analiza cariotip
Suportul parintilor pentru dezvoltarea optima a copilului cu autism
Dr. Maria Pop
Doctor in Biologie
Ce este autismul Autismul este o tulburare de dezvoltare, in cadrul careia copilul prezinta deficite vizibile pe urmatoarele arii: interactiunea sociala, comunicarea, comportamentul si interesele. De obicei intarzierile de dezvoltare apar inaintea varstei de trei ani, desi aceasta tulburare poate fi diagnosticata la orice varsta. In cele mai multe cazuri, copiii cu autism sunt motivati de obiecte banale sau au comportamente care pot fi considerate stranii si imprevizibile. Iar zona lor de interes poate fi destul de ingusta si repetitiva. Atunci cand interesele copilului difera prea mult de ceea ce noi consideram tipic, sansele ca el sa invete din observarea si imitarea actiunilor adultului sunt destul de mici. Daca insa parintele se inarmeaza cu resurse si strategii de predare dovedite stiintific, copiii pot inregistra progrese semnificative. Diagnosticul de autism poate fi coplesitor pentru un parinte sau pentru oricine din cei apropiati. Rolul parintelui sau a... [continuare]
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Cat costa o analiza pentru determinarea cariotipului?
Mi s-a indicat o analiza de cariotip pt a afla daca exista anomalii cromozomiale , cat costa aceasta analiza si unde exista laboratoare in domeniul genetica? [continuare]
Buna. Vreau sa concep un copil, si vreau sa aflau si ce analize sa fac ca ,copilul meu sa fie sanatos,adica iubitul meu spune ca el si mama mea ar fi verisori de grad 2si eu sa ii vin lui nepoata de var,totusi are doar bunica (mama tatalui iubitului comuna),bunicii (tatii)lui sunt diferiti,nu stiu cum sa explic sa intelegeti Va rog sa ma ajutati,stiu ca pot face unele analize sa vad daca ne potrivim la sange sau chiar daca raman fara a face o analize inainte,doctorul poate afla din timp daca copilul va avea vre-o boala. Multumesc. [continuare]
Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Cariotipare
Procedura (analiza genetica) prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ. [continuare]
buna ziua, am nascut un un baietel in luna iunie,si din maternitate mi s-a spus ca are trisomia 21,si mi s-a recomandat efectuarea cariotipului.Nu stiu unde se pot efectua aceste analize.Ma puteti ajuta cu o lista de centre din toata tara(eu , sunt din Galati) pt efectuarea acestei analize.Sunt disperata sa aflu mai repede rezultatul.Multumesc Frumos! [continuare]
Testarea fertilitatii - teste de infertilitate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Testele de infertilitate se fac pentru a determina cauzele datorita carora un cuplu este infertil. Testele detecteaza daca problema se afla la nivelul sistemului reproducator masculin, al celui feminin sau al ambelor. Se pot face o varietate de teste, inclusiv examenul fizic, analiza lichidului seminal, teste de sange si proceduri speciale. Indicatii Inainte de a face testele de infertilitate, trebuie incercate alte metode de determinare a fertilitatii pentru a identifica perioada optima in care o femeie poate sa ramana insarcinata. Fertilitatea maxima la femeie este in timpul ovulatiei si cu una sau doua zile inaintea ovulatiei. Unele cupluri isi dau seama ca pur si simplu au ratat zilele cele mai fertile in momentul incercarilor de a concepe. Femeile ar trebui sa tina evidenta ovulatiilor si ciclurilor menstruale. Aceasta evidenta va fi utila personalului medical in luarea deciziei de a face teste de infertilitate. Decizia de a face teste de... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
la 26 de saptamini de sarcina medicii mi-au intrerupt sarcina. diagnoza: oliogamnius pronuntat grosimea patului omniotic 24 mm, suspectie la infectie intrauterina, si malformatii congenitale ale fatului. sarcina a fost intrerupta dar amniocinteza nu mi-au facut. acum planificam o noua sarcina si am dat un set de analize la virusi si s-a depistat: anti-HSV 2 IgG densitatea optica 1073, densitatea optica critica 0351, pozitivitatea in (I) pozitiv, anti-CMV IgG 1310, 0294, pozitiv microscopia frotiului: aprecierea antigenelor de Clamidia in canalul cervical - negativ, microplasma in canalul cervical-negativ, ureoplasma in canalul cervical-negativ, ureoplasma in uretra-negativ, examen hormonal: progesteron-rezultatul examinarii-32,4,estradiol-2,0,testosteron-0,5 TSH 0,7, DHEAS 0,3 analiza cariotipului din singele periferic la mine 46, xx, 17 ps, la sot 46,xy analiza singelui la lupus anticuagulant- negativ si spermograma: volumul-3,5, timpul de lichifiere-35 min, viscozitate... [continuare]
Infectii cu mycoplasma si ureaplasma
am facut in luna octombrie niste analize pt bebe si mi-a iesit ca fiind prezent ureeaplasma ureaalyticum si mi-au dat sa repet ca analize ureeaplasma si mycoplasma . ce inseamna?? si acum cateva zile mi-am facut niste analize si mi-au iesit transaminazele f mari adika ALT 330 U/L si AST 150 U/L ce inseamna si la ce sa ma astept mentionez ca la am avut cand am fost mica hepatita..acum am 30 de ani se poate ca din cauza unei cure de slabire tinuta 2 sapt adik supa de varza sa se fi modificat acesti indici la transaminaze?? [continuare]
Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
Am avut 4 sarcini fara embrion, am facut toate analizele inclusiv cariotip genetic ambii parteneri , am Mutatia C677 homozigota , homocisteina in limite normale, nu stiu ce sa mai fac , acum la ultima sarcina, dupa chiuretaj mi-a dus produsul de conceptie la analiza o sa vedem ce este , mentionez ca sarcinile sunt pana in 6 ,7 saptamani.va rog sa imi spuneti ce parere aveti, multumes din suflet. [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicaleMongolism
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Depistare antenatala
Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]
Sfat genetic
Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Amniocenteza
Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]
Aberatie cromozomiala
Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]
Trisomie 21
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Neupogen, solutie injectabila
Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]
Servicii medicale Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
Buna,sunt din jud Cluj.In urma cu trei ani am ramas insarcinata,dar am pierdut sarcina.Dupa un an sotul meu in urma unei spermograme,a fost diagnosticat cu o infectie numita staphylococcus aureus.A durat opt luni pana ia trecut,in timp ce si eu trebuia sa ma tratez ca sa nu am infectia.Dupa ce totul a revenit la normal si am trecut peste mai multe consultatii,sotul a mai facut o spermograma anul trecut,si a fost diagnosticat cu azoospermie.A fost trimis sa faca consult genetic si va scriu rezultatele: Cariotip din sange periferic:cariotip masculin formula citogenetica:46,xy nu sunt prezente anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Analiza microdeletiilor pe cromozomul Y prin analiza a 20 markeri STS este negativ.Dupa cele scrise,va rog sa-mi raspundeti daca e ceva anormal,si daca se poate trata azospermia sotului?Care sint cele mai bune metode,si poate sa-si revina la normal ca sa avem un copil biologic?Va... [continuare]
Buna ziua, Eu si sotul meu ne dorim foarte mult un copil dar pana acum am tot incercat. Deoarece sarcinile se opreau in evolutie ,am facut toate analizele posibile, in final am ajuns si la cele genetice.Ptr sotul meu analizele au iesit bine , dar la mine...,va detaliez mai jos rezultatul. Analiza citogenetica a fost efectuata pe limfocite periferice cultivate in vitro.Au fost examinate direct 38 de metafaze, dintre care 2 au fost cariotipate.In toate metafazele s-a constatat prezenta unei deletii interstitiale la nivelul bratului lung al unui cromozom 16. Cariotip:46,XX,del(16)(q1;2q) Se poate ca aceste rezultate sa fie motivul opririi sarcinilor in evolutie?Este indicat sa mai fac si alte investigatii? > Ar trebui sa ma gandesc la posibilitatea sa infiez un copil, sau mai am si alte variante? > In speranta ca ma veti ajuta si cu un sfat , o sugestie , va multumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter