eu si sotul meu ne dorim foarte mult un copil dar pana acum am tot incercat. Deoarece sarcinile se opreau in evolutie ,am facut toate analizele posibile, in final am ajuns si la cele genetice.Ptr sotul meu analizele au iesit bine , dar la mine...,va detaliez mai jos rezultatul. Analiza citogenetica a fost efectuata pe limfocite periferice cultivate in vitro.Au fost examinate direct 38 de metafaze, dintre care 2 au fost cariotipate.In toate metafazele s-a constatat prezenta unei deletii interstitiale la nivelul bratului lung al unui cromozom 16. Cariotip:46,XX,del(16)(q1;2q) Se poate ca aceste rezultate sa fie motivul opririi sarcinilor in evolutie?Este indicat sa mai fac si alte investigatii? > Ar trebui sa ma gandesc la posibilitatea sa infiez un copil, sau mai am si alte variante? > In speranta ca ma veti ajuta si cu un sfat , o sugestie , va multumesc! [continuare]

Ce este IntronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori crescute ale alanin aminotransferazei (ALT) si inflamatie hepatica activa si/sau fibroza dovedite histologic. Hepatita cronica C inainte de initierea tratamentului cu IntronA, trebuie luate in considerare rezultatele din cadrul studiilor clinice ce au comparat IntronA cu interferon pegilat. Adulti IntronA este indicat in tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica C, care prezinta valori crescute ale transaminazelor, fara decompensare hepatica si care sunt pozitivi pentru ARN-ul virusului hepatitic C (ARN-VHC). Pentru aceasta indicatie cea mai buna utilizare a IntronA este in asociere cu ribavirina. Copii cu varsta de 3 ani si peste si adolescenti IntronA este indicat, in asociere cu... [continuare]

Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]

Ce este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu este considerat un tratament de prima linie. - pacientilor adulti, adolescenti si copii cu LGC Ph+ in faza cronica dupa esecul tratamentului cu alfa-interferon sau cu LGC Ph+ in faza accelerata sau in criza blastica. - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie limfoblastica acuta cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - pacientilor adulti cu LLA Ph+ recidivanta sau refractara, in monoterapie. - pacientilor adulti cu sindroame mielodisplazice/neoplasme mieloproliferative (SMD/NMP) asociate recombinarilor genei receptorului factorului de crestere derivat din trombocit (FCDP-R). - pacientilor adulti cu sindrom hipereozinofilic... [continuare]